Special

HsaINT1041019 @ hg38

Intron Retention

Gene
ENSG00000144285 | SCN1A
Description
sodium voltage-gated channel alpha subunit 1 [Source:HGNC Symbol;Acc:HGNC:10585]
Coordinates
chr2:166077710-166128047:-
Coord C1 exon
chr2:166127771-166128047
Coord A exon
chr2:166077802-166127770
Coord C2 exon
chr2:166077710-166077801
Length
49969 bp
Sequences
Splice sites
5' ss Seq
CAGGTAAGC
5' ss Score
9.88
3' ss Seq
GACATCTTGGTTGCTTCCAGGTT
3' ss Score
8.19
Exon sequences
Seq C1 exon
CAAGCTATTTGCTGATTTGTATTAGGTACCATAGAGTGAGGCGAGGATGAAGCCGAGAGGATACTGCAGAGGTCTCTGGTGCATGTGTGTATGTGTGCGTTTGTGTGTGTTTGTGTGTCTGTGTGTTCTGCCCCAGTGAGACTGCAGCCCTTGTAAATACTTTGACACCTTTTGCAAGAAGGAATCTGAACAATTGCAACTGAAGGCACATTGTTATCATCTCGTCTTTGGGTGATGCTGTTCCTCACTGCAGATGGATAATTTTCCTTTTAATCAG
Seq A exon
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GCACAACTATATTGAACTTTGGAGTTACAGATAAATTATATAAAGTCATCTGCTCAGTTAGTAACTAGAAATAATCCAGTTTAGCAATACATAAAACATAACGGAAGTAAAACATAAATTGACGGTGGAGGTATAGTTCAGCAGGATTAAAACCTGCATCATATGATTCTAAACTTGAATATTACAATCATCTTTTTAAATTTTGGAGTCTCCCATTTTTCAAAATTTTGAAGTCTCCATTTTTGCCAGAATGCTTTATTTACTGTATTTGTTTTGGGTCTGTCCAAGTAATATAAATTCCTTGGAGAGACCTAGATCAATTAGAGTAGATAAATACTATTTTAACACAGCTACTTATATTTTCATATATTTTATTTAGCTTTAAAAGAATATTTCATAACTATTAGGACCTGGCAGACACTGGTTTGGGAGTTAGAAAATAAAAGTTCTGATTTAAGTCCCACCATTAATAAGCTGCGTAACCTGGGACAAATGACATATTTATTTTGAAAGTAGGAAGCACATAAGTTCTAAACAAAGAAATTGCCCATTTTTCTTTGATTCAGTTTGTTTTCTATTAAATGAGAGGAATAGACTAATCTCTGTTTTTTAAATCTTTGCCATTTATTGGTTTTGATTTACTTATCTTTGTCTAATTCTCTTAAAATAACTTACTCAACCTTTCAGAAGTCCAGAGGTCAAGGTAAACTAGGTCTTGTCTGCCTGAAAGCCTGTATTATAGACTAACACTGTTCCACATCAACAACAAAATACTATCACATTAAGTACTATATATATTCTTGTCTGTGAATAAACCATAAGAGCTGCACTTTATATTCAGTTCACTAATCAATTGGTTAGTAATTTTTTTCCCTGTAAATCACTTCTAGGGTCAGATAAGGCAAAAAAATAATAGCAATTATTCTAATAGATCATAACAATAGCATTGGAAACTGGGAGGAGAAAATGAGAGAATTGTCTCACCAGGTTGTAGGGAGAGACGGGGGAGTGAGGAGGGGGAATTTCTTTTAGGCTTTAAAAACAACATAGAATTTAAGGACATTATTGAACCAAAAAATCTCAAGACATTACCTTAGTTATGGTATTTCTTGCATAAATACACAATGGCATCAGAGTGTGAAGTTGTGGATGCTGGGTGTCTCTCGGGGATGGGAAACACTAAATTTCATTCATCTTTCTCAGGTTCTGAACAAAGAAAAAATATTCAGAGGACTAAGACAGATATCACCTTTTTATCTCACAGAAGTTTGTGGAGAGTATAGCTTTGTGTGAAAGCCCAAAAGCCCGTTAACCAAACAGATCTAACCACAGAGGCCCAAGCAGTCACACAGAGCTGCCCTCCAAAGGAAGAAACTACATAATGATTTACTTATAAAAGGCCAGTTTCTTCGGGTACAAAGCATTTATAAGGTTGCCTTTACAGTTAAGACTTCTGTGTGAAATGCCACAGGGAAAATGAAATACTTCATTGTGAGCTATCGTACATATTTGTTTGACTGGAGAAAAGCAGATGCCCAAGGGAGTTTAACTGTAAGGCTTCATGGGTTAGGATTACTTTAAATAAAGCTCCTCCATCTGCACTTTGAGGGTCACCAAAGCCATATGGTTTACCACTCCCAGTCACCTCAAGTATAAACATCTTTTGGCTGTGATAAATGCCTCCTCAAGTCCAGAACGTAATACATGTGTCCTCTTCTACGGGAAACAGAGATATATAATGCCCAGAAGCAAAAACCTCATCTAGTACTAGAACATTTATGATAAGTAATGAATTAGTAAAGTCTTAGAAATGACACTGAATATTATCAGTATTAACTTTCTGATCTTGTAAAGTCTCCCGAGAAGGTAATCTGTTAATTATAATGCTACAGATTTACCTCCCTCTTTTTCTTTCAGTTAGATATTACCAGATGATATTATATCTTTATTTATTATTTGTATATTCTAACAAATTTTTCCTTATAATTCTTTTGTCCACGTTATTTGATATTGGTCATGTTATTGCTATTACTTTACTATTTCTTTCCACTCAAAATTTCCACTTCATTTTCTTACAATCTTTTTTTTCCCCCATGATCTCTCACTTCCATTTCATGTTCTTTTGGATTATTTTTTTCCTGTCTTCTTTAGGATTGCTTATCTAATTGAATTCCACTTTTAATGTATTTTTCTTGTCTTCCAAAGAATCATTCTTCTTCCAGTTTTCTATTGCCCACTACTCTACTTATTTCCAATATTTTTTAAAATTCCTTCAGATTTGAAGTTTGCTAACATGCACTTTGTTACTTTTTCTTCCTAGCTATGGTTTCTTAGTTCTCTTCTTAATTTTATTTTGTCCAAATGCATAACCATAATCATCTTGAAAAGGCCTCTCTCTTTGAAGTCTTCTCTTGTTAGGAAAGTTTCATTGTCTTACCTCTTTTGAAAGGAGCAAGGTCTCCTCTATGTAACCAAATATTTAAATGCTGGTTTTTATGAAAAGAGAAAGCTGTAAGCCAAAACTGCAGATTCTATGAGGTTACTACCCCGTATCTAGTGACATGTATTTTCATAAATTAGGACAATTAAGTCTTCTGTTATAAATTTTTAGAATAAAGAGGTGAAATCTCCTTTGTAAGTGTAAATGGAAAATTCATGATTTATTTCTGTATTTTAATAGAATAAGTACAGATTTCAAATGTAATTTAGAACAATTTTTCATATTACTAAAAAATATTAATATTGAATGACATCTGACAGTTTTTTAGGTATTTCATAATTAACCTTATGAGATTTTTAATGAGTTTTATTCTTATAATTAATATAACATAATTTATTTTTAGGTAGCATTTGAATAGAAGATCTACTTAGAGTTAAAAAAATACTTTTTCTAGTATCAGTATGATTTCATTATAATATGGGTTATATTGCTTACATATGAATATAATTCCTGTATCTAACTAATTTATAATTATATATAATACGTTTGAACTGATCATATTTGTCAGTGTAGAATTCATGTCTTCTACTTTCTTGGTTGTTTATTTCTCCAGTAAATGATAGCTAGTGACCAGGGAGATTTTCTTTAGAGAGCTTTTCTCAAATGCAGTATTTCTGGAGAATAGGAAGGCTTTTAGTAACTGTTTCTGTCCATTCACACAACTTCATGGACAATAACATCAAGTGTGGCACTCTGAAAGACGGTGATTGTCGTAATGATCACATATGTTAAAATATACCTATATATGATATCTAAACATATACATATTAAGGAAAGTGCTAAAACAGTAAAATGAAAAGGATGAAACCGAATTGATGGAAAAAGACATACTAGATAAGTGCAAATAAGTAGAAATTAAAGTCATTATATGCTATGAGACAAAGTTGTCTTTAAAGGGAAGAAACTACAGTAAGATAAACAAGGGCCATTTAAGGAAGTACAGGGTTCAATTCACTCCAAAGATCTGATCATAAGTGTTATCTACACATCAAACAATACCGCATTGGAATTCATAGAACAAAAATGACAGAAACCACAATAAATAAAAACACATTAAATAGACATTAATTTGCCTCTCCCAACTTGGAACAGTCAAGTAGAAAAAAAATATGTACAGACATAGAAGGTCTACATAAGATAAGAAATAAGATCAATATAATTGAGGCATAATGAACTCTACTGCTTTAAAATAAAGAATAAGTTTCTTTTTAATGTTCTTAGAAAAGTCATTTTAAAAACAACCTCTATTAGGATAAAAATAAATCACAATAAATTCCAAGAAACAGAAATGGTACGAACTACATTATCAGAGCATAGGGTAATAAAACTAAACATAAATTTAAAACTTAGAAGGAAAATCTATCATTTGAAAAATTTAAACACTTTCTTTTAAATAGTTCTTGCATCAGTGAGGACTTTGAAACCAAAATTCATTTTAAGAATTTTCTGGTTATTCTTGTTTGCTTATTTTTCCACATGAAGTCTCAAATAGATTTCTCTAGTTATATGAATTTTGTGATTATTTTTCAAAGGCTGCATTTAATTTATTAATTTAGGGAAAATTAATATCTTTATGATATAGCATTCCTATCTAATAATAGGATATAACTTTCCATCCATTTATATTTACTTTTGGTTTATTCAAAGCTTTTAAAAAATGCTTACATTGTATTTAGAAACATTTCTTCCATTGTACTTTTTCTCTTTGAAATAGACTAGTTTTACAGTAGTTTTAGATTCACAGCAAAATTAAGCCAAAAATATAGAGTTTCCCCTTTCTCTACACACGCAGAGCCTCCCCCAACTATCAATATCTCGCACCAGAGTAGCACATATGTATTACTGTAAAAATAATCTATTTAGAAGAGAAAAAATACAATGGAAGAAAATTAATTTAGGAAAAAAATTAATTTTTTCCCTAAATTAACAAATTAAACGCAGTTCAAATATACCTGTATTGTATATAGGTATATTTTAACATATGTGCTATATTATATGTATTAGAATCAAAGTCCTCTTTGATTCAAGAGCTATTTTAGAGACAGTGTTTAGGTATTGTATATAGTTACAACTGATGAACCCAATTTGATATATCATAATCACCCAAAGTCCATAGTTTACATTATAATTCAATCTTGGTATTGTACATTCTATGGGTTTGCACAAATGTATAATGACATGTGTCCACTATTACAGTGTCATGCAAAGTATTTTCACTGCCCTGGCAATCACTGATCTTTTTATTGTCTCTGTAGTTTTGTCTTTTCCATAATGTCATATAGTTGGAATCATACTGTATGTCCATTTTAGATTGCTTCTTTCAATTAGTAATATGTATTTAAAGTTTCTCCATGTCTTTTCATGGCTTGATAGCTCATTTCCTTTAATGCTGAGTAATATTCCATTGTCTGGATGTACCACAGGTTATTTATCCATTCACCTACTGAAGGACATCTTGGTTGCTTCCAG
Seq C2 exon
GTTTGGGCAATTATGAATAAGGCTGCTGTATACATCCGTGTGCAGGATTTTGTGTGGACATAAGTTTTCAACTCCTTTGGTTAAATCCTAAG
VastDB Features
Vast-tools module Information
Secondary ID
ENSG00000144285:ENST00000303395:1
Average complexity
IR
Mappability confidence:
NA
Protein Impact





