HsaINT1024706 @ hg38
Intron Retention
Gene
ENSG00000183091 | NEB
Description
nebulin [Source:HGNC Symbol;Acc:HGNC:7720]
Coordinates
chr2:151631143-151640060:-
Coord C1 exon
chr2:151639893-151640060
Coord A exon
chr2:151631179-151639892
Coord C2 exon
chr2:151631143-151631178
Length
8714 bp
Sequences
Splice sites
5' ss Seq
CAAGTGTTG
5' ss Score
-7.43
3' ss Seq
TGACTGATTCTCTAGAGCAGGTG
3' ss Score
2.18
Exon sequences
Seq C1 exon
AATATGTACAAGTCTGATCTCCAGTGGATGAGAGGCATTGGCTGGGTGTCCATTGGCTCTTTGGATGTGGAAAAATGCAAAAGGGCAACTGAAATTTTGAGTGATAAAATCTATCGCCAGCCTCCAGACAGATTCAAATTTACCAGTGTGACTGACTCTCTGGAACAA
Seq A exon
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Seq C2 exon
GTGCTGGCCAAGAACAATGCTCTCAACATGAATAAG
VastDB Features
Vast-tools module Information
Secondary ID
ENSG00000183091:ENST00000409198:62
Average complexity
IR
Mappability confidence:
NA
Protein Impact
ORF disruption upon sequence inclusion
No structure available
Features
Disorder rate (Iupred):
C1=0.000 A=NA C2=0.000
Domain overlap (PFAM):
C1:
PF0088013=Nebulin=PD(37.9=19.6),PF0088013=Nebulin=PU(13.8=7.1)
A:
NA
C2:
PF0088013=Nebulin=PD(37.9=16.2),PF0088013=Nebulin=PU(55.2=23.5)
Other Inclusion Isoforms:
NA
Other Skipping Isoforms:
NA
Associated events
Conservation
Cow
(bosTau6)
No conservation detected
Chicken
(galGal3)
No conservation detected
Fruitfly
(dm6)
No conservation detected
Primers PCR
Suggestions for RT-PCR validation
F:
No suggested primer sequences
R:
No suggested primer sequences
Band lengths:
Functional annotations
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GENOMIC CONTEXT[edit]
INCLUSION PATTERN[edit]
SPECIAL DATASETS
- Autistic and control brains