Special

HsaINT0106312 @ hg38

Intron Retention

Gene
Description
myotubularin related protein 7 [Source:HGNC Symbol;Acc:HGNC:7454]
Coordinates
chr8:17331150-17341497:-
Coord C1 exon
chr8:17341363-17341497
Coord A exon
chr8:17331283-17341362
Coord C2 exon
chr8:17331150-17331282
Length
10080 bp
Sequences
Splice sites
5' ss Seq
AAAGTAAGT
5' ss Score
9.72
3' ss Seq
TGTTTTGCTGACCACTGCAGCTT
3' ss Score
6.33
Exon sequences
Seq C1 exon
GCCTCCATCTGCCGGAGCAGCCAGCCCCTGTCCGGCTTCAGTGCCCGGTGCCTAGAGGACGAGCAGATGCTCCAGGCCATTAGGAAAGCCAATCCAGGAAGTGACTTCGTTTATGTCGTTGACACCCGGCCTAAA
Seq A exon
GTAAGTGTCACCGTTGCGATGCATGTCTTTGCACCTGAGTTGTGAAACTGGAGACAGGCAAAGGCTAGCCGACTGCCATCTCTTGTGCAGGTTGCTTCATCTGCAAAGGGGCGGTTCCTCTTGGCATAGTCAGTGTCTGGGCACCCTGCTGGCTACTTCCTGGAGGTCTAGTGCACCTGAAGCCTCCAACTATACAAGTACATTTCATATTTCCCCTGCCCCTAGCATTGTGCTGGGCACACAGGGGCACCCAAATGAATGTGGCTTCATTTTGGAGATTGTGCTCCTAAGTATACCGTATTAGTACTTGGTTTCTTTCTAAAACAGCCCTTTCTGCTCTGACAATAAAATTCACTCTGGAGCTCCAGCAGTTCAATTGTTGCGAAGTACTCAGCTATTATTTTTCAAATTCAACTTGTAGTAATCTATACCTATGACTTGGAAAGAACTATAAAATATAAGGTAAATTAAAAAATATTTTTTTCATAAAAAGTTCTAGGTGTGTAAAAAGGTGTAGAAAAAGATCTGAAAGGTTAAACCCTGAACTCTAAAAATTCCATGGAGAAGGGAGTAGGATTTGCGGACGTAGAGGGCTTTCTACTTGTTGATTGTTAGAAAAGTATTAGTTTACAATTATGTATGTATTAATTTATTAGTTTTCTAATTTAAGAAAACGAATAGGAAATAATATATCTAGACATCAAGGAGTGAGCCACATTGATCTTACACTTACCTCCCACTCAGCCTTAACTTTTTTGTTTTTAAGGAGAATCAGTGTTAAGTCCAATAAAATTCCAGTTTTTCTCCTTAGACCCAAGTCTTCTAAAACTTCAACAAGTGAAGTCCCCAGAGGGATGGACACAAAGTCACCTACAAGTGCATTGACTACAGCAGACAGAATGAGATGACAGAATGAAACGTCCCTTAGTCAGCTTATTTGCAATTGCACTTTCCTAGCCACTAATGAAAATGTGCCTGGACCTGTGACTGAGGAGAAAGATGAACGTCCAGTTCTGTCTCCTTGTATGGTAAGCAGAGGAGTCCAGGATGTCCTGTTAGGCAACAAGAGTGGGATAGAGAAATTATGTTTAATCTTGTTAAAAGAATTGGGGCTGGGCGCAGTGGCTTGTGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGAAGGCAGGTGGATCATCTGAGGTCGGGAGTTTGAGACAAGCCTGACCAACATGGTGAAACCTCATCTCTATTAAAAATAACAAAAATTAGCTGGGCATCATGGTGCATGCCTGTAATCCCAGTTACTGGGGAGGCTGAGGCGGGAGAATCGCTTGAACACGGGAGGCGGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAACAAAAAACAAAAAATTGAGAGAATGTATACCACACTGTTTACAGTGGTTTTTCCTGTGGGGTGAGAAGTTCATTTTAGGAAACTTTTCACTTCGTAAGTTAGAGTTTGAAATTTTTTTTCACTATAGAAAAGGTAAAAGAGCATAAGGACTTTAAATTTAGTTAAAAATAGAGTTACCATATGAATCAGCTGTTCCTTCCTAGGTATATAACCAAGAGAAATGAAAACTTATGTCCACATAAAAACTTGTATGTGAATATTTGTTCATTATTAGTAATAGCCTAAAATGTAAATAACCAAATGTTCATAAATGGAGAATGGATTTACAAAATATGGTATGTCCATTCAGTGGAATATTATTCAGCTATAAAAAGGAATGGACTATGGATACATACTGCAACATGGAGGAACCTTGAAAGTGTCATACTAAGAGGAAGAAGTCTGTCACAAAGGAATCATGAAATGCTTTCAACAGGCAATTTCAGAGCTATTGAAAGTAAACTGATGGTTGCCGAGGGCTGGGGGAAGGGAGAGAAATGGTGAGTGACCGCTAATGGGTAGTGGATGTCTCTTTAGGGTGATGGAAATATTCTAAAATGAGATCATGGTGATGGTTGCACAACTCTGTGGGTATACCAAACACCATTGAGTCGTATGCTTTAAATGGGTGAATAGTATGACATGTGAATTACATGTCAGTGAAGGTATTAAAAAAAGAACATAGGAAATAAACATTACAACAGGAAGGGTAAAATAGAACCAGCAGCTCAAGTCATTTAAAAGTGTACACTGTGGGGAAGAGGTAATTATAGACACGGTCTACACTCATTGGTGATCCCAGAAATCACGAGAACTGCATCCTATCCTTTGTGTGGATACTCAGGCCTTGGTGATTTTCACGGATTCTCTGAACTTCATGTCACCAAGTATTATGATTTGTGTCCAGGATAATGGAATGTGATGTTTTCCTAGAGTGAGATCAGTGCCCTACTCGTCCCCTCATCTCAGAACCATCCAGTCTTCTTCGGAGCAAAGCACACAGCGGGAGAGAAGTGTGTGGAGTTACTACTCACGGATGCCAGATGAGCGAATCAGTCCTGGAGATCAGTGATGAAACCGATACCACAGCTAGATCACATTCACATTCTACTAGATTATAAGTAAAGGGTCCCTTCCTTTTAAATTCTCAGAGCACGACACACAGATAAAAGTTTCAAACTGAAAAAAAAAAAAATAGCTCCTTTGCTGGAAGATTTTCACTGAAACATACCAGAAAATCTCTGGCTTTTACTGTTCTCTGTCAATTTGTGCCCTTCTCTCTGGCTCATTGTGTTTAAACCCTTCCTTCTAATGTGACTGCCTTCCCACCTCTTCTTCGTACCCTTTGTTGAAGCAAGGTGGGGCTGTTTTGAATTTCCTAATAGTTACAGATGATTTAATGATTAGCTGCTTAGATATACTGAAGACAAGATAAGAAAAGGAAGAGAAAAGACGGGGGCTTTACTGAGGAGAGATTGGGAAGCCTGTTTCTTACCCTGTTTTTTTCAGATTTAAATAAAGCCAGACAGATTCACCTACTAATTTTAGGACCAGTGATCCAGATATGTACTGTGTTGTGTAAACCTTCTAGGAAACGTGGCAGCTGTAGAGCCAGGCATATTCCAGATTTAAAATAAGTTAATCCAAAGGATTTGATTTGAAGGGTATATTTAGTGCTAAGTGTGTTTACTCTCAGCGATGAGTTTGACACTGATCCATTAAAGAAAACTGGGGTTTCGTACAAGCCATGCCCTCTTCTCATATTTATCCATGCACGCACACTTCACGTGAGTTTTAAACTGTTTACTTAGAGCTTTCATTCTTTTAAAGACTGTGTATGTTGATTTTTGTTCCAGAGTGTGTTAGGCCTCCTTGGTAGCCAGGAGACTGAGTTTGCTCTAGAAGGTGTGGACCCTGGCAAGCAGGCACTTCTCAGGTTTGCTCACAGGTTTCATTAAAAAGAAAAAGGATTAGGAGCTGACCTGAATCGTTCCTGGCCTTTGAGCAAGGCTAGCCCCACATGAGAACTTCCAGAGCTGCCTGTTCAGATGAAAGCCTCAGAATTACTTGTTGACATTTTTTGGGAGACACCAGCCTGGGCAACGTAGTGAGACCCCCATCTCTACAAAAAACAGAAAAAAATGAGCTGGATGTGGTGGCATGGGCCTGTAGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCACTGACCTGTGATTGTGCCACTGCACTGCAGCTTGGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTCGAAAGAAAAAGAAAAAATTGGGAGACAAAGTCAATGAAGTCTTCAAGCATGTATTGAATGTCAATTCCAAAAAAAAATTATACTCTTCAGGGCACGTATTAGTGCTAGGGTGTGGCGCTTTAAGAACATATGAAGGTGTTGTCGCAGTCTTCGCTGAATTTTCAAATGAGGGCTAACTCACTGCAGCCTTGTTCATGACTTTGTCATTAATTTGTTCTGGGACTTTGCTGAGCTTGTAAAAATGGCAGGCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACGGAGTTTTACTCGCCCCCAGGCTGGAGCTCAGTGGCACGATCTCGGATCACTGCAACCTCCATCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGTTTACAGGTGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCTTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACGGTGCCCAGCCAAGGTACTTTCTCATTTAGTTCTTTTAAGAATCCTGGCAAGTTAGGAGGGTTTTGTTTTGTTTTGTTTCTTTTCATGGATAAGGGCTAGAACTTAAAGAGGTTAAGTAATTTGCCCAGGGTCTCACAGTTTACATTCCAGGATTCACATCCAGGCTTATCTAACCCCAGAGCCCACACTCGCTCCGTTTGACCATGGTGTTTTTTCTGTTTACAAAAATTCTCCAGCAGAGCCTCGTTTCCACGTGGAAGCTCTGTGGGGTTACCACCTCTGAGCACACGCCTGACGAGGCCAGAGAACCTCCCAGCAGCTCCTCTGACGCAGCCAGGGCCAGCGGAGGGGGTGCTGAGGCATGAAGAGAAGGGCCGAGGGCGAGGCAGCGCTTGCCTCCGTGACGCCTGGCCTTTTGTCCTTGCTCCTTCTCCAGAGACTTTGCTGTGGTTCTGCCCCGTGATTTCACCAGGTCAGCGAGGTTTTAGTTGTGTAACAGGATGTCACGTGGGATGTTTTTCTTTTTCTCTGGAATTAGTGAGTAGGTGGTTCCTACTCGCTGAGTCCTGGGAGGGGTCACCTAGGAAAGTCAGTGGTAGAGATGAGGGGTGCTTGAGAGAGGGGAATCGGGGGTCTCACACTTGCTGGTGGCCGTCATGGCAGCAACCAGAGTGAAGAGAACTGGGGCGAGGGCAGTGTCCAGTGGCCGTGGAGCAATCTGTGCTCCCTCCTTTTGGCAGGGCAAGGATGGAGAAATTTCCTGTGGGTCCAGTGGAGCCTGAGGAAGGAAGTTGAGCATGAGCCATCTTGCTTCAGCATTCCTAAAAGGGCTCAGCCGCCGGGTGTCTTCAGCTGTAGGTGACTGGGGTGGGTGTGCTGGTGAGGGAAGTTGAGCGTACTGGAATAGACTCAAGCCAAGGCGCATCTCCTTTTTCAGTGAGATGTGTACTCCCTACCTCCAAAAACCTGCATCTATACCTTGGGAGATTGAGCACTTGGACGCTATGCCAGAGAGGGAAGTGGTGACCAACTCATGTCAACCGATGAAGAGAGAATTGGAACCCTGCCGAGCTTTCCAAAGAGAAATTTACCTCTTCTCTTCTCCCTCCTCTGCACCCATCCTCCCAGTACACAGATAGGGCCTACAATAAAGAGGAGAGGGAGGGTGGGCCGGAGCAAACCCCTCAGCAGTCCACACAGCCTGTAAGGCGGCGGGGAAGAGCTAATTTTGCGTCACATACGGGACTGGAATTCTAAGTTAGGCCGGATGGAGATTTTCTATCTGAATGTAAGTAAACCTGATGCTATTAAATCTGCCCAAGAGGTCCTTAGCGGGTAGAAAGGAGGATTTTGACTAGCACAGTTGTAGAGAATAGTTGCAAGGAATAAAATCAACTCACATGTTTGTGTCTGCACCACAAGTGAAGTTTCTTCCTGTAACCAGTTATATAGGAGGGAGAGAGAAAGACCGTCATTTGACCACCTGTGTTAGGGCAAGACCAAGTCCCCCTCCTGCCAAGATCAGCTTGTACGGTCATTTCCCAACCATGTCAGCGTAGGCACTGTCATTCTTCAGGCATTAAATGTAGCTGTGGAAATGGTAGACTTGAGGACTAAGGCAGTGACCAGGCTGACCTTTAACCTGATACCAAGATGAACACAGACTGAGTTTTTCTACATTTGATTGATTCAGGGTTAGGGTGAGAATCTCATGCTGTTTCTTCACAGTCTTGGCCTGCTCTCCCCGGGCCTCATTCTGTTATCCAGTCATTTATGCAGTTGCTCAGCCGGTCAGTAAATCTTCCTTGAGTGCCTGTTCCATGCCGGTTTGAAGGATACGGATGTGGCCATCAATGAGACACTCAGGGCCCCTCGTGGAGCCTGCGTTCTCCGTCCCTCCTCTCTGTCAGCGCTGAGGTTTTCCGTGCCCATCCCTCTCTGCTCGCTCCTTATTCCTGTGCATCTTCTCTGTTGTGGACACTAAATCAGTCTCCAGTTTTTCAGTTAGACTTGCTCAAAATCCTGGAGTTGCTCTCCGCTGCCACAGGTGGAGCCTCAGTTCCTTGGCTGGGCCTGTTGTAGTGGACCCTCAGTGCTTTCTAGCCTTCCCTCTTGCTGTAGCTGCCACACAGGAACCTTCGTCTTCACCTGGAGTGGTTCGCTCATTGGTTATGTAGAATGCCCTCCCCTCTCTCTCCATCCTTACAGATTGTGTTAAAGTCCAGCTCTAGCTTTCTCTCTTAAACAAAACGTTACCCCTGATCCCCAGGCCGACAGAGTTTCCTTAGATTTCAACTCCTGTCATTGTCACTGTCTCTCCCGTTGCTCAGCTCTTGCCCAGTCCTGGTGGATGTCATCTGGGACCACTGGGTGCCATGTGCTTTCCTTTCCATTGTCAGTTCTAAGCTGAAGGCAACAGGAACAGCTTCTTTTGATTCCACTTAACGCCTGGCCATAGTAGGTGTCTATACAGTGTTGACTTTGCTTCATTTATTAACTTCTCTGCACCCAAAGACACTGATATTATCAAACAGCAAATGAACCTTGTGTTAGGAAACAGGGTATTTTTGCAGTCCTACTTTTCACCTATCTGTTGTGTGTTTCTTAAACATGAATTGGAACTGAAGTGACTACCTTTATTGCTTTATCTACTTGAGAACTTTTAGGACCTGAAATGCATAGCTTTTCTTTAGTTGTGAAATGGAGTTCTCAGTCAAAGGGACAGAGGACCGTATTTGATGTAGTAATAGCGATTTGTTTATGTAAGGGATGCCGTATCTTACTGCGCACACATACACGTAAAATGTCCAAGATAACATTGAATTTTTATTAATTGTAAAACCGTATCTCCTGCTTTGAGGGTTCAGCTTTTGCTACATTATCAGGATAGGTCCTGTAAAAAAGGTGGAGATCCTAAGAAATTACACTTCAGCTGGTAGATGAAATATTGCCACCTTCTGTTCATTCTGAGAAGTGCACATTGATGTTCAGGAGGTTATTTGTGTTGCTGCTTTGCTTTTAAGGGAGATTACCAATCAGTTCTCCCAGATCAAGGATAATCAGCTATTTCATAATGTGTACATGGAGTCTTAATTATAGGTTAAAATAATATTTTAATTTTTGTTTATGTTTAAAAAATCTATTCTACATTCTAACTTTTGTAGACTGTGTAGTCTGTCTCTCTTTTTTTTTGTATCTCTGCCTGGGATAACCCTCCTGTCCCTTGTGGGTGAAGGAGGAGAATGATCAGTAACATGGGGTCTTGCTCTGTCACCTAGGCTGGAGTACAGTGGCACGATCACAGCTCACTGCAGCGTTGACCTCCCAGGCTCAAGCAGTCCTCCCACCTCTGCCTCCCAAGTAGGTGGGACTAGTCACATGCCACCATGTCTGGCTAATTTTTGCATTTTTTTGTAGAAATGGGGATTTGCCATGTTGCGCAGGCTGATCTTGAACTCCTGAGCTCAAGAGATCTCCCCACCTCTGCCTCCCAGAATGCTGGAATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCTGGTTTTTCTTTCTTATGCTTTTTAAAAGAGTATCTCTGTGGTATGTGGTGAATAGGCTTCACTTGAATTAGTCAAGATACAGCATAAACGTAAGGTTCATGTCACGTAAGGATACTTTCAAATCTCCTATTAATTTTATTTATGATGCTTGTTATAAAGGATAAACCAACATCTTTGAAAAATAATTATACAAAGCAGTGATATTTTATTAGTTTTGGAAGAACAATGTCTATAGGTAATTTTACAAAAGTTTTCCCTATAAAATATTTATACTTCTTAAAGTGTGAACATAAGTTGTCTTAAAATGCATTATTTTAATATTTTTTTCTTGATTAAGGCCAAACTCTTTATTCTCGTAGCATGCCTGGGAGAAAGATGACACCCTTTTGTGGATGGGAACAGTGTCCTGAGGGGCTGATGTGGCCCAGCTGATGTCACATAAGCCACGTCATGGAGCAGGGCTGCTATTGAAATGTGAGGTGTCTGCCAGCCTGGGCTCCTATGGCAATGGCTTATCCTCTGCTGTTTTTTTCACTTCTAATATACTTTATTTCTATTATTTCAATTACAAACTTCATATATGCTCTCGGTATCAATGAAAGATTACAGGGGCATCCAAAGTAGTACTGATGGCATTCTCCTGTCGCCTGCCATGCTGTCTTTCTGCTGTAATTGCTGCCAAATTGGTACCGTTTTCTATACATTTTTATTCTGCTTGATAAACACGCAAAAACTTAAATACATATCTATAAGTTGGTTTTATAAAAATGGATGATTGTATGAATATTATTCTGTAGCTTACTCTTTTCACTTGTCATGGGCCAATGCCAAGTCTATGCACAGAGGGTCTCTGACTTAATGGTTCGACCTATATGATTTTGTGGCTTTTTACAATGGTGCAAAAGCAATAGACATTCAGAAAGTGTACTTCTCTTGTGATGCTGGGCAGCAGCAGCGGCAGCAGCTCCCAGTTTGCCATGCACTTTTCACTTACGGCATTTTCAACTTCCAATGGGCTCATCATGATATAACCCCATCGTAAGCCTCAGAGCATCTGTCTGTCTGCTGTGTGATCTGTGCCCTCCTTCTTGGTCACTGCTCGCAGGTCAGGGCATGATAAACCATTGTGTATCCTGTCATTGTCCTATTGAGATAGTCATGGGTTTTCAGCTTTTTTCAATAAACATTCTTGGGCATCTATTTTTATGTGCTGGTACTTTTAATTTTGTCAGACTTTTAGGAGATCTGTGTCAAAGAACATATGTGTCTTTAACTTTAAACTTAGCTCTTTTAGCTTTTAAAAAGTACTATTGTGCACTGTGCTTTTAAAAGCAGATATTTTTTTCTGGTGGTGAGTTCTCAGTGTAGGTTCTCTGCCTGGGTTAGCCCTCCTGTCCTTGGTGGGTGGAGGAGGAGAATGGTCAGCGAATGCTGTTTTCTAGGATGTGATGACCTGCTTAATAAAATAGCAAGAATGTTTACACATTCTAGAAACCGATGCATTTCCCAGCTAAAGTAGGACTTGTCCCCTTCTTGATTTTAGCCACGCAGGCTAGGACAGTGTTTGGATTTAATAAACTTCTTCAGATACCACTGTGACTTAACCTAGTTTGCACTTGGAGACCCCAACTTCTCATATGCAAAATTATAATAATGAAAGTGATCAAAAAGCCCAATAGATCTCTAGATTTAAATAAGGCGGCTGGTGGAAATGTCTCTGGAGACTTGGTTGCATTCCCTCTCTTCATTTTATTCAGTAATTCCTGCTCAAGGTTTAACTGGGCATCTGAGGGATCTTGTGGGCAAATTAGAATGATGCAACCATTCCTATTTGATAACGTGTTTATTGGCAATCTAATACTAGAAGATATAATAATGTATAGAGCCTTATTTTGACAGCTGTTTCTGCTGATATTCTTCTGCCAACCTACCGGTTATGTGTGGTATTAAATTGGACTACTTGGTTCCATCACAGAATTCCACATTCAGTTTGGCATCTCTGACGGGGACTGCAAGTGACATCTCCAGAAGGGTTTATCAGTAGACTGCTTTCCAGCTAAGAAAATGTGACCCACACTGACAAATTCATGCTGTTGAATATAAGCTCAGCAGGAGTCCCTGAAGCTATGTAGTTCAGTACAAGGTTGCAGTGATTCAAATAAGCGTATTATGTTTCCGTACATCATTCTGAATGCTTTGATTGGGTATCCATGAAATGTTTTGGTTGTTTCATCATTGTTTCATCAATGTAATTGATGACTGTTCTGTTTTGCTGACCACTGCAG
Seq C2 exon
CTTAATGCAATGGCAAATCGTGCTGCAGGGAAAGGCTATGAGAATGAAGACAATTATTCCAATATCAAGTTTCAGTTTATCGGGATAGAGAACATCCATGTCATGAGGAACAGTCTGCAGAAAATGCTGGAAG
VastDB Features
Vast-tools module Information
Secondary ID
ENSG00000003987:ENST00000180173:6
Average complexity
IR
Mappability confidence:
NA
Protein Impact

ORF disruption upon sequence inclusion

No structure available
Features
Disorder rate (Iupred):
  C1=0.000 A=NA C2=0.067
Domain overlap (PFAM):

C1:
PF066029=Myotub-related=FE(12.8=100)
A:
NA
C2:
PF066029=Myotub-related=FE(12.8=100)


Main Inclusion Isoform:
NA


Main Skipping Isoform:


Other Inclusion Isoforms:
NA


Other Skipping Isoforms:
Other assemblies
Conservation
Fruitfly
(dm6)
No conservation detected
Primers PCR
Suggestions for RT-PCR validation
F:
No suggested primer sequences
R:
No suggested primer sequences
Band lengths:
Functional annotations
There are 0 annotated functions for this event


GENOMIC CONTEXT[edit]

INCLUSION PATTERN[edit]


SPECIAL DATASETS

  • Autistic and control brains
  • Pre-implantation embryo development