HsaINT0038613 @ hg38
Intron Retention
Gene
ENSG00000050767 | COL23A1
Description
collagen type XXIII alpha 1 chain [Source:HGNC Symbol;Acc:HGNC:22990]
Coordinates
chr5:178242341-178245968:-
Coord C1 exon
chr5:178245942-178245968
Coord A exon
chr5:178242395-178245941
Coord C2 exon
chr5:178242341-178242394
Length
3547 bp
Sequences
Splice sites
5' ss Seq
GATGTAAGT
5' ss Score
9.11
3' ss Seq
GCATCTAATCCTTTTGTCAGGGT
3' ss Score
5.08
Exon sequences
Seq C1 exon
GGCAGACCCGGGGAGCCAGGACTAGAT
Seq A exon
GTAAGTGTCTTATCATCACTTTGAGTAATTGGGTGCCTCTTGTGTGTATCTTCTGCCCTCATGCAGTAACCTGATCTGGCTACTCAAGTGTGACCCCTTTCCCCAGGGCTGGGACTGCAACTGACTGGTTCCCCCTGTGTCCCCATTGCCAAGTCCAGTGCACGACCCAGAGTAGGTCCTTTGTGGATAGATGAATGGATTGTTGATGGATGGATAAATGGATGGATACATTGGTAGATGGAGGATGGATGGACAATGGAGGATGAATCGATGGATGGATGAATGCATAATGCAGGATTGATGGATGGATGGATAAATGGATGGATGGGTGGATGGATGGGTGAATGGATGGATGAATGAATGGATGGATGGGTGAATGGATGGATGGGTGAATGGATGGATGGGTGATGGATGAGTGGATGATGGGTGGGTGGATGATGGGTGGGTGGATGATGAATGGATGATGGATGGATGGGTGGGTGGATGGATAATGGAAGAATGATGGATGAATGGATGGAGGATTGAATGGACTCATCCATCCATTCATCTATCTATCCACTATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAATAGATGAATGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGATGATGGCAGTGGAGGGATGGATGGATGGATGATGGATGATAGATGATGAGTGGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATGGATGATAGATGATGAGTGAATGGATGGATGATGATGGCAGTGGAGGGATGGAGGGATGGACGGATGGATGGATGATAGATGATGAGTGGATGGATGGATGATGATGGCAGTGGAGGGATGGATGGACGGATGGATGGATGATAGATGATGAGTGGATGGATGGATGGATGATAGATGATGAGTGGATGGATGGATGATGATGGCAGTGGAGGGATGGATGGATGGATGGATGATAGATGATGAGTGGATGGATGGATGATGATGGCAGTGGAGGGATGGATGGATGGATGGATGATGCATTGTAGCAAGGAAGTGAAGAGAGCAGTGAGGAGCCTGTTGCAATATCCTGGTGACAGATAATAGGGCTTTAGCTAGAGCAGTAATTTGAGAAGAAGAGGAAGGGAAGTATTAGCCCAGGCTGATTATGTCAAGTCTCTTCTGGTAGCATACATAGAAAACATAGTTTAAACTGGCTTAAAATTACTCATAACTGAAAAATCTGGAGGTTCAACACATGGATCCAGGGCTCAACTGTGTCAACACAACTCAGCCTTTCACCCTGTCTTGTCTGCTTTCCCTGTGGAAATCAAGTTCCACGTGGTGGTGAGGTAAAGCCAGCAGCTCGAGACCAGCATCCTGCCAGGCCCAAACTAAGAAGAAAGAAAATTTGACTCCAGAGTAGAACTCCAGTGTTCTACAGGAAGTTTCATGGGCTCTCCCTGGTCCCAGTTAGGTCAACGCTGAACTGTCACTTAGCCATAGGAATGCAGTGCCCTGACTAGTGAGACCATGGACTGGGGTGGAATCAATGGGTTATGAGAAGGAGGTTGTTCTCAGGAAAATCAGGTAGCTATTTTGAGGGACATAGGCCCAGATGCAGGGCTGCAAGGACTCTGGTGCCCACCCTAGACTTTAAAAAGAGAACATTACCGGCCAGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAAGAGATAGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAATATACAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGACTGAGGCGGGAGGATGGCATGAGCCCAGGAGGCGGAGCTTGCAATGAGCTGAGATCGTGCCACTGTGCTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAGAACATTACCTGGGAGAGCAACTGTGGACGAGGGAAAGGAAGAGCTGTAGCTTGGGTTTCTGACGGGGGTGCTGGGTTCCATCAATGGGAAGGGATGGGAGAGGACAATGCTGAACCAGCTGCAGGCTCTGGGCCCAGTTGAGGGTGGAGCTAAGGAGACTCCATGCCACCATGAATGTGGCCACAGCTGCCTTCCAGGAGGCCTGGTTCTCAGGGTGGCATCTCAAAGCCATGCCCACCTGCTCTACCTGGCAAATGCCAGGCTCCTCCTCAACCCCAGAAGGCCCAACTATAATGAGGACCGTGCTGAGAAACTCCCCTTGACCCCCACCTGTGATAGAACAGCCCTTCCCTCCAGAATCCCACCACCCCTATTTCACACCTCTGTCACTGAGCATTGACTGTCATCAGCACTCTCTTGCCTGCCCCGTTACACGTGAACAAGGGACCATGTCGAATCCAATTCTCTTTTTAAAATTGTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGATGGAGTCTCACTCTGTCCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACTTCTGTCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAACCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCACGCTGCTAGGACGGCTAATTTTTTGTATTTTAGGAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGAGCTCAAGCAATCTGCCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGGGAGCCACCATGCCTGGCCTCTTTGTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCCCGCTCTGTCGCCCAGGCCAGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCTCAGGTTCAGGCAATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCGCATCACCATACTCGGCTAATTTTTGTGTTTTTTAGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGGTGGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCGGCCACAATGAATCCAATTCTGTGTCCCCAGTGTCCAGCCAACAGCCCGGTTCCTAGTGGATGTTAAGCCACCTTGGTTGGGTGGACGGACAGATAGATGAATGGACAGATGGGTGTGCAGGAAGTTGAGCCAAGGGCACAGAACAGAGATCACCATTTCTCATCCCATCAGACAGTGACATAACTTCCATGGTTTCCGGGGTCTCTGTCCCCAGCCAAGCCTAGACCAGTGCCAGCCGCGTCTGTGATGTGAGAGACAGCCCCTTGCCAGCAGCTCTGCCTGAGTGTTGGTGTCCAGCGACTACTTTGGAGCAAGCCCAGCTGGCATCGTAAATGCATGCTCTTCCTACATCAGCCTTGTACCCAGCAGTGTATCACCTACAGCTAGGGCTAGGCCAGCGTGTGCCACGAATATGCAGGGGGGAAAGTGGGCGTGTGGATGGGAGAGGAACAGAGATGAGCCGGTAACAGAGGGGCAAACCTCCAGCCTCATTTTCGGGTTTAGCATCTAATCCTTTTGTCAG
Seq C2 exon
GGTTTCCCTGGACCCCGAGGAGAGAAAGGTGATCGGAGCGAGCGTGGAGAGAAG
VastDB Features
Vast-tools module Information
Secondary ID
ENSG00000050767:ENST00000390654:25
Average complexity
IR
Mappability confidence:
NA
Protein Impact
ORF disruption upon sequence inclusion
No structure available
Features
Disorder rate (Iupred):
C1=1.000 A=NA C2=1.000
Domain overlap (PFAM):
C1:
PF0139113=Collagen=FE(11.4=100)
A:
NA
C2:
PF0139113=Collagen=FE(24.3=100)
Main Inclusion Isoform:
NA
Other Inclusion Isoforms:
NA
Associated events
Other assemblies
Conservation
Zebrafish
(danRer10)
No conservation detected
Fruitfly
(dm6)
No conservation detected
Primers PCR
Suggestions for RT-PCR validation
F:
No suggested primer sequences
R:
No suggested primer sequences
Band lengths:
Functional annotations
There are 0 annotated functions for this event
GENOMIC CONTEXT[edit]
INCLUSION PATTERN[edit]
SPECIAL DATASETS
- Autistic and control brains
- Pre-implantation embryo development