Special

HsaINT0038698 @ hg38

Intron Retention

Gene
ENSG00000188517 | COL25A1
Description
collagen type XXV alpha 1 chain [Source:HGNC Symbol;Acc:HGNC:18603]
Coordinates
chr4:108852902-108859733:-
Coord C1 exon
chr4:108859656-108859733
Coord A exon
chr4:108852926-108859655
Coord C2 exon
chr4:108852902-108852925
Length
6730 bp
Sequences
Splice sites
5' ss Seq
CAGGCAAGT
5' ss Score
3.1
3' ss Seq
TCAACACATTTTCCCAACAGAGG
3' ss Score
7.52
Exon sequences
Seq C1 exon
GGTCCACCTGGTCAAAAAGGGGATCAAGGAGCCACTGAGATCATAGACTACAACGGCAACCTCCACGAAGCCTTACAG
Seq A exon
GCAAGTGACTGGTCCCTGCCCTGACACACACTGAGAAGGATGCTGAGGAGCACCCATGTAATGTGTGCAAATATGAGCTTCCACACCCTCTATCCTCAGAGGACTCCACTGCTCAAGGCACCCCTTCTCCCTGTTCTCAAGAACTCATCCCCTTCTCTGTGCCCCAGTTTATCTTCTTTATTTTGTAGCATTTTTCAATCATTTCTTTCCTTTCCCTTCCACCTTCAGATATAGTTAAGCCTTATGAGGGATAAACCTTGTGTTAGTTTGGCCAATTTTTGCCTCCTTCCTTGCAGAGGGAATGTGGCAAGGCAATCAAGAGCTCTGTGCCTCTGGGGCTGGAGCTGCTTGCATTCAAATCTCAGCTCTCTTGTTTACTAAATGTGTGACCTAGGGCAAGTTATTTCACTTCTCTGTGCCTCAGTTTTCCCATCTACAGAATGAGGATGGTAGCAGTATCTGCCTCATAGCCTTGTTGAGAAGAGCAAATGGCACAATATATATTATACTCTTAGAACAGTTCCTGGTACATAGTAAGCCCTCTGTATTTCTTATTACTGCTACCATATAATTCTTTTCTTCTTATTAAGTAAGCAATAGACTATGTGGCTTGTTTCTATCACCTTTGCTTCCTATTCATTCTTTTCATGTTTAGACTCCTGCATTCTAGCCTCTATCATCATTCTGTTGCATCTTCTCTTACAAAGGTCAACAATAACTTCTATGTCAAGTCCACTGGACTCATCGCCCCTGACATTTTTGTGATATTGATATCAAACCACCTTCCTTTGAAACTTTTTTTTTGTCTCTCTGACCTTCTACTTTCATTTTTTCCATTTTTTTTCTCTGGCGTATCACCTTTATTTTGGTGTTTCTAATTTGTCTGTCTATTCCCTAGTTTTTGGTATCCTCAAGTCTCTGATCTTTTCTTGGTACAGTCACTCCCTCTGTGTTCTTCCACATTATGGCTCTCAATTCTTTCATCTCTAGATATAATCTGTGTATGCCCCCAGCTGTCCAAGAATATTTCCATTATGGATGTATGAATGCCTTATCAGCTTCCACCAATACAATTATACTGGTTACCTTTCCCACCTACGAAATGAGTCCCTTTTTTAAGTGACCGGTTTCTGTTAGTGATACCATGAATCTGAATTTTGAGGGAATAGAAAGTTTAGAGTCATTTTTAAACTATTCTTAGTCCTTTACTTATTCTGTCTCACCAAGGGGCTGCTATTTCCTTTTTCAAAGTATCTCTTGAGATTGCCTGTTCTTTCCATTCCTAACTGAGTCCACATCCTGTTTACTTCATGCCTAATACAGCAACAGCTCCTTGACCAATGACTCTTTCCCTAGTGCCTCCTGGTCCTTCTAATTCATCTTGTGTATCACTCCAAGATTAATTTTTATAAATGATCATGGCTTCGATGGTTCTAATTTGCTCAGAAACCTTAATGACCCCCCTACTGTCTGTTCTATCAAGCCCAAGCTTCTCCATCTTAATCCTCTATAGTCATGCCCTTCCTGTGGAGAACTTTTCATTTCTCCACAGCAGAATTCCCCCTGATATAATCATTGTTATCATATCCATACAAGTCTCCTCCTTTTTGCATGTGTTCATCCCATTCTTCCTTCCTTTCTTTCCCATATAAATTCTACACAACAATCCACTGCTGCCACTCAGATGAGTTCTTCCTCTTAATCCTTTTAAACATTAGTGGTGGGGTTCTAGTGGTTTACTATTTAAAATCAAACTCCATAGTTGATTTTAGTCTTACCTCTTATGAGATTGTAAGCTTGGTGACAGAAAAACATTTTATGCTTATATTAACCAGATATGTAAATATTAAGTAAATGGTTATTGGTTGAATAAGTATACTTCATTCGTATGTACAAGCCATTTCTTTGCTTGTAAGCCGAATTAGTTGTTTTAAATATATCTCTGCTACTTTGTACCTGTTTGAATTATTTTTCCATCTTTATGATTTTACTAACACAATCTAATTATGACAGATCTGTACCTGTATAGGTTCTTTGCTCCAACTATCATTTTTAACTAGTAGAGCACTAAGTCGTTTTTTTTTTTTAAATCTATTTTCAGCTCAGCCTATTTTTTGGCCTTTTCATTATTTTTCTTCTGGTAAAATACAAACAGAAGCATGTTTACTGCTTGGAGAAATGTTGCTTGGACAGTATCTTTAGTTAGGAGCTTGAATTAGTGTTCCTCTGTGTAATTGGATTCGATGTAAGTAGTGGCCTCTGGGTTACTGTCAAATTCTAGAACTAGTTTTCTAAATTATTCCCTTTTCCCCACAAGTTGATAACTATGTAAGGAAAGAAAGGGAGACAGAGACAGGGAACACAAAGTTTTGGTGTGCCTACTGTTTTCAAAGTTCTTATAAAATATAGGGACTTTTTAAAAACTTAGTTTATTAGCAATGTTGTAAATTGCCCTTGAACTACTTCCAGTGGCCCCATAATTCCAGCTACCTTTAAGAGGTATCTACTTTCTTATCCTCCAAGAACTGTTCCAATATAATTGGGCATTTTCTGCAACACTGTGATCAAGTTCTCAAAGCATTCTTTGCATGAACTGGGCCTGGCATGAGGCAAGCTATCCTTAGTCTAAAATGGAAATCTCTATTTTGATCTCCCCTCTATTAGCTCAGTCATTTGGGGAAAATTGCTTAATGTATCTATACTTCATTGATCTTATCTGCAAAATAAGGATGTTATTGGAATAAATTTTTTTCTATGAGTCCACGAAACCTAATACTATTCTTAGGGTGATTTTTCAGAGCTTCTGAACACTTTTTACTGATATGCCTAAAAGCATTGTACTTTTTAAAAAATGTGACACCTATATTTCAATATGAAACGATATACTTCTGTTTCTTTTTCTCATCTTTAATTGTATATGACTACTAAACAGCCAATATCCATCATAGTCAACTAGTTCATGCTTATGTCTCAACCTAAATGTTTATTATTCTTATTGGGTTGGTTGTGAGGCAACTATTTGCCATGCTTATAAATAGCTTATAGTTATCTTTTCACATCAAAACTATTGGTTTCCCTAACATAGTGCTCTAGTGAATTGAGTCCCTCATAAAATTAATACATTAGATTGAGAAGAGATGGTAGACATTTATTCTTCTAATTCTCTAACCAGTGATGGATATTTACAGTTTTGCAGGTATGTCATTGTTATCCCTTTTAAAACAATCTGCCAAAAATACTCTAGGATAATCAGATAAATAGAAATATATTACAGTTATAATCATACCATATTAGAAATATAAAATTTTACTGTTGCCTCTATTGAAGATTGTGATTTACATAAACATTGCCATAAGCTATTTATTTTTATTTAAGGTGGCTAAATTTCTACAAATTAGCAGTAAAACCTCTGTTTCCTAACTGACTCTTTAAAAAATTCTCATCGCCATCTAAACTAAACCTGTTCTCTAGTATGAATCGTGGGCGAGTTTAAGCTTTCATCATTATGAGAAATGAAAGAAAGTAACCTTTAATTCTAAAGAGATTCAGATAAACATTTCAGGGAATAAATCACAAAGCAGGCTGCTGGGCTTTACCCAATTTGCAGTTTCTGTAGTTCATGCCTCCCATTTCACGTCGCGTCTCACTAGAGAATGCCATGTCTTTCTCCATCACCACCAAAAATTCTGACTTTCAAATCATTATTTGAGTTCAAAAGAGAATCCTGTTGAGTTTATATAGCTTTAACTTGGATTTGCCACATATAAGAAATGCACAGTGAGCCACATCGTTAGGACTTCTCTGTGTGTCTGCATACTGGTGCTTCCAGTTGGTGGTCAAGACTATGTATTTGTGAAGTTAGCTCAGTTTGTTGTCATTGAAACCTATTAGCTGGATGGAACATTATACAATTTTAAAGTTTCACAAACATAGTTATTTAACAAAATCATTTAAACTCCATCTGTTAGGTCAGTTACTATTAATAATATTCTTTTATTTTGCAGCTCATTATTAAACATGTTATCTTTAAATTTAAAAAAATACAAACTAGCATTATGTTCAGGTGAAAAATGAATTAGTATATGGCACATGTTGGAAAACCTCAGAGAGCTCAAATTTGAAAATCCCTTTCCTTTTTAGGGCTTTATGATCCTGTTTTCTAGTTAAAAAGTAACATGTAATTGGAAGACAATGATAAAGAAATTATTTCTACTCCTTAATTTTCTGATAGCCTTGTTTAAATGACTTCTCTACACTGTAGGAACAACAAAAAAAAAGTAGCTTTACCATAACTACAAATCCAATTCTTGTTCTAGGTGAATTCCTGAAGCATAAACTGAATGGAATTATGTTACACAGATCTGGTGGTGTAAAATTCTGGGACCTTATTTTTTTCTTATAACCTTGCCCCCAGTTTGTGGACATTTTACCTTTTACAACAATTTAAAAAATAAAAAAAAAAAACAGTAACAACAGCTCAAATCAGAAATTGGAGTGGAACAGTGGAAAACAGAAGGATGGTGTTCAACTGATACCTACAAGTTTGAATGTAATTGAATAATGTTTCTCTATGACCAGAGTCCCTAAAGGAAATGTTCTCCCCTCTGTGATTTCATAAAGTGGTTATCAACCCCATAGAACTTTCAGCACAGAACCTAGACCAGAAAAATGTTAATTCAAAAATATGATTCATGGATCAGGAATTATGTTTTAGAGATTCAGACTTAGACACGGTATATTTTGTTACAGTTCTCTAACACTTTAAGAAATTAGATTAATTCTTTCAGTATATACCCAGTAATAGGATTGCTGGGTCAAATGGTATTGCTAGTTCTAGATCCTTGAGGAATTGCCACACTGTCTTCCACAATGGTTGAACTAGTTTACACTCCCACAAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCACATCCTTTTCAGCATCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATCGCCATTCTAACTGGCATGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTAAAGACCAGTGATGATGAGCTTTTTTTCATATGTTTGTTGGCTGCATAAATGTGTTCTTTTGAAAAATGTCTGTTCATATCCTTTGCCCACTTTTCAATGGGATTGGTTTTTTTTCTTGTAAATTTAAGTTCTTTGTAGATTCTGGATATTAGCCCTTTGTCAGATGGATAGATTGCAAAAATTTTCTCCCTTTCTGTAGGTTGCCTGTTCACTCTGATGGTAGTTTTTTTGCTATTCAGAAGCTCTTGAGTTTAATTAGATTCTGTTTGTCAATTTTGGCTCTTGTTGCCACTGCTTTTGGTGTTTTAGTCATGAAGTCTTTGCCTATACCTATGACCTGAATGGTATTGCCTAGGTTTTCTTCTAGGGTTTTTATGGTTTTAGGTTTTACATTTAAATCTTTAATCCGTTTTGAGTTAATTTTTGTATAAGGTTTAAGGAAGGGGTCCAGTTTCAGTTTTCTGCATATGGCTAGCCAGTTTTCCCAACACCATTTATTAAATAGGAAATCCTTTCCACGTTGCTTGTTTTTGTCAGGTTTGTCAAAGATCAGATGGTTGTAGGTGTGTGGTGTTATTTCTGAGGCCTCTGTTCTGTTCCATTGGTCTATATATTTGTTTTGGTACCAGTCTACTATAAAGATACATGCACATGTGTGTTTATTGCAGCACTATTCACAATAGCAