Special

HsaINT0015328 @ hg38

Intron Retention

Gene
ENSG00000124406 | ATP8A1
Description
ATPase phospholipid transporting 8A1 [Source:HGNC Symbol;Acc:HGNC:13531]
Coordinates
chr4:42600478-42616078:-
Coord C1 exon
chr4:42616033-42616078
Coord A exon
chr4:42600519-42616032
Coord C2 exon
chr4:42600478-42600518
Length
15514 bp
Sequences
Splice sites
5' ss Seq
AAGGTAGGA
5' ss Score
9.45
3' ss Seq
GTCACCTTTTCTCTTTCCAGTTT
3' ss Score
10.28
Exon sequences
Seq C1 exon
AAACGACATAAAGCTGATAATGCAGTGAACAAGAAACAAACGCAAG
Seq A exon
GTAGGAATTTTACATGCTTTTTTCTCATATTTGTCAAACCTACTTGTAGTATATACAAACACTTCAATTACATATAATTCAATTGCAAATAGTGTGCATCTCAAGTTTTTGTTTTGGGGTAGATTGATTTTTGCTTTGTGGCATTTGTTAGGATGACACTTAAACTCACTTTAAAGTGATTTATAGTGATAATACTTTTGAAAGCCAACATTTTAAATATATTTAAGTGCTTCATAGCAATAGTCTCTCAAATACAGTCCATAAAGTCTGCAGTTGTTTTGACAGTGTTAAATATTATAAATTTATTTTGTTTGTAATCTACAGATGTTATTCTAGAAAAGATGTATAGAAAATAATCACATGTGATGTCACTTGAGTGAAAAGCATTTTGGAAACACTGAGTTATACATGCAGATGACAGACACTCCAGAAATAAAACAAATACAACCCGGCCTGCTTCTGTACAGTGCATGGCATTTTGGCACAGCTCTTTTTGGATGGGGCTCATTTTGATACAGCCAAAAGCAAAATGATCTTCAATACAAGCAAATTCGCCATCATGCTCTAAGATTTTTTTTTTTTAATGCCCAGGAATGTGAGAAACAGACATCTTAGCTCATCTCTGAATGAATTTGCCCCATCTGAGAATCTCATCTCTGAAGTTCTCTGATGTGGTGAGGATAAGTGATGTCTGCCAACATTATCTGGTATTTAGGAAGACTATTTTTATACTGCTGATATTTCTATGGAGTCCTGTCAAAATTCCCTGCTTCTTTTTCACCACCTCCCACAATAGGCATTATATGCCAATTTTTAATACATTTAAGGATGATATATTTACTAATTAATAAATTTGCAAAATATTTACTGAGAGTATTTTATTATGGAACATATAAGAAAGTATAAGACGGGAATTTCAACTTACAACTTATAAAGAGCTTATAACATATTTGTTGAAATAGGTACATGTAAAAACATGTAAAAGTACAAAGAGATGATCTGTGTGGAAGATGAAGGATTTGGACTACATGATCTCAATTATCTTCGGATTTTTGTGGCAAATCATAGTTTCTATGTCAAGTGCTATAAAAATTGGTAAGGAGAGAAAACTGTGGTGTATCTTGAGCTAGACCTTGAATTTTAGGAGGACATTGGATGAACAGAGAGGAATGGAGAAGATATTTTTATGTGTGGGTTGAGTGGGAAAGGAGGAAGAGGGGTTTTTCAGGAAAATAAGACTGTAGGACTCCTTTGCTGAACCATTATTAGACTGCCAGGCGCAGAAAGGAGATTCACATCAGAGGGAAACAAAATCATGATTTAAAAGGTAGGCTGAGGTTGAATTGTATAGGGTCTTGAAGGCTAAGCCAAGGGGATTCCAATATTTCTTGTGGATATTGAGTCGCTGTTGAAGGTTTATGAGCCAAAACGAGACAGGCCGAACATGTGGGTTAAAGATGGAAGGCAGAATGAACAGGAGTAAGGGACTGTTAGAAGCCTGGGACAGAGCTACTCCAGGAGTTTAGTTGTGAAGGGACAAACACAGGAATTGAAAGGGAAAAAATCCAGACGTTTCAAGCCTGGTATTTTTGGCAATATGCAGTTTTTGCATTTGTTGCCGTATTGCTCAGAATATTCAGTAACAGCTTTTGAAACAGAAGTACATAAATGCTTTTCCAACCCATAATGTATCTTGTAGCAGAGGGCTCCTATGTTCAGTGACTGGCAATTATTGATTTTCAAGCCTTGGCTCAAGAAGTTGACATAGTACAGTAGAGGTGTGGTCACCATAGCTATGATGATTTTGGGCTACCACACAGGTGCTCCACCCTTCTGGGTACGTACTTACCTCCAAAAAAAAAATTCCTTGCCTACCATTCAGATAAAATTTTATTTCTTGACTATCCATCTTGGTTCATGAGTCCCCTTCATAGATAACAGGATTGGCCCTATGGCTAAATATGAGAATAGGCAAGTGAGAGGAAAAGCTTCTATAATAAATATATATAAAACTCAATTCAAAAATGAAATATTAGGGCTTAGCTATAAAAGCCATTTCAGTCAACAGAATACACTTCATATCTGTAGGTTTCTCATCCTAAGATTCAACCAATTGAAGATCAAAAATAGAAGGAAAAAAAAAAAATGAGGCCAGGCGGGGCGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCCCTTTGGGAGGCTGAGGCGGATGGATCGCCAGAGGTCAGGAGTTCAAGCCCAGCCTGACCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAATCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATCGCTCAAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGACCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGAGAGACTCTATCTTAAAAAAAAGAAAAACAATGCAACAATAAAAAAAAATACAAGTTTAAAAATATAGTATAACAACTATTTACATAGCTATTTACATATTTACTATTTAAATTGTATTAGGTCTTATAAGTAATGTAGAGATGATTTAAAGTATATGAAAGGACATGCATAGGTTATATGCAAATACTGCACCAGTTTATTTAAGGGACTTGAGCATCCATGGATTTGTATCCATGGGAGGTCCTGGAACTAATCCCTCATGGATATTGAGGGGGGACTGTACTTTCTTTCAGATCTTATAAGTCCCATATCCAAGAAATTATGGCTTTTATGTTGGTAGTTGAATTTGTTTCCTAAGAGAATAGTATATTTTTGTTTTCCCCTTTGCTGCCTTTGAGTATTGGTCTTCTTGGTTTGGCAGTTGATAGGAGATAACAAAAATGTTCGAGTAGGATACTGTTTGCTGTCAGATAATTCAGATTGCTTAACATGAAAGCCATCTGTTATTAGGCCAGAATGAAATTCAATTTGCTTTTCTGAATTGAGGCAGAAGTGGGTGTATAGGAGTGGGGAGGGAGGAGTATTTTTGACAGGTAATTAATTTTTGATGGACATCTGAAGCATCCAACTCATTTTCATTTTGTCAGTGTTTGTCAAGTCCACATAATATGTAAGAGACATTTTTTTCTCAATCAAATGTTAACCCTTTTATATTCACAGAGGAATGAATATTTTCTCTCCTTATGTGAGGCATCAGAGGGTAACACTCTCATTCCTTAGCAACTTCAGAAATATAAACTTGTCTTTTTATTTCCAACATTTTCAACCGTTTAACTGAAAACTGGTGCTTATTGGATGCCCTGTTTTCACTGATAAGTTAACTCAATCAGGGATCGAATTATGGAGCTGAGACCTAACTCAGAACCTAAAAGTTGTCAACACCACTTCTGGAAACAAGCCTTGCCCCAGAGATATATAAGCTGGTTTGGTTGATGATTCAGTGACCTGATGAATATAAAATTGTGTACTGTTTTCCAACAACCTAGCTGCAGAGAGAAGACAGAGTAGGTTGACGCTCAGAAGTCCAGGGATGTGAGTGAGTCTTGATGAGTTTTATGGTCCACTCCACCCAGAGCACTGTGGCTGCTTCTCTTTGCTCCAGTGTTTTTGTTGTGTGATGGTTTGTGCATACTAGATAGGAACACTACAGAGGGAAGGTCCAACTCTTACTCAGCTTTGTGTTCCCAATAGCTCCCAGACCAGGATCCTGTCTTAGTAGGTGCTCTCTGTGTGCATGTTAAATGAACGAGTAAATGAACCACTCTCCAGATAAATACTTCAGTATACATAATAAAGGAAGAAGAAAGACTGGAAATGAAAAGAAGCCTTCCTGAAAATTCATTATCTGGAGTGCGAATAAGATGAAAAGCAGTATCTTCATAACACTGTGTCCCAGACTTTCACAGTCACTGATAAAATCCAAATATGGCAGAAGTTCTTGCCACTTTATCTTCTCTGTCAAAGTCATTATATTATCATTTAACCCTTGCTTCACCTTCTGTCAATACAATAGTTTGTCTACTGATCCCTTTCATTACTCAAAGCACTGCCCTGTTCAGAATGCGCTCATTTTCCTTGTATCTAACCTTACTTTCATTTCCTCTGATCTCTTCCCTCAGTATTTGAACTCACATTTTGGCACAGCCTCCTCCATGTGTCTACACACACAAGAGGCCATCTCTCATTGTTTTCTCTGAGATGAGTTGTTCTGCCAAATATATCTTTGCAGAAATTTATAAATTACAAATTTATAATTGTTATTCTAATATGCACATTGAAGCCAGTCCCCATATGAATTTATTGTGGTGATTGAGCTAGTTTTTATTTTAACTGGTAAAAATATGCTGTCGTTTTTTATGAAATGCCATGATGGCTAGCTTGTCAATATTTCAAGTGGAATGACAACTTCATCTAAAATCACAACATGGGGGCCTGGGAAAGGATGGATGGAGTTCAGGTGCAAACTAAGGTATTTGGGAAAATTTGTAAATGCTTCCTAATGAGTAAATTTGCTTTTTAAAGCCCCAGGTGTATTCCCTGGACGATGGTCTGTATACATTCTGCATATGAGAATGTGTGGGAGATAGAGCTGCGATCCTTAGCAGCCCATTGATCAACTGGTTTGATGCTATAGTTAAATGAAGGCTAAATTGTTTAATATCGTACCCTATTTTATTATGATACTAAGCATTAGAATAAGTAATAAAGCAGTTTTCTGATTATTTAGAAAGGGTCACATGAAATTCTTTTAAACTAGACACATAGCTAAAAATAATAAATCGACTCATATTCACCTTATCTTCCTTCCCCAGAGCTACATCAATCAGCCTTTTCTGAATGGAGTTGAGTGAGTGACAGCTGATAGCCACTAACAAGACTACTTCCCTGCAGGGCGCATAGTTGCTTATCTCCCACTGGAAACCATTTCAGCTTTAAAGTCCTTTGTGAAAAAGGTGTTGAGTTGATGTGGATTGAATGTGTTGCGGGTTGTTAAGCATGAAATGACCTACTAACAACAAGGC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Seq C2 exon
TTTTGAGAAATGGTGCTTGGGAAATTGTCCACTGGGAAAAG
VastDB Features
Vast-tools module Information
Secondary ID
ENSG00000124406:ENST00000381668:5
Average complexity
IR
Mappability confidence:
NA
Protein Impact

ORF disruption upon sequence inclusion

No structure available
Features
Disorder rate (Iupred):
  C1=0.111 A=NA C2=0.040
Domain overlap (PFAM):

C1:
PF0012215=E1-E2_ATPase=FE(11.7=100)
A:
NA
C2:
PF0012215=E1-E2_ATPase=FE(10.2=100)


Main Inclusion Isoform:
NA


Main Skipping Isoform:


Other Inclusion Isoforms:
NA


Other Skipping Isoforms:
Associated events
Other assemblies
Conservation
Primers PCR
Suggestions for RT-PCR validation
F:
No suggested primer sequences
R:
No suggested primer sequences
Band lengths:
Functional annotations
There are 0 annotated functions for this event


GENOMIC CONTEXT[edit]

INCLUSION PATTERN[edit]


SPECIAL DATASETS

  • Autistic and control brains
  • Pre-implantation embryo development