Special

HsaINT0038504 @ hg38

Intron Retention

Gene
ENSG00000124749 | COL21A1
Description
collagen type XXI alpha 1 chain [Source:HGNC Symbol;Acc:HGNC:17025]
Coordinates
chr6:56141930-56156949:-
Coord C1 exon
chr6:56156887-56156949
Coord A exon
chr6:56141984-56156886
Coord C2 exon
chr6:56141930-56141983
Length
14903 bp
Sequences
Splice sites
5' ss Seq
CCTGTGAGT
5' ss Score
7.21
3' ss Seq
CTTTTTAAATTTTTCTTTAGGGA
3' ss Score
10.09
Exon sequences
Seq C1 exon
GGTGACCCTGGACTGCCTGGGAACCCTGGCTACCCTGGACAACCTGGTCAAGATGGTAAGCCT
Seq A exon
GTGAGTACTGAAAGCTTAGTCATCTCCGGTATATCTGGGATTACAGTGTCAAAGTAAAAGTTTTGCTGAGCAAATCTAAACAGACAAGGAAAGCTTTATTCATGACTGCTGCCATAGGAAGGAGAGACTGAACTCAACTCTGTTGGAACGAAAGGAGCTAGGGTGTGTGAGCACTAGGACAAGTTAATGGAAAAGTAGTAGAGGACTTTAGATGGGAGGTTGATCAGTATAGGCTTAAGCACATTGAGTTATTCCACAGTTTGCAAATGTTTTCCTCTGTGATCAGGCCATCTCCCTTTACTAATTGGTGCTCATCAAAGTTAGGTACACACCCTCCCTCACAGACTGGAAGATAGTGGGGACACTATCTTCCTTGATGATTACATTTCAAAGGGGTGGCTCTCAGGTCCTTGAGAAAGACATTTCTGGGTTATAAAATTGACAAGTAGCTTTTTAGAGTATTTACATTTCAGAGGAGCAGAGAAGGAATTTACAATTTTAAGTCCTCTAAAGCAAATGCTCTAAGGAAAAGGGAGGTCAGGGATCCACAGTCAGGAAGAAAGCTGCCTAAGTTTAGTCAAGTTGAAGAGAATGTTAAGGCCAGCTTGGGAAGAGAGTTAGTGTTCTAGTCAGCTTTTAGTTATCTTACTTCAAAATTGCATACATCTTTGCTGCAAAGAAAATATTGTCCAGTGAGTTCTCAGTATCATGAAGGGCTGGTTTTAGAAATTCTATTGTCTTTTCTCTGCACATCTGTGGAAGCTTTCAAATTAAAAACACTTTTAAAGGTAATGTTATTTTCCTAATAATGTATACACTGGGATATATTTATAGTCTGACTAAAAAATACAATATCCTCTAAGGCTCAAGGAAACTTAGAGATGTAAAGGGAACATAAATCAACTTTAAAGCACTTTAGGCAAATATTTACAGTTAAGTCACTATCAGCATGTTTATAAGAGTAAACACGAAGAATTAGCTTTTGGCTGGGCATGGTGGCTCACGCCTATAATCCCAGCAATTCACAAGGCTTAGGTGGGTGGATCACTTGAGACCAGCAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACTTGGTGAAACCCCATCTCTATTAAAAAAAAGAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCACACACCTATAATCCCAGCTACTTAAGAGGCTGAGGCACAAGAATCACTTGAACACGAGAGGCGGAGGCTGCATGAGCTGAGATCATGCCAGCCTGGGTGACAGCACAAAAGTCTGTCTCAAAATAAAATGAAAAGGAATTAGCTTTTGAATGTTTGAATGTCAAATTATAATTGTCACCAAAATGAAGCATTTCCTGAGATTTTCTTTATCATGAGGCATTAATTCTTACCACGAAAGAGTGGGAATGTTTACATTGTGAATCAAAATTGTTCGAGGAATGAAAGAACCATAGATATAATGTGAAATCATCAATACCTTAACCATGAGGATGAAAGAGTTGCTTAAGTTCCTGAGAGAGATTTCCTAAGAAATTAAAAAACAAGAAATAAAACAAACAAACAAAAAAAACCACAACTAGCCAGATTTTGAAGAAGTAGTAATGTGCTGAGGCTTTTTATACTAGGGAAATGTGCTGCATGGGAAGAGGATGGATAAACAGGTAAACCTCTCTAGAGAAAGATTATCCAAAAAGGGAGGTTAATTATCCTTAGCAAACTAACACAGAAAATGAGATATTGCATCTTCTCACTTATCACTGGGAGCTAAATCATGAAAACATATGGACGCATAGAGGAGAACAACACACACTGGAGCTTATTGGAAGGTGGAAGGTGGGAGGGGGGAGAGGGTCAGGAATAATAACTAATGGGTACTAGGCTTAATACCTGGGTGATGAAATTATCTGTGCAACAAATCCCCATGACACAAGTTTACCTATGTAACAAACCTGCACATGTACCCCTGAACTCAAAAAAGAAAAAAGAAAGCAAACTTGGGGAAATTTTTTTTTTCTTAAAAAGTAGGGAGGCTGAAGGGGTAAACAAAAGTGGTAGCCACCTGGAAATGCAGAGAGCTAAGGTGATGTTGTGTGGTTGTTGGGGCAGCATTTTTTCAGCTGACACACAGGGATTCAGAGTGTGAGGGCAATCTACTTAGGGACTTTGAGAAAGACAGTGATTTGATCTGTTTTATGATTTAGAAGGATAAATATAAATGCTATTTGGAGAGTAGATTATATGGGGGCAAGAGTAGAAGAAAGGAGACTATGCAGGAGGTTGTTTCATGATTGTGAGTGGTAAGAGTAGTTTGTACTAGGGTGATACGGTGGGAGAATGGAGAAGTAGTCAGATTCTGGGTTATTCTTAATGGAAAGCTGACTAGAATTGCTAGCAAATTTAGATATAGGATATGAAAGGAAGAGAGGAATCAAAGAAGAATCAAAGGAGTATAGCTTGAGCAACTGGGTGAATTGTGGTGCCATTTACTGTACTGGGCAAGACTGGGGGAGACAGAAGTTTTATAGACATGTCTTAGTCCATTTTCTGTTGCATAACAGAATGCCACAGACTAAGTAATTTATAAAGAAAGGTTTATTTGGCTCATGATTCTGCAGGCTGGGAAGTCCAAGAGCATGACACTAGTATTTGGCAAGGTCTTGGCAGAAATTATCACAAGATGAGAGTGTGAGTGAGAGGTAGTGGAGTGGGAGTGAGCAGGAGAACAAGGGGGTCAGTCATCCTTTTTATCAAGAATTCACTCCCTTGGTAACTAACCCACTCCCACAATAAGTGTCTCCATGACCTAACTACCTCTTAAAGCCCCACATATTATTACTGTTACAATAGTAATTAAATCTCAATGTGAATTTTCAAGGGGGCAAGCATCCAAACCATAGCAGGGGGGAATTGGGACTATATTTTTGGACAGGTTGGAGGTGGCCAGTTGGGACTTATTTTCATGCAGATGTATGCAAAACCATGAGAGTGGATGAGATCACTTAGGAAGTGAATACAAATAAATAGAGAAGAGAAGGTGGCAGGGGACTGACCACAGGGCTCTCTTACAGGTGAAAAAGAGAAAGTGGGTCCAGCCCAGGAATTTGGGAAGGACTTATCGGTGAGATGGGAGGAAAACCAGGGAAGTGTCATCCTATTAGGTGTGTTATTGTTGTCAAGAGATCCAGAAGAATGAAGCCTAGACTAGACCATGGATTTGCTACACAGGAGTATTTGAGGACCTTGATGAGTAGGATTTCAGGGAGGGTAGTACAAACAACAGATTGAAATGAATTAAGCACAGAGAGGGAGATAAGAAAAATGGTGAAAGTGAATGTAGATTTTTTTTTTTTCTGAGAGATATAAAAGGAAGCAGAGACCCAGAGCAGTAGAATTGGGGCAATGTTTTAAAGTCAGGGTTTTTAAAAAATGGGAGATATTGTAGCATGTTTTTATAATGATGAAAATGAGGCAAAAGAAAAAAATGAAAGTTTGGAAGATAGGGGATATTTTCAGGAGGAAAATCCATAGGCAGGTTGGAGGGCGTTGATTCTAGTTAGAAAAGTAGAGCTTGGCCTGGATGGAGAGTGTGGGCAATTAAATCTTTATATGAGACAGAAGTCAAGCTGATAGCACTGAAATAGCTAAGTAGGCTATTTTGGGGGAATTTAATTGAGGGAATTATCATAAGACAGCTTCTATTTGAATGAAATTGAATTGAAGGAATAGACTCCAAACCTAACCTCTCCTCTTTTGTATTTATCTTCGACCCCCATTATATGCCAACATTTGCCTTATAATTTCCCTTATAACCCATTCCTTTCTCACTTTTACTTAAGATGTCATATGACTTTATTGCATTTCCTCACTGCAATTCTTTAATCTCACTGAAGATACTTCCCTGAGGTCCTATGTGAGTTTCGCCCTAATTACACTGGGTGAGCTGAGTTTTATAAATGTGAGCCTCCTTAGCCTGCAGACCCCTTTCCTGGGACCTACTTTTTCTGTGACTGGCAGCTGAAGTGCTGTACTGACTCCAGAGCCAATGCAGTTCACACACTGATGTCATCTGCTCATGCCTAATAATGACACAGAGCTCCCAGATGGCACTGCTAAATTATTTAGGTCTTCTTTTTAGTGATAAAAAAATCCTGGGTAATGTTTGGAAGTGAGTGCTGAGCAGGCCTTCCACAGGCTATCAGCCCTTGGTTTTCTTTGTTTAAAAAAAAAAATCTTCCCATGCATGAAGCACTGGAGGTGAATTATTGTTAGCCTGATATAATACTCATGGATATTACTCTATGACTCTGACTAAGTTATAATAGAATTATTTATTGCCTCATCTCATTTAGTACATGTATGTGTTTTGGTGTCTGTGTGTATGATTTTATATATAGATAACTATGGTAGTATCTGATAGTAGTCTCAAAGAAAAACACAACTGTGGTAGGAAGAATAATGGTCCCTCAAAGATGTCCACATCCTAATCTTTAAGACCTGTAAATGTGTTACTTTACATGCAAAAGGAACTTTGCAGATATCATTAATTTAATGATCTTGAGATGGGAGATTGGCCTGGATTATCTGGGCAGCCAGATATAAACACAAAAGTCTTTATAAAAGGGAGGCAGGAGTGTCAGAGTCAGAGAAAGAGAGTCTGTGATGGAAGCAGAGAGCACAGTGAGGTAATCGTGAGCCCAGGAACAATGGCAGCCTCTAGAAGCTGGAAAAGGGAAGCTCCCCTAGAGCCTCCAGAAAGAATGCAGTCTGGCTGGTACCTTAATTTATCTAAGATTCCTTTCAGACTTCTGACCACTGAAACTGTAAGGTAGTGAATTGGTGTTGTTTTAAGCTGCTGTGTTTGGGGTAATTTGTTATAGCAGCAGTAGGAAACTGATACATCAGCCCAAATCCTGTCTTCCCAAAGGTATGACTTTTTCTTAAATATCCAGCCCCTCCCCGCAGTGTCTCCCTACTTCCCCCATATTTCTTTTCCTCTGTAGGGAATGTGACGTTGGGTG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Seq C2 exon
GGATATCAGGGAATTGCAGGGACACCAGGTGTTCCAGGATCTCCAGGAATACAA
VastDB Features
Vast-tools module Information
Secondary ID
ENSG00000124749:ENST00000244728:10
Average complexity
IR
Mappability confidence:
NA
Protein Impact

ORF disruption upon sequence inclusion

No structure available
Features
Disorder rate (Iupred):
  C1=1.000 A=NA C2=1.000
Domain overlap (PFAM):

C1:
PF0139113=Collagen=FE(35.7=100)
A:
NA
C2:
PF0139113=Collagen=FE(30.4=100),PF0139113=Collagen=PU(18.2=77.8)


Main Inclusion Isoform:
NA


Main Skipping Isoform:


Other Inclusion Isoforms:
NA


Other Skipping Isoforms:
Other assemblies
Conservation
Mouse
(mm10)
No conservation detected
Mouse
(mm9)
No conservation detected
Rat
(rn6)
No conservation detected
Cow
(bosTau6)
No conservation detected
Chicken
(galGal4)
ALTERNATIVE
Zebrafish
(danRer10)
No conservation detected
Fruitfly
(dm6)
No conservation detected
Primers PCR
Suggestions for RT-PCR validation
F:
No suggested primer sequences
R:
No suggested primer sequences
Band lengths:
Functional annotations
There are 0 annotated functions for this event


GENOMIC CONTEXT[edit]

INCLUSION PATTERN[edit]


SPECIAL DATASETS

  • Autistic and control brains
  • Pre-implantation embryo development