Special

HsaINT1022622 @ hg38

Intron Retention

Gene
ENSG00000152601 | MBNL1
Description
muscleblind like splicing regulator 1 [Source:HGNC Symbol;Acc:HGNC:6923]
Coordinates
chr3:152268468-152300367:+
Coord C1 exon
chr3:152268468-152269092
Coord A exon
chr3:152269093-152299404
Coord C2 exon
chr3:152299405-152300367
Length
30312 bp
Sequences
Splice sites
5' ss Seq
GAGGTAAGT
5' ss Score
11.08
3' ss Seq
CCTATCTCTTTTTTCTACAGGTT
3' ss Score
11.88
Exon sequences
Seq C1 exon
CTTGCCGGCTTCCTTGCAAAGCCCGGTGCAAGGGCCTCTTTCAAAATGAACCCACTGGTGTGCCTAGCAGTCGGTAGAAGAAGCGGGAGGGCGTCCGGTCTGCACGCCCGCCGCGAGGTTACAATGCTGAACGCATGAGATGGAAGATACCAACGGGAGGCCGAGGGGATCCACGGCGCCCGCGCGGGCTCCGGCTTCCTCCTGCTCTCGGCGCCGCTGGGCGACCGCCCATGACCCGCTCTTGCGGGCTCTGTCCGGTTGACAGGCGACCCTGTGGCCCGGGGAAGCGCGGGAGGGCGCCGGCGGAAAGTTGAAGAGCGTTTTTCTCGCCGCCGCGTGCATTAGGAGCTCGACGAGTCCGCCCTGGGCTTCCTGGTGGGGCTGGGCGGGCGGGGGAGGGGCCGCGCAGCAGCAGCGGAAGCCAGACCTCGGCGATAAGAGGCTGCACAGCGACATGCAACAGTCTTTTCACTGCAGCTGAATGAGTTGTGGCGCCCACAATGCTCCCATGACAAGGAGCTGACAAGTTCCATTTTCCGTCGCGGGCATCTTGGAATCATGACTCCCACAATGCCTTGGGCACTTGGTCGACAGTGGGGCCGCCTCTGAAAAAAAAATGTGAGAG
Seq A exon
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TATTTATCTTAAAGTAGAATATATACATGATTTCTGATATCATTCAAAAAGAAATTGGTTCTTGTGGCAGAATATTAGTGTTGTAGATGATGTCAGATAAAGCAAGAAACTATAGCGTTTGGAATGTGATCAGTAGGTTAAAGAGGGACTGCTGTTACCTATTATTCAGATTTTAAAGTTTGATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGCAGAGTCTCGCTCGGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCACCCTCCCGAGTAGCTGGGGCTACAGGTGCCCGCCACTATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGATCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCTTAAGTTTGATTCTTACAATATTTTTGTTGTTCAGAGAAGTTTATTATAATGTATTGAAATATAGGTCAGATATTTACCTCAGAAGCAATGTACCCATTAGTAGAAATCTTTCCTTTAATAATTATTTACAGACAAAATTTATTTTAGGCCAAATATGTTTGCAAGAATTCTCATAATCTGGACATTACCCACATATCTTTAAACATTATATCTATCTGTAGAACAAAACCCCATTACTTAGTTAATGTTTTGTGAATTCAGTATTGATCCAAATTCTATAAAATCTTAATTTACCAAAAGAGATTTCTATTTTTTGAAATTCTTTTTTTAATATAGAGAAGGAATATAAAACAATAATCTGATATCAGCAGTTTAGTGAAATTGATCTATAGGATATAATTTGAGTTTGTTACCCACAGTGCCCTATATCAAGGGCAGGCACATACATTATCAGGTCTAGCTAGACTAATGCATAATGGCCAGTATCTATTTTAATTGTTCAGTGTCTATGCCTGAACTAATTATTAATACTTTGATTATCATCCTTGTCTATGTCCTTTACAATTAAATGGTACAAATCTATGTTGATAATGCTTTCAGTAGCACTTTTGAAGTAAATAGAATTTCTCTGCTACAGAAAATAAATATAATCAGAACACTGATTTGCAAGCATTTTAGTAATCAAAGTATATTTTGTACTTGAGGGATTGTCTGTAACCTGGCAAAAAGGAAAAATAATCAACTCTAGAAATTAATTTTTAGTTGTATTTAGATATGACTACCAAGCAATGCAGATATTTCTTGGGGTACCAGTCTTCTTACATATATTGTCTGGATGCCATAGATCATGATATTAAATAATCTATTTCATCAGTGTTGGGACCACATCCTCCCATACATGTTTATTTCTGTAAGTGTGAATGAAGTTTACTCATTTATCAAACATTTTAAAAAAAGATCTGTTATGTTCCAAGAACTGTGTGATGGAAGACACTGGACCTACACCCTGTTGTCAGGGCATATATAACATTGAGGGGGAGAGGTACGAAGAGCTACAAAGTACCAGAAACATTCTGAGATGGAGTAATGTTTAGCATAGTTGACCCAGTCCTATAGAGAAGGTGATTTTTGAACAGCAATTTAAACAAGGAGAAGGAATTTGCCAAGTTGCAGGGGTGAGGAAGTGTGTGTCAAACCAAACAGGGAGTTAGCATGTAACAAGTCCCAGGAGCTCACACATGTCTTGGCACCTGCCAAGAACCCTCAGCAACTCCTCTCCAGGGGAGATACAAGAGGTACAGCACTGAGAGAAGCAACAAGATAAAATGTATCAGTTTGTTAAAAGGGAAAGGTTCAAGAAAGAGGGAGTTGTAAATCATGTTACAGGTCAAGTAAAGGCAAGAACAAAACATAGTCTTTGGACTTGGCTTTCCTGACAGCATTGATGAACTTTGCTGAGCAGTAAAGTAATGGGTGTGAAAGTCAGACTGATAAGGATTCAGAAGTGAATGGGAAAGGAAGAAGCAGAAAAACAGCACGGTAGATGACTCTTTAGATATTTGCTTGGGAAGGATGGATTAAGTGCATTAGGGAGAGGAGGATGCTAGCCAGGGCAGGGTCCTCTTCCTCCTGCCATGTCACCGTCTGCATGTTGGAGTTTCTTCAGCACATTTGGAAGCTAAGAGAAGGAACTGCTGAAAGACAGGGCGTGCATGTATAGAGGAGGCAGAAAAAGAACTAGATCTTGAGAATGACTGAGTCAAGGTGGAGGCTTGTGGAAGCTTAACTGTGGGCAGGAGGAGGGAGAACTGGGAGACCAAGAAAGATACAGAAAGATAGGTTAAAGACTTGTGAGTAGGAAGGTAAGAAAAAGTTCATGCTTAAGGGCTACTGTTATGGCTATGAAATATTCGTGACGCATAATATTATTATCCACTATTGCTAATGAACATGGAGAAAGAGTAATGAAGTTTTAGAAAGGCTGCCGTGTGCAATGAGATAGGGAGCTGTCCAAGGACAGGGCTAGATTGTGAGGCAGTGAAAGGGCCTATGTGACCCTGGAACATAATAATTTATAGAGGCAATGATTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTTCAAATGTATGTTTCAGTGTGTTCATGTGTTGTATTCATATATGTGTTCATGTGTGTGTGTTTGTATATTTTGTACCCTAGAAGTAATCCAAATCCTGATGCAGCAGTTGATAATTTAGTTTACCAATATTTTTGGAACTCCATCTATTTTGCATCATTATGGCTAAGCCATGGGGTTACTGAGATGAATAATATATTTTTTCTGTCCTTAAAAACATATGGTCTAGTGGGTCAGATATATAAGGAAATAAAACACTGTATAGGGCATAGGTGCAGAGATAATTCAGAGAAGGCAGTATTACGATATGGATGGATAGAGATGGGGATAATGACATCTTGGTAGCTTTTTGGAGGAAGTAACATCTTAGCTGGCTTTAGAGGAAGAAAATAGTTACATGTGAGGCACTTGAAGATTCTGAAGAGAAGGAGTAAAGACATTGTTGACCATGCAGGTGGTCCATTCTCAAGGCATGAAATCATTGAGTAATTCTTAATGCAGAACAAAGTTTCAGGAAGATAGACACAGCTTACAGTTTATGACTGGACCTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTATAGAAACTGGCATTAAGACCTAGGAACTTTTTTGAAAACCAAAATATTTCTTGAACACTGGGGATGAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGATGGAGTCTCACACTGTCTTCCGGCCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACATTCACCTCCCAGGTTCTAAGTGATTCCAGGAGAATCACCCAGCCTCCCAAGGAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTCAGTATTTTTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGACCAGGTTGGTCTCGAACACCTGACCTCGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCCACTGTGCCCAGCCATGGGTTTTTTAAATTTTTTTTAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAAGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAGCTTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGTGCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGATATGGGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCGGGGATTACAGGCGTGATCCACCAAGCTTGATTGATTTTTTAAATCTCTATCAAAAGTTGTAGTCGTACTGTAGTATTTTCCAAATAGTTTTGGAAAGTAGTTTTTTAAACGAAATTTAGTGTTAAAATGGCAATATTAATCTTAAACAATTTAAGTTCTAGATGTTCGTGTTTTTTAATGTACGTATGTATTTATATCCTATACTCTAGTTTCCAAAAATTATAAATATACCATATGCCAATAGAGCAATTTTGGCTCATGAAGAAGTATCATCAAATACTAGTTATCATACTGTGTCATTGCCTCTTTAAAATGTGAAAATTTTACTTTTTAAAGCCTTGTTTTCCTCATTGGCAACATTCAAACAAAAAATAAAGAAGAAAAATCCTGATAGAAAAAGTAAGTTGTTAAAAGTAAAAATGCCCTGCTCTAAGAAGTAGTCTTGTGGTGCTGAGTTAACTGATCATCAGGCAACAGGGGATCCCTCATCCCCCACCCTCCAGCTTTGTTTGGAATTGTACTTCTGAAGTGCATCACGCTGCTCAAATCAAATTGCTCACTTAATATTTAATGTTTCTGCGATGGAATCACTTTCTCCCTTGAGGTTGACTTCAGATTTACCAGACACACTGACAACACTGTACTCCTTATTTTCCCCACATGACCTCAGCTTCTGCTTTAAAAATGTACGAATAAAGGATGCTTTTGTTCATATCTTGCCTGCCTGTGATATATTGACAAAGTGTCTGCGGGCTCAATGGAATAGTTTTACAGTATGAGTGCTGTTTTCAGTGGAGGGGCAGGACTTGGGCTTTAGAAGGAAGTGAATTGGATAGGTCAGGAGAATGTACCATTTGTAAACACCCCTTTCCTTTTTTATTCACGTGTCAGGACAGCAGGAGCAGGCTGTTCAGTGCCCGTCCCTGCGCAGAGCCGGAGGGAAAGCAGCTTGGAAGTCAGCTGCAATTTTTAAACCTTGCTTTTTATTCCCTGGTAATGATCTTCAAGTGCTTAGACTTGTCTGAGAAGCTGTTTTGAAACTAACATGGTTTAGTCCACTAACTGCATGTTGGGTAAATTCAAAACCCACATGCTCGTCCTCTTGCAGTGGAATAAGTCACATCTGATGGACATTTTCTGTGCTTATAGCATAGTAATGAACGTCTGACAG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Seq C2 exon
GTTGGTACTAAGAAGTGCCTTTCCTGACGTCTCTGCTGCTTGGAACCGCTTCTAGAGCAGTCTCTGCTTTTGCCTTGCTTGCTGCCAGCTAGACTGTGACGACAGCACATCCACCCTCCACCTCTAGCCCAGACACCCCCATTTCTACTTATAATCAAGAGAAAAGCTCTAAGTATCTGGCATTGCCCTAGGCTGCTTTAGTGTTAAAAGAAAAGTTTGCTGAAAAAGTAAGATATCTTCTGCCAGGAAATCAAGGAGGAAAAAAAAAATCATTTTCTCGATTTTGCTCTAAACTGCTGCATCTGTCTATGCCAAACTAATCAATACCGATTGCACCACCAAACTCCATTGCAAATTCAGCTGTGAGGAGATTCCCTTTCAGACAACTTTGCTGAAAGCAGCTTGGAAATTCGGTGTCGAAGGGTCTGCCACGTTTTCATGCTTGCATTTTGGGCTCCAAATTGGCACTGGGAAGGGGTTACTGAGAGCACAAGGCTGATACCAGGCCCTACTTTTAAACGTTCATCTACTTACAATCCTAGTATTTCTCTAAAAACCAAAACCTCTTTGAATTAACAGTTTCATGCTGTGAATTTCTAGTGGGAGATCTTTTCCTTGATATTGACGACACAATTTTCCATGTACTTTTAAAGCAGGGAGTGGGGAAAAGTATTTTGAGGGGACATTTTCATCATCAGTTCAGCTTTTTTTTTTTGGTTGTTGCTCTTTTTTGGGGGGGTTGGGTTTGTTGGTTTCACTGAAACATTTAACTACCTGTAAAATCTAAACATGGCTGTTAGTGTCACACCAATTCGGGACACAAAATGGCTAACACTGGAAGTATGTAGAGAGTTCCAGAGGGGGACTTGCTCACGGCCAGACACGGAATGTAAATTTGCACATCCTTCGAAAAGCTGCCAAGTTGAAAATGGACGAGTAATCGCCTGCTTTGATTCATTGAAA
VastDB Features
Vast-tools module Information
Secondary ID
ENSG00000152601:ENST00000355460:1
Average complexity
IR
Mappability confidence:
NA
Protein Impact





