HsaINT0000715 @ hg38
Intron Retention
Gene
ENSG00000154265 | ABCA5
Description
ATP binding cassette subfamily A member 5 [Source:HGNC Symbol;Acc:HGNC:35]
Coordinates
chr17:69277641-69284072:-
Coord C1 exon
chr17:69283953-69284072
Coord A exon
chr17:69277843-69283952
Coord C2 exon
chr17:69277641-69277842
Length
6110 bp
Sequences
Splice sites
5' ss Seq
CAGGTAAAA
5' ss Score
8.59
3' ss Seq
TGTTTTGTTTTGGCAAATAGATT
3' ss Score
5.23
Exon sequences
Seq C1 exon
GTTTGTTTTCTGCCCTAGACAGTCATTCAAATTTGGGTGTCATTTCTTATGGTGTTTCCATGACGACTTTGGAAGACGTATTTTTAAAGCTAGAAGTTGAAGCAGAAATTGACCAAGCAG
Seq A exon
GTAAAAACAGAACTAACAAAACATTTTAGGCAATGAATCAGACAGATGGTGAATAAGACAAAAATTATATAAATGTAATTTTATATTTTTTTTAGAATAAAGGGTAGAAATAAGTAAATAAGTAATGAGATACTGATAGTGATAGGAGTAATGCAGGAAATAATGGGGTGGTCTTAGAAGGCAGCGAACTTAGATTATATCATCAGGAAGGACTTTGTTGAGATGATACTTGACCTGAGGCCTGTATAATGAGAAAAATCAAGTAGGTGAAGATTTTAGGGCAGAAATTTTCAGATAAAGAACTGCAACTGCAAAGGTATTAACTGAGGAATGAGTTGGATGTCTTTGAGGGATAAAAAAAGGCTACCATGGCCGGAGCCATAGTGAAGCTATTACACAGCAAAGTCAGGAGGATACTCAAAGGGATAGATCATGTTCTGCCTTTGAACGTCTGGAAAACAATTTCATTTGTTTTCCTATTGTAGTGTGGAAGCTATCAGAGAGTTTTAAAGCAAATAGGTACCATGATCTGATTTGAATTTTTAAAAAAACACGTTCTGGTTGTTGAATGATAAGAGTATTATAAAGGAAGTGTGGAAGTAGGAAGACCAGTTAGGAAACTGCTATAGTTAATACTATCTTGAACTAGGGTGTCAGTGAAAATAGGGAGGCCGGGCGCAGTGGTTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGGAGATCGCTTGAGCCCAGGAGTTCCAGACCAGTCTTGGCAACATGGCAAAACCTTGTCACAAAAAACACAAAAATTAGCCAGGTATGGTAGTGTGTGCCTATAGTCCCAACTACTCTAGAGGCTGCGGTGGGAGAATCACCTGAGGCCAGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTGGGCATCAGAAGGAGACCCTGTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGAAAGAACAGATATTTGGGTTATACTGGTGGTAGTGGTGATGAGTTGCTGATAGATTGAGTGTTAGAGGCTCAGGAGAAGTTGGAATGAAGAATAATTCCTAAGCTTTTGATAACTGGGAATGAGATTGCCATTTCCTGAAAATAGGGGAAGAATAGGTTTGTGGAAAGAAGGAATGCAGGCATGAGTTTTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCATCCCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAAGTCCAAGTGATTCTCCTGCTGCCTCAGCCTCCCAAACAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAGTTGTTGTATTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTAAGCCACTGCGCCCGGCCGAGGCATGAATTTTGAGTATATTGTTTGAGATGCATCTGGAGTTAAATGAAGATGTTACGGCTGAAGATACAGATTTGGAAGTTACTCACAGGTAGATGGTGCTATGGAATTGGATGAAATCTCTTAGTTGGGTAAGGAGTGTAGATAAGAATTGAGGGGCAAGCCTCCTGGGTGAGCAGTGGAGAAGGAGCCAAGAGGGCTGACCGTGAATGAGCAATTATTACTCTACTTTTTCATGAAAGAGTGGAAATGGAAAAACCTAGAAAAATGGTGTTTAGGAAAGAGGAAGTGGTCAGTTATTTGTCAATTGCTGTGAAGAATAAGATGAGGACAAAAAAGGTAGTTTTGGTAACAGAGGACGGTGAGGGATTTGGTAGACTGTAAGAGTGGTGATCTTGACAGATCAATTTCATGATGCAGTAAGGAGCAAGGTGGATCTATTCAGTTTACGGTAAGAACATGAGTTGAGGAAACTTTCTTATGATCGAAGGTTAGCAAAATGTTTGTAGTGGCAGGTGAGGAGAGCAAAGGAAACCAGGATGTTAGTTCACAGTTGTTAAAAGAGTTGAGATGCTGCAAATACACATTTTGCATGAATGCCGAGTGGGTGATGATTAAAATCATTGTGATACCAAAGTCAAGAATCAAGCTGAATATATCATCATGAAGTAAACTTGCTTATATTATGCTAAAATAAATCTGGAACTTAAAATATTACTAGAATTTAATTATTCATGGTTTGGTAGTCAAATTTTAAAAGATTGGCCTTATTGTGTGGGAACAATAATTTGTCAGCATTGCTAACTGTAAAGTTGCTCCTGTAGTCCTACGTTTATGATACCAGATGCCCACTTTCAAATGCAGTGAGGAGAAGCCATATATTTTTGAGTTCTTAATTTTTCTTTTGTTATTATGTCTGGATCAAAGAAGATTTATCTGAAAATTAATGTATGTGATTTTGTAGTTTCTCCTTCTTTTGAAATTTTTAAATGATGAAGTGGGCATTCTGCTTTTAGTTCACCCTCACAAATTGTGGAAGAATCCACAATAAAACTTTTATATTGAAAGTGCGTGGCCTTAATGGAATTAAATAACTAAAAAAAGAAGCAAGTCTCCCAAATTTGTTTTAATATCTTGAGTACTAATATACTGAACCACTACATAAAATTAATATTATATAATCTGATTTCTTTTTATATTATTATCTAAATTAAAAAATACATGTATTGGCCCAAAAGTTATAATGTTCTTCCTAAAGTTATCTCACTAGTACATTCTCTTTAATATTTGCATTAACTGTTAATATTTTTCTGTGTTGAAAGTTCTGAATGTTTTTGAGTTTAAAATAAACCTCAATTGTGTAGTATTTTATTCTTGCCATTAAATAAATATATGTTTATGGTTTAATTGGTAGAATTTTATTTTTTTATTTATTTATTTTTATTTTTTTTTATTATTATACTTTAAGTTTTAGAGTACATGTGCACATTGTGCAGGTTAGTTACATACATATACATGTGCCATGCTGGTGTGCTGCACCCACTAACTCATCATCTAGCATTAGGTATATCTCCCAATGCTATCCCTCCCCGCTCCCCCAACCCCACAATAGTGCCCAGTGTGATGTTCCCCTTCCTGTGTCCATGTGATCTCATTGTTCAGTTCCCACCTATGAGTGAGAATATGCGGTGTTTGGTTTTTTGTTCTTGCAATAGTTTACTGAGAATGATGATTTCCAATTTCATCCATGTCCCTACAAAGGACATGAACTCATCATTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTCTTAATCCAGTCTATCATTGTTGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCCACAATAAACATATGTGTGCATGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATAGTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCCTGAGGAATCGCCACACTGACTTCCACAATGGTTGAACTAGTTTACAGTGCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTGTTTCTCCATATCCTCTCCAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATTGCCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTATGGTTTTGATTTGCATTTCCCTAATGGCCAGTGATGGTGAGCGTTTTTTCATGTGTCTTTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTTTGAGAAGTGTCTGTTTATGTCCTTTGCCCACTTTTTGATGGGGTTGTTTGTTTTTTTCTTGTAAATTTGTTTGAGTTCATTGTAGATTCTGGATATTAGCCCTTTGTCAGATGAGTAGGTTGCGAACATTTTCTCCCATTTTGTAGGTTGCCTGTTCACTCTGATGGTAGTTTCTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGATCCCATTTGTCAATTTTGTCTTTTGTTGCTATTGCTTTTGGTGTTTTAGACAGGAAGTCCTTCCCCATGCCTATGTCCTGAATGGTAATGCCTAGGTTTTCTTCTAGGGTTTTTATGGTTTTAGGTCTAACGTTTAAGTCTTTAATCCATCTTGAATTGATTTTTGTACAAGGTGTAAGGAAGGGATCCAGTTTCAGCTTTCTACATATGGCTAGCTAGTTTTCCCAGCACCATTTATTAAATAGGGAATCCTTTCCCCATTGCTCGTTTTTCTCAGGTTTGTCAAAGATCAGATAGTTGTAGATATGCGGCATTATTTCTGAGGGCTCTGTTCTGTTCCATTGATCTATATCTCTGTTTTGGTACCAGTACCATGCTGTTTTGGTTACTGTGGCCTTGTAGTATAGTTTGAAGTCAGGTAGCGTGATGCCTCCAGCTTTGTTCTTTTGGCTTAGGATTGACTTGGCGATGCGGGCTCTTTTTTGGTTCCATATGAACTTTAAAGTAGTTTTTTCCAATTCTGTGAAGAAAGGCATTGGTAGCTTGATGGGGATGGCATTGAATCTGTAAATTACCTTGGGCAGTATGGCCATTTTCACGATATTGGTTCTTCCTACCCATGAGCATGGAATGTTCTTCCATTTGTTTGTATCCTCTTTTATTTCCTTGAGCAGCAGTTTGTAGTTCTCCTTGAAGAGGTCCTTCACATCCCTCGTAAGTTGGATTCCTAGGTATTTTATTCTCTTTGAAGCAATTGTGAATGGGAGTTCACTCATGATTTGGCTCTCTGTCTGTTGTTGGTGTATAGGAATGCTTGTGATTTTTGCACATTGATTTTGTATCCTGAGACTTTGCTGAAGTTGCCTATCAGCTGAAGGAGATTTTGGGCTGAGACGATGGGGTTTTCTAGATATACAATCATGTCATCTGCAAACAGGGACAATTTGACTTCCTCTTTTCCTAATTGAATACCCTTTATTTCCTTCTCCTGCCTAATTGCCCTGGCCAGAACTTCCAACACTATGTTGAATAGGAGTGGTGAGAGAGGGCATCCCTGTCTTGTGCCAGTTTTCAAAGGGAATGCTTCCAGTTTTTGCCCATTCAGTATGATATTGGCTGTGGGTTTGTCATAGATAGCTCTTATTATTTTGAGATATGTCCCATCAATACCTAATTTATTGAGAGTTTTTAGCATGAAGGGTTGTTGAATTTTGTCAAAGGCCTTTTCTGCATCTGTTGAGATAATCATGTGGTTTTTGTCTTTGGCTCTGTTTATATGCTAGAATTTTAACATAAAGTACGTAAATAAATTTTTATTCCAAATACATTTGGAATGTTTAACTGTAATTTAAATGAATATTAAATATTAAAATGAAATCTGAATGACATACCTTATTCACACTACTGAATTTGTTATACCTTTTAAGTGTTGTGCTAATAATCTGTATGATCACACTGTCATTGATCATGTACAACCTCAGTAATCCCAGGAAATTATATTGAAGTAGGCATTGGCTCTTAAACCTTCCAAAGACTAAAGATGAAGTTGAAGGGCAGAATTTGGCTGAAAACTGAGCCTGAGGCTAAATTTTAATTGAGAAGTAATGTAAAGCCAGGAGAGGACTCTCAAACATGGTGATAAGAGAGAAGTCTCGTGTATGATCAGGATATGATGCTAAGTTGTGGTCAGAGAGGAAAAGTTCACATAAAAGTTGGATATTATACAGATACAGAGATAATAAGATCTTAAATATGGATATGTATCCAGTTTGATTTTGAACTAGTGGAATTATACCATGTGTCTCCTTTGCATCTGTCCTCTTTCACTCAAAATGACATTTGTGAAGTTCAGCCATGTTGTTATGGGTACAGTAGTTTGTTCATTTTCATTGGTTTACACTATTCCATAGAATAGTGTTCTTGTTCTTAGTAGAACAAGAACATTCTCATGTTCTTGTACATGTGTTTTGGTGAAACCTGTATTCATATCTCTGTTGGGTTTATACCTGTTGGGGATCTCTTGGGTCATAAGATATACATATGTTCAGCTTTAATAGATACTGCCAGAATATAAGAGAGTTCCATTTGTTCCACATAACTGCCAGACCAATGCTTCTTTAAATGTTCCTGCTTCAGAAAGTTTGTATCTTTTTTAATGAACATACTGAAATGTTTGTTTTGTTTTGGCAAATAG
Seq C2 exon
ATTATAGTGTATTTACTCAGCAGCCACTGGAGGAAGAAATGGATTCAAAATCTTTTGATGAAATGGAACAGAGCTTACTTATTCTTTCTGAAACCAAGGCTGCTCTAGTGAGCACCATGAGCCTTTGGAAACAACAGATGTATACAATAGCAAAGTTTCATTTCTTTACCTTGAAACGTGAAAGTAAATCAGTGAGATCAGT
VastDB Features
Vast-tools module Information
Secondary ID
ENSG00000154265:ENST00000392676:18
Average complexity
IR
Mappability confidence:
NA
Protein Impact
ORF disruption upon sequence inclusion
No structure available
Features
Disorder rate (Iupred):
C1=0.000 A=NA C2=0.000
Domain overlap (PFAM):
C1:
NO
A:
NA
C2:
PF126982=ABC2_membrane_3=PU(3.7=20.6)
Main Inclusion Isoform:
NA

Other Inclusion Isoforms:
NA
Associated events
Other assemblies
Conservation
Fruitfly
(dm6)
No conservation detected
Primers PCR
Suggestions for RT-PCR validation
F:
No suggested primer sequences
R:
No suggested primer sequences
Band lengths:
Functional annotations
There are 0 annotated functions for this event
GENOMIC CONTEXT[edit]
INCLUSION PATTERN[edit]
SPECIAL DATASETS
- Autistic and control brains
- Pre-implantation embryo development