HsaINT0145934 @ hg38
Intron Retention
Gene
ENSG00000136546 | SCN7A
Description
sodium voltage-gated channel alpha subunit 7 [Source:HGNC Symbol;Acc:HGNC:10594]
Coordinates
chr2:166403573-166409935:-
Coord C1 exon
chr2:166409665-166409935
Coord A exon
chr2:166406647-166409664
Coord C2 exon
chr2:166403573-166406646
Length
3018 bp
Sequences
Splice sites
5' ss Seq
CAGGTAAGA
5' ss Score
10.77
3' ss Seq
TTTATCTTTCCCACCCCCAGGAC
3' ss Score
11.62
Exon sequences
Seq C1 exon
AACAAGCTCCAAGGATTCATCTTTGATGTGGTAACAAGCCAAGCTTTTAATGTCATTGTTATGGTTCTTATATGTTTCCAAGCAATAGCCATGATGATAGACACTGATGTTCAGAGTCTACAAATGTCCATTGCTCTCTACTGGATTAACTCAATTTTTGTTATGCTATATACTATGGAATGTATACTGAAGCTCATCGCTTTCCGTTGTTTTTATTTCACCATTGCGTGGAACATTTTTGATTTTATGGTGGTTATTTTCTCCATCACAG
Seq A exon
GTAAGATTTTGTTTAGTCAAATTTTTACTGATAATAATATTAATTCAAGTAAGCTCTTACAGTAAATATGAAATATAGTCTCCTACATTTCAAAATCATGAAATATAGTCTCCTAATAAGCAAAACAGGTAGAGATCTTTTTTTATTTTCAACAGGAATGCTTCACATTTGTATTCATATGTGTACCACCCATGCCTAATAGAGATAAGATGTTCAAAAATATTTCTAATAACATAGACTTTGCATACAAGCCACCAGGTGAATGTTTAGTCAACCCTTCATTCTATAATATACACTAATTTTCTAGATGACACTAGAAAGACGTTTATGTCTTAGAATGATGTAATCTTTCAGGTTCACTATTATTTCCTTCCCTCTAATCTCTAAAACTATTTACAACTTATACAACATTAGAGTTTCAGGCTTTAACAAATTTGTTGCTTGTTTTCTCTTACTTTGGAGATCTCTCTCTTATTTAATAAATACACTTGATAATTCTCTTTGAGAATAAAGACTGTTATATGCAAAAAATTCAGTAGTAAACAAGACAAGTATAATTTCTGTGTACACATAGCTTAGAGTCTATTAAAGGATATAGATAATTAAACAGTACATTTTAATGTGTGCTATTAAGGTTATGGTAGGGAAGTCACAGGGTGCTGCAGCAACACAGCAGAAGGAGGTCACCTAATCAGTAAGTAGAGGTCAGAGAAAACTTTATGGAAGACGTGAAATCTAATTAGAGACTTTTCAGATAAGGAGATAGCCAAGCAAAGAATTTAGTGTCAAAGAGTTTCAGGCAGAGAGAAGTTTGTCTGTTTCCACATAACACACATATTAGGGTGTAAGTTCCATGAGAGTAGGAACAATATTTAAGTTTACTGCATCAAGCACTATTCTATGCATTGAGTAGTAGAAAATATAGATAAACTGTTTGCCCAGATCTGCTTCCAAATATTCACTCATTCAGTTGATAGTGGAAACAATGCAACTAACTACTGAAAAAAACCGTAAGAAGCTTCAGAAAAGAAGAAGCTATCAGAAAAACTGATAGAAAAGTACATGAAGACAAGAGGGAGCTGATAGGAAGAAGGCAGAGAAATGATGGAATTAGGGTCCTATGAGACTGAAGGGGACTTCATCAGAGAACTGGAAGGAAAAGCAATTGCAGTCAGAGAGAAAGCAGTTTGAATTTGCAGTTTCAGAAGGCAAGGTATCTTGGGTCCAGAATGTGATTATAAATGTAGATTTGTAAAATGATGGAAGAGAGTGTAATAACTTGAGAAGACCAAAGACAGAAACCGGCTTTTAAATGGATTGTTGATGGTAGGTGCTAAGGTGAAATGAGAGACAGTGAGTCAATTATTGAAGTCTTCAATGAATGTGAATGAAGAATGAGTAGGCTATAGAGCCAAGGAATGGTAGGAAATGATATAGCTGAATGGCATGATCCACAAAGTGTCAAAAATCTCTTTTATTTTTTCTTTATAAAAATAATAGGAAGGAAAAGTGACCAGAAATCACATTGGAAAGAAAGAAAGATACCTATTTTTTCTTTCTAACCTGAGGAAAGTGGAGTGGGGAAGAATGAGCTCCCTGTATTTGAGAGGGTTGCAAGGGAAATAGAGTCTTCAAGATAGAGCCAGATTTAGCCATCATCCTCTGAAAACTGAAACAGGAACAGAAATCCAAACACCACATATTCTCACTTATAAGTGGGAGTTGAACAATGAGAACACATGGACACAGAAAGGGGAACAACACACACCAGGGCTTGTTGGAGGGTGGGGCGTGAGGGGAAGGAACTTAGAGGACAGGTCGATAGGTGCAGCAAACCACCATGGCACATGTATACCTGTGTAACAAACCTGCATGTTCTGCACATGTATCCTGGTGGGTTTTTTTTAGAAGAAATAAAAACAAAGATTAAAAAAAGAACTTCCCCCCAAAAAAGAGACTGGGTTAAAAAAAAATTAGTGATGAGAATGTAGAGGAATTTATTCACAATTTAGTGATACTTCCTGCATAATGAAAAAGTTTGGAAGGTTGAAGGGAAATGAGAATTTGGGTCAGAGTAGAAGATTCACTAAAGCACTATAGAGATAGGGTATTGATAGGATAGAACATCAGAGAGAAATATCATCTTAGGCAGAGACCAAGTTTAACAAAAATGTGAGACATGATTCCTCCAGATTCAACAAACCTACCATATCACTTAGAAGCCTCGTGGGATTCCTTCTTCCACTACCTTCTCAACTCAAAATAAACTACATTCTCTCTAATACTTCCAGAGAACATCTCTTATACCTTTAATGAATTATAATTCTACCTTGTTTTATAGTTCTTGTGTTAATCACTGCCATACTTCCCTCATCTAACTACCACAGCTACAAAAAAGTTCTAAACAAAGACTTATTTATTCAATTCACATTTAAAGTTCCTGGAGCCCCAGTACTATTTATGAAATAAGGAAATTAAATTACAATCTATGAATCACTGAATGCCAGACATTTCTGTAATTATATTTATCAATTTCTGTCTTATAATTATTTTAAATGTCTGTCACTATTTTCTAAATTATAAGGTTCCTGAAGACAGAAATCATGTCATTCATCTTTGTATATTGGTGTGATATATTTATTGGGCATTCAATAAAGATTGCATGGAACTAAGTTTCTTAATCCAATAGCAATAAAAAATTATGACTATTGTCCTACATTATAGAATCAGGTCATCTGTAATTCCAGAACTACTTGATCTGTAATACTCTTAGATGATGTTACAGAAAAATAATCTTCCAAATTTAGCTAGATACCCTGAGCATTGATACAATAGGTGTTTGGCTGACCCAAACTTTCAACATGCTAACTGTTAAATGAGAATGATTAGTAAAATGGAAGGGATCAATAAAGGATTAATAAAACAGGGAAAAACAATTAAGTGTAAAATAATTTATAGTCCTCAAAATACTATTGTGTTTGAATAATGTATAGCCTGCTTTATCTTTCCCACCCCCAG
Seq C2 exon
