HsaINT0083274 @ hg38
Intron Retention
Gene
ENSG00000123104 | ITPR2
Description
inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 2 [Source:HGNC Symbol;Acc:HGNC:6181]
Coordinates
chr12:26476912-26481241:-
Coord C1 exon
chr12:26481131-26481241
Coord A exon
chr12:26477008-26481130
Coord C2 exon
chr12:26476912-26477007
Length
4123 bp
Sequences
Splice sites
5' ss Seq
AAGGTAGAG
5' ss Score
6.38
3' ss Seq
AACTCAATCTGTGTCTCTAGAAC
3' ss Score
7.73
Exon sequences
Seq C1 exon
ACCTGTATCGCTACACATGAGTCTAATGGGATTGATATCATCATTGCTTTGATTCTGAATGACATAAACCCTCTTGGTAAATACCGAATGGACCTGGTGCTCCAGCTAAAG
Seq A exon
GTAGAGCGATTCCACTGTTCAGGCCAGAAAAGCTACAGTCTCTATAGTACAATCTTCAAGCAGCTCTTGTCAAAAGCATATTATCATGTTTTCAACTAATCAATTGACAGAAAGGGATAGTGAAAGTACAATGCTTACTAAACTCCAGATGCAATGTGAAGTTAGCTTTGAGGTAATATTCCATGGCAAGGTCCTTTCCTGGAAGTTTTCCAAGCAGCCACTGTGTTTCATGACTTCCCTTTTGTTTTTATTTTTATTTTATTTTTTATTTTATTTTTAACTTTACTTTTTGAGATGAAGTCTAGCTCTGCCGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCTCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCATCGTGCCCGGCTTTGTTTTTAATTTTATATTTTTCATTATAGGGAGAAGCAAAAGGTGCTGATGTATTTTTAAAACACATTGACTACAGAATTCCACCCAGAAAGACACAAGGAATTAGACAAAGTCAAAGGAGTGCTGCATTTTATTTTTATGGTTCTCTTCTTTCTAAAAGTTGTTCTCTTTTACATTAAAATTTAGTTTTTCCCCAAAATACTTTCAGTGATATCCACACTGTCTTTAAGAGGTTTCTTTAGTTTAAGCCTTGTGCACAGCTCCCAGCAGTTTCATTTATAAGAGCTCAGGAGCAGAAATTAATATACACACTAAATTATATAAAGCCCAAATACTAAGGCATGATATTCAATTGAGATGAGCTAGTAAAGACCACATTATTGTGTTTAGGGTTAAACAGGAAAAAATAATTCTTGCTTAAATTACAATTTATCTGTGAAGCCCTGTCTATCCAAGACTATTAAGAATGTATAATTAAATTTAACTTTGTATGGGTAAATTTATAGCCAAGAAGAATAGGAATGATATTTTTCTAATCCTGTTTCTAAATTTAGGTTTGGGTAGTACAATGGAAAGTACATATGTTTACGTGAAGATTGTGCTAAAGGCTCTTAGTAAGCATGTGCTTCTTTATCTTTATTTTATTTTTTTGAGTCAGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGATATTGAACTCCTGGGCCCATGTGATCCTCCAGCATCTGCCTCCTGATAAGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCACACCCAGCTTAAATGCTTTTTTAATAGAAGAGATTAGTTTGTATTTTTTCATGTTTTCAGTTGTAATGTGTATAAGCTTCTGCTCTTTCTATTCATAGATTAGCAAAGACGATTCTTACATAGATGTACTTGTGCCCCTCGATTCATTACCATCATGTTTCAGTTAATGAAACCAGCCTAGGCCTGTAAGATAGTCAGCTTAAATTCAAGTTATTAGAAAAATTTTTGTTGTTTTATCTTAAATTCATATTTAACCATAATTCATTAAGAAACAACATAGAGAGGTCTTGATCTTTGGCTTTTAAAATCCTTCATTAGTCTAAAGACTATACCTTTAAATTTCATTTGTAATTAATTAAACTTAATGGACAGAAATACTGAATGGCTCATCCATTTAAAATAAAGTATAAGCATATAGATTATTTACAAATCAAAGCCTATGTAAAAAAATTAAGTGAGAGGGCATCACTTAACAGCACAAAGATATTATTAACTATTCAAATGAAAATGCTTTTTAAAAAATATATATTATTTAAATTTTTATTGATTTTAGTATGTACAATTGCTACCTTTTAAAAATATGACAGTTGAATAAGTCAAAATACCAAATATAGATTTGGCTTGAAATATTTAAAGTATAGTTTTTTTTTTTTTTTCTTAGTGAATGAGGTGTGTGTAGTTTTCTAAACAATCTTTGAGGGTTTGTACACATTGGCCAATATAAGAACAATGTTTGTAAGACAGAATAATATATATTAGTAAATTTAAGGGACTTCCTTGCATAGGGTACTTTAAATAATAAATTATCTTTAACATTAAAAAGATACCATATTAAAAATTATTAAGGTTTTATTTTATGTCATTCATTCCTGAATTTAATTGCTTAATCATCCCTAATTTTAAGTATACTTAGCTTTATGTACTCATTTAGTATGAGATTCTATTACTTTTTCATATTTGTTGTCCTTTACTTTTTATTTTCATTTGCAAAACTGAGCTGTAAATATGAAGTGCTTCATTTGTAAATAGGTAAAGATTTGTTTTGTTTTGTTTTTTCAAAGAATCTGGCTTCTTTAAGAAGAAACTCCTGCACTAACACTGATATTTCATTTGATTTTGTGGTATATATAGACTCTTATACTATCAATTCAATTCATATTTCATTAGGCCGTTTATAAGATTTCTATTCTTCTGACATAATATAGAAAAGAAGATTGGCTAGAAAAAATACCATATTGCCAATAGCGTTCTGAAATTGGATGTATTTTTAAGCTATCATGTATTGGGCCTGCTGAGGGTAGGTTCATTAGATAGCACTGTCAGTGTTGCCAAGGTTTTAGCTTTGAATTCCATGGAGGTCTGTTCAGATTACTCCTAGGATTTAAGCTCTCCACTAATCCTAGAACCTTACTCTTTTAGGTATGTTATTTATGTGGGATACTAGATTGTCGAAGTGGATTTTAGGATTGGTTCAAGTCCGCAAAAAAATGAAAATGGAGCAGAAAAAGATAATACTCCCTTTCCTCCAAAATACTGACGTCTTTTCATAATGAGTCAGTGACATTAGTGTCAATCATCATCTTCATCATCGTCACTATTATTGGTCACTTAAGATGATCTTTAGGCTGTACTTCTGGGGGGAAAATAGTTGGATAGAATTTGATGTTAAAACTACCCAGGAGAATTAATTTGCACAACCTTAACAAAATTTGCATGGTCATTATTTGTTTAGACCAAACACAATTCAGTTTAATTTTCATTCTATGATATGTTAACTTTGAGTCACTTAGAAGCATCTTAAAGCCATGTTAACTCCAATTCTTTTGTACTTCTATCAAAGATTGTGTGTGGAGGTTAAGATTTTTATCTAAATGAATATTATGAGCACACTGTAGAAATAAATCCTGGATATTTAATTTCATATTGCAATTTGCCAAAATTCTATGCCAGCACTGTTAAAAACACAGCATGAAGTAACATCTTTCAAAATGTTTAGGATATTGTGCTTTCTTGGCTAAGATTTTCTGTAACTCTGAGTATCTATTTTGGATTATAAATTGTATCAGAAATATTTTTGATATCTGTATGTAGAAATGGTTGAGATAATATACTTATAAAACAAATTAGAACACTTCAAAGACAACATAAGCTATTTTCATTCTTTGTTAAGCAAAAATAGAAGATATTCTTTCACAACCCAAAGGTAAACAAAGTTGCATATCGCCTGCCATATAGTGAGACTAGGAAGCCGTTATCAATAAGTTTATATTATATTTCTAACACATGGAATTTGTAATTTTATAGATTAATTCTAATTATTGCTTAAATTTATTTTAGGTTTCGATTTGCTAATATATATTAATATTTCATTTTAACAATTGTGCTAAATTCTTTAAATTGTATACCATTTCTGTAAAATATGTTACTGATACCTGTTCACCTTTTTTTTTATTAAAACATCATTATGAAATGCCTATTTAGGAAACAGTGAGGGAAAATATGATTATATTTTAGTGTGGTATATAGTAAGTCACTTTTGCATTTGAAGTACCTTTTCACCAATATTTAAAATATCTCTTGTAACATAGCTCTCATGATTCATTAGTTATATTTTGTGTTGACAATGGAGTAAGATGTTCTATTTTAGAATGTTAACAAGACAAATGAAATTAGCAGTTTTAAATTCCGTTTGATTAAAAAAGGTCCTAGTAATCTCAATTAAAACAAATGCAGAGAAATCGTTAATCCATGAAATAGACTTTGCATGCACATTAACTCAATCTGTGTCTCTAG
Seq C2 exon
AACAATGCATCTAAACTTTTGCTGGCCATTATGGAAAGCAGACATGACAGTGAGAATGCAGAAAGAATTCTTTTTAACATGAGACCCAGAGAACTG
VastDB Features
Vast-tools module Information
Secondary ID
ENSG00000123104:ENST00000381340:43
Average complexity
IR
Mappability confidence:
NA
Protein Impact
ORF disruption upon sequence inclusion
No structure available
Features
Disorder rate (Iupred):
C1=0.000 A=NA C2=0.059
Domain overlap (PFAM):
C1:
PF084546=RIH_assoc=PD(18.3=59.5)
A:
NA
C2:
NO
Main Inclusion Isoform:
NA
Other Inclusion Isoforms:
NA
Other Skipping Isoforms:
NA
Associated events
Other assemblies
Conservation
Fruitfly
(dm6)
No conservation detected
Primers PCR
Suggestions for RT-PCR validation
F:
No suggested primer sequences
R:
No suggested primer sequences
Band lengths:
Functional annotations
There are 0 annotated functions for this event
GENOMIC CONTEXT[edit]
INCLUSION PATTERN[edit]
SPECIAL DATASETS
- Autistic and control brains
- Pre-implantation embryo development