Special

HsaINT0026472 @ hg38

Intron Retention

Gene
ENSG00000157445 | CACNA2D3
Description
calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 3 [Source:HGNC Symbol;Acc:HGNC:15460]
Coordinates
chr3:54816853-54837230:+
Coord C1 exon
chr3:54816853-54816870
Coord A exon
chr3:54816871-54837158
Coord C2 exon
chr3:54837159-54837230
Length
20288 bp
Sequences
Splice sites
5' ss Seq
AAGGTAAAT
5' ss Score
8.88
3' ss Seq
GGCTTTTCTCTTCCATCCAGCTG
3' ss Score
8.89
Exon sequences
Seq C1 exon
CTCCCTCAGGCACAAAAG
Seq A exon
GTAAATTCTCTTCTGTCACATTCCAGTCACCCCCAGAACTCACGAGTCATGCATGCCTCCATGGTGTTGTACATTTGACACTGTTCATGACCAGTGAAATGGTTTTTTTCCACAGCTTCAGAAACCTGAAGTTGGGCAGGAACAGAGAGGCCAGCAGACTCAGTTGTCCACTGCTCCTTTGCTGAGTTAGTCCCTCCAAAGGACCCTATAGTGGCCAGTGATTGGGAGGTGAATCTGTGCCCAACTGTTTCTCTAAGAATTATCAAATAATAGGTCAAGAATAAGTTTGACACATTCCTTCCAATGTAGCATTCCAGGCCTTCTCTGAGGTAATTTTTAGGGAGACAAATAATGTGAATAATTAGTAAGGCGTGGTAACCAAGTTTAAATTTGGGGCTCCTAAGCCAAATCGCTGAAAACTTATTGGATTTTATTAATTGTAAAAATCAGCAGCTCCTTTGCTAGCTTCATCATCCCAGAGACCATTAGAGCAGATTTCTTGCCAATGGCCAGACCCTTTCACTGGTCCTCATTGTCTGAGATGATCTAGTTCCACCATCTAGAATGTTCTGTGTCCAGAAAGACTCCATGTGGTTGCAGTGATGGCTTTGCTGTGTCACCCTCATAGCATGTCGTTGTATCCTAAGGACATTTATGGCAGAAAATATGTCACTCAGTGCCTGCTGCATTGTTCTTGTGTGTTTCACAAATTCTGGAAGACACAGCAATTTCTGGGGGCCAGATGTTGTGTTTCAAGAGTCAAGGTAGGGCACCCCCCTGAAATTTAAACAGCATCTCCTAAGCTCTCCAGTTTAGAGCAGAGGTGATTTGGTTCCTTCTCATTGAGAGAGAGCACAACTGCTCTACTAAAGACAGTCTGTTCAGACCATATGGACAACCAGAGGCCTAGAAATCATTACACAATTACTCAGATATATTTGAGGTATTTAAACAAGGCAAGGCATGCTAGTGTGTGACTTGGCTTGTGGTAATGTTTGATTACACTTCAATGCCATCACAAAAGGACGGAATACTTCATTAAAAGTTAAAGTATTCAAGGCTCACAACAGCTTCCAGGGTAAATAAATGGTCAGAATTCCAGATTGTTTGGAAGGCTCAATGTCTTTGATAGGACATGCTTTCTTAATTACCTACATTTGAATTTTTTTGATAGAGAGACTTCACAAATTCTCTGCCTAAAAATGGACCAGCTTCCACTTATTGACATTTATTCATCAAATTTCCACTGATCCATATACAAAGTATTCCTGTTACAGAAAATAATTCATGAATTGGAGGTGCCATCAGCCGTAGAAATTTGTTTTATTTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTATGTCACCCAGGCTGGAGTGCAACAATCTCGGCTCACGCAATCTCCACCTCCCGGGTTCAATCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGACAGACATGCGCCACCGCACCTGGCTTATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGATCTTGAATTCCTGACCTTAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCAAAATGCTGGGATACAGTGAGCCACTGCGCCCAGCCAGCCATAGAATTGTAAAACAAAGTTCAAAACAAAGCAACACAGAATACAGAAGAACAAATGTTGCTGGGCTATATAATACTTCAGTAGCACTTACTTCATTGCATTCACTTCTTCTGTCATCATATATTGACTCACATCACATGCCCTGCAAAGTGGAGCATATTATTGTGGTCATATAAAAGTCAAGGAAGGTACCTCAGCTGGCTTCCTAATTTTTTTCCCTGTCTCCGAATGATGTCAGACATCCCAAGGGACTTGTTCTATAGCCCTATGTGAAAAGGAATAGCTTTGCCTTCTGTTCCTATCATGGCTAGAAATTGTCTTTTTTCTGTTAAAATAGAGAAAGGCACTTACCTTACAAAATATTAAGAGATCTATGCGACATGGTTTCAGAACACTTTGGGGGTAGTTTGCGGGAAATTCAGCTCTTTGAAGAAGGAGTTTGAACGTAAACCTCAGGTATCTAGGCTGGAGGGTAAGAGGAGTTGAGGGAGAGGTGCACCATAGATTGAAGGCATCCTCCCAAAGGCTGCAAGTCTCCACCTGGTAATGTATTAGCATCCCTGCCCCCAACTCCCCTTCCCATCCCTTCCCCAGTATTACCTCAGTGACACTTGCAAGAGGCCTTTGCCAGAAGAATGAGGTTCTTGCAAGTGTCAGCTTTCCTTAGATTTACTGTCTTGCTGCTTGACCAGCAAAGGAATGTGGTGGTTCCATTTTGGCCTTCATCCATTTGTTACCATGGGTAAGTTACTTAACCTCTCTAAGCCTACATGTTTTTATTTACTTAAGGAGAATGATAAACTAACTTTCCACTTTTGTTTTGAAAGTTACTTCTCTTACCTGTTCCTCGCACAGAGCCTGGCATATGGTAGACCCTCAAAATATAGAGTTCTTATTACGACTTGGCTTGACTTGACCCCTGGTGCTTCATAGCACATCAAGAGAGCAGTCATATCTGAGGGGTGGTCTGGGACCTCTGCCCAATGTTTTGTGATTCTGACTCAAGCCTAATGAATAACTGGGAGAGGGCAAAAGAGCCCAGCAGGTATGGGTGCTCCCCCCATTTCATTAGAAACTCTGTTGTTGGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGTGCTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATTACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCACGTCTCTTCTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGCACACCTATAGTCCCAGCTAATCCAGAGGCTGGGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACACTACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGGGTGAGACTCCACCTCAAAAAACACACACACACACACAAAACCTGTGTGCTTAAACTGACTGCACCTTCTTCATGTAGTCAGAAAGAAATGGAGATTGGTCTTGAAACCCCAACAAAGCAAAAATTTGTCGGGAGAATTGTTTTGAGAGGTTTCTTCCTAATGCCTTTGACATTACCCATAGATTTCACTCATCTGTGGCCATGATTCTAATGAGCTCTTTCCAAACCCCTGAGTTTGTTGTTCCAGGGGTGAAAGAGAGGCACCCCCAGCCACTACAGCTTTGGCCTACTTTTCACATGAGGTCATGAGCGCATACGTTGTACCATATGGTGTCTGCATTTGCGCTGTGTTTTTGTTGGACTCTGCCTTTGTATCATCTGCAACTATTTTCTCTATAAATATTTTAAATAGTTACGTCTCTGTAAACATACTTATTTAAATCTCTTGGCTGATCTGCAACTAAAAATGTCCCATTTGGGTGTCCCTCTTATGTGTAGCAGCCATTAATGACTGTTGTCTGTAAGTTATGGTTTTCATGATTCTAATATTTTGAGGGTCTTCCAAAACTTCTAGTCCTTTATGACAATGTTTTAGAACAACAGTTTGAAAAAAAATATTATTTTTTCTGTGGTTCTTAAGCATCTCTAAGATAATTCCTAGACTCTATAAATTTCAAGCCTTGATATAAAATTGGAGTGGCACTAACTGGTGATGAACCTGATAAATATTAAATATTCTTAGCAAATATGGAGGTAGTGTCCTGAGGTTTTGGCTAAAAAATATGTAGCAATACAGATGCAGCACTTTCAAGGCGTCACAAATTCATTCTTCTGGGTGGAAATTGGACCAGTTTCTTGGGTGGATTGATTGTCCCTGAATTCAACAATGAAGAGAGGTCTATGTGTAAGAAAGGTCTGCTTTTTAAAAATTCTTCTTTACTTCTACAGAAGTGTCCGAGAGATCTGATTTTATGATAATAACATAGCAGAATTACCCAAAGCCATTTACAAATATATGTTCAATAGTAATACTATTGAACAAAATAGTCCCTTTTTCTAGCTGCATTTTTCTTCACGTAGATTCTGTCTATAGGAGCTAAACATCAGTTATTCACTGCAGGATTAATTTAATCAATGTAGGTTTAATCAACGTAGAGTGGGCCCGAATGTTTAAAGTCAAAAATACTCTTCAGGGAGTTCCAAACGTGGCTATTTATGTGGATGAACGTGTCCAGACTCTGGTACCCTTTCCCTTCATTTTCTGCTGCATCCACACAACTTTGGAATTTGCAAAAGAACATTTCTTAAAGGTTTCCTAGGTGCTCTATGTCTTTCCTGACACCGTATTAGTTAATATCAACCTGAGAATTCTGAGTAGGCATAAGCATTTTTCACAAAACCATAGTTAAAGCAAACCACATCTCTAATCCTGTTTGGAACAGCAATTGATGCATTCAGGGCTGCGCAGTATGGCAAAATGATCCCTGTTTAATAGCCCGACTGCGTGTTTTGTTTCCTGTTAGGAACAGCTTAACTTGCCTCCTTGAACAAACACAGCAGGGTTCAAGATCTGTTGTTCTATGCCTGCTGTGATTTTCTGTGCTGCTTAACTTGTATGAGGACTCAGGAGTGCATAAATTAGCTTCTTAAATGGAGGTCGATTTTTGGTCTCTTTTTCAGAATGGAACTGTTTTATTAATTTCTCCCCCTGAGTGCAAACGGCATCCTGAATCTATTTGCATTTTCTTTGTTTCCTTGTTTATATTATATTTTGGAGGAATAAATGGAAGCCTTCGTTTTTCTAGAGTCTTTCGTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCCTTCCTTCCTTCTTTCCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTCTCTCTCTCTCTTTCTCATTCCTTAGGTACAAATTTGTACAAGTAGAATTTGGCCTAGCTCTTATCTCAGGGTAATCAGATTTCAGCAATTGCGAGGCATCATTTATCATTCTTTGCCTCATTTAACTTCTA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Seq C2 exon
CTGACTGATGATCAGGGCCCCGTCCTGATGACCACTGTAGCCATGCCTGTGTTTAGTAAGCAGAACGAAACC
VastDB Features
Vast-tools module Information
Secondary ID
ENSG00000157445:ENST00000474759:14
Average complexity
IR
Mappability confidence:
NA
Protein Impact

ORF disruption upon sequence inclusion

No structure available
Features
Disorder rate (Iupred):
  C1=0.000 A=NA C2=0.011
Domain overlap (PFAM):

C1:
PF0274313=Cache_1=FE(5.1=100)
A:
NA
C2:
PF0274313=Cache_1=FE(23.5=100)


Main Inclusion Isoform:
NA


Main Skipping Isoform:


Other Inclusion Isoforms:
NA
Associated events
Other assemblies
Conservation
Chicken
(galGal4)
ALTERNATIVE
Chicken
(galGal3)
ALTERNATIVE
Zebrafish
(danRer10)
No conservation detected
Fruitfly
(dm6)
No conservation detected
Primers PCR
Suggestions for RT-PCR validation
F:
No suggested primer sequences
R:
No suggested primer sequences
Band lengths:
Functional annotations
There are 0 annotated functions for this event


GENOMIC CONTEXT[edit]

INCLUSION PATTERN[edit]


SPECIAL DATASETS

  • Genotype-Tissue Expression Project (GTEx)
  • Autistic and control brains
  • Pre-implantation embryo development