HsaINT0145815 @ hg38
Intron Retention
Gene
ENSG00000136531 | SCN2A
Description
sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 [Source:HGNC Symbol;Acc:HGNC:10588]
Coordinates
chr2:165386746-165392310:+
Coord C1 exon
chr2:165386746-165387016
Coord A exon
chr2:165387017-165388628
Coord C2 exon
chr2:165388629-165392310
Length
1612 bp
Sequences
Splice sites
5' ss Seq
TAGGTAAGA
5' ss Score
9.14
3' ss Seq
TATTTGTTGATTTTCTACAGGAA
3' ss Score
8.79
Exon sequences
Seq C1 exon
AACAAATTCCAAGGAATGGTCTTTGATTTTGTAACCAAACAAGTCTTTGATATCAGCATCATGATCCTCATCTGCCTTAACATGGTCACCATGATGGTGGAAACCGATGACCAGAGTCAAGAAATGACAAACATTCTGTACTGGATTAATCTGGTGTTTATTGTTCTGTTCACTGGAGAATGTGTGCTGAAACTGATCTCTCTTCGTTACTACTATTTCACTATTGGATGGAATATTTTTGATTTTGTGGTGGTCATTCTCTCCATTGTAG
Seq A exon
GTAAGAAGAGGTGCTTTTATTCAGTTAAGGAATATAGTGGTAAAAATATGTGTTTTAAAACTTTAGAGGTGTTTTTCACTAATCTTTCTCATTCATCCCAAACTCCCAAATAAAAATCTAATAGTCCATTGTTTTAGTTTTAGTTTGCCATTTCTCTAATTGCATGCTGTGCTTGAAATGATGAGTGGAATACAAGGAATTTATATTTTCAGCTTTCATTTATTCTCATTTAATATTTTCATCTGTTCTCATCTCAGAAGACAATAACTGCAACTTTGGTAGAATAGTCTTGTACCTGGTCATACTCCTGTGGTATTGACAGTTACTGCTTTGAATAAACAATCAATCCACACACATATATACATAAATCATTTGAAGTAGTCACATAATTCATAAATATGACCTCTTAAATAATTGGAATAGTGTATATGTGCAGTTATATATATAATAACACATATATAAGTTTCATGTTATCTTTGGGTGCAGACAGTTTTCTGTGGTTTGCAATATCTCTTTTTGGAAGCAGATAGTTTGTTTGAAAATCCAAAACAGATTTGTTATCATCAATGATACATTAATGTTAGGATACATACATACATTAAGTCCTAGGAATGCAAAAGATTTATTGGAAAAAATATATATATACAGTGTTTATGTATAAGATATTAAATGAGGTACTGGAAGTAAATATAAGAAGATTTAAGAGAAGGTTCTACCTATTTGGGGAAACAGAACATTCACATGGAGGGGAAAATTATATAGCACTCTTTAAACTACTTTCTTTAGTCGAATAGAACATTGTAACAATGTTCCACTGCATTTGATTCTCACATAAGTGCTATGAGGTAGCATTAAGAGGTAAGATTTGAGATCTGACCTGGAGCTTCCCTATTTACACTACTTACCTTCTCAGTGACCTAAGAGAAGTTACCTCAGCTCTCCAATCTCTGGTTTTGCAAGGAATTTTTCTGTAAAATGTTATTGTGAGGATTAAATCAGATTATGTATATATATGCACTTAGCACTGTGCCTAGCATGAAGAAAAGACTTAGTAAATGTTCAGTTTGACCACAAGAAAAAGTTGATATTATCACCATTTACTCATGCATAAAAGCAAGTGCCAGGATTCAGTCCCAAGTACATCTGTCTCCAAAGCCTATGTTTTCTTCTGTACATCACGCTGCCTACTCCCAAATAACATAGAATCTCAGAAAGTAAAGAACTCTCATATTCCTGACCCAAAATCATACACCTTTAGTTCTTATGCAAATACTAGAACTAGTATTTTGGACATATAAATTAATTTCTGTACTTGGCCACTGTATGCTTCATGATGTCTTTGGACCTTCCAGGGTTGAGTCATTTTTTTGATAGATGCTTTCCTTGAACTAGGAAAAATGGCCCTTATTATCTTCATTTAATATAAAGATGTAAATGTTATAACACCAAACATACCAGTTTCATTTTGCTCAACAAACATTGCAGATTATTTGCATATATACATGTACCTAACTGTCCTGTTCACATTTTGTAAAACTAATGTACTTATGTAAACTTTCATTTGCTACTATTAAGTATAACAATATTTTTGTTATTTGTTGATTTTCTACAG
Seq C2 exon
GAATGTTTCTGGCTGAACTGATAGAAAAGTATTTTGTGTCCCCTACCCTGTTCCGAGTGATCCGTCTTGCCAGGATTGGCCGAATCCTACGTCTGATCAAAGGAGCAAAGGGGATCCGCACGCTGCTCTTTGCTTTGATGATGTCCCTTCCTGCGTTGTTTAACATCGGCCTCCTTCTTTTCCTGGTCATGTTCATCTACGCCATCTTTGGGATGTCCAATTTTGCCTATGTTAAGAGGGAAGTTGGGATCGATGACATGTTCAACTTTGAGACCTTTGGCAACAGCATGATCTGCCTGTTCCAAATTACAACCTCTGCTGGCTGGGATGGATTGCTAGCACCTATTCTTAATAGTGGACCTCCAGACTGTGACCCTGACAAAGATCACCCTGGAAGCTCAGTTAAAGGAGACTGTGGGAACCCATCTGTTGGGATTTTCTTTTTTGTCAGTTACATCATCATATCCTTCCTGGTTGTGGTGAACATGTACATCGCGGTCATCCTGGAGAACTTCAGTGTTGCTACTGAAGAAAGTGCAGAGCCTCTGAGTGAGGATGACTTTGAGATGTTCTATGAGGTTTGGGAGAAGTTTGATCCCGATGCGACCCAGTTTATAGAGTTTGCCAAACTTTCTGATTTTGCAGATGCCCTGGATCCTCCTCTTCTCATAGCAAAACCCAACAAAGTCCAGCTCATTGCCATGGATCTGCCCATGGTGAGTGGTGACCGGATCCACTGTCTTGACATCTTATTTGCTTTTACAAAGCGTGTTTTGGGTGAGAGTGGAGAGATGGATGCCCTTCGAATACAGATGGAAGAGCGATTCATGGCATCAAACCCCTCCAAAGTCTCTTATGAGCCCATTACGACCACGTTGAAACGCAAACAAGAGGAGGTGTCTGCTATTATTATCCAGAGGGCTTACAGACGCTACCTCTTGAAGCAAAAAGTTAAAAAGGTATCAAGTATATACAAGAAAGACAAAGGCAAAGAATGTGATGGAACACCCATCAAAGAAGATACTCTCATTGATAAACTGAATGAGAATTCAACTCCAGAGAAAACCGATATGACGCCTTCCACCACGTCTCCACCCTCGTATGATAGTGTGACCAAACCAGAAAAAGAAAAATTTGAAAAAGACAAATCAGAAAAGGAAGACAAAGGGAAAGATATCAGGGAAAGTAAAAAGTAAAAAGAAACCAAGAATTTTCCATTTTGTGATCAATTGTTTACAGCCCGTGATGGTGATGTGTTTGTGTCAACAGGACTCCCACAGGAGGTCTATGCCAAACTGACTGTTTTTACAAATGTATACTTAAGGTCAGTGCCTATAACAAGACAGAGACCTCTGGTCAGCAAACTGGAACTCAGTAAACTGGAGAAATAGTATCGATGGGAGGTTTCTATTTTCACAACCAGCTGACACTGCTGAAGAGCAGAGGCGTAATGGCTACTCAGACGATAGGAACCAATTTAAAGGGGGGAGGGAAGTTAAATTTTTATGTAAATTCAACATGTGACACTTGATAATAGTAATTGTCACCAGTGTTTATGTTTTAACTGCCACACCTGCCATATTTTTACAAAACGTGTGCTGTGAATTTATCACTTTTCTTTTTAATTCACAGGTTGTTTACTATTATATGTGACTATTTTTGTAAATGGGTTTGTGTTTGGGGAGAGGGATTAAAGGGAGGGAATTCTACATTTCTCTATTGTATTGTATAACTGGATATATTTTAAATGGAGGCATGCTGCAATTCTCATTCACACATAAAAAAATCACATCACAAAAGGGAAGAGTTTACTTCTTGTTTCAGGATGTTTTTAGATTTTTGAGGTGCTTAAATAGCTATTCGTATTTTTAAGGTGTCTCATCCAGAAAAAATTTAATGTGCCTGTAAATGTTCCATAGAATCACAAGCATTAAAGAGTTGTTTTATTTTTACATAACCCATTAAATGTACATGTATATATGTATATATGTATATGTGCGTGTATATACATATATATGTATACACACATGCACACACAGAGATATACACATACCATTACATTGTCATTCACAGTCCCAGCAGCATGACTATCACATTTTTGATAAGTGTCCTTTGGCATAAAATAAAAATATCCTATCAGTCCTTTCTAAGAAGCCTGAATTGACCAAAAAACATCCCCACCACCACTTTATAAAGTTGATTCTGCTTTATCCTGCAGTATTGTTTAGCCATCTTCTGCTCTTGGTAAGGTTGACATAGTATATGTCAATTTAAAAAATAAAAGTCTGCTTTGTAAATAGTAATTTTACCCAGTGGTGCATGTTTGAGCAAACAAAAATGATGATTTAAGCACACTACTTATTGCATCAAATATGTACCACAGTAAGTATAGTTTGCAAGCTTTCAACAGGTAATATGATGTAATTGGTTCCATTATAGTTTGAAGCTGTCACTGCTGCATGTTTATCTTGCCTATGCTGCTGTATCTTATTCCTTCCACTGTTCAGAAGTCTAATATGGGAAGCCATATATCAGTGGTAAAGTGAAGCAAATTGTTCTACCAAGACCTCATTCTTCATGTCATTAAGCAATAGGTTGCAGCAAACAAGGAAGAGCTTCTTGCTTTTTATTCTTCCAACCTTAATTGAACACTCAATGATGAAAAGCCCGACTGTACAAACATGTTGCAAGCTGCTTAAATCTGTTTAAAATATATGGTTAGAGTTTTCTAAGAAAATATAAATACTGTAAAAAGTTCATTTTATTTTATTTTTCAGCCTTTTGTACGTAAAATGAGAAATTAAAAGTATCTTCAGGTGGATGTCACAGTCACTATTGTTAGTTTCTGTTCCTAGCACTTTTAAATTGAAGCACTTCACAAAATAAGAAGCAAGGACTAGGATGCAGTGTAGGTTTCTGCTTTTTTATTAGTACTGTAAACTTGCACACATTTCAATGTGAAACAAATCTCAAACTGAGTTCAATGTTTATTTGCTTTCAATAGTAATGCCTTATCATTGAAAGAGGCTTAAAGAAAAAAAAAATCAGCTGATACTCTTGGCATTGCTTGAATCCAATGTTTCCACCTAGTCTTTTTATTCAGTAATCATCAGTCTTTTCCAATGTTTGTTTACACAGATAGATCTTATTGACCCATATGGCACTAGAACTGTATCAGATATAATATGGGATCCCAGCTTTTTTTCCTCTCCCACAAAACCAGGTAGTGAAGTTATATTACCAGTTACAGCAAAATACTTTGTGTTTCACAAGCAACAATAAATGTAGATTCTTTATACTGAAGCTATTGACTTGTAGTGTGTTGGTGAAATGCATGCAGGAAAATGCTGTTACCATAAAGAACGGTAAACCACATTACAATCAAGCCAAAAGAATAAAGGTTTCGCTTTTGTTTTTGTATTTAATTGTTGTCTTTGTTTCTATCTTTGAAATGCCATTTAAAGGTAGATTTCTATCATGTAAAAATAATCTATCTGAAAAACAAATGTAAAGAACACACATTAATTACTATAATTCATCTTTCAATTTTTTCATGGAATGGAAGTTAATTAAGAAGAGTGTATTGGATAACTACTTTAATATTGGCCAAAAAGCTAGATATGGCATCAGGTAGACTAGTGGAAAGTTACAAAAATTAATAAAAAATTGACTAACATTTTAA
VastDB Features
Vast-tools module Information
Secondary ID
ENSG00000136531:ENST00000283256:26
Average complexity
IR
Mappability confidence:
NA
Protein Impact
Alternative protein isoforms
No structure available
Features
Disorder rate (Iupred):
C1=0.000 A=NA C2=0.204
Domain overlap (PFAM):
C1:
PF0052026=Ion_trans=PU(20.4=47.3)
A:
NA
C2:
PF0052026=Ion_trans=PD(79.1=41.9),PF0061222=IQ=WD(100=5.3)
Main Inclusion Isoform:
NA
Other Inclusion Isoforms:
NA
Other Skipping Isoforms:
Associated events
Other assemblies
Conservation
Fruitfly
(dm6)
No conservation detected
Primers PCR
Suggestions for RT-PCR validation
F:
GGTGGAAACCGATGACCAGAG
R:
AGGCCGATGTTAAACAACGCA
Band lengths:
348-1960
Functional annotations
There are 0 annotated functions for this event
GENOMIC CONTEXT[edit]
INCLUSION PATTERN[edit]
SPECIAL DATASETS
- Autistic and control brains
- Pre-implantation embryo development