Special

HsaINT0062471 @ hg19

Intron Retention

Gene
Description
fibrillin 2 [Source:HGNC Symbol;Acc:3604]
Coordinates
chr5:127854966-127863660:-
Coord C1 exon
chr5:127863565-127863660
Coord A exon
chr5:127855062-127863564
Coord C2 exon
chr5:127854966-127855061
Length
8503 bp
Sequences
Splice sites
5' ss Seq
AACGTAAGG
5' ss Score
7.34
3' ss Seq
CTTGCTATTTTTGTATGCAGCTG
3' ss Score
7.8
Exon sequences
Seq C1 exon
TTCAGCAGTGCAGTGTGAGATGCATGAATGGTGGGACCTGTGCAGATGACCACTGCCAGTGCCAGAAAGGATATATTGGAACTTATTGTGGACAAC
Seq A exon
GTAAGGGACATTGATTTATTAGAAATCATTTGATTTGGTGGATATTTCATATTAAGTTATAATTTAAGGTCTCATAAATCCTGTGATCTTTTGAAAAAACAATTTTATGTAGTAAACCATACCTTAAAACTGAATTTCTAATTTTTATCCTGTAAGAATTTTTCTAATTCTTTTAGAATTTTGTGCTTTAGAGCAGTGATGTTCTTGAATAGTAACTAGTCAACAACTGGTAACTAGTGCTTTAGCAAATGTGACACATCTCACAGATTTTCTGTGATTTATTTTTCCTTTATCTGGCTCCATAAAACATGTATACTTTCCTGAAAAAAAAAGAGCAAGTTTTCTGTGATCTTTCTTTCTTTTTTACTTCTTCCTTCCCTCTCCAGTTCCCTCTTTGTATCTATGATTTTTTAGAACTTCTCAAAATTAACCCCAGGAGAGCCAATCTGATAAATTATCCTTTGCTTAAATATATTTAATACTAAGATACAGGGTGATGAAATGATTTTTAAAAAGCAGATGTTATTGTGAAACAGGGAGCTGTAACCCAGCAAAACTGGTACCTTCACTGGAGAATACCCTGTATGAATCAAGAAATAACCTTTTAGCAAGAGTGTAAGGATTGTAGTTTCTGGATTGTGACACATCACTGTGGAACATTTGGGTAATCTTCTCTAAATTGTGGGACATTTTTGGGAATTCACATATTTTGAAGTAATGTCACCTTATATGACATTAAAGAAGTGTTATTTCTGAAATTGAATCACAAATATAAGTCCCTTTTTACTTTATTTGCATTTTTACCTGATGTAGACTATACGTTCCTGCTAATCTTCAAGGCTTCCTTAAGGATTGCTGGTCTCTTTTTTAAACATAGAAAAACCAAGTCTTAGGTGTAAAAGAATATCTAGCTTGTTTTCAGTTAACATTATTTTATTTTTCTTGCAATGAAAAATTTTTTTAAATTGTTGTAAAATATACATAACAAAATTTACCATTTTAGCCACTTTTAAGTGTATAGTTCAGTGGCATTAAGTCCATTCACACTGTTGTGTAACCATCACCACCATCCATCTCCAGAATTCTTTTCATCTTGGAAAACTGAAACTCTGTACCCATTGAACAGTAACCCCCATTTCCCTCTCCCCTGCCCCGGGCAACCATCATTTACTTCTGTCTCTATGAATTTGACTACTTTAGGTATTTCATGGAAGTGTAAGCATGAAGTATTTGTCCTTGGGTGACTGGTTTGTTATACTTAGCATAGTGCCCTCAAGGTTCATCCGTGTTTTAGCATGTGTCAGAATTTTCTTCATTTTAAAGGCAAAATAATATTTCATTATATGAATATACCACATTTTGTTTATCCAGTCATCTGTTGATGGACATTTGAGTTGCTTTCACCTTTTGGCTCTTGTGCATAATGCTGAAATAGCTGTTTGGGCCCTTGCTTTAAGTTCTTTTGGGTGTATACCCAGAAGTGGAATTGTTGGATTACATGATAATTGTATTATTAATTTTTTGAAATGCTGCCATACTGTTTTCCACAGAAGCTGCACTGTCTTCCATTCCTACTAGCAGTGCACAAGGGCTCCACTCTATATACTTGCCAAACCTTGTTATTTTCTGTTTTTTTTTCTTAAATAATAATAATCATGCTAATGAATGTGAAGTTGTACTTATTGTGGTTGTTACAGTAATTTCCAAGTTTGTCTTGTAGTTAAGGTGATTATGGTAATTATAACTTTCTATTTATAAGTGCTATAAAGTTTTCTTTAGAATAATTTTATGTAAAATAGGAGTATCCATTTAAAGAAAGATATTCTGTTAAGGTCAGGGGTAGGTCAACTTTTTTTGTAAAGGCCAGAGAGTATATATTTTAGACCTTGCTTTCTCCATTGCAAATACTCAACTCTGCCATTGTAGTGCAGAAGTGACCATAGATAATATGTGAATGAAAGAGCTAGGATGTGTTTCAGCAAAATTGTATACTTTATAGACACTGGAATTTGAATTTCACACAATTTTCACTTGTGACTGAGTATTATTTCTTTGATTTTTCAACTACTTAAAAGTGTCAAAATTCCTCTTAGCTCATGGGAAGTACAAAAATAAGCAGTGGCCTAGATCTGGCCTTTGGGCCATAGTTTGCAGATTCCTTGTGTGGGTGTGGGTGGTTCTCAGGTATGACAAGAGGAGACTGACTGAAGTTTGAGAAATGGAGGGTGAAGGTTTTTAAGAGAATACAATACGTTGAGGCCAGTTTTCTAGCAAGAATAGGAGGGGCCAATGTGTTAAATTCTCTAGGCTAGGGTTGGCCAGGGGAGGCTAAGAAAGAACTGGATAACAGTGGAACAGATAAATGCAGCAGAGTTTCTCATTCCATGGATGATACTTTTTCTATATTTTCTTTGTACATTCAGGTATTTCCCACATTTTCTACAACAGACTTCTGTTTATAACCAGAAAAGAAAGACAGAAGTCTATCACGAACACAGTATTCATAAAAAGATAGATTGATATATATTTTTAGGCCTTAGAAAAGTGTTAGGATATCTGATTGCCAACTCTGTTTTGCAAAGTTTCATAACCAATGAAGAGACACATCTATCCTTGTTGAAACACATCCTTTTGCTCTGTAGAGGGAAAAATGAAAATTAGAATCACTGAAGAAAGCGCCTTGCCTTGCCTCAACTGATCTTTCAGAGTATTTGCTCAAATCTGTCCTGAAATTAGCTGTCTTCAGTCTGAATTAAGCTGCTCTTCATGCCTTGGGCATACGTGTGTATGTATGTATGAGGGTTGTACAGAACACGCTCTAGTGGGTGTGTCTCTTGTTCTTCACACAGGAATGAGAAGGCAGGGGATGGAAAGGACTTTCCGCTTCTAAAATGCTTTGATGTTCTTCCGCCCCTGTGTCAAACCATATTGATGTTACCACATTTTCCAGTCAGAGGAAAGGCAACATCACTGGGTCAGAAAATCAGCATATACTGAACATTTGTTCTCTAGGTTTCTCATGGGATGACATCTTCCTTAATGTTTACCTCAGGGATAATAGAACATATAGGGGAAGCAAAATGTGTAGCAAACACAATTTATTTGTCAGCAAGTAAGAAGGTAAAGGTATGATAACTAATAGATTACCAGCTCAAGGAATGGTGTAAGGAAGATGTTTTCCAAGTCGTCTTATATAGAAAGAGTGTTACAATACTGAGAGCAAAGAAGCAGATGGAACATTTTTCAATTTATGAATCCAGAAAAGTCTTGGAAATAGGATGCTTGCTAAAATGAACATTATAAAACATTTAGACTGCTTAGCTGCTTTCCTGGAAACAGACAGCACTTCTTAGAAAGCATTCTTCTATTTCATCCATTTCATTCAGCAATGTTGATTGAGTAACTACTGTGAATAGGTAAGATAATACCCTGGCCACATATTCTGGTAGAAATGACAGTTAATACTAAAAAGGTAAATACCTAATACACATTTAGGTAGCGAGAAGTTTTAGGAGAAGAATAAAGCAGGGTAAGAGGGAGAGAGTCTGGGTCAGGATTAGCAGTTGTCTGCTATTTTACATCAGGGGTCTCTGAGAAGGTGACATTGAAACACAGATCCGAGTCTGTGCCTTTAAATCTATGGAAAAATTGTTCTGGACAAGTGAAAAGCAAATTTAAAGGACCTGTAGTGGGAACAGACTCCATGTATTTTGGAAACCGTAAGATCCATGTCCCTGGAGTAAAGTGGGGAAAGGGAAAATGGTAAGAATTGAGTTTGGAGAGGGAGGTATAGGGCCTTGTAGTAGGCCAAGGAACAAAATTTGGACTACAGCCTAAATATTATGAGAAGTCACTGGAGCATTTTGAGCAGTGGTGTTCTGTGACCTGGTTAACATTAAAAAAAAATCACCTGTCTGCTGTGTTGAGCCTGGATTATAACAGAGAAAAGGAAAGGGCCATGTAGGAGGCTACCACAGTGGTGCTAGTGAACAATGCTGCAGCTGTAGTCGCTGAAGATGTGGTAAGTGGTTGTATTGAGCTTGTATTTTGGAGGTATACTCTGATGGACCAGGCGTGGTGGATAAAAAAAAATAGAAAAAGTAAAAATCAAAAGTGACAAGGAGAGGGTTTTGGTGGAGCTGCTGGATTAATAGCGATGTCATTTCCAGATACGGGAAATACTGTATAGGGAGTGGGTTGGGTAAGGAGTGGTGGGGCTGAGGATAAGAGTTTTGTTTTGGATTCATTAGATTGAGAAATCTGTCAGACTTATAAGTGCAAAGATCTATGAACTCTGATCTTAGGAGAGAGGTTGGACATAGAGATATAAATTTGGGACCGTATAGACCGAATTATTATATAGATAATATTTTAATCATAGGCTTAGATAAAGATCATTAGGAAGTTGTTGTAGCTAAAGAAGAGAGTTGAAAACAGAGACCCAATTCAGCCCAACATTGTGAGATGGGGAAGAGGAAAAGAAGCCTGCAAAGAAGAGTGAGAAAGAATGGACATGAGGATGGAATGAAAACTGAGAGAGTGTGGTATCCTAGAAAACGAAGGAAGAAGGCAGCACCAATAGCAAAGATTTATACCTTCCTATGTCAGACAGTAGGCTTTTGTTTCTTTCCTCTTGTTAACATTTTAACTTGGTTTAGAATGCTATTTTTCTAACACATTTGTGTAGAAATTACAATCATGATTTCAGACTTGACTTATGCCCAAGTGTCTGCGCCTCTGCTGAGTTGTAAGGGAGTCTGTCTAATAAAAATATATACCTGACCTGTTACCTGGCACAAAGTAAGTGCTCAGTAAATATCTGTTGAATAAAAATGTCCTCTAAATATCTGAGCTTTTACAGTATGCAACCAACCCACACAGGAAAAACAGTGTGTTTTCTCCTTCTAGGATTTTGGTGGGCAGCTAAGAAACCAGCTCATACTTCTATCTGTAGTACATCTTTTGCTCTCTTGCCTTTCATGCCACTGTCATGCTAGGTG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Seq C2 exon
CTGTCTGTGAAAATGGATGTCAGAATGGTGGACGTTGCATCGGACCCAACCGCTGTGCTTGTGTTTATGGGTTCACTGGTCCACAGTGTGAAAGAG
VastDB Features
Vast-tools module Information
Secondary ID
ENSG00000138829-FBN2:NM_001999:4
Average complexity
IR-S
Mappability confidence:
NA
Protein Impact

ORF disruption upon sequence inclusion

No structure available
Features
Disorder rate (Iupred):
  C1=0.000 A=NA C2=0.000
Domain overlap (PFAM):

C1:
NO
A:
NA
C2:
NO


Main Inclusion Isoform:
NA


Main Skipping Isoform:


Other Inclusion Isoforms:
NA
Associated events
Other assemblies
Conservation
Primers PCR
Suggestions for RT-PCR validation
F:
No suggested primer sequences
R:
No suggested primer sequences
Band lengths:
Functional annotations
There are 0 annotated functions for this event


GENOMIC CONTEXT[edit]

INCLUSION PATTERN[edit]


SPECIAL DATASETS

  • Autistic and control brains
  • Pre-implantation embryo development