HsaINT0069710 @ hg38
Intron Retention
Gene
ENSG00000198756 | COLGALT2
Description
collagen beta(1-O)galactosyltransferase 2 [Source:HGNC Symbol;Acc:HGNC:16790]
Coordinates
chr1:183978410-184037729:-
Coord C1 exon
chr1:184037095-184037729
Coord A exon
chr1:183978521-184037094
Coord C2 exon
chr1:183978410-183978520
Length
58574 bp
Sequences
Splice sites
5' ss Seq
CTGGTGAGC
5' ss Score
8.05
3' ss Seq
TTGTGCTTTCTCTCATGCAGGGC
3' ss Score
11.19
Exon sequences
Seq C1 exon
CACAACTCGCGGCTCTAGGGAAGGCCACAGACCTCAGCTGTACGAGCGGAACCTGGACTAGAGGAACTTTCCTCAGGACTCAGGGCACACAGCCCCTCGGCCACTACTGTCTGCGAGCCCGAGGCGCAGGGGAGCGCCAGCGGCTGCAGGTACGCTGCGCACCCGCACTGGGGCCTGGGCGGTGCAGCGGCGGCGGGAGGGTCCTGGGAACCGCAGCCGCCGAGGCCAGTGTGTGAGCCGGCCGGCCGCGGCAAGCCGCATCCCCCGGCCGCCCCTCGCAGCCCCTTGCTCCCCGGCAGCCGCCGCCGCCCTCAGGCAGCCCAGCCGGGCGCTCGCGCCAGGACTTCCCCGCCGCCCGCCTCGGCCCGGAACATGGCTGCGCGCCCTGCTGCCACCCTCGCCTGGTCGCTACTGCTCCTCTCCTCAGCCCTGCTCCGCGAAGGCTGCCGAGCGCGCTTCGTCGCCGAGCGGGACTCGGAGGACGACGGAGAGGAGCCGGTGGTTTTCCCGGAGTCGCCCCTGCAGAGCCCCACGGTGCTCGTGGCGGTCCTCGCCCGCAACGCGGCGCACACGCTGCCGCACTTCCTCGGCTGCCTGGAGCGGCTGGACTACCCCAAGAGCAGGATGGCCATCTG
Seq A exon
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Seq C2 exon
GGCAGCCACTGATCACAATGTGGATAATACAACAGAAATATTCAGGGAGTGGTTGAAAAATGTACAGAGACTCTATCACTATGTGGAGTGGAGGCCTATGGATGAACCAGA
VastDB Features
Vast-tools module Information
Secondary ID
ENSG00000198756:ENST00000361927:1
Average complexity
IR
Mappability confidence:
NA
Protein Impact
ORF disruption upon sequence inclusion (1st CDS intron)
No structure available
Features
Disorder rate (Iupred):
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Domain overlap (PFAM):
C1:
PF137041=Glyco_tranf_2_4=PU(21.5=29.5)
A:
NA
C2:
PF137041=Glyco_tranf_2_4=FE(30.6=100)
Main Inclusion Isoform:
NA
Other Inclusion Isoforms:
NA
Other Skipping Isoforms:
NA
Associated events
Other assemblies
Conservation
Fruitfly
(dm6)
No conservation detected
Primers PCR
Suggestions for RT-PCR validation
F:
No suggested primer sequences
R:
No suggested primer sequences
Band lengths:
Functional annotations
There are 0 annotated functions for this event
GENOMIC CONTEXT[edit]
INCLUSION PATTERN[edit]
SPECIAL DATASETS
- Autistic and control brains
- Pre-implantation embryo development