HsaINT0052282 @ hg38
Intron Retention
Gene
ENSG00000134755 | DSC2
Description
desmocollin 2 [Source:HGNC Symbol;Acc:HGNC:3036]
Coordinates
chr18:31074683-31079989:-
Coord C1 exon
chr18:31079847-31079989
Coord A exon
chr18:31074908-31079846
Coord C2 exon
chr18:31074683-31074907
Length
4939 bp
Sequences
Splice sites
5' ss Seq
AAGGTAAGA
5' ss Score
10.57
3' ss Seq
TTTTATTTTCATTTTTCTAGGAG
3' ss Score
10.81
Exon sequences
Seq C1 exon
GTATAAGAAATTAACTGATCCAACAGGGTGGGTCACCATTGATGAAAATACAGGATCAATCAAAGTTTTCAGAAGCCTGGATAGAGAGGCAGAGACCATCAAAAATGGCATATATAATATTACAGTCCTTGCATCAGACCAAG
Seq A exon
GTAAGAATTTGTCTTTAAGCCAGCTACATACTTCCTTGGCTACATACATCTTCAGTGTTTAAGCCAACAGTATACATTTTAAAGCTGGATACATGCACTCTGTTTTCATATCTCTTGATAATATAAAGTAAGAGGTTTACTATAATTTATTAACTCATGTCTGCTTTCTAATAGCCTTCTCAGTTTTAGATGTAATTATAAAATAATTTACTCTTAGAAACACTTGAGACCATAATTTATTAAAGTTAAAATTATTAAAAATTGAGAAAATTATTTTAGTAAAACTTGTTTCAGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTAAGGCTGGAGGATCACTTGAGGTCATGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAATCCCGTCTCTACCAAAAATATTAAAAATTAGCTGGGTGTAGTGGCATGCACCTGTAATCCGAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTTAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCGACAGAGTAAGACTCTGTCTCAAAACAAAAACAAAAACAAAAACAAAACAAAAACAAAAACAAAACTTGTTTCAGTTTATCTACTTATTTCGCTTAAAGTGTTCACTTTGTAGGAAAGTGAGAACATACTTACATAGTGCAGTCCTGGAAAACATACTTACACAGTGCAGTCCTGGAAAACAGCTCTAACTTTTTACAGGAAGCTAACAATATACTTGGGGGTTAGAATTCTGATTAAAGACATTATATAAAAATAAATCATGGTATATTTATGATCATGGTAAATAAATAGTATATTATAAAATTAGAGAGACAAACACTATGAATTCATATAATCATATAAAATGTAAAATTATGTTCTGTGCATTCTATAAAATTGAGAGAAATATGAGTATGATGATTATTTATGAGACGCGTTTGGTGCATAAAATATAATTTCTATAACATGAATTTGAACTTTATGTCTTTGTAAAATAAATATGCTAAATATAACAAACAAATTATTATACTATAACTTGCAAAATTAGAATTTAGAAGTGATTTTGGAAGATGATTTATGTATTCCAGTTCTCTGTAAATTAATGAGAAATGACTCAGTTTGTTAAATTGCTGAAGTTGTAATCATTATTGATTTGTCTTTAACTAATTAAAGACTGTCCTTTAAGGCCTCAGATTCTCATGTCTTTTTGCCAAGAAATACTTGTTGGTCAAAGGCAAATGAAAAGAAAAAAAAAACATGAAACTCAACGGCACTTGGAAATAGTTTATTGACAGTTGAGATAAAAATTGCTGTCTGAAATTAGAAATTTTGCCTATAATTTTATTCTACATTCTCGTCTGTTGCAGAGGAGTTTAAGTGATTGAGAGATCAAATATTTGTTATGGAATTGAGATGGGGCACTGCTTATCATCATTGTGATATAGAATAAATGTGTAATGAGGCTGTTCGCATTCATTTCTTTTGAAGAGGGTGGGAGTCATTGTGTTACTCTGTGTGAGAGAACTGTGAATCAGTAATTCCACATGTGTTTACTTTGTGAATTGAATGAAATGAGATTATACAAAAGTGTGTCATTTTTTGAAAAACCTTTTTCTAAAATCTATACTGGCTAATTTCATTTGGGTTCTCCCTGCCACTCCCTAATGGAAACCTCTCCTCCCTCATGGATACTGCTGTCTTGGGCTGGTGCTCACTTCCTGCCTTCCTACATCTCCGCAGCAATTGCTTCCTCTTTTTAAAACTCTCTCTCAAGGCTTCTATGTCTAAACTTGCCCACACATTCCTGCATGCTTTCTGGTCTTAACTGCCTTCCCCTCTCCTAAACATATATATTTCTTAAGCTTTAAATTCAATTTATCTTTTCTTCTTAACTTCTTAATCTAAATTGTGTGGGCAGCTTTACCCAGAAATCACCTCTATCTAGTTGAGCTTGAGATTAATGTTTCTATTGTATTATTCCAGCTGTTAGAATGGGGTTACTTGCAACTATTTTAAAACATTTGACTGAAGAGCATCATGCACATAAAGCATGAAACCATGGATAGTGCACCTCATGTGACTTCATATTTGGAATTAGCCTTTGTCCATGTAGAATTATATTATTACTAGAAGATGAGCATTTTATGCTGACATTCCAATGAATAAAACAGTATGTATAACTCATCAGCATATGAAAAACAGCTATGAAACACAGTGGATTAGATATCTGAGGTCTTAAATGTTCTTCTATGACAGTATTAATCACAATGTGCAAAAAAAGATTGGAGTTTAATCAGTGAGCAACTGTAAACATCTACTGGAAGGAAATTGAAGCATTTATCCCAGTTGTAGAAGAGCAAGCACTATAGAGTTCAGTTTTTAAAGATAGCACAATTAACCAGATTCAATAGGTAAGGCATGTGCTCTCAATTGTGTGTGTGGACTCAAAGGGAAACAAATGTTCAAGACAACCAGCAGTCCCAATTTTCAGAGAGAGCAAGGTAACACCACATAGCATGAGAACAGGAGAAGTTGAGGGACAGAAATTATTCTGCTCTAATGAATAGAAACATATGCCAGATACATGAAATATATATTATCCACCTGCTTCCTTTTTCTAATGTAAATACTCTTTTTCAAAGTTGTCCAAAAATGGAAGGTAGTTGCGTTGTTTCCTGCTTCTCATTGTTTTCTCTCCTAGCTCTTTTTTCTTCTTGCTGAAGTACATCCTTTACTATATTTTTTTCAATTGTGGAATGTGAATTTTAAACTCTCTCAGTTTTGTTGTTCTGAAAAATATTTTAATATTGGCCTCATACTTAAGTGACACTTTGACTTGGTTTAAAATTCTGAGTCAACAGCTTCTTTCCCATGGCACTGTGCAGCTATTAACCCATTATCTTCTGGTATCTCTTCTTGCTGATGCTTCTTGTTCTGTCGATTAACGATTGTCCTTTTGTAGTTAATATATTTAGGTAGCTTTTATAGTACCCTAAATTGAGTTCTACAGTGTTAGTACAATGTGTATGCCGTGGATTTTTTTATATTTGTCTAGTTCTGCAGTCAGAAAATACTTTCAATCTGAAAAGCCATGTTTTTCTTTAATTCTGGAGTATTCTCAGCTATTAATCTCTTTAACTATTGCTTCTCTGCCATTCTGTCTATTCTCTTTTTTAGAATCCCTGGTAGGTAAATGTTGCTGTTTATTTTCTACTGGAATTTGAGCTGTAATTTCATTCTTGTTTAATTGGTTACCCCTCTTTATGTCTTTGAAGATTCTAAACATACCTGTTTCAGAGACGTCTTGGATAGAATGAATTAATCTTTTGACTGGTGCTTTTGTTGGTTTTCCTTCTTAGTGTTAATCTTGATTATTTGGGAATTTTAGTTTGCAGGCTTATATTAAATGAGAGGTGTTTGCTTTGCTTTCTGTTTTTGTTTTTTCCCTCTCTCCCACTTTGCCCATATTAACTACTAGTCTTGTAGTTGCCTTCACCTGCTCTTTCTCTGTGGCCCACGGTTTAGAACCAGTTCTTAACTTGGTGGCCTAGTGCTCCTGACCCATGATGACGCTGGCTCTATCACGAGTCTAGTTGCTGTGCTGCAGGTGCTCTGGCTGAGGTTGTGACTTCAGGGATGTGCTCGGAGATCTTCCCGAGCTTGGCAGCTTCATATAAGACACAGCCCCAGGCAGTGGATGGCACAGGGTTTTTAAATTCTGTTTTCCACCTGTAATGTCAAAAGCCTTCTTTTTAAACAGAAAGAATGAATGATTTAGAGACAGAACTCCTGGGTTTGTGTTCAGTTTCAGACTTCACAACTGCATTACTAATCTGTGGCGTGGGTCCATGGCTGTTTCATCTTTGAATCCCCCAGATTTTCCAGTGCAGTGCTTTATATAAAGTCGTCATCCTGTAAGTTTCTTTCTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTCTTTTTTTCGTTTTGAGATGGAGTTTCACTTTTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCCGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTCAACCTCCCGAGTAGCTGATATTATAGGCATGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATAGGCTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCCGTCTATCCTGTAAGTTTCTATTGAATATACAGATAGATGAATTACTTAGGCTACAACCCACAGTGATTATTTCAGTTTTCAAGTAATTTTCTACTCCTGGAGTCTTCTGCCCTTTGAATATTCCCATGTACTATTTTTGTTACAATCTTTCAAATATGTAACTTCAGTTTCTTTGCTCCAAAACCTAAGTGCTACCTATTTATCCAACAAACTCTAAGCTCCCTAGTCTGGCTTTCAAAGACCCTTAGCTCCTGCTTCCATGTCAGTTTCTACCTGTCTACCTTCCCTGTCATTGTCTCCAGATCACGGGTGTGTATAACGTGCGTTTCCATCTCCTTGAATTTCCTTGTGCTTTTAAATATACCAGAAGTGTCCTCATTCATACTCTCTTCCTTCCTCTTCTCACAAATCAGCCAAAACTTGCCTCTAATAATAATTTAGCGAATGAATAAACACATCTTAATAGCAGTCATTGTTTGTACAACCCATATGAAAGTAATACTATTTTTCTTGTAACATTCCCTGAGGACATAGCTTGTGACTGCTTGTCATTGTAACTTCTACATTATAGGTGCTTAATAAATATTTTTCAATGTGTTCAGTGCATACTTTTGTGGTGAAAACTCAAAACATAGAAAAACTATTTTTATTTTCATTTTTCTAG
Seq C2 exon
GAGGGAGAACATGTACGGGGACACTGGGCATTATACTTCAAGACGTGAATGATAACAGCCCATTCATACCTAAAAAGACAGTGATCATCTGCAAACCCACCATGTCATCTGCGGAGATTGTTGCGGTTGATCCTGATGAGCCTATCCATGGCCCACCCTTTGACTTTAGTCTGGAGAGTTCTACTTCAGAAGTACAGAGAATGTGGAGACTGAAAGCAATTAATG
VastDB Features
Vast-tools module Information
Secondary ID
ENSG00000134755:ENST00000280904:11
Average complexity
IR
Mappability confidence:
NA
Protein Impact
ORF disruption upon sequence inclusion
No structure available
Features
Disorder rate (Iupred):
C1=0.061 A=NA C2=0.039
Domain overlap (PFAM):
C1:
PF0002812=Cadherin=FE(51.6=100)
A:
NA
C2:
PF0002812=Cadherin=PD(14.0=17.1)
Main Inclusion Isoform:
NA
Other Inclusion Isoforms:
NA
Associated events
Other assemblies
Conservation
Fruitfly
(dm6)
No conservation detected
Primers PCR
Suggestions for RT-PCR validation
F:
No suggested primer sequences
R:
No suggested primer sequences
Band lengths:
Functional annotations
There are 0 annotated functions for this event
GENOMIC CONTEXT[edit]
INCLUSION PATTERN[edit]
SPECIAL DATASETS
- Autistic and control brains
- Pre-implantation embryo development