Special

HsaINT0166371 @ hg19

Intron Retention

Gene
ENSG00000106799 | TGFBR1
Description
transforming growth factor, beta receptor 1 [Source:HGNC Symbol;Acc:11772]
Coordinates
chr9:101894791-101900371:+
Coord C1 exon
chr9:101894791-101895021
Coord A exon
chr9:101895022-101900140
Coord C2 exon
chr9:101900141-101900371
Length
5119 bp
Sequences
Splice sites
5' ss Seq
CAGGTAACA
5' ss Score
8.88
3' ss Seq
CTATTTATTTTTACCTTTAGGTT
3' ss Score
11.54
Exon sequences
Seq C1 exon
TAAAGTCATCACCTGGCCTTGGTCCTGTGGAACTGGCAGCTGTCATTGCTGGACCAGTGTGCTTCGTCTGCATCTCACTCATGTTGATGGTCTATATCTGCCACAACCGCACTGTCATTCACCATCGAGTGCCAAATGAAGAGGACCCTTCATTAGATCGCCCTTTTATTTCAGAGGGTACTACGTTGAAAGACTTAATTTATGATATGACAACGTCAGGTTCTGGCTCAG
Seq A exon
GTAACATAATTGTTTCTCCTTTTTCCTAAGACATCTTTTTAAAATTAAGCGATACTTATTTTATTAGTTTTCTAATAAGCCAACTTGCTAGAATGTGAGATAGTATAAATAATATTGCAGGTTTGAACCTAATAAAAATCTTTAAGCTTGATGTATATATGACTGTGGCTGGTTTAAAATAGATTGGAACTTAACTTTAACTGTTAAAGCGAATCAATAAGTCAGCTCCATGGTGGTATAAATTTCAAAGCGTTCTCACTTGTATAATCTAATTTGCTTTTCATCACTGTGAGGTAGAAAGGATAAGAACAATTATTCTCATATAGATGAAGCTGAAGGTCAAAGATATTCACATGATCTGCAGCTAACCCATTCTATTCAGGATTGTTTAGCAGCTTGATGTTTACATTTGAAAACAGGCATGACAGAAATGTATTCAGAATTGTGAAGGTTATTTACTTTTTAAACATTATATGAAATTGTCTTTCGTATAGGCCTGGTTTTTTAAAATTAAACTAATGAACTCTTATGTCATTTTCTCACTTGAGAAAAATGTCTAACCACCTTCTTATTTAATGTAGTTTTGGCCCCTAATGACGTTTTCTTTTCTCAGTTCTATTTGTTGATATTTGTGGCATCAGAAGTAGATGAGCTAATTGTCAGAGTCATCCCAAGGTGGATTTTGGCATAGCAGTGCTTCATGTTTAAACTGAAAGGGGGTTATCTTTTACTTTTTCTTGCATGTGGTTTGGAAAAATATTAAGAGAGGAACACTCCTATCCCCTGTGTTTTTAGAATTTGACACTTGGTGAAGAATAAATAGATCTAGGTTTCAAGGCAAGCTTTGTCATTGATTGGCTGTATAACCTTGGTTAGAACATGTTTCCTCTTTGGGCTTCTGTTTCCTCATCAAAAATATGGAACCCATACTGTTGATAAAAACACTTCAAGTGGTTTGTTAAGACTTTTAAATGAGATGTACTATCCTTTGAAAAGTATGAGTCATCTTCAAATAAGGGCTAAATTCATGAATAAAGTGAAAATTTGTAAAGCGTATATAATGAAAATTTCACTAATTTTGGTGAAAGCCCATCTCTATTAAAAATGCAAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCCGAGACAGGAGAATCACCTGAACCTGGGGGGTGGAGGTTGCAGTTAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGAAACAGACTCCATCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTTCACTAATTTTATAATTGAGTGATATTAAAGGAATGTTAAAGCAGAAGTTGTGACTGGGTAAGAATATAATTCTGAAGCATAAAATCACATCTAATGTTGCAGAAAGCTCATATAATGACAAATGTCTATTTATTTTAAGGAAATGAATATATATTGGTATGTATGCATATCCATTCATTTAAGAATGAAGAAACTGATTTTATTACCTGAATTATTCTTCTATAGAATTTGGCCATATGTATTCAATAAGAGAGCTCTCTCCTTGACTACTAGGACACACACAGGCTCGCACTGGAGCTCACGTCCCAGAAGGCAAGCTTAGGGATTCCTGAAACAGTTGTGCAAGGAAGACAATGAGAGTTTGGACTTAGATGAAGCAGTCTTAGTACTGAAGGTGTGATAGTCTTTAGGCAGGCCTGGTGGACAGAGGTTATTTTAGAGCTTTCCTGGGACTTCCCATTTATTCTCAGTTCAGATCTTCAAAAAGATTTTGCTCATTCTGGAAGTCATCCTGCTCAAAACTGTGATAATCAAGGACCAGAGTCACAGAAAATCAGGATGGCTACAGATATTTGGAATTAATCCCTCAAACCTGTTCTCTTGTTTCTAAACTTATACTCCGGAAAGACACAGCACTCATGCCACTTGCCACAGTGGAATAAGCCCACCTAACTGATTAAAGGAATTGGTGGGTGGGTGGCAGTTGATTACTGGATAAGAATATCTTCATTAACCTTTTAAGATATAAACATGAGAAACAATGGAATAATTCTGTTTCCATTATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATTTCTAGATCCATGAGGGACCATAGCTCTCTGTTCTCTGAAAGCTTCTCTCCCTCCTTTGATGCCTTACCCTGCAAAAACTTGTCTGCATTGCTTGCTAGCTCTGTGGCTTTGGGCAGTTAACCAATGTCTCATGCTTGAGTTATTTCATCTTTAAAATGAAAGTGATGGATTCTGTGCACATCATTGGATTGTTGTGAGTTCAAGCAAGACAAAATGTTTGCATGAAAGCACTTGGTAAATTGTAGAGTTATGTCCAAATGACAAGTGTTACTCTTATTGAAAACATACTTGGAGGAAAAATCTAACATACAGTATCAGTTGACCACATTGTACAAAACTTAGTTTAAGGCCTCCTTTGCCTGTCATAGTTCATTGTGTACTGAATTCCCTCCAAACCTATCCAGGCAGAAGCCATCTTCTGGTGAATAATAGCAGAAAATGCCATCTGTTTCCCTTCTATTCATTATAAATCCTTAATGCCACCTTAGGCATGAGACTAGTGCCTGTGAATAAGTAAACTGTGTGTTTGTAATACTCTGTTTTTAGTTCTTTCATTAATTGAGGAAAAGGTATAAGCATTTCACATTCTGAATTCATATGTTTATTACTTAGTACCGTGACCATAATTAAGGAAAGGCCCTGTCTCTACCTCTAAAGACTGTGCTTTTAACTTGGGAACTTCAGGGAATACAATGAAGAGCTGGGTTCTGGCAGCTGTACGCCAAGTGTGTGAGTGTGCACATGTGCATATGTGCCAGCTTTTGTAAGTGAGTCTTCTAGGCCAGTGTTTGTTATGGCGTGTGCAGCTTATGAGCTCTTGTAATATATGCATGTTGTTCGGGTCTTATTTCCTGTTCACTGCATGTAAAGCTGTGGAGTCCCTGTTTCCCTTTTGAAGTTTTCTCTCAAACAGTTCTAAAGGTACAGAAGAGTAGAGCAGAGAATATAGAGATCTAAATTAGGCCTATTCAGTTTTGTCTTTAGAAGAAAATTGTTACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTTTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGGGATCTCAGCTCTCTGCAGCCTTCACCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATATTTATTAGAGACCAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTGAACTCCTGATCTCTAGTGATCCAACCACGTCGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTAGAGGTGTGAGTCACTGTGCCTGGCCAATTGTTAACTTTTTAAAAATGCTCAACTATTCATGTGAAGTAATCCAATATAGATAATACAGTGGATCAAGATTTGCTTTTTAATTTTAATTGACATCTAGAATCCAGTGATAAAGGGGAAGACAAAACCTTTCCTCGTCCTGTTGGCCTTTCTTGACCATACCATTTACACAAGTCCTGAACCTGTCAGGTGTTTTCAGAATTTGTGTTTGTGATTCCTTTTTCTTTTTTATTACTTGTCTTTGCAATTTCCAGATTAGTCTCCTGAAATTAACTCTTAAGTGTACTTTTAAGTCTGTGGTGTGGCCCTCTACAAGGCTTTCATAAAATGTAATAAATTAGTATCTACACTAAACAACATAATTAGAATTGATTATACATAGTGCGAAAGAGCTCTATGATTTAAATAAGGATTTCTGACAGATCTGTTTCTAACTAGCAGCCTCCTTATAAACACAAACAGTTATTTATAGTTATACTGCTAACTACTTTACAGGAGGTGGGGAGGGTAGAGCAAGAGGAAGAAAGGACCCGTTTGAGAAACTTAAGAAGAAGAGCTTCTGATCGCTTTAAAGATTTAACGTTTGGATTTATAAGCATTTCACATCAGGGAACCAAAGAGAGCAGATAATTTCATTTACTGTCATTGGGTTAATTTGATCTAGTAAGCAGCTTTGAGTATAGATTATAAATGACACCAATTTATATGTACATAGATTGTATAAATAAGATATGAGTGAGGAACATGATGTACACTGGCATTTTCTTTGTTAGTGTCAATGTAATTTAAAATGACACTTACCGGATGGTGGATAGGATATTAAGTGATGGTCTCACATATAGTGCCACTTAAATGTTGCAGGTAAGTTAGTAAACCCTTTTAAATGAAGTAAGTATGGCAATACTTAAAAATACATATTTTGGAGAAAGCCAAGTTCCATTAGTGGAAAAACAGTGCTCCATTACCAAGGTAAGTTACTTAGCCTTGTTCTTCAAGATACTAGTGTTGTCTATGTAGCCAGTTGTCAGCAAGTAAATTGCTTTCCTTGAAATAGTTTCTGTGGTGATTTTTACTGACTTATCAAAAAGCCAGAATTTACTTCTGTGTTTCTGCGTTCACATCCTTTTTTCCTCCCATCAGTGAAACTGTTACGAGATTCATCTTTCTAAAATAAGATTTTAAAATTATCTTGCTTCCAGCCATGGCCCTTTTTCTCAGAAATCTTTAAAGGTTCCTCTTTTACCTAAAGCTCTTCATTGGTTATTTTGAGCTTGGTATTCAGTACTCTTCATCTTCTGGTGACAGCTTACTTTCTCTTTTCACTGCTTTGCCACATATATCCTCTCTCTGATTGCCCAAGCTGCTTCCCTAAAAATGTGTCATTCATTTCCCTCTACCTTTGCCTGCACATTCTTCCTGCCTAACCACCGTACTTAAGGGATAGTCAAAATTCAACTTACTTTTACAAAGCCTACCTTGACCCTCTAGCAGGAGTTTCTGGATTCTTTTATTATATTTATTATCTTATTTTCCTTTTTTAATTAGTTATTTTATTGCAAATATAATATCTCCCCAGTGAGATAAATTCCTAAAGGGATAGCTTAAAGTATCAGTTTTCTGGGTCACTCATTAGTGCCTATCATGATGTTTGAAACATGTAATATTGTTGATTGTGTTGAGTACTATTTATTTTTACCTTTAG
Seq C2 exon
GTTTACCATTGCTTGTTCAGAGAACAATTGCGAGAACTATTGTGTTACAAGAAAGCATTGGCAAAGGTCGATTTGGAGAAGTTTGGAGAGGAAAGTGGCGGGGAGAAGAAGTTGCTGTTAAGATATTCTCCTCTAGAGAAGAACGTTCGTGGTTCCGTGAGGCAGAGATTTATCAAACTGTAATGTTACGTCATGAAAACATCCTGGGATTTATAGCAGCAGACAATAAAG
VastDB Features
Vast-tools module Information
Secondary ID
ENSG00000106799-TGFBR1:NM_004612:3
Average complexity
IR-C
Mappability confidence:
NA
Protein Impact

ORF disruption upon sequence inclusion

No structure available
Features
Disorder rate (Iupred):
  C1=0.051 A=NA C2=0.000
Domain overlap (PFAM):

C1:
PF085157=TGF_beta_GS=PU(58.6=21.8)
A:
NA
C2:
PF085157=TGF_beta_GS=PD(84.6=14.1),PF0006920=Pkinase=PU(22.2=82.1)


Main Inclusion Isoform:
NA


Main Skipping Isoform:


Other Inclusion Isoforms:
NA
Associated events
Other assemblies
Conservation
Primers PCR
Suggestions for RT-PCR validation
F:
No suggested primer sequences
R:
No suggested primer sequences
Band lengths:
Functional annotations
There are 0 annotated functions for this event


GENOMIC CONTEXT[edit]

INCLUSION PATTERN[edit]


SPECIAL DATASETS

  • Genotype-Tissue Expression Project (GTEx)
  • Autistic and control brains