Special

HsaINT0136369 @ hg19

Intron Retention

Gene
ENSG00000136933 | RABEPK
Description
Rab9 effector protein with kelch motifs [Source:HGNC Symbol;Acc:16896]
Coordinates
chr9:127969843-127982979:+
Coord C1 exon
chr9:127969843-127970000
Coord A exon
chr9:127970001-127982817
Coord C2 exon
chr9:127982818-127982979
Length
12817 bp
Sequences
Splice sites
5' ss Seq
TGGGTAAGA
5' ss Score
8.91
3' ss Seq
CTGCATTCTCTCTGGCCCAGAAA
3' ss Score
5.97
Exon sequences
Seq C1 exon
GTACACCTTGACTGTCCCTGGAGACAGCCCCTGTGCTCGAGTTGGCCACAGCTGTTCATATTTACCCCCAGTTGGTAATGCCAAGAGAGGGAAGGTCTTCATTGTTGGGGGAGCAAATCCAAACAGAAGCTTCTCAGACGTGCACACCATGGATCTGG
Seq A exon
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Seq C2 exon
AAACCAGGACGTGGACCACGCCAGAAGTGACCAGCCCCCCACCATCCCCAAGAACATTCCACACATCATCGGCAGCCATTGGAAACCAGCTATATGTCTTTGGGGGCGGAGAGAGAGGTGCCCAGCCCGTGCAGGACACGAAGCTGCATGTGTTTGACGCAA
VastDB Features
Vast-tools module Information
Secondary ID
ENSG00000136933-RABEPK:NM_001174153:4
Average complexity
IR-C
Mappability confidence:
NA
Protein Impact

ORF disruption upon sequence inclusion

No structure available
Features
Disorder rate (Iupred):
  C1=0.129 A=NA C2=0.535
Domain overlap (PFAM):

C1:
PF0764610=Kelch_2=PU(78.8=75.9)
A:
NA
C2:
PF0764610=Kelch_2=PD(19.2=18.2),PF134181=Kelch_4=PU(70.4=69.1)


Main Inclusion Isoform:
NA


Main Skipping Isoform:


Other Skipping Isoforms:
Associated events
Other assemblies
Conservation
Chicken
(galGal4)
ALTERNATIVE
Chicken
(galGal3)
No conservation detected
Zebrafish
(danRer10)
No conservation detected
Fruitfly
(dm6)
No conservation detected
Primers PCR
Suggestions for RT-PCR validation
F:
No suggested primer sequences
R:
No suggested primer sequences
Band lengths:
Functional annotations
There are 0 annotated functions for this event


GENOMIC CONTEXT[edit]

INCLUSION PATTERN[edit]


SPECIAL DATASETS

  • Genotype-Tissue Expression Project (GTEx)
  • Autistic and control brains
  • Pre-implantation embryo development