Special

HsaINT0049410 @ hg19

Intron Retention

Gene
ENSG00000174844 | DNAH12
Description
dynein, axonemal, heavy chain 12 [Source:HGNC Symbol;Acc:2943]
Coordinates
chr3:57368810-57386253:-
Coord C1 exon
chr3:57386113-57386253
Coord A exon
chr3:57368969-57386112
Coord C2 exon
chr3:57368810-57368968
Length
17144 bp
Sequences
Splice sites
5' ss Seq
TCTGTAAGT
5' ss Score
7.96
3' ss Seq
TCCTTATTTTGGGAATACAGGGC
3' ss Score
2.2
Exon sequences
Seq C1 exon
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Seq C2 exon
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VastDB Features
Vast-tools module Information
Secondary ID
ENSG00000174844-DNAH12:NM_178504:45
Average complexity
IR-S
Mappability confidence:
NA
Protein Impact

ORF disruption upon sequence inclusion

No structure available
Features
Disorder rate (Iupred):
  C1=0.000 A=NA C2=0.005
Domain overlap (PFAM):

C1:
PF127802=AAA_8=PD(5.2=10.4)
A:
NA
C2:
PF0302810=Dynein_heavy=PU(12.4=76.7)


Main Inclusion Isoform:
NA


Main Skipping Isoform:


Other Inclusion Isoforms:
NA


Other Skipping Isoforms:
Associated events
Conservation
Mouse
(mm10)
No conservation detected
Mouse
(mm9)
No conservation detected
Rat
(rn6)
No conservation detected
Cow
(bosTau6)
No conservation detected
Zebrafish
(danRer10)
ALTERNATIVE
Fruitfly
(dm6)
No conservation detected
Primers PCR
Suggestions for RT-PCR validation
F:
No suggested primer sequences
R:
No suggested primer sequences
Band lengths:
Functional annotations
There are 0 annotated functions for this event


GENOMIC CONTEXT[edit]

INCLUSION PATTERN[edit]


SPECIAL DATASETS

  • Autistic and control brains
  • Pre-implantation embryo development