Special

HsaINT0039602 @ hg19

Intron Retention

Gene
ENSG00000206384 | COL6A6
Description
collagen, type VI, alpha 6 [Source:HGNC Symbol;Acc:27023]
Coordinates
chr3:130354543-130360558:+
Coord C1 exon
chr3:130354543-130354605
Coord A exon
chr3:130354606-130360495
Coord C2 exon
chr3:130360496-130360558
Length
5890 bp
Sequences
Splice sites
5' ss Seq
ATGGTAAGC
5' ss Score
9.26
3' ss Seq
AAAATAAATTCTCCTTTGAGATA
3' ss Score
-1.51
Exon sequences
Seq C1 exon
GGTGAGATTGGGGACCCTGGTGGTCCAGGAGAGACTGGGCTGAAGGGAGCTAGAGGCAAAATG
Seq A exon
GTAAGCTTCTTAGATTCCAATTGCTGACAACCTCACTACATTGGGAAGTCCTCCTTTGTGCATTTACAATAATTTGAGTTGTCTTTTGTTACCAGTGACTTGCAAAATGCATGTGTTTTCTATTAAGGCAAACTTGGGGAAGGGGAATGGATAGTCATCTCTCAATGCCAGTGCAAAAACAATGAACTGTTTGCTTTTAGTGAGCAAGTTCACCTGTTTTAGCTGCCAGGGTACCATACTTAACACTGGTAATAAGATTTTTTAAAAGAAATCCTTGTGATTCAAAACAGCTTTTACACTGCCAAAATGTAGTTAGTTTAATCCTGTCTCCCTGGCAGGTTTACTGCAACCTAATGCCCACTGGCATCTTGTCTTCACTATTCAGGTTTTGTTAATCTACTTTTAATGAGATACATGCAGAAAGGTCTTCTCATTTAGCTCAAGGAGGTTATCTCTTGAGCTTTGTGAGAAAGTTTGCTTACTGTGTAACTGAGTAGGTCTTTATTCTGTAGAGGTTCTTAGATATTGCCTAGTGCTTTGAGTCACTTGGAATAAACACAGGTCTCCAGTACAATTCATCCTGTAGGCTTGCCTTGGGTTCCTGTGGATTAAGAATGGATTTCTTGCATTTGCTGACTCTCTATATATCTTAGACTGTGTATAAGTGAGAATGCTGTTTTAGTTTTTTAAAAGACAGTCCTAAGATAATTGTCTCTTGATACAGTGATCATCTTTTTTCTTCAGAACAGCACTGATCAGGCAAACTGGTCTTAATTTATCATGTCAATTAGCAAGAATTTTAAAAGTCTGATAAAAATGTATACTTGAAATGGTTTTCCAGTTTTGTCTTCATAGCTAATTTTGCTCTGATCTATTTTTGTTTCTACAAACTATACGATCTTTATGTATAGATATTACTTGTGTAGGTTTTAGGGGTACAAAATAAGGAAACTCCTCTTCTTCTGCCTCTTCCTCCCCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCCCCTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCCCCCCCTCCCCTTCCTTCCCTTCCCCTTCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTTCCTCCCCCTTCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTGCCCTTTGTCCCCCTCTCTCTCCCCTTCCTCTCCCTCCCCTTCCTCTCCCTCCCCCTCCTCTCCTTCCCCCTCCCCTTCCTCTCCCTCCCCCTCCCCCTTCTCTCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTTCTCTCCCTCCCCCTCTCTCCCTCCCCCTCCCCCTCCTCCAATGAGAACTGCTTCCCACCTATAATGCTTGTCCTCATACATGTTTTTGGATGGCTATCCATTAACATTATGCTCTAAAAAAAAAAGATGAAGACAGATATAATTAGAAAAATAATTGGAAAAGACTTTCAAATTAATCCAGATGTCATCTGCATTGAACTATCTCTGGATCATTTATTTCCCTTGGCTTATTAATTAAGAAGTTTAACCTTGAACATCAGAAGCACGCTAACAAGTTCATGGTTGGATCCCTCCCCACAAAGTCACATTATTCATTTTTAAAGACAATAAACGAATGGGAAACATAAACTTTTTCTGTTGGCCTTTGAAAATGTTTGAAAATTTTTTTTTCTCCATTTTGGACAATTTATCACTGTTCTTAACTTGCTCTTTCCACCCACCCAGCTACTTTTTCCAGCTTTACATTAGTGTTTTTGGATTTGAAGTTGAAGTTTAGACATTGAAAATATCCAGGTTTTCCCTCTAAAAGAGCTGAAGTTTCTATTGGAAGATTTTGGTAAAACTTCAACTTAAATTCTGAATGCTTCGTCAGTTCTCTTTGAATGATTATACTCCTTGTTTAAATTCTCTAAATCTTCACCTTGATTTTTTTTTCCTCAAAAAACATTTTTTAAATTTTGCTATGATTTTTAACCTGTTTTATTTTGTGTATATATGTATGTTTGTATGCATTTTGTTTTTCTTTTTCCCACCTTTAAAAGCACGCACATAGTTTAAAGCAGGGTTTCTCCATATCAGCACTGTTGACATTTTGGGCTGGATAAGGCTTTGTTGAGGGGCTGTCCTGTGCCTTGTAGAATGTTTATCCACATCCTTGGCACCTACCCACTAGATTCCAGCATCAACTACCCTCTGTCCTACCCACACCCCAGGTTATGACAATCAAAAACATCTTCAGACATTGCCATATGTCCCAGGGAAAAAAAGGAGTCAAAATTCTCCCTTGCTAAGAACCACTGGTTTAGAGAGTCAAATAACAAAGTTTGTTATATTAAAAAAAAAAAAATCCTTCACCCCCTCACTCACTCCCATTTCCTTCTCCCCAGAAACAACAGCTGTCACTTCTGAACTGATTTGTTTCAGAATTGACAATATGCCTCTAAATATCATACTTACCTTCTTACTTTTTTGATTTATAAATTTTAAGCATTATGAACTGATTCCTCCTGCTATAAAAGTTGCTGATGTACCTTTCTTGATTTTCCCTTATCTAAATCCTGTCTGAAAACATTTAGATGAGGCAAGTGTTCTCTCCAACTTAATCCCAACGCAGAGCCTTCCAACCTGACCCACCTGATGGAGGTTCGTCTGTGGCTGGTGCCCAGCTGCCATACTGCAATTGTCCTTCACCTTCACCCTTCCCTTTGCCTCTCTTCTGCGTTGGATCTCTGCTTCTCATTCTTATTCTCAGACTCCTCTTGTTGGATTTCTCCCTTGTTTCGTGGAAAACTCATCCAGTAGCCTGCTAAGAAGGGGTGAATGAAAGGTATAGTTTTTGAAACAGCTAACATCTGAAAGGATTTGTAGTACCTTGAGATGTGATTGGATATTTTGGATTGGATATTCCAACAGTTCTGGGTTGGAATTAATTTCTCAGAATTTTGAAGGCTGTCATTCCTCCATTATTTCTAACTTCTTTTGTTACTTGGGGAAGCCCAAAGCCATTCTGATTCCTGATGTGGCCAGTGTTCTCTCTCTGGCACCTTATTGCATAATTTCTCTGTCTGCAGTGTTTTGATATTTCCTGGGTTTTATGAGTTGATGTCCATTTTTATCCATTTTCCTGGGCATTAGGTAGGTCCTTCATAGGCACTAGGAGCCTGGAAATATGTGTCCTCCAAAGAAGTGTTGGTCAATTATTTTGATGATTTCTTGCCCTTTATGTTCTCTATTCCCTATTTATAAAATACCTATTATTGGGTGTATTAGTATTAATTTTCTTATTTTTTCTGTTCTGTCGTCCAGCTTTTTGTCTTTTTGCTCTACTTTCTGGGAGAGTTCGTTGAGTTTATCTTACAGTGTTTCATACTTGAATTTTCAAGAGCTTGTTATTGTTCTCTGAATGTTCCTTTTTATAGCATACTGTTTTTGTTTCATGATTAAAATATCTTACCTTTCTGAAAATATAAATATTTTTGTCTTTTTTGCCCAACATAGTCTGTTTCCTGCATTTTATTTTCCTTTCTGTTTTGAACTCTATTACTCAGATTTTTCAGGAATGAGCTATTTCTTCATATTTAAGAATTGAAGACAAAAAGACTGATTGGGGTCAGGTGCGGTGGCTCACGCCTATCATCCCAGCACTCTGGGAGGCCTAAGCAGGCAGATTGCTTCAGCCCAGCAGTTTGAGACCAGCCTGAGCAACATGGCCAAACCCCATCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCCACGCGTGGTGGCATGTACCTGTAGCCCCAGCTACCAGGGGGCTGAGGTGTGAGGATCACCTGAGCCCAGAAAGTCTTGGCTGCATTGAGCTAAGATTGCACTACTGCATTCGAGCCTGGGTGAGACTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATGACTGATTGGAAGCTCTGAGAACATGAGTGGGGCTTGTCAACTACCGGTTTCCCAAAGAGAGTGATCTAGCTAAATTCTTTGTTTAGCAAACCTCTGAAATCAATATCTTTTGGTCTTTCTTCTTTGTCTAGTGAAGTTCTCCTGAAAAAACTTCTTACAGTTTCCTACCTGGAGAGTAAAGGTCTGGCTGCCAGCTTTCTAGGAGCCATATAGAAAAAGAGAGCTGGAGACTCACACATTTACTGTACATACCCTCATTTACTCTCCCTGTCTCAGATACTGTAGGTTCTCAACTCAGCCTGGAGTCCCACCTTGGTTTTACCTCTCTTTGTTGCTAGGGTGGGAAAAGGGACATTCACCCAACCCTTGAGAATAGAGAGGAGATTTGGAGATTCCTAAAATGATTTTCAACTAAACATCTTTACTTCACCTTTTTCCCTCACCTCCACTTCTGGAGGTTCCCGGTGCTGCCAAATCCTCAGCCTTCTGGGACGTATGATATAAAACACATTGGTTCTTGGCTTTCCCTGCTGCTGGCTTAGGATTCAACTTTCTCAGGTCTGTTCAGTCATTTAACACTTACACATTTGCTTTCCAGATTCACATTTTATGGCTGTCATCTCCTTTTTCATTCTCCCCACCATTGTTTTTTGCCTTTAAAATAATCTACTTACTGTCATTTTAGTAAGATATTGGAAAGGAATGAAAGTAAATATATGTACTCAATCTGCTATTTTCTCCTTGGAGGTTAACCTTTATCTTCTAAATAAAAATATTTTATTTTTCACTCAACCAAGCACACTGTCAATATCATTGGAATGCCCAAAGGATATCAATCATTATTTACTGTTTTATAGGTAATGCTTTTACAAATTAAGTTGATTTTAAACTTCATTTTTTATTCCTGTAAATGTTGTAAATCCTGTGGCATTTTGAATGAAGAAAGAAATATTCCAATTTTTAAACTAAGTCCTAGCTTTATGATAAACTTATTGTTGAATGCACGTGAAAATATTTCTGACATCTAGTAAGCAGATAACAACTGTTTTTGTTGCTGTTATTCCCCATTTCATTACAATATTTCCAAATAATGATTGTGTTTCTGTTGTTTTAAAAGTTTTTGTATTTCAATTTTGTTTTTCTAGACTTTTTGCTTTTTGTTTTTTCAGTTTAGTTACCTACCACTCCATTTAGATAAAAAGTTTTCCTTTGACCAGCAATTCTAGTCCTAGCAATCTTCCCTAAGGAAATAATCAGAATTATGCATATAACTTTATAATAGCATTGCCTTATAATAGCATCACCTAATAGTGAAATCAATCACTTGAGAGTCACACGGAACTTTTTAAAAGATGATTATTAATGCCTGACAGTAACTGACAGAATTGAATTCACCTGGTATGGAAGAAGCAGCTGTGATAATAGGGTGTCCTGGTGGGTGGGGGTCCTATTACCTGTTGCCTATTGCAGCAACAAACAGTAAGGGACTAACTAAATTATCTATTGCCTGTTACAACAACAAACAGTAAGGGACTAACTAAATCATGGTACAACCATGTGATGGGATACTATGCAGCTGTGAAAAATGATTTTGCCAAATAATGTTTACTAACTGAAAATGTCCAGAGATATATTTAGTTTAAAAGGTAACAGAGAAAAGTATGATTCAAATGAGTTTTAAAAAGGAATATATGTCTTAATTCCAAAAAAAATAAGAAAAGACATCAAAATGTTAATGAGGATTATTTGGGGAAGAAGGGATTGCTGGGAATATTTTTTCCTTCTTTATGTTTTTTGGAAAACTCTCAATTTTCTAAAATAAAAGTGAAATTTTCACTTTTGAATTTTCACCTTTGAATTTTAATTTTTTAAAATTTGAATTTACACACACACATACATATATGTATAAATACAATTTTAAAATAAATTCTCCTTTGAG
Seq C2 exon
ATATCTGCTGGGCTTCCAGGAGAGATGGGATCCCCTGGGGAACCAGGACCTCCTGGACGTAAG
VastDB Features
Vast-tools module Information
Secondary ID
ENSG00000206384-COL6A6:NM_001102608:27
Average complexity
IR-S
Mappability confidence:
NA
Protein Impact

ORF disruption upon sequence inclusion

No structure available
Features
Disorder rate (Iupred):
  C1=1.000 A=NA C2=1.000
Domain overlap (PFAM):

C1:
NO
A:
NA
C2:
NO


Main Inclusion Isoform:
NA


Main Skipping Isoform:


Other Inclusion Isoforms:
NA


Other Skipping Isoforms:
Associated events
Other assemblies
Conservation
Chicken
(galGal4)
No conservation detected
Chicken
(galGal3)
No conservation detected
Fruitfly
(dm6)
No conservation detected
Primers PCR
Suggestions for RT-PCR validation
F:
No suggested primer sequences
R:
No suggested primer sequences
Band lengths:
Functional annotations
There are 0 annotated functions for this event


GENOMIC CONTEXT[edit]

INCLUSION PATTERN[edit]


SPECIAL DATASETS

  • Genotype-Tissue Expression Project (GTEx)
  • Autistic and control brains
  • Pre-implantation embryo development