HsaINT0098118 @ hg38
Intron Retention
Gene
ENSG00000127603 | MACF1
Description
microtubule-actin crosslinking factor 1 [Source:HGNC Symbol;Acc:HGNC:13664]
Coordinates
chr1:39084167-39231243:+
Coord C1 exon
chr1:39084167-39084438
Coord A exon
chr1:39084439-39231181
Coord C2 exon
chr1:39231182-39231243
Length
146743 bp
Sequences
Splice sites
5' ss Seq
CTGGTAAGA
5' ss Score
9.45
3' ss Seq
TCTCTGTGTTTCCTTTACAGATG
3' ss Score
13.69
Exon sequences
Seq C1 exon
ATCACTTCTCCCTGGGCTCCCAGGCCCTCCTGCAGCAGCCCCCGCCTGGGCCATGTCTTCCTCAGATGAAGAGACGCTCAGTGAGCGGTCATGTCGGAGTGAGCGGTCTTGTCGGAGTGAGCGATCTTACAGGAGCGAGCGGTCGGGGAGCCTGTCTCCCTGTCCCCCAGGGGACACCTTGCCCTGGAACCTGCCACTGCATGAGCAGAAAAAGCGGAAAAGCCAGGATTCGGTGCTGGACCCTGCAGAGCGTGCTGTGGTCAGAGTCGCTG
Seq A exon
GTAAGAGAGGTCCCCCAGCAGGCTGGACGCTGTGGGTGTGAGGGAGGAATGGGCCAGGGCACAGCAGCTGTGTGGGGAGCCGAGGGGTCCTCACCAGGGCCTCTGACAAAGCAGCCATCATCTGATTTGTTATTATTATTCTTGGAAAGACGTTGAAATAACATTAACGAAAAACTCAAAAGAGGAAAATCTGCCACCCCTTGCTCACGTGAGACCTGTTTTCATTTCTGCACCTTCTTCCCTGTCTTTGTCCCCATTCAGTTATATTTTCTATGCAGTTGCCTTCATGGCTTAGGTACCATTCTGCATCTGACTCTTTTCAGTTAATCTTATATTAAAAAGATTTTCCATATTGCACTTTAGACTTTATGGTTACCATTTCTAAAAGCTGTCTATTTCATGACTTTCTAAATCCTACTCTTTTTTCACTTTTTGGCTATATTAGACAATGCTGCTGAGAACATGGTTAAGAATGATTTGACTTCTGTTATTTCCTTATAATGAAATCCTTGGAGAGTACAGTTTTACTTGTATCGCCTTCCAAAAGTGTTCTACATGCTGACCTTTCACACGACGTGAAGGCTGGGGCTACCTCCTGTGGTGGGATGTGCCCAGCTCTTTGCCAAGCAGCAGCACAGTGCTGTAGTTATGAGTGTAAGCTTTGGAATCAGAGAGGGTAGGGTGCTGGATCGTGGCCCTGCCACTGACCAACTGTGTGACTCTGGGCAAGTCCCTTATTCTTTCTCAGTGTCACTTTCCTTGTCTTAAGAATGCCCACTGTGCAGGGATGCCTTGAAGGTTAGATGAAATAATGTGTGGAAAGCCCTTAGCACAGTTTTTGGCTCAATAAAGGAGATGCTTCCACTGAAGGCATCCACAGCTGCCTCCCTGAAGTGTGCTCAGCATCTCAGCAGGGTGTTGGTGTTACAGTACGGATAGGAAGATAGAGCAGTGCCTGCAGCTAATTCAGTGACATCACCCGCTTTCAAGCCGTCACCAAGGCCTGTACTGCTACCTTCTTTGTGTCCCTCAAATAATACAGCCACCCCCTCCACTGTGTCATCTCTCACCTGGACCTTCCAATGAGCATTTAATAGCTCTTCCTCTCTTAGTCTTGCCACCATCCTCCACGTGACTAATAGAGTATTTTTTTCTAAAATACAAACCTCAAGAACACATATTCTATTTTATGAAATGAAGTGCTGCCTGTACAACACTTCATTAAAAATACAATAAAAAATAAAATAAAATACAAACCTAATTCTATTACTCGGCTGCTTAAAAACCACCTTTGGCCCCTCATTGCCTGTGGAATCAAGGCTTCAGCATAAAGACCCATCAAAATTACTTACCTCTTCAGCTTCACCTGCCACCACCTCTACCCCCAATCACCCTGCCACAGTACACTGTAACTGGACCCCCAGAGGGATGCATCTTGCAGGATGAAACCACCACACTTTAATTTTCTTCTCTGCAAGATGCTGGTAAACCCTCCTCCTCTTTTAAGTGCCGCCTCCTCTGTCCTTAATGCCCCCAGTGGTATCCAAAGCTTCCTCCTCCGCTCTCACAGTCATACTTTTCTCTCCTCCATGTTCCCTTGTTCAATGTAGCAGTTAACCCACAGGGTGCCCATCACTCCCTTAGAAGAGTGAGCAATTTGGGATGTGTCTTATGTTTTGAGCCCCCGAGGGCTGCACGGGGCCTTGTACATGCTAGAGATCAATTGGTATTGAATGACTGAATGAATGCTGAATGAGTGTTTTGAGGATATTATGTGATGTGACAGACTGTGATCCAGAAACAGGCACTGAGCTATAACGGAAAGTTAGAGAAAGGCTTATGTGGGCTCAGGTAATCAGGAAAGGACTTTAGAGGGAATGAGCTCCAAGTGAGGAGACAACAGTGGGGCCTGGAAGGCAGGAGGGAGAGTTGGAGCTCTTTCTAGTGGGCAACGAGGAGTCCTTGGAGGAAGTCCTTCTCAAAACCTTTGGGCCTGCAGCATCAGCCAGTAACAGAATTTTAGAGCTGTCCCTAGGGTGCAGGAAGGGGTTTACTTGTCCCCAGTCTTGAAGGGCCATAACTCAGGGCCCTGATGACTCATAAACCTCTTTCTCCTGAAGAGAGAGTGGGCTGTCTCATTCTTCCTTCTTTATGCCCTCTGCCTCCATCCTTCATCACTCATGCATACTTAGATCGTTTTGTGATGATTTCCACTTCCAGTCTTCTCTGAGGAGGCCCACGGGATGATTTGCTTGCTGCTTCAGATTTGGAGTCTAGAATAGAAGTGGAGTGGACTCAAGGAGGCTTAATTTTACACAGGCAAGGCTCCTAAGGACCCTGCTGGGTCAACTGAGCAAAGGGATGGTGGGTGCTGCGCTGTGCTGTGTTTCTGGCATAGATGCTGATCTCCTTTGCATCCTGACACTGCTGAATGCCTCTTTTGAGGAGGGGGCTGGGCCAGTGAGGCTGAAAATGGGGAGACTGCCATGGTTAAAAATAACTTGTGCACTGCAGTTGGGCGTGTTTCTTTAGCAGGAGAGGAGAGAGGCAGCAGAGACGAGGCGGGACTGCGACTTTAGGGTCTTGCTGAAATCTTCATGTGATTTTAGAATGCTGTGGGGGCTCCACCAGAGTAATGGAAAAGGCAGCCTTAGCTCTGCAGGGACTCCTTCACAGGAGGTGCAGGGGGGCATGTCTGGGAGACCCTGGATGCTCTGAAGCTCTCTGAAGCAGAACTTTAATTGTGGGAGGAAATGAAGTCAGTCTTACGCTGGAAGCCAGCTGTGGCCTGTGCAATTTTCTCCTCCCCCTGGATCTTGCTTATGAAGCCAAGTGGGGGTGTCTGAATCACTCTCACCAAATAGAGATCTTCCCTTTCCCTGGCCCACTCCGTGTCCTGAGCTGGTCTTAGGGCCTCGCCCTTGCTTGAGAGGCCTGATGGGGCAAGCCTGGTGGTCACACATGTCAGAGTAGAGAGGGATGTCGGGGCTGAGAAACCTGCTGATTTCAGTCTACAAAGCCAAACAGGTTTTAGGGTGCTGAACCTTGTTCTTCTTCCCATCTTCCTGTTCTCATCCTTTCCCTACATTTGTTTCTCCTTCTTCTTTGCCAGCCATATTCTCAACTCCCTAAGCCCAGCCACATTCAAATGTAACAAGAGTCACTAATGAAAGTGTCTTGTTTCGGTTTATCAGCTTTATGGTTTACACAGAGATTTCAAAATAACTCTGTTAGGCAGGACATATGTTAGCATCCGAGGCTCAGAGGGTTTAGGGGACTTGCCTATAGTTACACAGGACTGGTAAACACAGATCTTCTAACTCCAAGTACATTGCTATTTCTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTTTGCCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCAACTCACTGCAACCTTCACCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCAGGGATTACAGGCGTGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATGTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTTTTTTTTTTTGGAGATGGAGTCTCGCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCTGCTGGATCTCAGCTCACTGCAGGCTCCGCCCCCTGGTTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCTTGