Special

HsaINT0117090 @ hg38

Intron Retention

Gene
ENSG00000126883 | NUP214
Description
nucleoporin 214 [Source:HGNC Symbol;Acc:HGNC:8064]
Coordinates
chr9:131178311-131187364:+
Coord C1 exon
chr9:131178311-131178410
Coord A exon
chr9:131178411-131187288
Coord C2 exon
chr9:131187289-131187364
Length
8878 bp
Sequences
Splice sites
5' ss Seq
GGGGTATGT
5' ss Score
7.48
3' ss Seq
ATGCTTTGTGTGTTTTTCAGTTC
3' ss Score
10.21
Exon sequences
Seq C1 exon
CTGTAAACACTTTGACTGAATCAACGTTGAAGAATGTCCCTCAAGTGGTAAATGTGCAGGAATTGAAGAATAACCCTGCAACCCCTTCTACAGCCATGGG
Seq A exon
GTATGTTCTGACTGCAGTGTGTTTCAGCCCCTGGCTGCTTCTGTAGTAGCGGTGGACTGCCTGCAGGGAGCAGCAGTGCCACTGTCACAGTCTGGTTTTCCTGCACCGCCTTAGGTTATAAGGGGGGTGGCGGCTAAGCCTGCCTACACAATGCATTTTCAGGAGACTGTCCTTTTTAACTGGCCGGTGACAGTTGCCTCACAAACTTTTAAAGTTTGTCTTGATGCTGTATGCTCAGTTTCTGTTTGCCATGTGTAAGTCTCTGTGTGGTACACATTAGGTGTGCAGGTTGATTTTTTTTTTTTTTTTAATGCCCTAGGGGTTCCAGAGTTGATGCTTTGGGTCTCATGCAGACTTGATTCTGGAAACTGTAATCTCAAGGGTGACACTCTCCTCCCTCACTTCCCTTCTCCAGGCATTTCTGTTCTTCCCATTTCTTTTGCTTTTGTATAAAAGACAGCACCTCTGTTTGGAGACTTTAGCTTCTCTGCCATGCCATGTTTGAGGGCTGGATTGTTGCTGGTGGAGCTCACTTGTTTTTTTGGTGGTGGTGGTGGTTTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTCTTAGACAAGGTCTCACTCTTGCCCAGACTGGAGTGCAGAGTGCAGTACGATCATGGCACACTGTAGCCTTAACCTTCTGGGCCCAAGCCATGCTCCCATATCTGCCTCCCAAGTAGCTGCTGGGACTACAGGCACATGACACCACACCCAGCTAATTTTTTAATTTTTTGTAGAGATGGAGTTTTTGCCATGTCACCCCAGGCTGGTCTCAAATTTCTGGGCTCAAGTGATCCTCTCACCTCATCCTCACAAAGTGCTGTGATTATAGGCAGGAGCCACTGTGCCCAGCCTAGCTCATTTGTCTTTAGTCCTCATCTGTGTTCGGAATTCAGGGTGCTGACTCCCTCCCGCTGCCCTGGGCAGGTTCGCAGAACATGCCTGTGCCCTGCTTTGCCCTGCATATTTTGTGACTGTGATCCCTTTAGACCAACCACCATCCCCTGTGGCAAAGGGAAGAGTTGAGGGACATTTCCTCACTTGGAACATGGGGATCTTGAGGACTAGTATCAGATTTCAGGGAGTTAGTGTCTGGTACCCATGATTAGTCTAGCAGCAAGAAGGGCAGCCATAGACCTTGTGGTTCTCCACAGCGTGCCCACCCTCTGCCATTGCACAGAGCAGATCTGCCCACGGTTCTGTTTTCCCTCTCTCAAGTGGCCCTGCCTCACTGGTCCGCTGGCCTCTTTTTTTCCATGTTGTTCTGTTTATCAACACTGCTTGTTTGAGGAATTTTTAGTTATCTCAGGGCCATACTAACAGCCAAAAAACAAGCCTTCTCTATTACTATTTTGTAGTGACCTCGGAGCCTTGGTATGCTGTTTAGACCAAGATGGTATTTGTGGTTGTTGCAAGCTTTTCAAGGGAAAGAACTATGCATTAGAGTTTGGGAATTGTAGCCAGATTCCCAGCATAGGGAAGGCAAGGCAGAATGTTACATAAGATGGGAAAACTCAGCATATGGTACAGGAAGTATTGTCTAGTGTTTCTGAGATATATTAGGTGCTAACCATGTATGAGAAGCACCTTTTGGAGATTCCACTTCTCCTTTTCTCAAGCTTCATTTCCCTAAATGGTTCATCTGAGCTGATCTTTGATGAAGGGTTTGTTCAAGGAGTAATTTTGAGTCTACTCTTTCTGACAAAAAATCTCAGACAACTTAAGAAATCTTGAAGAAACTTTCTGTTCCATTCTCCACAGAATTAGACTCTGGTATAATTATTTCATGTGTATGCCCAGCATGGTGCCTGAAATGTAGAAGCATTCCTTTCAATAATCATTTATTGAATAATAGGTAAACTCTACTCCAAACATAAATTGAAAAGTGAAAATTGGTGTTTACTGCCACCCCTCCCCAGGAAAGATCGAGAGAATATGTTCATTGTAAAATGACTTGCTTTCAGATTCTTTTATGTTTTATTTTTAAAATTATTTTCAGCCAGCTCTCGTGGAACAGATTCTTTTAAACAGTAGTTTCCTAAGTGTATTTTAAGTATTTAATTTTGCAGTTAGCTTTTTCTCAGTGGTATCTACAGAAGATTCATCATAGGATGAGCTTACATATTTCTGCCATTGGTGTACTTTATGTTCATTGGCCTCATCCATTCAGTTCGTTGGAAGAGTGTTTATCTGGCGCCAACCCACAGCTATTCAAATTCCTTTGCAGTGCTCCATCGCTTGATTCAGCAGATTCTTACACAGCGTCTGCTGTGAGCATGATACTGCCCTGGGTACTAGAGATAGGGTAGTTGAATAAGACAAACCAAACAAGAAGACAGCCGGGAAACTGCCAATTACACAAACACTTATTTTGGTGTGCATTCATTCATTTATTCATTCTTTCAACAAATACTTAATGAGCATTTGTTGTATGCCACACAGTATTCTTAGGAGCTGGAGATAAACTACCTGTTTTGTTGTTAACAAAATAGACCAAAAAAACTAACAGACTGATTGTTTGGAGAGACAAACAATAATCAAAATAAATAAGTAAAATATGTAATATATTAGATGGTGATATGGTGTGATGGAGAAAATTAAAGCGGGGGAAAGGTTAGAGAGTATTGTCTGAACATGGGTTATAATTTTAAATAGGGTGGCCAGGGAAGGCCTTCTCAGGAAGGTGACCTTTGAATGAAGAGAGAAAGGCCACACAGCAGGTCTCATTAATATCTCGGAAGAAAGCTCCAAGCACAGGGCCTGTAGCAGGAGCGTGTCTACAAGTTGAAGAGCGAGTCAGGGGGGACCTCTGGTGACGAGAGTAGAGGGAACAAGAGGAAGAATGCTGGGGGAGTAGGTCAGGAAAGACTGTTGGTGGACAGTGTCTGTTTGAGTCCCTGCTTTCAGTTCTTTTGGGTATGTATGTAGGAGTGGAATCGCTGGATTACATAGCTCAAACTGGTTTACAGAGGTGCTGCACCATTTTTCATTCCCAACAGCAATGTATGGGGGTTCCAGCTTCTCCACATCCTCACCAACACTCATTATTGACTATCTTTTTGGTTATAGTCATCCTAGTGGTATAAAATGGTATCTCACACTATCAGTGGTTTTGATTTGCATTTCCCTAATGGCTGGTGATATTGAGCATCTTTTCACGTGCTTATTGGCCAGTTGTATCTTTGGAGAAATATCTATTTAGTTCCTTTGCTCCATTTTAAAATTAGGTTGTCTTTTTATTTTTGAGCTCTAAGTTTCTTTATATAATCTGTATTCAAGTCTCTCATCAAGCATATGATTTGCAAATATTTTCTCCCATTCTTTGAGTTGTTTTTCACTTTCTTGTTGTGTCCTTTGACACGAAAATTTAGTCCAGTTTATCTATTTTTTCTTTTGTTGCTTGTGCTTTAGGTGTCACATGTAAGAAACCATTGCCTAATCCAAGGTCATAAAGATTTACACCGATGTTTTCTTTGAAGAGTTATGTGGTTTTAGCTCTTATATCTAGGTCTCTGATCCATTTGGAGTTAATTTTTGTAAATGGTGTGAAGTAGAGATCCAACTTCATTGTTTTGAATGTGGATATCCAGTTGTCCCAGCACCACAACATATCTTTTCCATCCTTTTATTTCAACTTATTTTGTCTTTATATTTAAAATGGGTTTCTTGTAGCACAGCAATGTGAATGTACTTAGTATCACTGAACTACATGTGCACTTAAAAATGGTTACTTTTAAGATGGCAGATTTTGTTAAGTGTATTTTACCACAATAAACAAAAATAATTTAAAAAAATAAAATGGATTTCTTATAGATTAGGGGTCCCCAGCCCTGGGCTGCAGACCAGTACCGGTCTGTGGCCTCTTAGGAACTGGGCCACACAGCAGGTGAGCGGCAGGCAAGTGAGCATTACCACCTGAGCTCCACCTCCTGTCAGATCAGCGGCAGCTTTGGATTCTCATAGGAGCATGAACCCTATTGTGAATTGCACATGCAAAGGATCTAGGTTGCATGCTCCTTATGATAATCTAACTGAATAAAATATAAAATTATAGCCTGATGATCTGAGGTGAAACAGTTTCATCCTGAAACCATCCCCCTCCGCTGTCCGTCTGTGGAAAAAATTGTCTTTCACAAAACCAGTCCCTGGTGCCAAAAAGGTTGGGGACCACAGTTGTAGACAGTATATAGTGGGCCTTAGCTTGCTTTTTTTTAATCTTGACCATCTGTGACTTTTAATTGGGGTGATTAGATCGTTTACCTTAAGTGTAATTATTGACATGTTTTGGTTTAAATCTGTTATATAGCTATTTGTTTCTATTTATCCCATCTGTTTGTTGTTCAGTTTTTGTTTTTCTGCCTTTTTTTGGGTTAAATGTCTCTATGACTCTATTTTAACTTTTTTGTTGACTTATTGGCTATAACTTGGTGTTATTTAAGTGCTTACATTAGGGTTTATAGTATACATCTTCAACTTATCACAGACTGTCTTCAAGTGATACTATATTACTAAAGAATAGTGTAAGAATCTAACAGCAGTATTCTATTTTCTCCCTTCACCACCTTTATGCTATTGTGCATTTTACTTCCACTGTATTGTAAACCTCATGATACATTGTTATAAACAGTTGACTATCTTTCCTCCCCACTACCCCCCAGATGGATTCTTCTTCTGTCGCCAAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTTTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCATCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCGCGCCCGGCTGACTATCTTTTAAATACATTTAAATA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Seq C2 exon
TTCTTCAGTGCCCTACTCCACAGCCAAAACACCTCACCCAGTGTTGACCCCAGTGGCTGCTAACCAAGCCAAGCAG
VastDB Features
Vast-tools module Information
Secondary ID
ENSG00000126883:ENST00000359428:24
Average complexity
IR
Mappability confidence:
NA
Protein Impact

ORF disruption upon sequence inclusion

No structure available
Features
Disorder rate (Iupred):
  C1=0.971 A=NA C2=1.000
Domain overlap (PFAM):

C1:
NO
A:
NA
C2:
NO


Main Inclusion Isoform:
NA


Main Skipping Isoform:


Other Inclusion Isoforms:
NA


Other Skipping Isoforms:
Associated events
Other assemblies
Conservation
Chicken
(galGal4)
ALTERNATIVE
Chicken
(galGal3)
ALTERNATIVE
Zebrafish
(danRer10)
No conservation detected
Fruitfly
(dm6)
No conservation detected
Primers PCR
Suggestions for RT-PCR validation
F:
No suggested primer sequences
R:
No suggested primer sequences
Band lengths:
Functional annotations
There are 0 annotated functions for this event


GENOMIC CONTEXT[edit]

INCLUSION PATTERN[edit]


SPECIAL DATASETS

  • Autistic and control brains
  • Pre-implantation embryo development