	

	
5' UTR





No structure available

		

			
Features


			

				
Disorder rate (disopred):
  C1=NA A=NA C2=0.151
 
                        

				
Domain overlap (PFAM):

					





						

							
C1:
NA

							
A:
NA

							
C2:
NO

						

					

				








    
Main Inclusion Isoform:
NA





     
                   









    
Main Skipping Isoform:
NA





     
      









    
Other Inclusion Isoforms:
NA
          









    
Other Skipping Isoforms:
ENSP00000282486, ENSP00000282488, ENSP00000319374, ENSP00000319429, ENSP00000347637, ENSP00000350064, ENSP00000417630, ENSP00000418108, ENSP00000418109, ENSP00000418427, ENSP00000418876, ENSP00000420103, ENSP00000420327, ENSP00000437491
  



Associated events







Conservation


Mouse
(mm10)
chr3:60501424-60528755 
LOW PSI
MmuINT0096293
(Mbnl1)
Mouse
(mm9)
chr3:60305346-60332677 
LOW PSI
MmuINT0096293
(Mbnl1)
Rat
(rn6)
chr2:150728863-150755404 
Cow
(bosTau6)
No conservation detected
Chicken
(galGal4)
chr4:3527784-3528094 
Chicken
(galGal3)
No conservation detected
Zebrafish
(danRer10)
chr1:1981149-1981174 
Fruitfly
(dm6)
No conservation detected




Primers PCR

	

		

			
Suggestions for RT-PCR validation

			

				
F: 
No suggested primer sequences

				
R: 
No suggested primer sequences

				
Band lengths: 

			

		

	





	
Functional annotations
(Submit an annotation)

	


There are 0 annotated functions for this event 


		










GENOMIC CONTEXT[edit]












INCLUSION PATTERN[edit]






SPECIAL DATASETS
  • Autistic and control brains





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