Special

HsaINT0039571 @ hg38

Intron Retention

Gene
ENSG00000172752 | COL6A5
Description
collagen type VI alpha 5 chain [Source:HGNC Symbol;Acc:HGNC:26674]
Coordinates
chr3:130455455-130469481:+
Coord C1 exon
chr3:130455455-130455666
Coord A exon
chr3:130455667-130468794
Coord C2 exon
chr3:130468795-130469481
Length
13128 bp
Sequences
Splice sites
5' ss Seq
CTGGTAAGA
5' ss Score
9.45
3' ss Seq
CTTGAGTTATTCTGTTGCAGGAC
3' ss Score
6.82
Exon sequences
Seq C1 exon
ATTTGTTACTGAGCTACAAGAGGATTTTTTGGGAGGTAATGGCTTCATTGGCCAAGAATTAAATTCTGGGAGAGAATCACCTTTTGTAAAGACGGAAGACAATGGAAGTGACTATTTGGTTTACCTTCCAAGCCAAATGTTTGAGCCACAAAAATTAATGATCAATTATGAAAAAGATCAAAAATCTGCAGAAATTGCAAGTCTCACTTCTG
Seq A exon
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Seq C2 exon
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VastDB Features
Vast-tools module Information
Secondary ID
ENSG00000172752:ENST00000312481:37
Average complexity
IR
Mappability confidence:
NA
Protein Impact

ORF disruption upon sequence inclusion

No structure available
Features
Disorder rate (Iupred):
  C1=0.131 A=NA C2=0.096
Domain overlap (PFAM):

C1:
NO
A:
NA
C2:
PF0009223=VWA=WD(100=80.0)


Main Inclusion Isoform:
NA


Main Skipping Isoform:


Other Inclusion Isoforms:
NA


Other Skipping Isoforms:
Associated events
Other assemblies
Conservation
Cow
(bosTau6)
No conservation detected
Chicken
(galGal4)
No conservation detected
Chicken
(galGal3)
No conservation detected
Zebrafish
(danRer10)
No conservation detected
Fruitfly
(dm6)
No conservation detected
Primers PCR
Suggestions for RT-PCR validation
F:
No suggested primer sequences
R:
No suggested primer sequences
Band lengths:
Functional annotations
There are 0 annotated functions for this event


GENOMIC CONTEXT[edit]

INCLUSION PATTERN[edit]


SPECIAL DATASETS

  • Autistic and control brains