Special

HsaINT0035042 @ hg38

Intron Retention

Gene
Description
chimerin 1 [Source:HGNC Symbol;Acc:HGNC:1943]
Coordinates
chr2:174812309-174824518:-
Coord C1 exon
chr2:174824434-174824518
Coord A exon
chr2:174812483-174824433
Coord C2 exon
chr2:174812309-174812482
Length
11951 bp
Sequences
Splice sites
5' ss Seq
CAGGTAAGA
5' ss Score
10.77
3' ss Seq
TTTCTTTATTCTTTTCTTAGATT
3' ss Score
9.74
Exon sequences
Seq C1 exon
GTGCATACATTCAGAGGGCCACACTGGTGTGAATACTGTGCCAACTTTATGTGGGGTCTCATTGCTCAGGGAGTGAAATGTGCAG
Seq A exon
GTAAGAGCTCTTGTCTTGTCTCTGGATTGAGTCAGTTGTGAAGTTATAAGAGGTGAGGTAGAAGGAGACTTGTTGTTATGCATATCCAGTAGGCTGGATCCTGGTTTGGTCTTATGCACATGCAGTAGGCCAGATTCTCAGGCAGCCACTTTGGAAATTTGATATTTTATCTGCTCTTAACCTTCTGGCACTTGATGGACAGCACACTAGGGATCTGGCATTAGTCCACTGAAAAGAGAGAAGTCAGCTTGTTCAAAAAGTCTGATAAAAGGAGATAAAAGTAAGGCAGTTATATTTAATACTTGCCTTTGATGTTGCAGTAACTAAATTTATAAAAATGATTTTTTTAAAGCAATGTACAGGGACCTATGATTGTTGCCTTGGAAACTGAATTTTAAAGATAACTTGTTAAGCTGGATTGTCCTTACTAAATTTTTGTGAAATCAAATTGAAGCTTTAAAAATCTGTGAATTCATCTTCAAAGATGGTTACCAAATTCTGAAAAACCACTTAGTCACTAATATTTTCTGTGTGATGTTTTGAAATCAAATACATCAAATACTTTTTGTAAAATATGACCATGAATATTTAGATACAAATTTAGAAACCAAAAGATTTACACATACAGAAATAGCCAACACAAGGATGTATTTGAGATACTTTGTGAAATAAAGTACTTATGTATATCACGTGAAATCCATTTGTATAGAGCAACTATACTGAATACTGGCCATTTATCCAAACTACTTTAAATTCTTTTTTTTTTTTTCTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTAGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCAGCCCAAACTACTCTAAATTCTGACATAGGCTTAAAAATAATCATGTAAATTTTAAATGTCTATTATTTGGTCATAAAAGTTTCCTTCTGCCATTTAATTTGTAAAACTAAAAAATATCTTCTTACATGTCTTTTAGCATGAAGCTTTACACTAAAAAATATACTAAGTAAAGTATTTCAAAATGGTAACTATAGTAACTGTCAGATTTATCGCTATAAACATCATTTCTTTTGTGGCATGATTTTTAAATGGAATATTTTTGTTGTCCATTATGTGCAGAAATTTCTGGGGTCTGATTCTTATTTCTAAATTGCATTTCCTTTGAATAGCAAGATATAGTATGTATTGCATGGAAATGTTCCAAGTCGCTCTTCTTTCAGTTATTATTCCCTTAGTATCACTAAAATGTAATAAGGTTCCAGGCATATATCACCATTCAAGGACCTTCCTGCCACAGGAAGTGGGATAAGAATCCTACACGTGTGGACTTGGAGCTGTGCAAAGGTGTTCGTCAGGGAGCGCCTCAGCTCAGAGTCGAAGCTCAGAGTGAATGAGGAAAGCCTTGCTGTGGCTGGTGGTTATCCAGAGTTGGGATGAAGAAGGCCATGGTTGTGCCTTTGCACTGGAGGGAAACAGTAGAATGGAAAGTGTTGATAAAGTGGAGGTATTGAGGCAGTGTGCATTGCAGTTTCACAAAGGCAGATGGAATACTCTTTCCAAAGCACAAATTGCCTGCTCGAGAACAATGGTCTCAATGAGCCCAGTTTGCCTTTATGAGACAGTCTTGTCCAGCTGATACTCTGCAATAGTTTTTTAAATGTTTTATGACTGTCACAAACTTAAAAGCTTTTCTTTCATGAGTAAGGGTGTATATTGTTTCCATTTTGAAAAAGTGAAGCCCATCTACATAAGAATTCTTAACTATTAATAGAGAATAGGTACAGCACCTATGAATAATCTTTGGGAATACGCTACAACCCCAATCATGTTGGAAAGAAATGTTTTGGAACATTTATCATGTCAATAATATGGGGGAAAGGAGAAAGAATTCATCCCCATCTCCACAGCCACCCACATTAATAGCCTCTACCTCTTATTGTGAGTAAAGGTCAGGAATTGAAAGAAAAGCCTTGAGGAGATTTTTCATTTTATGTTATATCTTGTCCTTAAAAGCATTATATTCAGTGTGATTTGAACCATATTAATGTGTAATACAAGCACAAGTCAACTCATTTTGAAAACACGGAGGGTTGGAATTTGAATTCATTCTGTTTTCTATGACAACTAATTATATTTGGATTGACAGTGAGATTCTTAGGTCTGAAGTGGCTTTGAGGCTCATCTGGCCTTTGACTATCTAAATCCAAACGCAAAGAATTGAGAATTTAAAGAGAGAGTGCACACTAGCTGTGATAAGCTGAAAAATAGCTCCCCAGAGATGTCCGCTTCTAATTCCCAGAACAACATTCCTTGTTCCTTTCATGGCACGAAGAATGTTGCAGATGTCATTTAAATTAAGGATATTGAGATGGGGAGTTTTGGGTTGCTATGACAAAATACCACAGACTGGGTAATTTGTAAATAACAGAAATTTATTTCTCACAGTTCTGGAGGCCAGGAAGTCCAAGATCAAGCTGGCAGCAGGTTCAGTGTCTGGTAAGGGTCCAACTCTGCTTCCAAGATGGCGCCTGGAAAGCTATGTCCTCCAGAGGGGAGGTGCCTACAATGCAGTGTCCTCATGATTTGGCAGAAGAGTATAAAAGGGGCCAACTCCCTCTGTCAAGCCCCTTTATAAGAGCGCCTAATCCCATTCACAGGGGAGGCGCCCTCATAAGCTAATCATCTCTGAAAGGTCCCTTCTCTTAATACTCTCACATTAGCAACACCTGAATTTTTGAGGGGACACTTTCAAACCACAGCAGGGAAAGTACCCTAGATTGTCAAGGGAGGCCTAGTATAATCACAATCATAATGGCCCTTATAAAAGGGAGGCGAGAGGTTGATAGAGAAAGATGATATAAGGACAGAAGCAGAGGTCAGAGGGAAGAGAAGATGCTATGCTGCTGGCTTTGAAGACAGAGGAAGGAGCCAGAAGCCAAGGAATGCAGGTGGTCTTTGGAAACTGGAAAAGGCAAGGAAAGAAGTGGATTCTCCCCTAAGCCTCCAGAAGAAATGCAGACCCGCTAACACCTGATTTTAGCCCAGTGAAAGTGATTTTGAACTTCTGACCTCCAGAATTTAAGATAATATATGCTTGATGTTTCAAGCCAGGAGTTTGTGGTATTAATAATTTGTTATAGCAGCAATTGTAAACTAATGCACTAACCACTAAACACTAAAGGTATTCTTTCCAAAGAAAAATGGTGGGCTGTCAGAAAAGAAATGTATTTATCTGCCTTTGATTCCTGAGACAGCTTGCTTTGTTCTGCCTTCTTTTTTCAAAATCCACCGAGGCAAAAGAGAGCTTGTCAGGAATGTTTAAATGTTTAAAGCTGCTTTAAATGCCAAAAGCAGCAATTTTGTGTCCCTCGCCACAGCCCTTTTTTAAACATCATGTAAAGGTATTGGGTGATGTTCCAACCACCAGGCTGGCAAAGTTGCTGTAGGAGTCGGACTAAATCCAGCTAATACCAGGCAAGCCGTCCCTTCAGGACTGAAAGTGCTGGCTTGCTGCTAAGCACACCGCAGCGATGAGGACAACTGAGGGAGCAGCAGGGACCATCCTGAGAATGCTAATCATTACATTACACGGGCTATTCAAAACCACGCAGTGCAAGGTGACATTGCAGGCATTGCAAAGTCTCACCCACCAAAGTCACCCTTCCTCTAGCCTCCTTTGAAGTGAAGAAAGTGATGTTGCAAGGGCATAGCTAACTGCAGATTGGGAATGGTGCTCCTCCGGCTAGAATATTTATGACCCAAGTAGGTAACCTTTAAAAATCACATGAAAAAATGCTCATCATCACTGGCCATCAGAGAAATGCAAATCAAAACCACAATGAGATACCATCTCATACCAGTTAGAATGGCAATCAGTAAAAAGTCAGGAAACAACAGGTGCTGGAGAGGATGTGGAGAAATAGGAACACTTTTACACTGTTGGTGGGACTGTAAACTAGTTCAACCATTGTAGAAGTCAGTGTGGTGATTCCTTAGGGATCTAGAACTAGAAATACCATTTGACCCAGCCATCCCATTACTGGGTATATACCCAAAGGATTATAAATCATGCTGCTATAAAGACACATGCACACGTATGTTTATTGTGGCACTATTCACAATAGCAAAGAGTTGGAACCAACCCAAATGTCCAACAATGATTGATAGACTGGATTAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAATAATGAGTTCATGTCCTTTGTAGGGACATGGATGAAATTGGAAATCATCATTCTCAGTAAACTATCGCAAGGACAAAAAACCAAACACTGCATGTTCTCACTCATAGATGGGAATTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGAAGGGGAACATCACACTCTGGGGACTGTTGTGGGGTGGGGGGAGGGGGGAGGGATAGCATTAGGAGATATACCTAATGCTAAATGACGAGTTAATAGGTGCAGCACACCAGCATGGCACATGTATACATATGTAACTAACCTGCACATTGTGCACATGTACCCTAAAACTTAAAGTATAATAATAATAATAAAAAAATCAAGTTCAAAGGATGGTCGTTGTTCATTTAGAATAGTTCCCTTGAATAGTATTTTTCTTTATGAAAAGTAAGCTTATAGGTTAAAGTAATCTATTATTATGTAATCATGGAGACTGTCAAACATTCGTCTTTAAAAAAAGACCATTATTCCAGCAGCATTCCTGAATTGTTTTCATCTTAGCCTTACCAGAATAATCTAAGAAATTAAGAAGGATAATTATTTCAA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Seq C2 exon
ATTGTGGTTTGAATGTTCATAAGCAGTGTTCCAAGATGGTCCCAAATGACTGTAAGCCAGACTTGAAGCATGTCAAAAAGGTGTACAGCTGTGACCTTACGACGCTCGTGAAAGCACATACCACTAAGCGGCCAATGGTGGTAGACATGTGCATCAGGGAGATTGAGTCTAGAG
VastDB Features
Vast-tools module Information
Secondary ID
ENSG00000128656:ENST00000409900:8
Average complexity
IR
Mappability confidence:
NA
Protein Impact

ORF disruption upon sequence inclusion

No structure available
Features
Disorder rate (Iupred):
  C1=0.000 A=NA C2=0.000
Domain overlap (PFAM):

C1:
PF0013017=C1_1=PU(36.4=92.3),PF087466=zf-RING-like=PU(27.8=76.9)
A:
NA
C2:
PF0013017=C1_1=PD(60.6=33.9),PF087466=zf-RING-like=PD(69.4=42.4),PF0062022=RhoGAP=PU(12.0=23.7)


Main Inclusion Isoform:
NA


Main Skipping Isoform:


Other Inclusion Isoforms:
Associated events
Other assemblies
Conservation
Chicken
(galGal4)
ALTERNATIVE
Chicken
(galGal3)
ALTERNATIVE
Zebrafish
(danRer10)
LOW PSI
Fruitfly
(dm6)
No conservation detected
Primers PCR
Suggestions for RT-PCR validation
F:
No suggested primer sequences
R:
No suggested primer sequences
Band lengths:
Functional annotations
There are 0 annotated functions for this event


GENOMIC CONTEXT[edit]

INCLUSION PATTERN[edit]


SPECIAL DATASETS

  • Autistic and control brains
  • Pre-implantation embryo development