HsaINT0145918 @ hg19
Intron Retention
Gene
ENSG00000136546 | SCN7A
Description
sodium channel, voltage-gated, type VII, alpha subunit [Source:HGNC Symbol;Acc:10594]
Coordinates
chr2:167333973-167343478:-
Coord C1 exon
chr2:167343366-167343478
Coord A exon
chr2:167334221-167343365
Coord C2 exon
chr2:167333973-167334220
Length
9145 bp
Sequences
Splice sites
5' ss Seq
CAGGTATTT
5' ss Score
7.51
3' ss Seq
TAATACAGAATTTTTTGCAGGTA
3' ss Score
3.72
Exon sequences
Seq C1 exon
GTCCTCCACCATGTGAATGCCAACATGGCCAGGTCATTAGAGCTGAGGGAAAACTAGTGCCCAAAGATATGAAAAGAGTGTGGATCTTCTGGAGAAGTGCTGTTGTTCAACAG
Seq A exon
GTATTTGCCTCAGCAACTCCTGTATATGCTCTATCTCTCATACTCAGGCTATCAGATGAGAAAAAACAAACAAGAAAATGTAATGATGTGTCTGCTTGCTTTATAAAGTTGGTTGGGTGAAGCTTAGCTATCAGCCAAGGCATCTTTCTGCCTAGCAGTCTGCATCAGATTCATCTCAAAGGCTGCAGCACAAGCTATTCTGAAATAGTCTGTCTGGATTGGGCCACTGGCTCCTAGATTTTCAGTATTAGCCCCAGGAGATTTCTGATATGCACTCCAGAGCTTGTATGATCGAAATCACCTGTACCAAGATTTTCTTTATCTATAGCTCTCAGTACCAGCGTGTTAACCAGAGGTCATCCTCTCATCTTCTCTGTACTCGTAGAAGCTCCAGGACTTGGGAACTGCAGATTTGACACTGTTATATCTGGTCAACCTTCCAGGGTCTGGTACATTGTTGAAGGTTTTGTGTCTATCTGAATCTAACATGGAGCCAGACTTGGTGCTAGGGGTTTATGAGTGACCTTATATGACACTGGTTCAGAACTCTTCTGTCTATTCACTGATTTAGGGTATCATTTGTGGATCTATGAGCTTAGTTCCACTGCTGAGGAGAAGCTGGCAACAATGAAGGGTCAAGGAAATCTACAGATTAAGTCTAACCACAGATTAAGAGGATACTCAAGGAGGTCAGCTAGTTCTGAGAGGTCCCGAAGAGTCCCAGGGATGTCCTAATTCTGGAACTTTTTAAACAGAGGTTGAGAGATCAGGTCTTGCATCTTAGGGGAACAATTAGTATCAAAGACCTCAGGATGAAGGGCAAGTTATAATCTGGTTGCATCATACAGCCTCCTTTGTATTCCGCTGAGAAGCAGCACAGGCTACTTTTCTTCACTTGTTGAATCCTAATGTGGCCACTAGCCAGGAATTTTTGGTCAAGGATTTAACAGACTGGATCCACTAGAAATAGAATTCCAGGACAATCCTGGCTCCTTTACAACTTGCTCTTTTTGATGAGATAACAAAGGATAATTTAGAATTCTAGAGGCTTATTTTGCAAAGCAGTGGAAGTTTCGAGAACATCTGGAGAAACTGGGAACATTGAGTTCTTTAGAATGTGGGGCTCGACCACTTTCCCAGAGTTACTGGTAGGGAATCAAAGATGTTCGTTGTATTGGAAGCTTCAAAGCAGGAACATTTCAGGCAGAACCAGCTTTACTTTTTATTCCTAGAAACCTCCCTTTCTATTGCCTTTATCACTGTCATAGTCACATTTCTCAGTGAGGCAGGAGACCCTCAAAAAGATCTTATTCCCAGTGATTCGTGTCCTTTTCTAGTGTTTCAACTGCCATTAAGCCTTCCTTATGCTCATTGATCTTAGTATATTTGCAATCAGATGTGACAGAGTGATTTGCTTTGGTTATCTGGCACTGTTTGTGGACTTCTAATCCTATCGTGTCTGTTGACTCTGTTGACTCTCATTCTGAAGCTTAATGTCTTAGACTGTTCCTTCCCTCAACAAGAGAGATATTAGTTGTCCCATATTATTGGAAAATTTAACACATAATCTGTAGAACCAGATCCACCAGTGTTTGAGATGATTTTAATTCCAATCTCTGTTCCTCTTGAAACTAATCATTTTGAGAGATTAACAAGGTAAGATTAGCTTGCTGTCTTCTAGCACTTTATATAAATTGGATCATATAGTTTGTAATCTTTCATGTCAGACTTCTTTCACTCAGCACAATGTTTTTGTCACTCAGTCATTGTTATGTGTATTAGTAGTTCATTGATTATTTTGCTAATTGTATTCTATTGGATAAATAGACTTCCATTTTTATTTTTATAAATCTATTCTCATTTTGATGGATTCTTCCCAGTTTTGGGTACTTATGCTTTAAAAGATATATTCCCATATATTTATTACTTTTCATCCTCTTCATTCCTTCTTAAACATAGACATGTCCATCTGAGATATGTGAAAATATATTTATTTTGTCTTCATTCTTGAAGAGTATTTTTGCTGTATGTAGAATTCTAGTCTTAAATTTCTTTTCCCTTTGACACCTTTAAGATACTGTTATACTGTCTTCTGGTTTCCTTTTTATTTTCTGCTAAGAAGGCAGTGATCATGCTTAATCATTATTTCCTAATTTATAATGTGTCATTTTTTCCAAATTGTTTTCAAGATTTGACTGTGATATACCTTAATAGTATTTGAGCCATGTGACTTAAAACATGTATTAGTGATGACATATAAAATCTTTAGCCTTCAAGATTAGATTTTTAAATCATAAATCATAATAGGTAGGTGCTTTTCAATATGCTCCCCTTGTAATCATTCCATAAAGAATTTCACACATTTTGCAAATACACATAATCCTTTTATTTCTCTGAGTTTCAGCTATTTATATATTTATATAACCATATACTATATATACATTTATATACACACTCATAGGTACATAAATATATCTATTTATATTTGCATATAAAACATGTACACATACATACAGTTTAATTATGTATATTTACCTCCAGATTTATATTTCCAGTCTCTGAATTGTTCTTTTAGTTGTTTCAGATGTGCCTCAAACCCACCAAAAAATAAAAGACATCTTTCCCTAATTTCTAAGCTGATGCTTTCCCCATAGTCCATATTCTTTATATGAATGACAGTCAGTCATACAAGCCAGATTTTATAGCCTTCACTGTGAGAACCCATTATCTATGTACAAAGTTAGAAACAAGCTATTAGTGTTAAAAAAATTATTAAGATATCAAGAGACACATTATTTCCCAGTTAACACTTGTTTCTATTTTTAAATCATTCTATATGTATTTAACCTTAAAATTCAATATAGTTACAGAATAACAAAAAATAATAGTAGTTCCTTTTAAGGATGTACTATAATCTTTTTTAGTGGCTGCACCTGAGATATATGTTGACTTCTTCTCTTAGGTATAAAAATTACACTACTGTGAACAGATTTGAGTACCTAAATTGGTTTGACATTTGTACCCAAGAGTCAAGTCTCTGTTGCTTGAATTGCTAGGATAAAGTGTAAACGTTTTTATTTATAAACAGTACCAGCTTTCCTCTTAGAATAATTATACTGTTTTATATGATCAAAAAAGTTTGAGTGTTTTTTCATACCCTAACCAGCACTTTCCTTCATTAAACTAAGATTTCTATTTTAAATTATTAAAGATAAATTTATTTATTATTGATTTTATAAGTTTTGTTGTTTTAAATTTAAATTTTATTTTGTATTTAAATAGTTGAGCCATCTAGAATTTATCTTAATGCAAGTAGTGCATGGAGCCAGGGATAATGAGAACTGCCCACTTCCAAACCTTCTTATAGGTGTTCCACAAACAATGCAGTACAACAAGAAAAACAAATACAACATAATATGTACACAAAACTACGCAAATAAATATAACAAACATACACAAACCCCACACTATCCGAGTAACTAGAAGGCAGGAAGATATGTGAGAAAGTAAAATAATTTAATTAGAAACGTCTAGTCCACTTCTTCAAAAATGGTACTTGGTAAGCATGGCCATAATCATAATTGCCATAAGGATTAAAATAAATTTTGGCTCATACTCAAATTTGAAATTCGTTTCAAGGAGAAATTTTTTTTCTATAAAAATTCACCCCATTTCCATATACTTCTGCTGCTCCTGCAAATTTCAACTGACATTCAACAGAAATGGATTCCACTTCAGTCAACAATATAAAATATTGGTACAATGAATTTGTTAGTGTCCAAATCTGGACTTGATACAATTGACTTTGATAGAATTATTGCCAAAAGCTTACTTTAGCTATTCAATTTTTCAGAAAGAAGTCTAATGGATGGATTAACTATTAATCTTTCTATATTTTTTCGGACTTTAGTGCTGTATTAAGATGGCTCACCAGAAAGCGTAGTGCGTGGACCATATTACATAAATTCCCCACAGAAATGATTTTGCTGAATTATGATTTAATGATTAATAATTTAACAGTCTGCACTCAACCATCTAGAAGTCAGATGCATGCCACTTCTATTTGATAAGTGCTTGCATTTTTTTTTTTTTGCAGTATCGCAGAAGGCAATGCCTGCTGTCTATTCATTCATTCATTCATCTAGTCAACAACCCAGGGTAGTTTGATTCAACATCAAAATTATCACTAAAATAATCTTCTGGGATAAGTGACTGGGTTGGATGACAGAATCAGTACTGATGAAACCAGTACTGATGAAACCAGTGCTGTGGTCCAGGATTTCTTTGTGGTTTGATTTAATCTTTAAAACCTTGTGAGATATATGAGGGATTCCAAATTTTATATATGAGGAAAGGTCAGGTGATGTTACTGAGGTCTCATAGCTGGGGGGTGGCAAAATGAAGAGTCCAAGATTATTTTCTTATGGAGTAGTAAAAGAAAAAGAAAAGGGATATTATACTAGGACTATGCAATAGGAAGACAGGCTAGCAAATTGGGTCTTGCAGTTTTGATGGAAGGTGTTTAAACCATTTTCATTGATGGCAGCATCCATGCAAGAAGTTTATAACCTCTTTTTTTGTATTCTTTTAAGGTTAATATTTTTAACTTAGTTTAGTAATACTTTTGGCAATCAGAATGGATCCCTAAAAATATCAAAAATATACTGATTTTGTTAATTCAATGCTGCATAGTTTTAGTTAGCTAATATTTCAGTCAGACTTTTATATCATGTGAAATTGTGCAACAAATTCAACCAATGATCTTAACCTTAGAAATGTTCCAAAATTGTAAGATGTTGAAATTAACAACCAATATTCGGATCATCCCACTGCCTGTAAAGGAGTATGTGCGTCCACATTGGTAGTTAAGGGGAAGGTCTGATGTCCAAACCAACCCATTTCATTTTTGACAGCTATTAGAAAGATCTTTACTTTCTCAAGCCAAATCTCTTCTGGCTTCACCTCATTGATTCTAGTTCATCCTTTTTGAACAACATGGA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Seq C2 exon
GTACAAAATTGGAAATGTTGGCTTCACCAGAACCTAAGGGCCTTGTTCCCTTCACTAAAGAGTCTTTTGAACTTATAAAACAGCATATTGCTAAAACACATAATGAAGACCATGAAGAAGAAGACTTAAAGCCAACTCCTGATTTGGAAGTTGGCAAAAAGCTTCCATTTATTTATGGAAACCTTTCTCAAGGAATGGTGTCAGAGCCCTTGGAAGATGTGGACCCATATTACTACAAGAAAAAAAAT
VastDB Features
Vast-tools module Information
Secondary ID
ENSG00000136546-SCN7A:NM_002976:1
Average complexity
IR-S
Mappability confidence:
NA
Protein Impact
5' UTR
No structure available
Features
Disorder rate (Iupred):
C1=NA A=NA C2=0.141
Domain overlap (PFAM):
C1:
NA
A:
NA
C2:
NO
Main Inclusion Isoform:
NA
Main Skipping Isoform:
NA
Other Inclusion Isoforms:
NA
Associated events
Other assemblies
Conservation
Chicken
(galGal4)
No conservation detected
Chicken
(galGal3)
No conservation detected
Fruitfly
(dm6)
No conservation detected
Primers PCR
Suggestions for RT-PCR validation
F:
No suggested primer sequences
R:
No suggested primer sequences
Band lengths:
Functional annotations
There are 0 annotated functions for this event
GENOMIC CONTEXT[edit]
INCLUSION PATTERN[edit]
SPECIAL DATASETS
- Genotype-Tissue Expression Project (GTEx)
- Autistic and control brains
- Pre-implantation embryo development
Other AS DBs:
FasterDB (Includes CLIP-seq data)
AS-ALPS (AS-induced ALteration of Protein Structure, links to PINs)
APPRIS (Selection of principal isoform)
DEU primates (Only for human)