	

	
5' UTR





No structure available

		

			
Features


			

				
Disorder rate (Iupred):
  C1=NA A=NA C2=NA
 
                        

				
Domain overlap (PFAM):

					





						

							
C1:
NA

							
A:
NA

							
C2:
NA

						

					

				








    
Main Inclusion Isoform:
NA





     
                   









    
Main Skipping Isoform:
NA





     
      









    
Other Inclusion Isoforms:
NA
          









    
Other Skipping Isoforms:
NA
  



Associated events







Conservation


Mouse
(mm10)
chr2:66351227-66409861 
LOW PSI
MmuINT0139609
(Scn1a)
Mouse
(mm9)
chr2:66189284-66278756 
LOW PSI
MmuINT0139609
(Scn1a)
Rat
(rn6)
chr3:52464797-52510305 
Cow
(bosTau6)
No conservation detected
Chicken
(galGal4)
No conservation detected
Chicken
(galGal3)
No conservation detected
Zebrafish
(danRer10)
chr2:57106465-57123128 
LOW PSI
DreINT0018621
(SBNO2 (2 of 2))
Fruitfly
(dm6)
No conservation detected




Primers PCR

	

		

			
Suggestions for RT-PCR validation

			

				
F: 
No suggested primer sequences

				
R: 
No suggested primer sequences

				
Band lengths: 

			

		

	





	
Functional annotations
(Submit an annotation)

	


There are 0 annotated functions for this event 


		










GENOMIC CONTEXT[edit]












INCLUSION PATTERN[edit]






SPECIAL DATASETS
  • Autistic and control brains





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