Special

HsaINT1027479 @ hg38

Intron Retention

Gene
ENSG00000130653 | PNPLA7
Description
patatin like phospholipase domain containing 7 [Source:HGNC Symbol;Acc:HGNC:24768]
Coordinates
chr9:137515379-137520043:-
Coord C1 exon
chr9:137519917-137520043
Coord A exon
chr9:137515520-137519916
Coord C2 exon
chr9:137515379-137515519
Length
4397 bp
Sequences
Splice sites
5' ss Seq
CAGGTACTG
5' ss Score
9.04
3' ss Seq
TACGGCTGCCTCCCCAGCAGATC
3' ss Score
5.3
Exon sequences
Seq C1 exon
GAGAGCCAGGCCATCCCTCTCGTGTCTGTAGCCAGTGTGGCTGCCGGGAAGGCCAAGAAGCAGGTGTTCTATGGCGAAGAAGAGCGGCTTAAAAAGCCACCGCGGCTCCAGGAGTCCTGTGACTCAG
Seq A exon
GTACTGTCCTGCACCAAGGAGGGCAATGTCCAGCCCCAGAGTCCGGGGGATCCTGCTCCCACTGCCTCAGGTCACCCCAGGTCATCTTGCACATGCCTGAGGCCACCACACACATCCCCGGGTCACCTCACACGGCCCAGGTCACCCTACAAGTCCCACAAGTCACCTCACATGCCCCCCAGGTCTACTCACACGCACCCCAGGTCCCCTCACGTGCCTCAGGTCCCCTCACACGTGCCCCAGGTCACCTCACATGCCCCCCAGGTCTCATCAGATGGCCCCCCAGGTCTCCTCACGTGTCCCCATCTCCTCACATGCGGGCTGGATGTCCTCAGACCTCCCCAGGTCTCATCAGGTGTGCCCATCTCCTCACATGTGGGCTGGATGTCCTCAAACCTCCAACGGTCTCATTACGTGTGCCCGTCTCCTCACATGAGGCCCGGATGTCCTCAGACAGGCCCAGGACCCTTCACCCTCCATTCTTCAGTTGTTCCCAGAATTCTCCCTGCGTGCTTGGCCTGGGCCAGGTGCCTGGTGGGGAGTGGGCCTCCCGCGATGGGCTCTCACCCGCTGTTCTGAGTGCTAACCGGGGGGCCTGAATCTGAGGAGGAAGCGGTCGGGTGCGGCGTGCACTGCATGAGTCACCCCACGACGATCTGTGTGATGGAGTTAACAGCCACCCTACAGATGAGGTGCGCGCTTGGTTATTTATAGCCCATCATGTTCCCAAAAGAATTGAAGTGACTAACAAAAGTATGTGAAATTAAATGAAGCAATGCTGATGAGAGTGAGGAGAGAATGGAGTGAGCAGAGTGGAGTGAGTGAGTGGGGGATGGAGTGGACAGAGTGGAATGAGTGAGTGTGGGATGGAGTGAGTAGAGTGGAGGGAGTGAGTGGGGGATGGAGTGGACAGAGTGGAGTGAGTGAGTGGGGGATGGAGTGGATAGGGTGGAGTGAGTGAGTGAGGATGGAGTGGACAGAGTGGAGTGAGTGAGTGGGGGATGGAGTGAGCAGAGTGGAGTGAGTGAGTGAGGATGGAGTGAGTAGAGTGAAGTGAGTGAGTGGGGGATGGAGTGAGTAGAGTGGAGTGAGTGAGTGGGGGATGGAGTGGACAGAGTGGAGTGAGTGAGTGGGGGATGGAGTGGACAGAGTGGAGTGAGTGAGTGGGGGATGGAGTGGACAGAGTGGAGTGAGTGAGTGGGGGATGGAGTGAGCAGAGTGGAGTGAGTGAGTGAGGATGGAGTGGACAGAGTGGAATGAGTGAGTGGGGGATGGAGTGAGCAGAGTGGAGTGAGTGAGTGGGGGATGGAGTGGACAGAGTGGAGTGAGTGAGTGGGGGATGGAGTGGACAGAGTGGAGCGAGTGAGTGGGGGATGGAGTGAGCAGAGTGGAGTGAGTGACGGGGGATGGAGTGGACAGAGTGGAGTGAGTGGGGGATGGAGTGAGCAGAGTGGAGTGAGTGAGTGGGGGATGGAGTGGAGTCAGTGAGTGGGGGATGGAGTGAGCAGAGTGGAGTGAGTGAGTGAGGGATGGAGTGGACAGAGTGGAATGAGTGAGTGGGGGATGGAGTGAGCAGAGTGGAGTGAGTGAGTGGGGGATGGAGTGGACAGAGTGGAGTCAGTGAGTGGGGGATGGAGTGAGCAGAGTGGAGTGAGTGAATGAGGGATGGAGTGGACAGAGTGGAGTGAGTGAGTGGGGGATGGAGTGAGCAGAGTGGAGTGAGTGAGTGGGGGATGGAGTGGACAGAGTGGAGTGAGTGCGTGAGTGGGGGATGGAGTGGACAGAGTGGAGTGAGTGAGTGAGGGATGGAGTGGACAGAGTGGAGTGAGTGACGGGGGATGGAGTGGACAGAGTGGAGTGAGTGAGTGGGGGATGGAGTGGACAGAGTCGAGTGAGTGAGTGGGGGATGGAGTGAGCAGAGTGGAGTGAGTGAGTGGGGGATGGAGTGAGCAGAGTGGAGTGAGTGAGTGGGGATGGAGTGGACAGAGTGGAGTGAGTGACGGGGGATGGAGTGGACAGAGTGGAGTGAGTGAGTGTGGGATGGAGTGGATAGAGTGGAGTGAGTGAGTGTGGGATGGAGTGGACAGAGTGGAGTGAGTGACGGGGGATGGAGTGGACAGAGTGGAGTGAGTGAGTGAGGGATGGAGTGGACAGAGTGGAGTGAGTGACGGGGGATGGAGTGGATAGAGTGGAGTGAGTGAGTGGGGGATGGAGTGGACAGAGTGGAGTGAGTGAGTGAGGGATGGAGTGGACAGAGTGGAGTGAGTGAGTGTGGGATGGAGTGGACAGAGTGGAGTGAGTGACGGGGGATGGAGTGGACAGAGTGGAGTGAGTGAGTGAGGGATGGAGTGGACAGAGTGGAGTGAGTGAGTGTGGGATGGAGTGGACAGAGTGGAGTGAGTGAGTGTGGGATGGAGTGGACAGAGTGGAGTGAGTGACGGGGGATGGAGTGGACAGAGTGGAGTGAGTGAGTGAGGGATGGAGTGGACAGAGTGGAGTGAGTGACGGGGGATGGAGTGGACAGAGTGGAGTGAGTGAGTGGGAGATGGAGTGGACAGAGTGGAGTGAGTGAGTGGGGGATGGAGTGGACAGAGTGGAGTGAGTGAGTGTGGGATGGAGTGGACAGAGTGGAGTGAGTGAGTGAGGGATGGAGTGGACAGAGTGGAGTGAGTGAGTGAGGGATGGAGTGGACAGAGTGGAGTGAGTGACGGGGGATGGAGTGGACAGAGTGGAGTGAGTGAGTGGGGGATGGAGTGAGCAGAGTGGAGTGAGTGAGTGGGGATGGAGTGGACAGAGTGGAGTGAGTGAGTGAGGGATGGAGTGGACAGAGTGGAGTGAGTGAGTGTGGGATGGAGTGGACAGAGTGGAGTGAGTGACAGGGGATGGAGTGGACAGAGTGGAGTGAGTGGGGGATGGAGTGGACAGAGTTGAGTGAGTGAGGATGGAGTGAGCAGAGTGGTGTTACTCCTGCACTCATGTGTGCTTGTGAGACCCCATGAGGATCACAGCCACCTTTAAACGCAGCTCTGGCTGATGTGCTTTTTCCCAGAAATGCATTTTATTTTTATAATAATAATAATAATTATTATTATTACTATTGAGACAGGGTTTTGCTCTTTTGCCCAGTCTGGAGTGCAGTGGTGTGGTACTGGCTCACTGCCACCCCCATGTCACTGGCTGAAAGGATTCTCCTGCGTCAGCCTCCTGAGTAGCTTGGTCCACAGGCGCATGCCACCAGGCCCAGCTCATTTACTTTTATTTTTAAATTTTTGTAAAGATGGCATCTTACTACGTGGTCCAGGGTGGTCTTGAACTCCTGGTCTCAAGTGATCCTCCCACCTTGGCCTCCCAAATTGTTTGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCTGGCCTCAAAGTGTATTTTAGAGTATGTGTCATTGCCTGAATGGCATTTCTTTCACTGGATTAGGTCCATGTGACTTGATGGGGCAGCAGCTGTCCTGGATGAGGTCTTGGCAGAGACCAGGGCCGGGGGTGCTCATGGGCCTCTGTAGGTAAGGACAGTGTCCAGGCAGGGCAGCCTCCTTCAGCCTGTGTGGTCGGCAAGGCCAGGCTCCTTCCTCGTTTCACCTGAGGGGCAGATGCAGCCCTGCGTGGCCCATCCCAGGCGAGCCCAGACAGCCACATCCACCAATGGGACGCCCTGAGAAAGGGCCTGGCTGGCAGCCCCACCTGGATGGAGTTTGCCTTCAAGGCACTTGGCCCACAGCAGGACAATCAGGGCAGCAAGGCCTCGGAATGGGGCAGGGGGTTAGGTTAGGGATGGGGGTGGGGCGCATGGGGGATTGGGGTAGGGGTGGAAGGGGTGGGGAGGAGGGATTGGGGTGGGGAGGGGGATTTCGGGGAATGGGGGGTTGGGGTAGGTAGGGAGGATTTGGGGGAGGGGGTTGGGGTAGGGAGGGAGGATTTGGGGGAGGGGGGATTGAGGTGGGGAGGGTGGATTTGGGGGAGGGGCATTGGGGTGGGGAGGGGGGATTTGGGGGGAGGGGGTTGAGGTGGGGAGGGGGCATTTGGGGGAGAGGGATTGGGGGGAGGGGGCATTTGGGGGAGAGGGATTGAGGGGGGAGGGGGGATTTGGGGGAAGGGGGATGGGGTGGGGAGGGAGATTGGGAGGAGGGGGATGTGGGAGGCGGGATTGGGCGGGGAGGGGCCAGGGCTAGTCAGAGGCCGGCACTCGCTTGCACTCACCTGCTGGCCCGGCAGATGCAGAGGCCTGGTGGCCGGTGGGCTGGTCCAGAGCGCGTTCAGGTGCGCAGGGCACTGTGGGGACCCTGCTCCCTGCGTGGCCCCGAATGGGCTGCACCAGACACCAGGGAGTGCGTGCAAACAAGGTTGCTTACGGCTGCCTCCCCAGCAG
Seq C2 exon
ATCACGGGGGCGGCCGCCCGGCAGCTGCTGGGCCCCTGCTGAAGAGGAGCCACTCCGTCCCCGCGCCTTCCATTCGCAAACAGATCTTGGAGGAGCTGGAGAAGCCCGGGGCAGGTGACCCTGACCCTTCGGCCCCACAAG
VastDB Features
Vast-tools module Information
Secondary ID
ENSG00000130653:ENST00000406427:11
Average complexity
IR
Mappability confidence:
NA
Protein Impact

ORF disruption upon sequence inclusion

No structure available
Features
Disorder rate (Iupred):
  C1=0.275 A=NA C2=0.848
Domain overlap (PFAM):

C1:
NO
A:
NA
C2:
NO


Main Inclusion Isoform:
NA


Main Skipping Isoform:


Other Inclusion Isoforms:
NA


Other Skipping Isoforms:
Conservation
Chicken
(galGal3)
No conservation detected
Zebrafish
(danRer10)
No conservation detected
Fruitfly
(dm6)
No conservation detected
Primers PCR
Suggestions for RT-PCR validation
F:
No suggested primer sequences
R:
No suggested primer sequences
Band lengths:
Functional annotations
There are 0 annotated functions for this event


GENOMIC CONTEXT[edit]

INCLUSION PATTERN[edit]


SPECIAL DATASETS

  • Autistic and control brains