Special

HsaINT0026590 @ hg38

Intron Retention

Gene
ENSG00000182389 | CACNB4
Description
calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4 [Source:HGNC Symbol;Acc:HGNC:1404]
Coordinates
chr2:151841903-151853543:-
Coord C1 exon
chr2:151853448-151853543
Coord A exon
chr2:151842089-151853447
Coord C2 exon
chr2:151841903-151842088
Length
11359 bp
Sequences
Splice sites
5' ss Seq
CCAGTAAGT
5' ss Score
9.09
3' ss Seq
GATTTTCTTGTCATCTACAGGAA
3' ss Score
10.41
Exon sequences
Seq C1 exon
GTTTTACAGCGGTTGATTAAATCTAGAGGAAAGTCACAAAGTAAACACTTGAATGTTCAACTGGTGGCAGCTGATAAACTTGCACAATGCCCCCCA
Seq A exon
GTAAGTATGATCATTTTTTGTCTTCATCATTCTTGACTAGTTAGAAGAGGGTGGGTTTTTTTTTCTTCATATTGTTGTTTTCATTCTAAAATGATGGTGATGATGGTATGTTGTCATCTAAAAGATTTCTTGGAACAAACTGCTGCTGTTATGTTGCTTGTATTCAGGCATCCAGATGTGGATGGTGTTTGCCTTGTAATAAGAAATGAACTTAGTGTCCGGGGTCTGTTCTTCTCACTGCTACCTTGTTTGCTTTGCAAACATGCAGCAAACCACTTAGCATTCAGCCTCCAGTCACATGGATACGCTTAAGAAAAGAACAAAAGAAAACATACCAATTTGATCTTCCTTTAACTCTTCTGCAAGAAAATTCCAGCAGGCATAAAAGATTATGACACTGAAGGTCAAGAATTGATTGGAACTAGAGAGGCCCTGTGGTTATAGTAGATGAAAGAGTCAGGGCTGAGTCAGATGAAAAACGAAATTATAGCAACTCTTCTTCTAGTGCCATTGCCAGAAAACAGCTGCTGGGTTAGAAGGTGAGCAATGGTGGGATGGGGTGGGAGATGGAACTGCTATCACATGGCACTGGGTCCCCAGTGGCCAGTCTCTCCACTTTTCCCACTGACTTACTATTTCTGTGCCTATGTTTCTGTAAAGGAAATAACTGTCCTTCTTACTCAATGGATTCACTAGATTGTTTTATACACTTGTGTAGGATTGTTTAAGCTCTATGGAAGCATGAAATCTGATTCAAATGTTTAGAGAGGGCAACACAGCATAACCTGTAAAAGCACAGACTCTGGAGCCAGATATTTGGGTTTTGAATCCACACTGACTAGTTATGTAATCTTGGGCAAGTACCTATCTCATGGGATTGGTGTAAGGATTGAGTGAGTGAATATGTGGTAAAGCTGTTAGAACAGCGCCAGGAACATAAGAAGCACCGTCTAAGTTTTCTTATTATAATTACTGGATACACTTTGTGTGACGTCATGTCTGGTCCAGTAGACTCTGTAAGAACCCGTGCCCCTCTGGCTCACTGTTGTATGTCAGTTCCCTATCATAGTAGACCCATAATATATATTTGTGGAATGAGTGAATAAATGAAAGGATGTTCAGACGATAAGAGTAATAATGCATCCTTTCATTAGATGCTTACAGTTGGCCACACAGTGTGCTAGATGCTTTACATAGATTATCTCTAATCTTCACAGTTACCTGGTGAGATAGGCCATATTATCTCCATTTTATAGTTTAGGCAACTGAAAACAGAGACATTAAACGATTTCCCTAAGGTGACATAGCAAATTAGGATTCAATCTATTCTAGATCTATCTGGCTCCAAAGACAATTTCCTACCCCCTAACCCATCCACCCATACACACATGTACCTGGTTACCTACCCTGAAGATAATTTGATAGCTTGGAGCATGGCGTGCTCTGTTAAGTTTCACTTCACGCTGCCTGTTAGTGAAGCCCAATTACACAGTGGAATGTATGATTAAGGCACTGAACAGACAGAGGAATGTATTGCCCAGCCCTGACCTTCTAATGTTTCACAGTTGAAGGAAGATAATCTTTGTTGTCTAGCTATCAAAAGCCGGGAACTATGTTATTATTTCCAATTTTTGGAACAATCTTATAAGGATAGTTATATCAGTTTGGTCTTCTGGGAAGCAGACACCTAAATGGAATTACAAATGCAAGAGATTTATTGGAGAAATTTTATCTTTATGAAAATAAGTTTATTAACATTTATTCTAATAATTACTAGAGAAAATTCTTGTGTCCTATTAAATTTGAGGGATTTTAGCTGCTGAGAGGGTTGATCATTGAGTAGTTGTACATATAATATGGTTTGTTACATCTGAAATAGCTGGAATCAAGAAAAGATATTTGCATCTGTAAAAGCAACTAATATACTGAGCTACCTTAGGACTTGTACCCAGGTCAGAGATTTCAAACAGCTCCATGACTGGAAAGACAGCCTTGCCTTACCATTATCTCAGTAGGATAAACACTTTATCTTTTTATATAATTGGTAAGATAACCTGGAATTTTAAACAGGCAGTCTGGATGGATAAGGTTACCTTGTACTTAGCATTTTCTAAACACTGTTTACTTTATTAAACATGTTCAATTGATACTGCACAGATGTAGTAATGCTGAGGAGGAATAGTATCCTCTATTTTGGCATGTGTGAAGAAATCTTTGGATTATAAAAACCAGTAGTAACCTTAAAATGTGTCTGCATTTGCCCCTGCTTTACTTCAAGACCATAATTATAATTGTCATCCAAAGATTGGTGATCACTGTGTCATTTTAATTCCTTTAGGAGAATTTGCGACTTACTTAATTGGCCACCATATCTCCAGTATGAAAAGTCAGCAAATTACATTGGCAGAGTATCACATTGCTAAGAAATGAAAGGCAACAGTTTTTGGAAAGGGAAGCCTATAGGAGCTCTGAAAAAAGTTAACGCTGTAGCCAGAATTAATCCTAGATCCAGGGACTGTTGAAGCAAAAGGGGACCTTAAAGAGCACCCAATATAGTATTTCCTAGACTATATTATTTATAATATGGGTCCTATGTGATATCAGTAAGTGTTATGGGAAAATAATCCTGATACCAAAAATGTTTGAGAAAACACTTAGGTGAACAAAGGTAGTCTGGTTTCTTTACTACAGAACCCTGAATATGCCAATGTGTATTTTATATCTCCAATAGGACAAATAGTGTGCACAGCTTCCCCTAAAATTGTGACTGCAGATCTGCTTTTCCATTGAGCATCCTATGGGTCCAGTGGAACATGTCTAGGGAAAGACTTAGTCCAATCTCCTCATTTTACAAATGATGGAACTGAGACCAAGAGAACTGGCTTTTCAAAGGTTGTATGCCTGGGCCAAAGTCAGCTTAAGATCTCTTTCTCCTAGTCTAGCAAGACTAGATGATGAATGGCAACAGGTCAGTTATATATTCTCCTGGAAAGAAAAGTATGGGTTTTGGCCAGGTGCAGTAGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAATCCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGCGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGTTGAGGCAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGACCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAAGAAAAAGAAAAGATAAGTATGTATTTCATGGGTAAGGATTTTTCTAGGAGAGAGATCGGTGAACTTTTTAAGTAAAGGGCCAGATAGTAATATCTTAGGCTTTGTGGGCTATATAGACTCCTTTGCAAAACTACTCATCTCTGCTCTCGAGCAGGAAAGCAAACATAGACAGTGTGTAAACAAATGGGTGTAGCTGTGTTCCAATCAAACTTCGTAGAGGCATGAGACAGGCCTGATTTAGCTGGCAAACTGAACTTGCCCCCTTGTTCTGGGACCAAGCTATGGTTATCTATTACTCTGCAATAAAATAATCCCCAAAACTCAGTCACTTCAAACAATGGCCACTTGTAGTATTCAGCTGGCGGCTGACCTGGTACCTTAGCAGAAATGGCTGAAGGCTGGGCTCAGCCAGCTCTTTTTGAATACAGGCTCTTACGTGGCAGCTCCCAGGCTCCATGAGCAAAGATTCCAATCTTTTACAGCCTGGGCATAGATACCAGACCACATCATTTCCACAGCATTCTGTTTATCAAAATACTCACAAAGAGCTGGGTGCATGGTGAGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGTTGAAACAGGAAGGTGGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGGCTGCACTGAGCTGTGATTGTGCCACTGCCCTTTAACCTGGGAGACATACTGAGACCTTGTCTCTAAAAGGAAATTTTTAAAAATTAGCTGGGCATAGTCCTAGCTCCTTGGTAGGCTGAGGTGAGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGTTTGGAGCTGCAGTGAGCCAGGATTATGCCACTGCACTCTACCCGACAGAGTGAGACATTGTCTCTTAAAAGAAAAAAAAATCACAGAGGCTGCCTAAATTCAAGGAGAGGGGATATAACTCTTCATCTCCATGAGGGAATGTCAAGGAATTTGTGACCATTTAAAATCTGTCATAGACAGTAAGATGAGTGGGGAAAATGGGCTACTGGATAGTTCTACTTTGGAAGAGGAAGGACTTTCCTCTCGTTGCCCATTCGGAATTCACAGAAGAAAAGATGGGATGCAGACAAAAGGGGACCTAGGGGAACAGGACCTGCAAACCCATCTCATTTTTTTTTTAATATGACCAGCCTGATTTTGTATTGCCATTATACATCTATACACTACATTTTTTTATTTCTTTTTGCTTCTACCAAGTATTGATATTCTTTTTCTCTTCAGATAAGTTGAAAATAGTATGTTTTTTAAGAAGGCCAAGTGTAAACTTCCCCAGTACTATGGTAATAAGAAGAAAAGCTGAGAGACAGACAATTGAACATATAAATGAAATGTAATCCTTTAATCCTACTTAGTTACAATCTGGCTTGTGTTACCCAAAGCTGACCCTGTGGCTGTTTGAGCTGTGTAATGTTTTTTTGTGTGTAAAATGACATTGATCACTCCTTCTGGGAGAGGGGAACTCATCTCCTCAGTAGAGTCTTGCAAACCTCTAATGTTACAGTAACCATGGTCACTCTGTTCTGTCGCCCTTTATTTTCCACTGCTGAATGGACTCAGATTTATCCTATGAAACACAAGAATTCTGGAGCGAATGATAGTGCCCAGTTATCCTTGATCATATTGCTCTCACAGTAGTAATTTTCCACTGCCCTCTTCCAGTCATTTTATTTGAATTAT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Seq C2 exon
GAAATGTTTGATGTTATATTGGATGAAAATCAGCTTGAGGATGCATGTGAACATCTAGGGGAGTACCTGGAGGCGTACTGGCGTGCCACCCACACAACCAGTAGCACACCCATGACCCCGCTGCTGGGAAGGAATTTGGGCTCCACGGCACTCTCACCATATCCCACAGCAATTTCTGGGTTACAG
VastDB Features
Vast-tools module Information
Secondary ID
ENSG00000182389:ENST00000539935:12
Average complexity
IR
Mappability confidence:
NA
Protein Impact

ORF disruption upon sequence inclusion

No structure available
Features
Disorder rate (Iupred):
  C1=0.131 A=NA C2=0.386
Domain overlap (PFAM):

C1:
PF0062516=Guanylate_kin=FE(15.3=100)
A:
NA
C2:
PF0062516=Guanylate_kin=PD(15.0=40.3)


Main Inclusion Isoform:
NA


Main Skipping Isoform:


Other Inclusion Isoforms:
NA
Associated events
Other assemblies
Conservation
Chicken
(galGal4)
ALTERNATIVE
Fruitfly
(dm6)
No conservation detected
Primers PCR
Suggestions for RT-PCR validation
F:
No suggested primer sequences
R:
No suggested primer sequences
Band lengths:
Functional annotations
There are 0 annotated functions for this event


GENOMIC CONTEXT[edit]

INCLUSION PATTERN[edit]


SPECIAL DATASETS

  • Autistic and control brains
  • Pre-implantation embryo development