HsaINT0145850 @ hg38
Intron Retention
Gene
ENSG00000153253 | SCN3A
Description
sodium voltage-gated channel alpha subunit 3 [Source:HGNC Symbol;Acc:HGNC:10590]
Coordinates
chr2:165170430-165176444:-
Coord C1 exon
chr2:165176131-165176444
Coord A exon
chr2:165170549-165176130
Coord C2 exon
chr2:165170430-165170548
Length
5582 bp
Sequences
Splice sites
5' ss Seq
AAAGTGAGT
5' ss Score
8.4
3' ss Seq
ACTCGTATTTTCTTTTTCAGACT
3' ss Score
10.27
Exon sequences
Seq C1 exon
GTAATTCGTATGCAAGAAGCTACACGTAATTAAATGTGCAGGATGAAAAGATGGCACAGGCACTGTTGGTACCCCCAGGACCTGAAAGCTTCCGCCTTTTTACTAGAGAATCTCTTGCTGCTATCGAAAAACGTGCTGCAGAAGAGAAAGCCAAGAAGCCCAAAAAGGAACAAGATAATGATGATGAGAACAAACCAAAGCCAAATAGTGACTTGGAAGCTGGAAAGAACCTTCCATTTATTTATGGAGACATTCCTCCAGAGATGGTGTCAGAGCCCCTGGAGGACCTGGATCCCTACTATATCAATAAGAAA
Seq A exon
GTGAGTATTGATTTTAGACTTCTAATAAATCTTTAATGAAACTCTTAACTGTAATATACTTTTCTGGGCCTTATATACAGCATCACAATTTTTCTTCTGTTAAAGATTTTATAATACTCTTCACTGTCACTTATTTTTATCACAATATAATAAAACAAACATTTATAAGAAATGAAGTCAAGAGTTGGTTACAGTCAGGAAATATGAATAGATGAATGATTTCTACAATTTCACAGTGATAATTCAGATAGTCAAAATTAAAATTAATATCAACAAAGTGAAATATCTGTTATGGCTGACATATTCAAGCACAGGGTAGACTACAGAATAATACCTGTGCAGAAAAGAATTATGAGCATATGTTGTACTTAATTATTTTTTAGTTCATGACTGACTTGATGTACCTTCACAATAATTTATATTCTAGAGGACAATAAATAATCTGCTTAGCATCCTCCTGTAGCCAGACAATACATGAAGAAGCATGTTCACCCAGAGATTCCTTTCCCCCCCAGTAACCTAGAATATGATTAGGATCTTCTCTTAACCTTATATAGTTTGTGGCATGCTAGATTCTGGATCATGTATACCATTAAAACATCACCCTGAAGAAAAAAATGTCAAAATTGGAAGACCAAAAAGAAAGAACTTTCAAATTTTCTCCATCCATACATGATTTAAATTAGTGGTTATGACTGTGCTTTCCTAATGCTAAAATAAATGCATAATTGTATCAGAATTAGCTGGTTTCTATAGTTAAACTAGCTGGGTGATATTTTATAGAAAATATAAAAAATAGGTGGTATACTCTATGCTTTCTAATTGGATATTAAGGCATTTTATAACCACGATTTATATTTTACACTTAAAAGCGTAAAAATAGCTCAATGTAGAAACTAAAGATAAATTAGTATCACCATGAGTTGATGACTTATAGATTATGGAAGATATTAAACACCTTTATTAGTCAAAGCACATCCTTTTAAAAGTTTATAATTTATAAAATCAATGATGGCTAAAGGCAATGACAACCATTCAGACATGGAATTAGTCCTGTTGTTCTAAATAAGTACTTCTCAAACTTGCACATCCATACAGATTACCTCAAGATGTTTTAATTTGCAGATTCTGAATCCATAGGTCTGGGCTAGGGCCAGAGATCCTGAATTTCTTACAAATCATCAGGCTGTTACATGGCCACACTTTGAATAGCAAGCTTTAATGTTTTATTTAAAGTCATAAGACTACATGTAAATAGCTAAACAGAGTCTCCTTTTTCCCCTTTTATAGCTAGTTTCATAAAAGGTGACATTTAATACATTCATGTACTTCTAAAAATAACTTATTTCAACAATTTACTATAGAATTGATAAAGAAAAATTTGAAATGTAGTTATGATGATTACAATAAGTCACCCCCCAAGAAATTGGACAAAATATTATCCGGTGAAAACTGTTGCTCTGAAGGATATGTTTGTAAAGATATCTTTAAGAAAGGAGGCATGATTTACTCTGCTATGATTAAAAGTATTTGCTACTTAAAGAAAGGAAGTGTCCTTAAAAAAGAGAATCAATCAGGCTGGTAAGATTAAGGGGGAAACAAAAGGAGAACAACAGAGGCAAACGTTACTATTTTCCAAGGGAGACAGAACTTTAGTAGTAGCACTGAAAGCATTTTCTTCCCAATGGCCAGGCCACCTCATTGTGGAGGGGCTACACTGAACTACCTAACACATGCTATTAAACATTCCACATCATTTGATTAGGTCAGCTGGCTTGGGCTCCATATTCAGCAAGAAACCTTCTGACTACAATTTGTTTTCCCCTAAACCTGCTTGAAGAAAAGAACGTGCTCATTACATCACTACAATTATCTCAGTCCATATGAAAGTAATGTATCTCATTGTAAATAAATACACTGGAGGCCAGGCATGATGGCCCACACCTGTAATCCTAGGGCTTCGAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGGTCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTATGATTGTGCTACTGCACTCTAGCCTAGGTGACAGATCGAGGTCCTGTCTAAATAAATAAATAGGTTGGCATTCTTATTTTATATATCAGGTTTTCAAGTTTGGTTAATGTGAGTCTGCCACTAAAAAACAGAATTGTCCTCTGTTTTTGACAAAGTCAATTTTTATTGCCTCCATGGCTGAGAGCCAGACTTAGACCCTGATTTATTCATAGTGGCTGTGAACCATCTTGCGAGACATCTAGATAGTCTTTACGGTTGGCTGCACTGCTTTCGTTTATGAAGTATCCATAAAGATGAAGATTGAGGTGCTATTAAACAAGGAGGTAATTTGTCATTCTTAGCATAGAAGGAGTAAAGTAAGAAGCTAATGGAGGAAGTTTTAGAATTTAAAAATATGTTATGAAGCTGTGTTAATTATATGGAAAAATACAAGTAAAAGGCATTTAAAAGCTTTAAAGCATTATGTAACTCTTTACCATCATTAATTAGTGATACATTTTGAATACCTAATTTAATTAAATGAGTAATATCACAATGTATTTTAATGGCATTTAATTTGACCAGGGTGCTATTAATAATAGTGACAGTGATAATCATAACTAACTTTTCTTGTGCTCATACTGTGTCAAGCACTGCTAAGTTCTTGAACTCATTTACTATATAGTGAACCAGTGAGGCAGGTCCTATTGTTAGCTCAGTTTGTAAATGGGGAAGTGAAGCACAGAGAGATGAGGTAACTTGCTCAAGGCCACACTCCTTAAGTGGTGAATCCAGGATCTGAGTCCAGGCATTCGACTCCAGAGCCAGAGCTCTTAACCACTAAGTGAAATTATATACTATGCTTATTAACATAATAAAATAAAAGGGAAAGTTAAAAAATTGGCTGCATCATTTTTTGAGTTCTCTGATTGATGTGGTCCTAATCATTGAGATGTAAATCTTATTCTTGCCACAAAGTAGTAAAACTTTTAGTAAACTTATAAGATGTGCATCTAAGTAACATTCTAGGAAAAAGAAGCAAGTAACATTCCAGAGTACAAAATAGCTGGTTTAACATACTTCCAGCTGTAGCAATGACGATCTATCTCTCCCCTATTCATCTGTCATTTTCTCAAGTAATTTTCAGTTTAGGTATATCTCTTCATATCATCAGAGCCCCATAATTTCAAATTCTTGCAATTCTTTCACTATGCAGGACATTAGTATTTTATTCTGCATTTCTCAGAACTCAGGGTTCTCTTTGTGTCAGGTATTGTTCCTGAGACATAAACTGGGATTGTAGTCTTAAGGCCTGCTCTGTTTTAGAACCTATAAATTCAACGAAGATGCTCTTAGCATGTCAGCTGTAATTCCGCTAGTACTACGAAGGCTAATCTTGCAGGAGGAGCAAAGGGTTCCATGTTCAAAGGGATAATTTATTGCTGTTCACTCTGTTTTTGGAGATAGTTCAAAATGAAACTCTCTCCTAATGTCGCAAGCAGAAATTGCTTTTTCAGGGAAATTGTTTCAAAAGAGCATGAGTACCTGAACCTTAAATTACGGTGAGCTTTTTCAAGTTATGCTGTTGTGTTGCTGAATGCCTAAATGGATCTTGACTGTTCAACTGTAATATTAAATAATCTAATCTTGTGACTCCAAGGCAACCCTTTAATGCTTCTGTGCTTCAACAACAGTCTTTCCAAGGTCCACTGTCCTTTACACACAGTCCTACTGCTAGTAAAGAATAGTTTGCTTGCCCGCTTCATAAAACTATTCACATTTATAGTGTGCAGTTTCTGGAAAATTGTTAGTTAAGTAATGGTTGGCTCTATGGTCTTAAATACAAAAAGGCAATGAACAGAGAAACTGTGTAGTTTCTGAAAAATGGTTAGTTAAATAATGGTTGGCTTGATGGTCTTAAACACAAAGGGATAATGAACAGAAAAACTGTTCAGTTTCTGGAAAATGGTTAGTTAAGTAATGGTTGGCACCATGGTCTTAAATACAAAAGAGCAATGAACAGAGAAATTGTTTTCCCTGCCCTTTATACTGACAATATAAATATTTTTGTCTACCTACTCAAACAAAGCATGTTGTCAGTGAACATAAATGTATGGCATATAGCCCCTAGTTAAAGGAGAGAAACATATTATTAAGTAAATGGATATACAGAATAGATGTCTTAAAGGTAAATAGTATCTTTAAGGTAAACCCACATTTAATTAAAACAAGTGTTTATTTGCAAACCAGGCTATTAAATACTGTGAAAAAAATGGAGAAAAAGTAGATTACAAGCTCTTTATGCTCAATGGTTTATAACAATTTCTAACCTAGTTCTCACTGGAATGAACACTGTGTAAATTGCTACTTGACTATAATTACAAGCAACATGTAAAAGAGTACAAATTAATGTACTAAGACTTACTGGTAAAGAGAAACAATTAGGGAGTGATCAGGAGGTAGTGTGATTTATTTGGAAGGACATGATTAAGGAGGTGATTGATAGCTGAGAAAATTCCCAGACAGAAGGGATTTTCAACCTTGATTGCATATTGGAATCGCCTCAGGAAAGTTTTAAAAATACCCAAATCTGTGCCCATCCCTCAGAAATTTTCATTCAATTGGCAATTTTAAAATCTTTACAGGACAGCCTAATATTCAGGCAGGATTAAGAACCTCTGACATAATAGGGGGTCACTGTAGGTGGAACTATATTGTAATGTGTTGTGGAGACATTTCCCTGAAATGAAGGGAGTTTGCATTAAATGACCTTTCAGTTGCCACCTTCTTCTAGGAGTCTATGACATTCATATTCAGAGTCATAGGGAGAGTTTGACTAGTTGTGAGTGAGGCTGACAACTGAATTGAATTGGCCATAGCAAAGATGACTCTAGTGGGAAAAAAATAAAAGATGATTCTATAGGAACATGGTAAATAATCACTTGTAGCATAGCTAATACTAAGTGGATGATTGTAGCTTTCAGATCATAGAATTTTAATTG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Seq C2 exon
ACTTTTATAGTAATGAATAAAGGAAAGGCAATTTTCCGATTCAGTGCCACCTCTGCCTTGTATATTTTAACTCCACTAAACCCTGTTAGGAAAATTGCTATCAAGATTTTGGTACATTC
VastDB Features
Vast-tools module Information
Secondary ID
ENSG00000153253:ENST00000283254:3
Average complexity
IR
Mappability confidence:
NA
Protein Impact
ORF disruption upon sequence inclusion (1st CDS intron)
No structure available
Features
Disorder rate (Iupred):
C1=0.330 A=NA C2=0.000
Domain overlap (PFAM):
C1:
NO
A:
NA
C2:
NO
Main Inclusion Isoform:
NA
Other Inclusion Isoforms:
NA
Other Skipping Isoforms:
Associated events
Other assemblies
Conservation
Fruitfly
(dm6)
No conservation detected
Primers PCR
Suggestions for RT-PCR validation
F:
No suggested primer sequences
R:
No suggested primer sequences
Band lengths:
Functional annotations
There are 0 annotated functions for this event
GENOMIC CONTEXT[edit]
INCLUSION PATTERN[edit]
SPECIAL DATASETS
- Autistic and control brains
- Pre-implantation embryo development