Special

HsaINT1047991 @ hg38

Intron Retention

Gene
Description
transmembrane phosphatase with tensin homology [Source:HGNC Symbol;Acc:HGNC:12023]
Coordinates
chr21:10578517-10590523:+
Coord C1 exon
chr21:10578517-10578605
Coord A exon
chr21:10578606-10590461
Coord C2 exon
chr21:10590462-10590523
Length
11856 bp
Sequences
Splice sites
5' ss Seq
CAGGTAATA
5' ss Score
8.55
3' ss Seq
TAACTTCTTTTCTTTTCTAGATA
3' ss Score
11.03
Exon sequences
Seq C1 exon
TCAGATGGTGGTTTTCACCAAGGAAGTAAATGAGTGGATGGCTCAAGATCTTGAAAACATCGTAGCGATTCACTGTAAAGGAGGCACAG
Seq A exon
GTAATAACATTTTCCTTTTTATTTCTCCATTTCTAAAGACATGTAAATATACATAAAGTACAAGAACAAGATACGTATTGCTATTAATATGTATTAATAATTGTTAGCATTTTTAAATATTAGCTCCAAGACTGAAAGAAGGGAAGGAGAAAGGAAAGAGGAGAGGAGGAAGGGTAGGAGATAGGGAGAGGATAAGGAAGGGAAGAAAGTAAGAAAAAAGAACTAAGGAAGGTTGAGCATATTTTCCCTTGTTTTCCTAGTATTTGGATTTCTTTATTTTTGGTTTGCTAGTTTATATCTCTCAAAATACAAACAGTCTTTAATTTTAGAATATCAGAGTACTGTTATTTAAGGCTGATCTTTTTTATTTTTAAATTAACAAATAAAAAACCAATATATTTATGGTGTACAACATGATGTTTTGATATAGGTAAACATTGTGAAATGGCTAAATCAAGCTAATTAGCATATGCATTACTCCACATATTTTTGTGTGAGAACATTTAAAATCTACTGTCTCAGCAATTTTCAAGTATACATTATTATTAACTGTGGTCACTATGTTGTACAATAAATTTCCTGAACTTATTCTTCCTGTCTAACTGAAATTTTGCATCCTTTAATTAACATCTCAGGCTGGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGCAGGTGGATCACATGGTGAAGCCCCATCTCTACTAAAAATTACAAAACATTAGCCAGGTGTGGTGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGAAGGCTGAGGCAGAAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCTGAGATCGCACCATTGCACTCCAGCCCAAGCAACAAGAACAAAACTCCATCTAAAAAAATAACAATAATCATAAAGTAAAAACCAACATCTTCACAATCCCCCAAGTTTTGTCTCCCCAGCCCCTGGTAACCACCATTCTACTCTCTGCTTCTATGAATTTGACTTTTTTAGATTCCACAAATAAGCAAGACATGCAGTATTTGTCTTTCTACGCCTGGCTTATTTCACTTAACATAATGTTCTCCAGGTTCGTCCATATTATCTCGAGTGACAGGATCTCCTCTAAGGCTGAATAGTATGCCTTTAATTATATATACCATATATTATTTATCCATTCATCCACTGATGACATTTAGATTGACTCCATAGCTTGGGTATTATGAATAATGCTGCAGTGAACATGGGAGTGCAGATTTCATTTCCTTTGGATATATACCCAGAAGTGGAATCTCCAAATCATATGGTAGTTCTATTTTTGGTTTTTTGAGAAATCTCAGTGCTGTTTTCCACAATAACTACTAATTTACATTCACACCAACAGCGTACAAGGGGGTTCCCTTTTCTCTTCATCCTCACCAACTCTTCTTTTGTCTTTTTGTTAATGACCATCCTAACAGGTGTGAGGATATCTCTTTGTGGTTTTAATTTGCTTTTCCCTGATGATTAATGATGTTTAGCATTTTCTCATTATACCTCTTGGCCATTTGTGTGTCTTCTGTTGAGAAATATCTTTTCAGGTTCTTTGCCCATTTTCTAGAGAAGTAACTTGTTCTCTTGCTATTGTGTTGTCTGAATTCCTTTTTTAAAAAATCTGTTAACCTATTATCGAATGTATGCTTTGTAGATATTTCTCCCATTCTGTAGGTTGTCTCTTTACTCTATAAATATCTCCTTTGCTGTGCAAAAGCGTTTTAGTTTGATACAGTATCATTTGTCTACTTTTTCTTTCGTTGCCTATGCTTTTCAGTCATATCCAAAAATATCTTGGCCCAGACCAATGTCAAGAAGATTTTCACCTATCTTTTCTTCTAGTAGTTTTCCAATTTCATGTTTCACAGTTAAGCATTTACTTTGAGTTGATTTTTGTATATTGGGTGAGATAGGTTGCAATTTCATTTTTCTGCAAGTGGATATTCAGTTTCCCCAGTATCGTTTATTGAAGAGACTGTCCTTTCCTCATCTTGGATTCTTGGCACCTTTGTTGAATATCAGCTGAGTATAAATGCATGGATTTTTTCTGGGCTTTGTATTCTGTTCCATTGGTCTATATGTCTGTTTTTGTTCCAGTAATATTTAAGGTTGTTCTTAAACTTTGTGAGAACCTTTTAGATTAAGGGAGCCAACAGAGATGCTATATCAAAAATTATACTGGAATTTTTATAGTGTAATGATACGAAGAAGTTGACATTGGTGGGGTGAAAATGGGGGAAAAAAGCCATTTGTAAATCCAACCAATTTAAGTTTAGTTAGATTTTCTCTCATTCAGGTTTGGGCTTTAAATAATCATCTAAGCATATTTCACAAATTTTGACAAACATAAATAATTACATTTTTAGTGGGCTCTAAATCAATTTTTATATCAAATTCCAGGAAAACATAGCACCATCAACTGACTTATATAATTCAGTAAAATCAAGTTTTTGTCTTATTGACTAGTTTCAAGCCCATTAGTTAAAATACAGGTTCTGTGTTTAGCTGTATATTAGTTAATATACAGGTTCTGTGTTTAGCTCTACAGGTTGGAATATTGTATATATACTGGAAATTTACAGTACCATACTTAAGAATATAGAGGTTGAATCATTTGAAATTGCCAGTTTTTAACCATCTTTTGCTTTAAAAATGGCCATTTCACATTGTCCAACCTAAAATGTTATTATTAAAGAAGTTAGCATCAGTTTTCTATTAACTAATGCTAATTCCTTGCTTGAAGGAAAACAATCATTTCAAATCTGACTTTTTTTCTTTTGTGCTGAGAGAGGGTTTACATTATTCTGTGTTCACATAATATTTTGTTGATTTTGTTAAAGGTTGTTTAGAGGGCTAATATTCAGCTGGTATGTACGAGAGCAGCCTCTTTTTTATGTGTTCATTCATATTAGTCTTGCTGTCTTCTGGTTGGTTGCTGCTTGCAGGTTACCAGTAGTATCGTGATAGTAAAAATATTTTATATTGATTTATAGAAGTTCTTTAAAGAATCTGGATGCCAATTTTTCTTAGTATTGTAATTATATTCTCCCCACATGTTGCCTTTTAAATTTGATCGTGATTTATTTTGTTGTACAAAAGTTTGTAAATTTTTGTTTTGTTTTGAGACATGATCTCGCTGTGTCACTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCATTGCAGCCTGAACCTCCCGGGGTTCAAGCGATCCTCCCATCTCAGCCCCTCTGAGTAAGTGGGACTACAGGTGAGCGTCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTATAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGTCCAAACTGGTCTCGAACCCCTGGACTCAAGTGATCCACCCACCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCATGCCTGGAGAGAAGTTTGTAATTTTGAATATAGTGAAATTTGTTTTTCTATGTGTGTGTATATATTTCACGCTTTTCTGTCATGTTTATGAAATTCACCCCCCTATACTGATGTAGTAAAGATATTCCACATTTCTTCAAAAATATTCAAGTTCCATTTTCAATATTTGGGTCTTTAATCTAATTGGAAGTTGGGGGAAGTGTTTTTTTCATATAGATAGCCAATTGTCCTAACACCATCAATTGCGTGCTGTTTTGTTCTCCATTAATTTGTAATCCCTCTCAGTAATATACCAAGTTTCTATAAATTTTCAAAACTGTTCCTAAGTTCTCTCTACCACACTTTTGTAATTATTGTAGCTTTATAATGTGGTTTGATAAAGGCATAATTGTCTTGCTCTTCTTGGAACTTTATTATTACATTCAATTTTAAAATCATTTTGTGAAGTGCCATAATAAAACACTTTTAGGATTTTTATTGGAACTACATTGAATTTATAGATTAACTTGAGAGAAGTGACAACTTTGCGATATTGAGTTGTACATGTGACTCATCTTGTTCATTCTTTAATAATATTTTATACTTTTTTATCATGTCTTTGCACATCTTTTCAAATATTCATTCCTGCACAAATTGTGACTGAAAATGGAATCTCTTTTTTTCTATTACATTTGGGTTGTTTCCAATTTTTATTGTGATGAATTATGTTTTTTGTTTTTTTGTTTTGAGATTAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGACATGATCTCAGTTCATTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCATGCCTGTGCCTCCAGAGTAGCTGGGATTACAGGCATCCACCACCACACCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAATTCCTGACCTCAAGTGATGTGCCTGCCTCTGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCTAGCCCAATAATACTGCTTTTAAAAATACACGTTTCTTGTTGCACATGTGGCCACATTTTTGTTGAATGTATACCTCAGAATAAAATTGTTCTGTCTTAGGGTAATGAATCTTGAACTTTACTTGATAATGTCACCTGTTTTCTAAAACAGTTGTAACAATTTTTACTCCACTGGTATTGTAGACTTCAAGCATTCCATATCTTCCCCAATACTTGCAATTCTGAGTATTTTTATCTTTAGCCTTTGGGTGTTTGTGTGATGGCATCTTATGGTGGTGATCATTTGCATTTCTGTAATTAATAAGATTGAGGAAGTTTTTTTTAAGATTATTAAGTATGTGGATATCCTTTTTTGTAAAGTAACTTTTTAATTTTCTTAACCATTTTTCTCCTGGATTATTCATCTTTTTTTCTCCCGATTGTAGTTCTTTGTGTATTCTGATTTCAATTCTGTTATTGGTCATAAATGTATTTCAAGAAAGCTTTTCTGCTCTGTGATTTGCCTTTTCTGTCTCTCAGGAGTAGCTTTTGGTTAACAGAAGTTCTTAGTTGTATTACCGTCATATGTATCATGCTTT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Seq C2 exon
ATAGAACAGGAACTATGGTTTGTGCCTTCCTTATTGCCTCTGAAATATGTTCAACTGCAAAG
VastDB Features
Vast-tools module Information
Secondary ID
ENSG00000274391:ENST00000622113:16
Average complexity
IR
Mappability confidence:
NA
Protein Impact

ORF disruption upon sequence inclusion

No structure available
Features
Disorder rate (Iupred):
  C1=0.000 A=NA C2=0.000
Domain overlap (PFAM):

C1:
PF0078215=DSPc=FE(23.6=100),PF060189=CodY=FE(32.6=100)
A:
NA
C2:
PF0078215=DSPc=FE(15.7=100),PF060189=CodY=PD(14.1=61.9)


Main Inclusion Isoform:
NA


Main Skipping Isoform:


Other Inclusion Isoforms:
NA


Other Skipping Isoforms:
Associated events
Conservation
Mouse
(mm9)
No conservation detected
Zebrafish
(danRer10)
LOW PSI
Fruitfly
(dm6)
No conservation detected
Primers PCR
Suggestions for RT-PCR validation
F:
No suggested primer sequences
R:
No suggested primer sequences
Band lengths:
Functional annotations
There are 0 annotated functions for this event


GENOMIC CONTEXT[edit]

INCLUSION PATTERN[edit]


SPECIAL DATASETS

  • Autistic and control brains