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTCCTGGGATTATAGGTGTGAGCCACCGCGCCTGGCCCGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCTTGCCTTGGCCTTCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCCTGTACATTGTTATTTCTATTTCCTTAGGCAATACCTGGCAACCAGCCCAGTCTGAATCTTCTGTAGTTGACAATCTAAATCTCCACACTCACCTGAGAGACTTGGTCACTTCCGGGAAAGGCCTCAGGATCCTGGTCTATAGAACCAGGAAAGGGGAGAGACAAAGATCTTGGAAAATTTGCCTCTTCCCCTCTGGCTCTCTGTCTTTAGTGAAGAGCAGTAGAAATATCCTTACTTAATGGTGGGGAGCAACAAGGAAGTGGGGCGCTAGGGAGCTTACTGTAGCAAGGAGTACAACCCCAAAGGGTAGAAACAAAGAGAGGAAGAAATGATGTATCCCTTGGGACCTGTGGGGAGTATATTGAGAACAGGGTGCAAGACAGGGTGTCACATGGCTGTACACTGCACAACCCTTGGGGGTGCGATTCACATCACATTTGTTGTCATTGCAGACGTGTACATTTATTATTACAAGTTTCCTGCAGATGGCAGTAACATGTTTTGAAGAAGGGCTCATGTTTGGGCTAGGGCACGGTAGGGTGCAGGAAGATTCCACCATCTACCCATCAATCAGGTATTCATTCATCTAACATCACATAATCAGGACCCTCCCTGTCCTTGGCATTGATATTCAAAGATGACTGAAGATGTGGTCCCTTCTGCATGGAACTCAGTCTAGTGGAGAGGACAGAAGGGAGAAAAGGCCGGGTGTAGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCATTTCGGGAGGCCGAGGCAGGAGAATCATTAGAGCTAAGGAGTTCAAGACCAGCCTATGAGACCCTGTCTCTATTTTTTTTTTAAGTAGTTAGAAGGGAAAAAATAATTATATCCCCGTATGTGTTGTGAAAAAGGGGAGTGCAGTGACTCAGAGCTAAGGATTGGATCCCTCTCTGGTTGTTCATTTATTCATTCCTTCAACTAAAAAAGGGGTTAAGCTATGTGCCAGTAGAAAGCATCTATGGGATTCATTCCTAGGAGTATCAGCAAATGCTGCTGAAATAATCATTCCCAACATCTGCTCCATTGTG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Seq C2 exon
ATGAACGGGACCGGGTTCAGAAGAAAACGTTCACCAAGTGGGTCAACAAGCACTTAATGAAG
VastDB Features
Vast-tools module Information
Secondary ID
ENSG00000127603:ENST00000361689:1
Average complexity
IR
Mappability confidence:
NA
Protein Impact
ORF disruption upon sequence inclusion (1st CDS intron)
No structure available
Features
Disorder rate (Iupred):
C1=0.726 A=NA C2=0.036
Domain overlap (PFAM):
C1:
NO
A:
NA
C2:
PF0030726=CH=PU(12.9=61.9)
Main Inclusion Isoform:
NA
Other Inclusion Isoforms:
NA
Associated events
Other assemblies
Conservation
Fruitfly
(dm6)
No conservation detected
Primers PCR
Suggestions for RT-PCR validation
F:
No suggested primer sequences
R:
No suggested primer sequences
Band lengths:
Functional annotations
There are 0 annotated functions for this event
GENOMIC CONTEXT[edit]
INCLUSION PATTERN[edit]
SPECIAL DATASETS
- Genotype-Tissue Expression Project (GTEx)
- Autistic and control brains
- Pre-implantation embryo development