GACTATGTCTGCCTATGACAGTAGGATCCTACCTTGTGCCTCCTTCACTTGTGCAACTGATACTTCTCTCACGGATCATTCACATGCTGCGTCTTGGAAAAGGACCAAAGGTGTTTCATAATCTGATGCTTCCTTTGATGCTGTCCCTCCCAGCATTATTGAACATCATTCTTCTCATCTTCCTGGTCATGTTCATCTATGCCGTATTTGGAATGTATAATTTTGCCTATGTTAAAAAAGAAGCTGGAATTAATGATGTGTCTAATTTTGAAACCTTTGGCAACAGTATGCTCTGTCTTTTTCAAGTTGCAATATTTGCTGGTTGGGATGGGATGCTTGATGCAATTTTCAACAGTAAATGGTCTGACTGTGATCCTGATAAAATTAACCCTGGGACTCAAGTTAGAGGAGATTGTGGGAACCCCTCTGTTGGGATTTTTTATTTTGTCAGTTATATCCTCATATCATGGCTGATCATTGTAAATATGTACATTGTTGTTGTCATGGAGTTTTTAAATATTGCTTCTAAGAAGAAAAACAAGACCTTGAGTGAAGATGATTTTAGGAAATTCTTTCAGGTATGGAAAAGGTTTGATCCTGATAGGACCCAGTACATAGACTCTAGCAAGCTTTCAGATTTTGCAGCTGCTCTTGATCCTCCTCTTTTCATGGCAAAACCAAACAAGGGCCAGCTCATTGCTTTGGACCTCCCCATGGCTGTTGGGGACAGAATTCATTGCCTCGATATCTTACTTGCTTTTACAAAGAGAGTTATGGGTCAAGATGTGAGGATGGAGAAAGTTGTTTCAGAAATAGAATCAGGGTTTTTGTTAGCCAACCCTTTTAAGATCACATGTGAGCCAATTACGACTACTTTGAAACGAAAACAAGAGGCAGTTTCAGCAACCATCATTCAACGTGCTTATAAAAATTACCGCTTGAGGCGAAATGACAAAAATACATCAGATATTCATATGATAGATGGTGACAGAGATGTTCATGCTACTAAAGAAGGTGCCTATTTTGACAAAGCTAAGGAAAAGTCACCTATTCAAAGCCAGATCTAATACCACTTACCACCTCTTTTCATATTTCTTCACATATCTGAAAAATGTTGAAAGCCTAAGCCAGGAATAAAAGAAAAGTAGAGATAATAATCAGTTCTTTACAACCGATGGTAATTAAGCTTGTATTCACAAGACTTCATGCCAAATTCACTTTTTAGCATTATATCTAACAAATCAAGAGAATCCTTAATATTGCTGCAGTGAGTTTAAAGTGGGTTAAAGTGGCCATTTGACAATCTCATATTTGTTTTCTCTACATGGCTTATATGATGTGTGCCTTCTAGGGAATGAAGGGAAGTGGTGATAGAGATCAGCAGCAGCAGGGGCTTTCTTTTATATTTTATGTATAATTTAATGGGCTTTAAGTCACCACTATTAAGACTTACAAATAAGCAAATACTTTCCTGATGTGGGATGGTGAAATGCTAATGGCCATTAAATCATAAACTTGCCTAGACAAAAGCCAATTGGAAGAAGGGAGAGAGCAGTTCTTTAGAAAGTGCCTTTGAGATCAACCTCAGAGATTCTTGGGCTGATTAAAACTGCATTTGAAAAAGATTGGTTGAAGCTCTGTGTTTATTTTTGTATGTTCTTGTTTTCATTTGGAACTGGGAATGAATAGGATTTCATTGTGCTCAAGCTCCTGGTTTCTCATCTCTGGATAGTTTCACCTAAGCTCTGGCTCTTAAGCAGGACAGATTCGTAAAACAAGAAGCATAAAGGAGAGGTATAGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCATTTTCTTCTCATTTACACCTATTTTTTTAAAAAGTATACATTTACTAAAATGATGTAATAAATAACATGTTAATAGACTCAAGCTTTACCTTATGAAATTGATGTATTTTTACCAGTTATTTCTAATGTAACATTGAATATATAAGATCTGACAAATGTATGTTTAAACATGAATTAGAAGAGTTGAGAACTACCATTATGTATAGGGATTCTCATAGTGTCTTGGCCCTTAATTGGAAAGTTGTGGCAACTTTAAAGTACTTTTTACTGTATGTTATAATTCTTTATAACTTAGAGAGAGACAATGGTCACTCAAACTATGAGAACTATGAATTAGGAGATAAAAGTTTAAATTTGTTGTTGTTTTATAACAGTATGTACAAGTTAGTTTTCCCTTATATATTTACGTTTTCAAGTTTTTTAATCTCATCATATACATCCATACTCTATAAAATGTTTTATATTCAAAGAACTGTAAAATCCTAAACATTAGTTTTCACTATTGAAATTGTTTTTTAAAGATAGGCATAAATAGTTGTCCTTAGACTTATTCATACAAATATAGTCATTTACTTCTATGTAGTTTGAGATTCTGAGAGTTATTCCAACTTTATGAAGATTGATTTCAATGTGCCTGCTAAGTCCTAAAAGATTCAGAAAGAAAATTTATATATTATTGATTTAAATATCATCCTTTAAATATGTTGTATAACATTCAATATAGTTTATGTATCAGTGATTGTATTTTATTCTGAATGCATGATCTCAAGCCTTAACTACTATAATCTTTTTCTGCCCCTCAGAAATTGAATAACCTAACCAAGATGCCTTTAGGGGATGCCCTAAGTAAATGTAATTTCAGATTTCAGGGTTTTTTTTTTTTCCTCTCTAAGTGTTCCTTCCCTTTCTTCTCCTGCTCTCCATCATGTTATGGAGACCAGTGAGGAACCAGTGTTAACTTGGTGACAATGTGACAGCTGGTGCTTTATCTAAGCTCCGTTTTCTATTTCTTGGGAATGCTTTATTGTGGAAACTGCTTCAGATACTTAAATTGAATCATAACTTGCTTCTGTAAATTGCGTAAAGACAACAAACTGATTTTAGTTTGAAAAGTTTATCTTTTACTTGTAAACCTTGTTTGCCAGTTACCTTCCGAAAGCTGTGTAAAGAGTTATTTTTAACAAAGTCTTAACAATATATGTTACTTTTTAGATACTATAGAAAATAATAAATATAACCTGTAAACCACA
VastDB Features
Vast-tools module Information
Secondary ID
ENSG00000136546:ENST00000409855:24
Average complexity
IR
Mappability confidence:
NA
Protein Impact
Alternative protein isoforms
No structure available
Features
Disorder rate (Iupred):
C1=0.000 A=NA C2=0.045
Domain overlap (PFAM):
C1:
PF0052026=Ion_trans=PU(20.4=47.3)
A:
NA
C2:
PF0052026=Ion_trans=PD(79.1=46.9)
Main Inclusion Isoform:
NA
Other Inclusion Isoforms:
NA
Associated events
Other assemblies
Conservation
Chicken
(galGal3)
No conservation detected
Fruitfly
(dm6)
No conservation detected
Primers PCR
Suggestions for RT-PCR validation
F:
No suggested primer sequences
R:
No suggested primer sequences
Band lengths:
Functional annotations
There are 0 annotated functions for this event
GENOMIC CONTEXT[edit]
INCLUSION PATTERN[edit]
SPECIAL DATASETS
- Autistic and control brains
- Pre-implantation embryo development