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGCCCATCAATGATAGACTGGATAAAGAAAATGTGGTACATATACACCACGGAATACTATGCAGCCATAAAAAAGAATGAGTTCATGTCATTTGTAGGGACATGGATGAAGCTGGAAACCATCATTCTCAGCAAACTAACCCAGGAACAGAAAACCAAACACCACATATTCTCACTCATAAGTGGGAGTTGAACAATGAGAACATATGGGCACAGGGAGGGGAACATCACACACCAGGGCCTGTCAGGGGGTGGGGGGCAAGGGGAGGGATAGCATTTGGAGAAATACCTAATGTAGATGACGAGTTGATGGGTGCAGCAAACCACGATGGCACATGTATACCTATGTAACAAATGTGCACATTCTGCACATGTATCCCAGAACTTAAGTATAATAAATCAATCAATCAATAAATTTTAAAAACTCATTTGTTTTTCTGATTAAGTTCACAAAAAAATTGGAATGCCAAAAAAAAGGAAATTAGATTAATTCTATGTCGACTAATATCTTTAGTTATGGCACACACACACGCACACACACACACGCACAAACACAAAGTTAGTTTTAATGCAACAAATGAGCTGCAGACTAAAAGAGAAAAAATATGCAATTGGGTATTTCAGTTTTCTCTAATGAAGTACTCTCTAGAATAGTGCTTTTATCAATAGCAAAATTTCTCAGTTCACAATTATACTGACAAGCCTCTAGCATATATGACTTTACTGCATTATTTTTTTCAATCAGGTGAATTAAAATTTTGACATTTCTTTTTCTTCAGCCATAGATTTTTTAAATAGGATTCTAAAAATAATTTTTAAAAAATCTCTACAACTATACTGTATTGAAGATAGGGTAATATGTTCTCAGTATCTTGTCAAATCCTTTTAAGATATCAGACTAGCCAAACATATTCAAAAAGTTGATTATTTCACAAATGTATTACTGTACTTTGGCACACAAAATAGATAACTCTGTCTTTGTCAACACATTTTCCCAACAG
Seq C2 exon
AGGATTACCACCTTAACTGTCACG
VastDB Features
Vast-tools module Information
Secondary ID
ENSG00000188517:ENST00000399132:24
Average complexity
IR
Mappability confidence:
NA
Protein Impact

ORF disruption upon sequence inclusion

No structure available
Features
Disorder rate (Iupred):
  C1=0.961 A=NA C2=1.000
Domain overlap (PFAM):

C1:
PF0139113=Collagen=PD(22.4=50.0),PF0139113=Collagen=PU(5.0=11.5)
A:
NA
C2:
PF0139113=Collagen=PU(1.7=12.5)


Main Inclusion Isoform:
NA


Main Skipping Isoform:


Other Inclusion Isoforms:


Other Skipping Isoforms:
Associated events
Other assemblies
Conservation
Chicken
(galGal4)
ALTERNATIVE
Zebrafish
(danRer10)
No conservation detected
Fruitfly
(dm6)
No conservation detected
Primers PCR
Suggestions for RT-PCR validation
F:
No suggested primer sequences
R:
No suggested primer sequences
Band lengths:
Functional annotations
There are 0 annotated functions for this event


GENOMIC CONTEXT[edit]

INCLUSION PATTERN[edit]


SPECIAL DATASETS

  • Autistic and control brains
  • Pre-implantation embryo development