Special

HsaINT0027182 @ hg38

Intron Retention

Gene
ENSG00000118200 | CAMSAP2
Description
calmodulin regulated spectrin associated protein family member 2 [Source:HGNC Symbol;Acc:HGNC:29188]
Coordinates
chr1:200760839-200807537:+
Coord C1 exon
chr1:200760839-200761098
Coord A exon
chr1:200761099-200807375
Coord C2 exon
chr1:200807376-200807537
Length
46277 bp
Sequences
Splice sites
5' ss Seq
ATGGTGAGT
5' ss Score
10.13
3' ss Seq
TTCTTGTTTTATATTTTCAGAGT
3' ss Score
9.09
Exon sequences
Seq C1 exon
AAAATGTGCCAGAGGAACTTCAAGAACCATTTTACACAGATCAGTATGACCAGGAACACATCAAACCACCTGTTGTTAATTTGCTTCTATCGGCTGAACTATACTGTCGTGCTGGGAGTCTCATTCTCAAGAGTGATGCTGCAAAACCCCTTTTGGGCCATGATGCTGTAATCCAGGCTTTAGCACAGAAAGGTCTTTATGTCACTGACCAGGAAAAATTGGTAACTGAACGAGATCTCCACAAGAAACCCATACAGATG
Seq A exon
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Seq C2 exon
AGTGCACATTTGGCCATGATCGATACCCTCATGATGGCTTATACTGTAGAAATGGTCAGTATAGAAAAAGTAATTGCGTGTGCTCAGCAGTATTCAGCTTTTTTTCAAGCCACAGATCTGCCCTATGATATTGAGGACGCTGTCATGTACTGGATAAATAAG
VastDB Features
Vast-tools module Information
Secondary ID
ENSG00000118200:ENST00000236925:2
Average complexity
IR
Mappability confidence:
NA
Protein Impact

ORF disruption upon sequence inclusion

No structure available
Features
Disorder rate (Iupred):
  C1=0.034 A=NA C2=0.000
Domain overlap (PFAM):

C1:
NO
A:
NA
C2:
PF0030726=CH=PU(5.7=16.7)


Main Inclusion Isoform:
NA


Main Skipping Isoform:


Other Inclusion Isoforms:
NA


Other Skipping Isoforms:
Associated events
Other assemblies
Primers PCR
Suggestions for RT-PCR validation
F:
No suggested primer sequences
R:
No suggested primer sequences
Band lengths:
Functional annotations
There are 0 annotated functions for this event


GENOMIC CONTEXT[edit]

INCLUSION PATTERN[edit]


SPECIAL DATASETS

  • Autistic and control brains
  • Pre-implantation embryo development