Special

HsaINT1045008 @ hg38

Intron Retention

Gene
Description
transmembrane phosphoinositide 3-phosphatase and tensin homolog 2 [Source:HGNC Symbol;Acc:HGNC:17299]
Coordinates
chr13:19438092-19450164:-
Coord C1 exon
chr13:19450076-19450164
Coord A exon
chr13:19438154-19450075
Coord C2 exon
chr13:19438092-19438153
Length
11922 bp
Sequences
Splice sites
5' ss Seq
AAGGTAATA
5' ss Score
8.49
3' ss Seq
TAACTTCTTTTCTTTTCTAGGAA
3' ss Score
12.26
Exon sequences
Seq C1 exon
TGAGATGGTGGTTTTCACCAAGGAAGTAAATGAGTGGATGGCTCAAGATCTTGAAAACATCGTAGCGATTCACTGTAAAGGAGGCAAAG
Seq A exon
GTAATAACATTTTCCTTTTCATTTTTCCCTTTCTAAAGACATGTAAATATAGATAAAGTAGAAGAACAAGATACGTATTGCTATTAATATGTATTAATAATTGTTAGCATTTTTAAATATTAGCTCCAAGACTGAAAGAAGGGAAGGAGAAAGGAAAGAGGAGAGGAGGAAGGGTAGGAGATAGGGAGAGGATAAGGAATGGAAGAAAGTAGGAAAAAAGAACTAAGGAAGGTTGAGCATATTTTCCCTTGTTTTCCTAGTATTTGGATTTTTTATTTTTGGTTTGCCAGTTTATATCTCTCAAAATACAAACAGTCTTTAATTTTAGAATATCAGAGTACTTTTATTTTATTTAAGGCTGATCTTTTTTATTTTTAAATTAACAAAAAAATCAATATATTTATGGTGTACAACATGATGTTTTGATATACATAAACATTGTGAAATGGCTAAATCAAGCTAATTAACATATGTATTACTCCACATATTTTTGTGTGAGAACATTTAAAATCTACTGTCTCAGCAATTTTCAAGTATACATTATTATTAACTGTGGTCACTATGTTGTACAATAAATTTCCTGAACTTATTCTTCCTGTCTAACTGAAATTTTGCATCCTTTAATCAACATCTCAGGCTGGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACATGGTGAAGCCCCATCTCTACTAAAAATACAAAACATTAGCCGGATGTGGTGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCATTGTACTCCAGCCTGAGCAACAAGAACAAAACTCCATCTAAAAAAATAACAATAATAATAAAGTAAAAACCAACATCTTCACAATCCCCCCAGTTTTGTCTCCCCAGCCCCGGTAACCACCATTCTACTCTCTGCTTCTATGAATTTGACTTTTTTAGATTCCACAAATAAGTGAGACATGCAGTATTTGTCTTTCTATGCCTGGCTTATTTCACTTAGCATAATGTTCTCCAGGTTCATCCATATTATCTTGTGACAGGATATCCTCTAAGGCTGAATAGTATGCCTTTATTTATATATACCACATATTCTTTATTCATTCATCCACTGATGACATTTAGATTGACTCCATAGCTTGGGTATTATGAATAATGCTGCAGTGAACACGGGAGTGCAGATTTCATTTCCTTTGGATATATACCCAGAAGTGGAATCTCCAAATCATATGGTAGTTCTATTTTTGTTTTTTTGAGGAATCTCAGTGCTGTTTTCCACAATAACTACTAATTTACATTCACACCAACAGTGTACAAGGGAGGGTCCCTTTTCTCTTCATCCTCACCAACTCTTCTTTTGTCTTTTTGTTAATGACCATCCTAACAGGTGTGAGGATATCTCTTTGTGGTTTTAAATTGCTTTTCCCTGATGATTAATGATGTTTAGCAGTTTCTCATTATACCTCTTGGCCATTTCCGTTGGGAAATATCTTTTCAGGTTCTTTGCCCATTTTCTAGAGAAGTAACATGTTCTCTTGCTATTGTGTTGTCTGAGTTCTTTTTTTAAAAAATCTGTTAACCTATTATCGAATGTATGCTTTGTAGATATTTCTCCCATTCTGTAGGTTCTCTCTTTACTCTATAAATGTTTCCTTTGCTGTGCAAAAGTGTTTTAGTTTGATACAGTATCATTTGTCTACTTTTTCTTTTGTTGCCTATGCTTTTCAGTCATATCCAAAAATATCTTGGCCCAGACCAATGTCAAGAAGATTTTCACCTATCTTTTCTTCTAGTAGTTTTCCAATTTCACGTTTCACAGTTAAGCATTTACTTTGAGTTGATTTTTGTATATTGGGTGAGATAGGTTGCAATTTCATTTTTCTGCAAGTGGATATTCAGTTTCCCCAGTATCGTTTATTGAAGAGACTGTCCTTTCCCCATCTTGGATTCTTGGCACCTTTGTTGAACATCAGCTGAGTATAAATGCATGGATTTTTTCTGGGCTGTCTATTCTGTTCCATTGGTCTATATGTCTGTTTTTGTTCCAGTAATATTTAAGGTTGTTCTTAAACTTTGTGAGAACCTTTTAGATTAAGGGAGCCAACAGAGATGCTATTTCAAAAATTATGCTGGAATTTTTATAGTGTAATGATACGAAGAAGTTGACATTGGTGGGGTTAAAATGGGGAAAAAAAGCCATTTGTAAATCCAACCAATTTAAGTTTAGTTAGATTTTCTCTCATTCAGGTTTAGGCTTTAAATAATCATCTAAGCATATTTCACAAATTTTGCCAAACATAAATAATTACATTTTTAGTGGGCTCTAAATGAATTTTTATATCAAATTCCAGGAAAACATAGCACCGTAAACTGACTTATATAATTCAGTAAAATCAAGTTTTAGTCTTATTGACTAGTTTCAAGCCCATTAGTTAATATACAGGTTCTGTGTTTAGCTGTATATTAGTTCATATACAGGTTCTGTGTTTAGCTCTACAGGTTGGAATATTGTATATAAACTGGCAATTTACAATACCATAGTTAAGAATATAGAGGTTGAATCATTTGAAATTGCCAGTTTTTAACCATCTTTTGCTTTAAAAATGGCCATTTCACATTACCCAACCTAAAATGTTATTATTAAAGAAGTTAGCATCAGCTTTCTATTAACTAATGCTAATTCCTTGCTTGAAGGAAAACATTCATTTCAAATTTGACTTTTTTTCTTTTTTGCTGAGAGGGGGTTTACATTATTCTGTATTCACATAATATTTTGTTGATTTTGTTAAAGTTTGTTTAGAGGGCTAATATTCAGCTGGTATGTACCAGAGCAGCCTCTTTTTTATGTGTTCATTCATATTAGTCTTGCTATCTTCTGGTTGGTTGCTGCCTGCAGGTTACCAGTAGTATCATGATAGTAAAAATATTTTATATCGATTTATAGGAGTTCTTTAAAGAATCTGAATGCCAATTTTTCTTAGTATTGTAATTATATTCTCCCCACATGTTGCCTTTAAATTTGATGGTGATTTATTTTGTTGTACAAAAGTTTGTAAATTTTTGTTTTGTTTTGAGACATGATCTCGCTCTGTCACTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCATTGCAGCCTGAACCTCCTGGGGCTCAAGCGATCCTCCCATCTCAGCCCCTCTGAGTAGGTGGGACTACAGGTGAGCATCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTATAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGACTGGTCTTGAACTCCTGGACTCAAGTGATCCACCCACCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCATGCCCGGAGAGAAGTTTGTAATTTTGAATATAGTAAAATTTGTTTTTCTATGTGTGTGTATGTATTTCATGCTTTTCTGTCATGTTTATGAAATTCACCCCTATACTGATATAGTAAAGATATTCCACATTTCCTCAAAAATATTCAAGTTCCATTTTTAGTATTTGGGTCTTTAATCTAATTGGAAGTTGGGGGGGAAGTATTTTTTTTCATATAGATAGCCAATTGTCCTAACACCATCAATTGCATGCTATTTTGTTCTCCATTAATTTGTAGTCCCTCTCAGTAATATACCAAGTTTCTATAAATATTCAAGACTGTTCCTAAGTTCTCTCTACCACACTTTTGTAATTATTGTAGCTTTATAATATGGTTTGATAAAGGCAGAATTGTCTTGCTCTTCTTGGAACTTTATTATTACATTCAATTTTAAAATCATTTTGTGAAGTGCCATAATGGAACACTTTTAGGATTTTTATTGGAACTACATTGAATTTACAGATTAACTTGAGAGAACTGACAACTTTGAGATATTGAGTTGTACATGTGAATCATCTTGTTCATTCTTTAATAATATTTTATACTTTTTTTATCATGTCTTTGCACATCTTTTCAAAAATTCATTCCTACACAAATTGTGACTGAAAATGGAATCTCTTTTTTTCTATTACATTTGGGTTGTTTCCAATTTTTATTGTGATAAATTATGTTTTTTGTTTTTTGTTTTGAGATAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGACATGATCTCAGTTCATTGCAACCTCCGCCTCCTGCGTTCAAGCAATTCTCATGTCTGAGCCTCCGGAGTAACTGGGATTACAGGCGTCCGCCACCATACCCAGCTACTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAATTCCTGACCTCAAGTGATGTGCCTGCCTCTGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTAGCCCAATAATACTGCTTTTAAAAATACATGTTTCTTGTTGCACATGTGGCCACATTTTTGTTGAGTGTATACCTCAGACTAAAATTGTTCTGTCTTAGGGTAATGAATCTTGAACTTTACTTGATAATGTCATCTGTTTTCTAAAACAGTTGTACCAATTTTTACTCCACTGGTATTGTAGACTTCAAGCATTCCGTATCTTCCCCAATACTTGCAATTCTGAGTATTTTTATCTTTAGCCTTTTGGGTGTGTGATGGCATCTTATGGTGGTGATCATTTGCATTTCTATAATTACTAATAAGTTTGAGGAAGTTTTTTTAAGATTATTAAGTATTTGGATATCCTTTTTTGTAAAGTAACTTTTTTATTTTCTTAACCATTTTTCTCCTGGATTATTCATCTTTTTTCTCCTGATTGTAGGAGTTCTTTATGTATTCTGATTTCAATTCTGTTATTGGTCATAAATGTATTTCAAGAAAGCTTTTCTGCTCTGTGATTTGCCTTTTCTGTCTCTCAGGAGTATCTTCTGGTTAACAGAAGTTCTTAATTGTATTACCATCATATGTATCATGCTTTCCCTTTATAA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Seq C2 exon
GAAGAACCGGGACTATGGTTTGTGCCCTCCTTATTGCCTCCGAAATATTTTTAACTGCCGAG
VastDB Features
Vast-tools module Information
Secondary ID
ENSG00000132958:ENST00000382978:12
Average complexity
IR
Mappability confidence:
NA
Protein Impact

ORF disruption upon sequence inclusion

No structure available
Features
Disorder rate (Iupred):
  C1=0.000 A=NA C2=0.000
Domain overlap (PFAM):

C1:
PF0078215=DSPc=FE(24.6=100),PF060189=CodY=FE(31.6=100)
A:
NA
C2:
PF0078215=DSPc=FE(16.4=100),PF060189=CodY=PD(16.8=76.2)


Main Inclusion Isoform:
NA


Main Skipping Isoform:


Other Inclusion Isoforms:
NA
Associated events
Conservation
Mouse
(mm9)
No conservation detected
Zebrafish
(danRer10)
LOW PSI
Fruitfly
(dm6)
No conservation detected
Primers PCR
Suggestions for RT-PCR validation
F:
No suggested primer sequences
R:
No suggested primer sequences
Band lengths:
Functional annotations
There are 0 annotated functions for this event


GENOMIC CONTEXT[edit]

INCLUSION PATTERN[edit]


SPECIAL DATASETS

  • Autistic and control brains