Special

HsaINT0083274 @ hg19

Intron Retention

Gene
Description
inositol 1,4,5-trisphosphate receptor, type 2 [Source:HGNC Symbol;Acc:6181]
Coordinates
chr12:26629845-26634174:-
Coord C1 exon
chr12:26634064-26634174
Coord A exon
chr12:26629941-26634063
Coord C2 exon
chr12:26629845-26629940
Length
4123 bp
Sequences
Splice sites
5' ss Seq
AAGGTAGAG
5' ss Score
6.38
3' ss Seq
AACTCAATCTGTGTCTCTAGAAC
3' ss Score
7.73
Exon sequences
Seq C1 exon
ACCTGTATCGCTACACATGAGTCTAATGGGATTGATATCATCATTGCTTTGATTCTGAATGACATAAACCCTCTTGGTAAATACCGAATGGACCTGGTGCTCCAGCTAAAG
Seq A exon
GTAGAGCGATTCCACTGTTCAGGCCAGAAAAGCTACAGTCTCTATAGTACAATCTTCAAGCAGCTCTTGTCAAAAGCATATTATCATGTTTTCAACTAATCAATTGACAGAAAGGGATAGTGAAAGTACAATGCTTACTAAACTCCAGATGCAATGTGAAGTTAGCTTTGAGGTAATATTCCATGGCAAGGTCCTTTCCTGGAAGTTTTCCAAGCAGCCACTGTGTTTCATGACTTCCCTTTTGTTTTTATTTTTATTTTATTTTTTATTTTATTTTTAACTTTACTTTTTGAGATGAAGTCTAGCTCTGCCGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCTCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCATCGTGCCCGGCTTTGTTTTTAATTTTATATTTTTCATTATAGGGAGAAGCAAAAGGTGCTGATGTATTTTTAAAACACATTGACTACAGAATTCCACCCAGAAAGACACAAGGAATTAGACAAAGTCAAAGGAGTGCTGCATTTTATTTTTATGGTTCTCTTCTTTCTAAAAGTTGTTCTCTTTTACATTAAAATTTAGTTTTTCCCCAAAATACTTTCAGTGATATCCACACTGTCTTTAAGAGGTTTCTTTAGTTTAAGCCTTGTGCACAGCTCCCAGCAGTTTCATTTATAAGAGCTCAGGAGCAGAAATTAATATACACACTAAATTATATAAAGCCCAAATACTAAGGCATGATATTCAATTGAGATGAGCTAGTAAAGACCACATTATTGTGTTTAGGGTTAAACAGGAAAAAATAATTCTTGCTTAAATTACAATTTATCTGTGAAGCCCTGTCTATCCAAGACTATTAAGAATGTATAATTAAATTTAACTTTGTATGGGTAAATTTATAGCCAAGAAGAATAGGAATGATATTTTTCTAATCCTGTTTCTAAATTTAGGTTTGGGTAGTACAATGGAAAGTACATATGTTTACGTGAAGATTGTGCTAAAGGCTCTTAGTAAGCATGTGCTTCTTTATCTTTATTTTATTTTTTTGAGTCAGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGATATTGAACTCCTGGGCCCATGTGATCCTCCAGCATCTGCCTCCTGATAAGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCACACCCAGCTTAAATGCTTTTTTAATAGAAGAGATTAGTTTGTATTTTTTCATGTTTTCAGTTGTAATGTGTATAAGCTTCTGCTCTTTCTATTCATAGATTAGCAAAGACGATTCTTACATAGATGTACTTGTGCCCCTCGATTCATTACCATCATGTTTCAGTTAATGAAACCAGCCTAGGCCTGTAAGATAGTCAGCTTAAATTCAAGTTATTAGAAAAATTTTTGTTGTTTTATCTTAAATTCATATTTAACCATAATTCATTAAGAAACAACATAGAGAGGTCTTGATCTTTGGCTTTTAAAATCCTTCATTAGTCTAAAGACTATACCTTTAAATTTCATTTGTAATTAATTAAACTTAATGGACAGAAATACTGAATGGCTCATCCATTTAAAATAAAGTATAAGCATATAGATTATTTACAAATCAAAGCCTATGTAAAAAAATTAAGTGAGAGGGCATCACTTAACAGCACAAAGATATTATTAACTATTCAAATGAAAATGCTTTTTAAAAAATATATATTATTTAAATTTTTATTGATTTTAGTATGTACAATTGCTACCTTTTAAAAATATGACAGTTGAATAAGTCAAAATACCAAATATAGATTTGGCTTGAAATATTTAAAGTATAGTTTTTTTTTTTTTTTCTTAGTGAATGAGGTGTGTGTAGTTTTCTAAACAATCTTTGAGGGTTTGTACACATTGGCCAATATAAGAACAATGTTTGTAAGACAGAATAATATATATTAGTAAATTTAAGGGACTTCCTTGCATAGGGTACTTTAAATAATAAATTATCTTTAACATTAAAAAGATACCATATTAAAAATTATTAAGGTTTTATTTTATGTCATTCATTCCTGAATTTAATTGCTTAATCATCCCTAATTTTAAGTATACTTAGCTTTATGTACTCATTTAGTATGAGATTCTATTACTTTTTCATATTTGTTGTCCTTTACTTTTTATTTTCATTTGCAAAACTGAGCTGTAAATATGAAGTGCTTCATTTGTAAATAGGTAAAGATTTGTTTTGTTTTGTTTTTTCAAAGAATCTGGCTTCTTTAAGAAGAAACTCCTGCACTAACACTGATATTTCATTTGATTTTGTGGTATATATAGACTCTTATACTATCAATTCAATTCATATTTCATTAGGCCGTTTATAAGATTTCTATTCTTCTGACATAATATAGAAAAGAAGATTGGCTAGAAAAAATACCATATTGCCAATAGCGTTCTGAAATTGGATGTATTTTTAAGCTATCATGTATTGGGCCTGCTGAGGGTAGGTTCATTAGATAGCACTGTCAGTGTTGCCAAGGTTTTAGCTTTGAATTCCATGGAGGTCTGTTCAGATTACTCCTAGGATTTAAGCTCTCCACTAATCCTAGAACCTTACTCTTTTAGGTATGTTATTTATGTGGGATACTAGATTGTCGAAGTGGATTTTAGGATTGGTTCAAGTCCGCAAAAAAATGAAAATGGAGCAGAAAAAGATAATACTCCCTTTCCTCCAAAATACTGACGTCTTTTCATAATGAGTCAGTGACATTAGTGTCAATCATCATCTTCATCATCGTCACTATTATTGGTCACTTAAGATGATCTTTAGGCTGTACTTCTGGGGGGAAAATAGTTGGATAGAATTTGATGTTAAAACTACCCAGGAGAATTAATTTGCACAACCTTAACAAAATTTGCATGGTCATTATTTGTTTAGACCAAACACAATTCAGTTTAATTTTCATTCTATGATATGTTAACTTTGAGTCACTTAGAAGCATCTTAAAGCCATGTTAACTCCAATTCTTTTGTACTTCTATCAAAGATTGTGTGTGGAGGTTAAGATTTTTATCTAAATGAATATTATGAGCACACTGTAGAAATAAATCCTGGATATTTAATTTCATATTGCAATTTGCCAAAATTCTATGCCAGCACTGTTAAAAACACAGCATGAAGTAACATCTTTCAAAATGTTTAGGATATTGTGCTTTCTTGGCTAAGATTTTCTGTAACTCTGAGTATCTATTTTGGATTATAAATTGTATCAGAAATATTTTTGATATCTGTATGTAGAAATGGTTGAGATAATATACTTATAAAACAAATTAGAACACTTCAAAGACAACATAAGCTATTTTCATTCTTTGTTAAGCAAAAATAGAAGATATTCTTTCACAACCCAAAGGTAAACAAAGTTGCATATCGCCTGCCATATAGTGAGACTAGGAAGCCGTTATCAATAAGTTTATATTATATTTCTAACACATGGAATTTGTAATTTTATAGATTAATTCTAATTATTGCTTAAATTTATTTTAGGTTTCGATTTGCTAATATATATTAATATTTCATTTTAACAATTGTGCTAAATTCTTTAAATTGTATACCATTTCTGTAAAATATGTTACTGATACCTGTTCACCTTTTTTTTTATTAAAACATCATTATGAAATGCCTATTTAGGAAACAGTGAGGGAAAATATGATTATATTTTAGTGTGGTATATAGTAAGTCACTTTTGCATTTGAAGTACCTTTTCACCAATATTTAAAATATCTCTTGTAACATAGCTCTCATGATTCATTAGTTATATTTTGTGTTGACAATGGAGTAAGATGTTCTATTTTAGAATGTTAACAAGACAAATGAAATTAGCAGTTTTAAATTCCGTTTGATTAAAAAAGGTCCTAGTAATCTCAATTAAAACAAATGCAGAGAAATCGTTAATCCATGAAATAGACTTTGCATGCACATTAACTCAATCTGTGTCTCTAG
Seq C2 exon
AACAATGCATCTAAACTTTTGCTGGCCATTATGGAAAGCAGACATGACAGTGAGAATGCAGAAAGAATTCTTTTTAACATGAGACCCAGAGAACTG
VastDB Features
Vast-tools module Information
Secondary ID
ENSG00000123104-ITPR2:NM_002223:43
Average complexity
IR-S
Mappability confidence:
NA
Protein Impact

ORF disruption upon sequence inclusion

No structure available
Features
Disorder rate (Iupred):
  C1=0.000 A=NA C2=0.057
Domain overlap (PFAM):

C1:
PF084546=RIH_assoc=PD(18.3=59.5)
A:
NA
C2:
NO


Main Inclusion Isoform:
NA


Main Skipping Isoform:


Other Inclusion Isoforms:
NA
Associated events
Other assemblies
Conservation
Zebrafish
(danRer10)
LOW PSI
Fruitfly
(dm6)
No conservation detected
Primers PCR
Suggestions for RT-PCR validation
F:
No suggested primer sequences
R:
No suggested primer sequences
Band lengths:
Functional annotations
There are 0 annotated functions for this event


GENOMIC CONTEXT[edit]

INCLUSION PATTERN[edit]


SPECIAL DATASETS

  • Autistic and control brains
  • Pre-implantation embryo development