HsaINT0052282 @ hg19
Intron Retention
Gene
ENSG00000134755 | DSC2
Description
desmocollin 2 [Source:HGNC Symbol;Acc:3036]
Coordinates
chr18:28654649-28659955:-
Coord C1 exon
chr18:28659813-28659955
Coord A exon
chr18:28654874-28659812
Coord C2 exon
chr18:28654649-28654873
Length
4939 bp
Sequences
Splice sites
5' ss Seq
AAGGTAAGA
5' ss Score
10.57
3' ss Seq
TTTTATTTTCATTTTTCTAGGAG
3' ss Score
10.81
Exon sequences
Seq C1 exon
GTATAAGAAATTAACTGATCCAACAGGGTGGGTCACCATTGATGAAAATACAGGATCAATCAAAGTTTTCAGAAGCCTGGATAGAGAGGCAGAGACCATCAAAAATGGCATATATAATATTACAGTCCTTGCATCAGACCAAG
Seq A exon
GTAAGAATTTGTCTTTAAGCCAGCTACATACTTCCTTGGCTACATACATCTTCAGTGTTTAAGCCAACAGTATACATTTTAAAGCTGGATACATGCACTCTGTTTTCATATCTCTTGATAATATAAAGTAAGAGGTTTACTATAATTTATTAACTCATGTCTGCTTTCTAATAGCCTTCTCAGTTTTAGATGTAATTATAAAATAATTTACTCTTAGAAACACTTGAGACCATAATTTATTAAAGTTAAAATTATTAAAAATTGAGAAAATTATTTTAGTAAAACTTGTTTCAGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTAAGGCTGGAGGATCACTTGAGGTCATGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAATCCCGTCTCTACCAAAAATATTAAAAATTAGCTGGGTGTAGTGGCATGCACCTGTAATCCGAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTTAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCGACAGAGTAAGACTCTGTCTCAAAACAAAAACAAAAACAAAAACAAAACAAAAACAAAAACAAAACTTGTTTCAGTTTATCTACTTATTTCGCTTAAAGTGTTCACTTTGTAGGAAAGTGAGAACATACTTACATAGTGCAGTCCTGGAAAACATACTTACACAGTGCAGTCCTGGAAAACAGCTCTAACTTTTTACAGGAAGCTAACAATATACTTGGGGGTTAGAATTCTGATTAAAGACATTATATAAAAATAAATCATGGTATATTTATGATCATGGTAAATAAATAGTATATTATAAAATTAGAGAGACAAACACTATGAATTCATATAATCATATAAAATGTAAAATTATGTTCTGTGCATTCTATAAAATTGAGAGAAATATGAGTATGATGATTATTTATGAGACGCGTTTGGTGCATAAAATATAATTTCTATAACATGAATTTGAACTTTATGTCTTTGTAAAATAAATATGCTAAATATAACAAACAAATTATTATACTATAACTTGCAAAATTAGAATTTAGAAGTGATTTTGGAAGATGATTTATGTATTCCAGTTCTCTGTAAATTAATGAGAAATGACTCAGTTTGTTAAATTGCTGAAGTTGTAATCATTATTGATTTGTCTTTAACTAATTAAAGACTGTCCTTTAAGGCCTCAGATTCTCATGTCTTTTTGCCAAGAAATACTTGTTGGTCAAAGGCAAATGAAAAGAAAAAAAAAACATGAAACTCAACGGCACTTGGAAATAGTTTATTGACAGTTGAGATAAAAATTGCTGTCTGAAATTAGAAATTTTGCCTATAATTTTATTCTACATTCTCGTCTGTTGCAGAGGAGTTTAAGTGATTGAGAGATCAAATATTTGTTATGGAATTGAGATGGGGCACTGCTTATCATCATTGTGATATAGAATAAATGTGTAATGAGGCTGTTCGCATTCATTTCTTTTGAAGAGGGTGGGAGTCATTGTGTTACTCTGTGTGAGAGAACTGTGAATCAGTAATTCCACATGTGTTTACTTTGTGAATTGAATGAAATGAGATTATACAAAAGTGTGTCATTTTTTGAAAAACCTTTTTCTAAAATCTATACTGGCTAATTTCATTTGGGTTCTCCCTGCCACTCCCTAATGGAAACCTCTCCTCCCTCATGGATACTGCTGTCTTGGGCTGGTGCTCACTTCCTGCCTTCCTACATCTCCGCAGCAATTGCTTCCTCTTTTTAAAACTCTCTCTCAAGGCTTCTATGTCTAAACTTGCCCACACATTCCTGCATGCTTTCTGGTCTTAACTGCCTTCCCCTCTCCTAAACATATATATTTCTTAAGCTTTAAATTCAATTTATCTTTTCTTCTTAACTTCTTAATCTAAATTGTGTGGGCAGCTTTACCCAGAAATCACCTCTATCTAGTTGAGCTTGAGATTAATGTTTCTATTGTATTATTCCAGCTGTTAGAATGGGGTTACTTGCAACTATTTTAAAACATTTGACTGAAGAGCATCATGCACATAAAGCATGAAACCATGGATAGTGCACCTCATGTGACTTCATATTTGGAATTAGCCTTTGTCCATGTAGAATTATATTATTACTAGAAGATGAGCATTTTATGCTGACATTCCAATGAATAAAACAGTATGTATAACTCATCAGCATATGAAAAACAGCTATGAAACACAGTGGATTAGATATCTGAGGTCTTAAATGTTCTTCTATGACAGTATTAATCACAATGTGCAAAAAAAGATTGGAGTTTAATCAGTGAGCAACTGTAAACATCTACTGGAAGGAAATTGAAGCATTTATCCCAGTTGTAGAAGAGCAAGCACTATAGAGTTCAGTTTTTAAAGATAGCACAATTAACCAGATTCAATAGGTAAGGCATGTGCTCTCAATTGTGTGTGTGGACTCAAAGGGAAACAAATGTTCAAGACAACCAGCAGTCCCAATTTTCAGAGAGAGCAAGGTAACACCACATAGCATGAGAACAGGAGAAGTTGAGGGACAGAAATTATTCTGCTCTAATGAATAGAAACATATGCCAGATACATGAAATATATATTATCCACCTGCTTCCTTTTTCTAATGTAAATACTCTTTTTCAAAGTTGTCCAAAAATGGAAGGTAGTTGCGTTGTTTCCTGCTTCTCATTGTTTTCTCTCCTAGCTCTTTTTTCTTCTTGCTGAAGTACATCCTTTACTATATTTTTTTCAATTGTGGAATGTGAATTTTAAACTCTCTCAGTTTTGTTGTTCTGAAAAATATTTTAATATTGGCCTCATACTTAAGTGACACTTTGACTTGGTTTAAAATTCTGAGTCAACAGCTTCTTTCCCATGGCACTGTGCAGCTATTAACCCATTATCTTCTGGTATCTCTTCTTGCTGATGCTTCTTGTTCTGTCGATTAACGATTGTCCTTTTGTAGTTAATATATTTAGGTAGCTTTTATAGTACCCTAAATTGAGTTCTACAGTGTTAGTACAATGTGTATGCCGTGGATTTTTTTATATTTGTCTAGTTCTGCAGTCAGAAAATACTTTCAATCTGAAAAGCCATGTTTTTCTTTAATTCTGGAGTATTCTCAGCTATTAATCTCTTTAACTATTGCTTCTCTGCCATTCTGTCTATTCTCTTTTTTAGAATCCCTGGTAGGTAAATGTTGCTGTTTATTTTCTACTGGAATTTGAGCTGTAATTTCATTCTTGTTTAATTGGTTACCCCTCTTTATGTCTTTGAAGATTCTAAACATACCTGTTTCAGAGACGTCTTGGATAGAATGAATTAATCTTTTGACTGGTGCTTTTGTTGGTTTTCCTTCTTAGTGTTAATCTTGATTATTTGGGAATTTTAGTTTGCAGGCTTATATTAAATGAGAGGTGTTTGCTTTGCTTTCTGTTTTTGTTTTTTCCCTCTCTCCCACTTTGCCCATATTAACTACTAGTCTTGTAGTTGCCTTCACCTGCTCTTTCTCTGTGGCCCACGGTTTAGAACCAGTTCTTAACTTGGTGGCCTAGTGCTCCTGACCCATGATGACGCTGGCTCTATCACGAGTCTAGTTGCTGTGCTGCAGGTGCTCTGGCTGAGGTTGTGACTTCAGGGATGTGCTCGGAGATCTTCCCGAGCTTGGCAGCTTCATATAAGACACAGCCCCAGGCAGTGGATGGCACAGGGTTTTTAAATTCTGTTTTCCACCTGTAATGTCAAAAGCCTTCTTTTTAAACAGAAAGAATGAATGATTTAGAGACAGAACTCCTGGGTTTGTGTTCAGTTTCAGACTTCACAACTGCATTACTAATCTGTGGCGTGGGTCCATGGCTGTTTCATCTTTGAATCCCCCAGATTTTCCAGTGCAGTGCTTTATATAAAGTCGTCATCCTGTAAGTTTCTTTCTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTCTTTTTTTCGTTTTGAGATGGAGTTTCACTTTTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCCGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTCAACCTCCCGAGTAGCTGATATTATAGGCATGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATAGGCTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCCGTCTATCCTGTAAGTTTCTATTGAATATACAGATAGATGAATTACTTAGGCTACAACCCACAGTGATTATTTCAGTTTTCAAGTAATTTTCTACTCCTGGAGTCTTCTGCCCTTTGAATATTCCCATGTACTATTTTTGTTACAATCTTTCAAATATGTAACTTCAGTTTCTTTGCTCCAAAACCTAAGTGCTACCTATTTATCCAACAAACTCTAAGCTCCCTAGTCTGGCTTTCAAAGACCCTTAGCTCCTGCTTCCATGTCAGTTTCTACCTGTCTACCTTCCCTGTCATTGTCTCCAGATCACGGGTGTGTATAACGTGCGTTTCCATCTCCTTGAATTTCCTTGTGCTTTTAAATATACCAGAAGTGTCCTCATTCATACTCTCTTCCTTCCTCTTCTCACAAATCAGCCAAAACTTGCCTCTAATAATAATTTAGCGAATGAATAAACACATCTTAATAGCAGTCATTGTTTGTACAACCCATATGAAAGTAATACTATTTTTCTTGTAACATTCCCTGAGGACATAGCTTGTGACTGCTTGTCATTGTAACTTCTACATTATAGGTGCTTAATAAATATTTTTCAATGTGTTCAGTGCATACTTTTGTGGTGAAAACTCAAAACATAGAAAAACTATTTTTATTTTCATTTTTCTAG
Seq C2 exon
GAGGGAGAACATGTACGGGGACACTGGGCATTATACTTCAAGACGTGAATGATAACAGCCCATTCATACCTAAAAAGACAGTGATCATCTGCAAACCCACCATGTCATCTGCGGAGATTGTTGCGGTTGATCCTGATGAGCCTATCCATGGCCCACCCTTTGACTTTAGTCTGGAGAGTTCTACTTCAGAAGTACAGAGAATGTGGAGACTGAAAGCAATTAATG
VastDB Features
Vast-tools module Information
Secondary ID
ENSG00000134755-DSC2:NM_004949:11
Average complexity
IR-S
Mappability confidence:
NA
Protein Impact
ORF disruption upon sequence inclusion
No structure available
Features
Disorder rate (Iupred):
C1=0.061 A=NA C2=0.039
Domain overlap (PFAM):
C1:
PF0002812=Cadherin=FE(51.6=100)
A:
NA
C2:
PF0002812=Cadherin=PD(14.0=17.1)
Main Inclusion Isoform:
NA
Other Inclusion Isoforms:
NA
Associated events
Other assemblies
Conservation
Fruitfly
(dm6)
No conservation detected
Primers PCR
Suggestions for RT-PCR validation
F:
No suggested primer sequences
R:
No suggested primer sequences
Band lengths:
Functional annotations
There are 0 annotated functions for this event
GENOMIC CONTEXT[edit]
INCLUSION PATTERN[edit]
SPECIAL DATASETS
- Autistic and control brains
- Pre-implantation embryo development
Other AS DBs:
FasterDB (Includes CLIP-seq data)
AS-ALPS (AS-induced ALteration of Protein Structure, links to PINs)
APPRIS (Selection of principal isoform)
DEU primates (Only for human)