Special

HsaINT1025377 @ hg38

Intron Retention

Gene
Description
N-ethylmaleimide sensitive factor, vesicle fusing ATPase [Source:HGNC Symbol;Acc:HGNC:8016]
Coordinates
chr17:46630411-46637542:+
Coord C1 exon
chr17:46630411-46630450
Coord A exon
chr17:46630451-46637375
Coord C2 exon
chr17:46637376-46637542
Length
6925 bp
Sequences
Splice sites
5' ss Seq
AAGGTAGGT
5' ss Score
10.29
3' ss Seq
TGCTTCTTTTTTTCCCCTAGTCT
3' ss Score
10.18
Exon sequences
Seq C1 exon
AGAAAATGGGCTGGGCTTTCTATTGGGCAAGAAATAGAAG
Seq A exon
GTAGGTATATTTTTTAGCCACCTGATAAAGATTTTCTATGTGATTTTCTCACAGTTATTGAGATCTGTACAATTTTCTATTACTAGTGGTCAGATCTTAAACATTCATTGTATCAGAAGACTGGTTACATCTATGAGAATGGGAAGGAAATAGTTATGGTACCTCTGTTCCTATATCTTTTATGAAGTGTGTGATAAGGTCGTCATAGTTCAAGGCAAGGAAAGCAATTTATGACTTCCAGTTGGGGGCGTGGCGGGGTGGAAAGACTAAGCTGCTAATAGATAATAAGCCAAAGAACTAATAAGCAAAAAGTGGCATTGTCTCAGGCAATGTGGCAAAGTTAGGAAATGGAGTATGAGTCGTCTTTAGTCAGATGATTTTATGTCAACTTCATGGATACAGTAGGGGAAGGAAAGAAAATGCAAGTGTAATTAAACCAGCTTTTCTTCTGCTTGTCTTTAAAACTTAAAAAAAAATTGTATTTATAGAAAGGTTGCAAAAATAATACGAAGAATTTCTGTATACTACCTTTACCCAGCTTTACCAATTGTCATATTTTCTTTATCATTCTGGCTCCCTGTCTTCCTCTCTGGGTCTCTGTCTCTCTCTGTACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACATCTTTTATCCTACTCCTCATTTAGGAACCTGACAACTTGTAATTTTTTCTAAGTTAGATGGAATTTAAACATTGGGGTTATTTTATTTTATTTTATTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTTGCAAGTAACTGGGACTACAAGCACTTGCCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGAAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGATCTGTTGACCTCGTGATCCACCTGCCTTGACCTCCCAGAGTGGTGGGATTACAGATGTGAGCCACCACGCCCAGCCAACATTGGTGTTATTTTTAGTTAGCTTTTTCTTTGTGGAAGTATGAACACTTGTTAAATTTAATGAGAAAGTGGGGTAGTATGTAGCTTAGGTTTCTAATTTTCATAAATTAATTTTTCTAAATATGAGGCTAAGAGTACTTAAAACTTTGAATCTAGATATTTTCTATTGTGACAAGATACAGAAATTCAAGATTATAAATTTTGATGAGTTGAGAAATGTGTTTTGCGGTTTAAGTTATAAAAGCATTCTTCTGCTAACAGAAATGCTTATCTGGATTGTAAAGTCAGATCTTTAAAGAAGTGGCTCAAACAGACTTAATAAGCAAAATTGTAAAACCCAGTGATAGGTGGGACTAAAGTGGAGTAAGCTTGAGGGAAGGTAGGGTTTTGGGGCCCAAGTGATGTGGATGATGTAGCCATAAAGATAGAAAACTGGTTTGGTTTAAGTAGTGATGTAGACCAAGATAGGATAGGAGGTGTGGTTTGAAGGAGTGCTCAAGTATTCTGGAATGGGAGTTCCGTAAGGTGAAACATTTTAGTCAAATCAGTGATTTTAGTCTGAGGGAATCTTCTGGAGGAATCATTTAGTCGGTCTTCTTTCCATCTGGCAATGCCATATTTTAAGTGTTACAGGCTGATGTTTTGACCACTATATATACACCTATTATTGTAAAGTCCAAGTTTATTCAAAGAACTGGATACACTTATTTTTTGCTTATAAAATCTTTCTTATTAGTCTTTTATATTAAATTACTATTAGCCGTAAAATAAGAAAACATTCTCAATCTTCTTTGATCCAGGATGAAATCTTCAGGACTCTTGTCCCTTTGGGACTGACCATGGTGCTGACTGTGGTGCTGCCTGGGATACTGTCCATGGTGCTGCCCATAGCACTTGAAATTGTAACAGTTTGGTCTTTTCTATTTAGGAACATTGGCCTTAAATTAAAATGCATTTGAAAACTACAGTCAGTGCATTACTACAGTCAGTAGTAATTATATTTTTATTTATTTATTTTTGAGATGGAATCTCGCTCTGTCGCTGAGGCTGGGGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCCCTGCAACCTCCTCCTCCCCAGTTCAAGCAATTCTGCTGCCTCAGCCTACTGAGTAGCTGGGATTAGAGGCATGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAAGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTATCGAACTCCTGACCTCAAATGATCCACCTACCTCAGCCTTCCAAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCAATATTTTAAATATACTTATTCAAATTTCTCAGTATGAAGATGACATGAATATATGTATATACACACATATATATGCATTATGACATTATGATATTGTTTTGGTGTCTTTAATGCACAAAATGGTATTATACTGTACAAACCTTTCTGCAGTAGACTTTTGTCACTCAATATTATGTTTTCAAGGGCCATCCATCTTTTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTACAACCTCTCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCATCTGAGTAGCTGGGATTACAAGCACTCACCCCCACGCTGGCTAATATTTTCTATTTTTATTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCTGGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCTGGCCAGGCCGTCCATCTTTAATAAATATACATAAAGTTGGTTTTTGTTTTTTTGTTTTTTTTTTGTTTTTTTGACAGGGTCTCACTTGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGTCGTGGCTCACTGCAGCCTCAGTACCTGGCTAATTTTTTAATTTTGTGTAGAGATAGGGTTTCACTGTGTTGCCCAGTCTGGTCTCTAAATCTTGGACTTAAGTGATCTTCCCTCCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCAAGTTTTAATTTCAATAAAAATTGCTGTAAAGTATTCTACATTATGAATATACTACATTTTATTCATTGTTCTCCTACTGATAAACATTTTTCAATGTTTAAGTACTATAAATAATGCTGCAATGAACCTCCCTGTAGATGTGTTGTTAGACAAATGTTCTAGCATCTTTCTGGGACAGACATCTAGAAATGGAATTGCTGAATCATCATATTCATTTTTACATTAATATTTCAACCTATAAATGTTTTCAAACTACATGAGGGAAACAACTAAGCTCTTTTGCCTATCAAAGTTACTCAGCATATAACCTGTACTTTCTAGGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACTGCGCCCGGCTAATTTTGTAGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCACGTTTGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCGCCCAACTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCTGGCCATTCTAGGAAATGTTAAGAAGGAGCAAGCCATCCAGAATTGGAGACAGGAGAGTATTCTGAAACTTTTAGCCAAAATTTGAACTTATTATTTGATCTTCAGTGAGTTTTATGTTCCTTCCTCAGGCTTTGTTATTTTGCTTTTGAAGTAGTTAAAATATGTATATGTCCCCCTTTAAATACAGAAATCTGATTATACAAACAATTTCATTTAAAGAGTTTACAGAAAATCGGCCGTTCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAATCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTCGCTGGGCATGGTGGTGTGCGTCCGTAATCCCAGCTACTTGAGAATCTGAGGCACGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGCTGCGGTGAGTTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAATATAAAATAAGAGTTTACAGAAAATCCTTGTACATAACTCAAGGGTCTAGAATTTAAGAAATAAGTTTAGAACAGAATTTAGAGTGTGAAACGACCATAAAGACTTATCTAGTTCAGTCTTGATTTATAGATGTGACAAATCAAGGCACAGACAACTTAAATTATTTACTTGGATTCTTCTGATTGCTAGCAGAATCTGTTGAAACACACATACTCAAAGTCCCTTTGAAGAAAACAGCTTTGTTTGTAAACCACTAGAATCTTTGCAACAGACATTTAATACTGCACAGTGACTTCTTTTGTTTACCTCTTGCTATTTGACCTCAGTAACTCACAGAAATGCCATGCCTGTTGTTCAAAGCAAGTGTGAAAAAACAGTCTTTGTTTATAACCTGCTTTTGTGGTGAGAACTGTAGAAGCTCACTTACCCAATGTGACTTGGACTGGTAATTAAGTGAAAAGTTGGTTAAAGGCTTTTTCTTGGAGGTGTGGTCCATGGATTGGAGTTCTGTATTATCTTTTGTGCATACACTTTACCCATAATTTCCAGGTGGATTTCTTTGAAATGGCTGGAGAACTTAGACTTTGTAGAGCATCTGAGAGTGCCAAAACCTCTTGGATTTTTGTAGAGTTCACTCCCAACCTTTTCTAATTTTAATGCTTATACCTAGTTAGCAGTATTTTTTTTTTCTAGAAGAAACACTTCATTTAAAAAATTTTCCCAAAGCTTTCAACTTATAATATCTATTCTAGAATGTCAAAGTC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Seq C2 exon
TCTCCTTATATACATTTGACAAAGCCAAACAGTGTATTGGCACAATGACCATCGAGATTGATTTCCTGCAGAAAAAAAGCATTGACTCCAACCCTTATGACACCGACAAGATGGCAGCAGAATTTATTCAGCAATTCAACAACCAGGCCTTCTCAGTGGGACAACAG
VastDB Features
Vast-tools module Information
Secondary ID
ENSG00000073969:ENST00000398238:4
Average complexity
IR
Mappability confidence:
NA
Protein Impact

ORF disruption upon sequence inclusion

No structure available
Features
Disorder rate (Iupred):
  C1=0.000 A=NA C2=0.000
Domain overlap (PFAM):

C1:
PF0235913=CDC48_N=FE(15.9=100)
A:
NA
C2:
PF0235913=CDC48_N=PD(7.3=10.7),PF0293312=CDC48_2=PU(30.4=42.9)


Main Inclusion Isoform:
NA


Main Skipping Isoform:


Other Inclusion Isoforms:
NA


Other Skipping Isoforms:
Associated events
Conservation
Zebrafish
(danRer10)
LOW PSI
Fruitfly
(dm6)
No conservation detected
Primers PCR
Suggestions for RT-PCR validation
F:
No suggested primer sequences
R:
No suggested primer sequences
Band lengths:
Functional annotations
There are 0 annotated functions for this event


GENOMIC CONTEXT[edit]

INCLUSION PATTERN[edit]


SPECIAL DATASETS

  • Autistic and control brains