Special

HsaINT0003373 @ hg19

Intron Retention

Gene
ENSG00000121989 | ACVR2A
Description
activin A receptor, type IIA [Source:HGNC Symbol;Acc:173]
Coordinates
chr2:148657313-148672903:+
Coord C1 exon
chr2:148657313-148657467
Coord A exon
chr2:148657468-148672759
Coord C2 exon
chr2:148672760-148672903
Length
15292 bp
Sequences
Splice sites
5' ss Seq
CAAGTAAGT
5' ss Score
10.08
3' ss Seq
TTATTATTATTTATCTGTAGGAC
3' ss Score
10.09
Exon sequences
Seq C1 exon
CCACTTCAAATCCAGTTACACCTAAGCCACCCTATTACAACATCCTGCTCTATTCCTTGGTGCCACTTATGTTAATTGCGGGGATTGTCATTTGTGCATTTTGGGTGTACAGGCATCACAAGATGGCCTACCCTCCTGTACTTGTTCCAACTCAA
Seq A exon
GTAAGTTATTGTCCTGTACTTTGTAGTGTTTTAAATTGTATATTTTTGAGAAATATTACTGTGGTGAAACCCACTAACTTATTACAGATTATTTTCCTTTGGAGTTAATTTTTGAATGTTTATTGTCATGAGAACTCTAGCTAACTTTGCAAACTTATTAATGTACCTACCGTGTCCTTAACTTTTCTCACTTTAGGGTTGAGGTCGAGTAGAATGAAGGGATATTCCCATTTCTATTCCTCTTTGGAGAGTTTTACTCTCATGCTAACACTAACCTGCTTTGCTTCTTGAGAAGTCATTTATGATGGAGAAGTGAAATCATAACCCTGTCTTTGCCCTCTGTCCCCTCCTCCATTTCTAGATTTCTGTGCCTTTTTCAAGACCACTTGGCAAAACATTTTATCCATGGGGATAGACTTAGGAAAGTAACCAAAAAAGTATAGAAAAGAGAGGTTTCATAAAGCCTTCAGGAAGATACCTCCATAAAGATGTTTTTGTAGGGAAGAGGAGCAGAAAAGTAACCTTTCTTACCATATGTTGTTGGTAGATCAAGTATTTTTTTTGGTTGCCTCATATCAAGTGTGTACTGAAGACTAAACACTTCTTTTAAGGCTCTTGATTGTCACACATCACACCCCAAATATTTCTGGAAATATAGGTGTGGAGAGTAATCAGATTAAATTCATTAAATTTTCTACATTCTCTTATCATGTAGACACTTTGTGCAGGTCTGGTATTTATAAGGACTTTTCATGGAAGTAGTTAGTATTCTACAGGTCTACGAAAACTGATAACTTTTGGTTTTACTTGCTTGAGACATCTCTGAATTGTAGTTTTTACTGTGTTTCTTTTAACTCTTAAGATCACATTACCTCAGCCTTCTGAATCTCTTGGTGTAACTTTGCTTCTTTAATACCAGAAGGATTAATGGTTAAAACTTGATAGAAAAAAATGGCAAAGTCCTATAATTTAATGACCAAAACAACTCCTTCCCTCTAAGCTTTATTTATATAACACATTTATTTCTCAGCGCTTGCAGCAATCTGTTAGCATTAGATCATGGATTCCCATAATCCTTGTAAGATGTGTATATAGAGAAATAAACCCAAAGGTAAAATACCATGTTCGGTAATTAGGTAAACATTATTTTGTACACCTTGAGTATTTTAACTTTTAAACAGTAGTAGCTAAGTTTGTGTTCATTAAGAATCATTTCTAAAAAGTGTTTTAAAATAAAAAGTTTTAGTACCTAGTCTATGTAGTTTACTCCAAATGGCCATAGGATACACTTTACCTTCTGTCAGTGATAACTTTTAAAAAATTTGTTTTAGTATCAAAATTTAGAAGAGAGAGTATTCAGTATTATAATAGTTTCCTCAGTTTACCAGATCTGTGATATGCTAGGAACAAGCTGGGAACCACATTTATAAATAAATTTGTTAAGGTTTTTATAGGAGGAGTTTTAAAATGTAATCTTATAGATAACACTGATCTGTATACAGTATTGTTACAAAAATGTGCTTAAAGCTTTTCTTAAAGGGCTTTATATCCTATGTATGTGGTCAGTTTTTTAAGAAAGACTAAATAATTTAAGGGTTTGGACTTTTAAAAAGGATTGATGTTATGCATAAATAAGAACCAGGGATTTTCTGTGAGTATCCGTACATCTCTGTGGGTTTTAGATATTTGTTATGGTTAAAGTTACTGTACACATTTATTTAGTACTTACATGCTCTGTCATGAGTTTATATGAATTTGTATGAATTTCTGAAAAATAAGGAAGAAATGTAAAGATTTTGTGATAAAGTCACCTGGTGTGGTCAAGCTTTGGTATGAAAAATACAAGACAGGCCTGACTTTATGCTTTCCTTCTGTCATAAACTATGTTGTGGAAAAGGGGCATTGTCATCAGTGTGGAACTTCACTTTTGTCATCTTTTGCAGTCTCTGAAGCAGTATGGTTTCGTGCTTCAAATCTTGTTTTTGCTGAGAGGTTTATGCAAACTGTTCTGCAAGACCACTTCGTGGCCATCATGTAACAAAAGGCTTAGTTTTATCTTCTATTTCAAAATAATGATAATTACATCAAGCATTTATTGAGCATTTTACAGTGTACTAGGGCACTGTTAAGTTATATTATACATAAAGATATAAATTATATGGGAACATATAAAAAGCATAAAATATTTTTTTTCAATGATTTCCAAGTTGTGAGACTGATTATCATCTTTGGAATTTGTTAAAAAATACAAATTTTGGGACCACACTCCTGAAAGTATGGAATGGGGCATGGGATGTTATGTTTTTAATAAGCTTCCCAGGCGATTCTGGTGACCAGCCAGGTATGGAAAATACTAATTTACTTTCATCTCACAGAGTTGTTTATGTAGTAAAATCTCCATTTTATAGATAGAAAAATCTGACCCAAGGACTCTTTGACACTAAAGCTTTGTTCTTATTACTTACGCTGTTCTGCCTCTTTTTTCATAAAGCACATGCCTTTTGTTTCATATAATTCAGTAAACTTTTCTGCCATCTCAAAATCATCCTGTAGGCTAATTTATTTTCCTTTTGGATATTGAATAATTTGTATGACTACTAAAATGAGGAATAACATCATCTTATGTAAACATTGTCTCACATAGGACAAAAAGAGAAGTAAAGAAGTCATAGATACATAGAAGGGCATATTCATGTGTTTTCCATTAAAAATTTCCAAAAATTCTAAAGTACATTTTGGAATAGGGTTGATGACCCTTTTTAGAATAGGGTTTATAAACATGTGATTGGGCTGTAGATAAAAATATCTGTGCTTGAGTTGATACTGCCAATTCCTATTAAGACTTTTTCGAAGGGTAGGAGAAGTAGGAGAGAGATATTTGAAGTCTTAAAGTGACTTCTGTATTTCACCCCATATTCACGTCCCCATATTTCAACTTTACATCAGTTAGGAAAAGATCTTACAGTCTTGCTGCGGATTTTTGGAACATTCTTCCTCTGGATTCTTTAAGTGCTTTTAGACAGTGCCATAACATTTGTCATTCTTTTTCTTAGGGAGACTTTTTCTCAAAGCTTTGGCTAAAGGATGGTTTGTGAATGAACTGGTCTGTTGTAAGACATTGTTCTCATTATTAGTAAGCTGGTTCTGGCAGTTAGGTGAGGGATTCTTTATGACATCAAATTGTTTAGAATTTTTCCTGGTTGTGTTAGTATTTTGTTCTGAAGAAGTGATGTAGGGGTATAAGTACTTTAAAATCTGGTCTTTCATTATGGTTCCTAGTAACCAATACAAATACAAATTCTAGAATAAATTTAGCACAGTCGAAGGCATAGAAAAAAGCAGTTTTCTGGTCGTTTTTTTTTTTTCATAAGTCCTATATTTCTGTCATTGTTTCATGGTATCACTTTATTCTTATTCATCCTGGATGAAAGCCTTGGAGACAACTATTCTTGGCTCTGTCATTTACCAAGTCCTGTTCATTCACCTTTTCATCCTGATTGATCCTATTGTAGTTCAGGACATTATTACTCCTAAGGCTAAGATTATTTCTATAATCTCAAAGTTGGCCTTCTTGCGTCCATTTCTCTCCCTTCATCTGTACTATTGCCAGAATAGCATTTTACATGTTTGATTATGTTACTTATGTGCTTAAAATATGTGTGGGCTCTCAGTGAGCCACAGCAAAGAATACAAAGTTGGAGCATGACATGTGGTCTTCCATACTCTCTTTGTCTTTTGGTACTTTCTTCCCATTACACCCCAAAACATCTGTCATATGCATCTAACATTGTATTAGTTGTAATCCTCCTTGAAAGATTTGAGAAAATAGTGCTTGGGTCATTCTTTCATTTGTCATTCATATAAATAACCCCAGTTGAGAAGGGCTCATAATGTGTTTTATTCTCCCACTAGATTGTAAGCCTCTTGAAGATGAGATATGTATTGTAATTACTGCTGTGTCTTACACAGTATTTGTATGGAATAATCATTCAGTAAGTGCTGAATTGCTAAATTGAGTTTGTTGCATTTGGAATTATACTGAGATGATAATGAAGTATGTCCAGGGATTCCTTTAATAAACATTCAGGTGCTTTAGGGCTTTGCGTTGAGAGAAATCTTGAGGCCATGATTTTGTGGGGGGCTGTAAAATAAGTTGAAGTATTTCAGGCATTTATAAGAGAATGACATTATTCAGTTCTTTCTGTAATCACAGACTGAAGCATCCTATCTGTTTTCGTTACCCAGCTCACTTTTCTTTTGCCTGTGCTGAAACTATCTTCCCACATATAGGAAGATGCTTTTATAATATGCATTGAGTAAACCGAATGCAAACTGGTTTTTCTAGTGACAGTGAGTCATGAATATGAGGGAATTGATGGACTCTATTATTAAGAAGTCTTATTGTGGTTAGAGTTAATGCAGTTTCAGTAAAATGGCGCCGCTTTCATAACCATATGTGAGCTTGTTTCCTGCTTATAAGATCTATATTTGTGCTGATAAAATACCACTTGATAAGAAATTGAATTTTAAGGGTTAGAAATGACCTACCTTTAACAAGGCACGAAGTTAGCTTCTTGTTTACTTTTAAAGGCTATATAAGTAGCACTTCAGTATTGAAAATTAATTCTTTCTTAAATAACATCAGCCTGTTCAATCTTTATGATAGTTTGTCTAGGTGTGGGTCTGATAAGGACTAAAGCTTTGGGATACCTAAATTAGGCATACAAAATAATCCTTTTGACCTTAGCATTAAAGTGATAATAGGTTGTCATTTCATGCTATGTCAGAGTGCTATTCACTGAGAAACCAAGCCATCTGTGAAAATGCTTTGTAGGATTTTCTTCTTGAACATGAGTTTATGTATTTAAAATTAATAAGAATCTGAAAGGGTAGGAAAACAGTTTTCAGCCAAGTTAATTTAGAAGAGTATACTGCTTCCTTACTGGGGGAGGGTGCAGGAGAAATTTACTAAATTTATTGAGTATTTAATATGCTAATAA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Seq C2 exon
GACCCAGGACCACCCCCACCTTCTCCATTACTAGGTTTGAAACCACTGCAGTTATTAGAAGTGAAAGCAAGGGGAAGATTTGGTTGTGTCTGGAAAGCCCAGTTGCTTAACGAATATGTGGCTGTCAAAATATTTCCAATACAG
VastDB Features
Vast-tools module Information
Secondary ID
ENSG00000121989-ACVR2A:NM_001616:4
Average complexity
IR-S
Mappability confidence:
NA
Protein Impact

ORF disruption upon sequence inclusion

No structure available
Features
Disorder rate (Iupred):
  C1=0.077 A=NA C2=0.014
Domain overlap (PFAM):

C1:
NO
A:
NA
C2:
PF0006920=Pkinase=PU(11.1=66.7)


Main Inclusion Isoform:
NA


Main Skipping Isoform:


Other Inclusion Isoforms:


Other Skipping Isoforms:
Associated events
Other assemblies
Conservation
Chicken
(galGal4)
ALTERNATIVE
Fruitfly
(dm6)
No conservation detected
Primers PCR
Suggestions for RT-PCR validation
F:
No suggested primer sequences
R:
No suggested primer sequences
Band lengths:
Functional annotations
There are 0 annotated functions for this event


GENOMIC CONTEXT[edit]

INCLUSION PATTERN[edit]


SPECIAL DATASETS

  • Autistic and control brains
  • Pre-implantation embryo development