HsaINT0003190 @ hg38
Intron Retention
Gene
ENSG00000077522 | ACTN2
Description
actinin alpha 2 [Source:HGNC Symbol;Acc:HGNC:164]
Coordinates
chr1:236720105-236726020:+
Coord C1 exon
chr1:236720105-236720191
Coord A exon
chr1:236720192-236725932
Coord C2 exon
chr1:236725933-236726020
Length
5741 bp
Sequences
Splice sites
5' ss Seq
AAGGTAAAA
5' ss Score
8.38
3' ss Seq
TTTCTTGGCTGTCATTACAGAAA
3' ss Score
5.94
Exon sequences
Seq C1 exon
AAATTGTTGATGGCAACGTGAAAATGACCCTGGGTATGATCTGGACCATCATCCTTCGCTTTGCTATTCAGGATATTTCGGTTGAAG
Seq A exon
GTAAAAGACATGGTTAAAAGTCTAATTGTATAATCTGTAAATTGAGCTTGTGAATTAAAATTTGAGCAAGATGTTTTAAAGTCCAACAGTCACTTACATGATTGAATGAGAGACATGTAAGTGGGTTCTTATAAATTTTGTATGTGTATAGGAAAAGACCTCGGCAGCACTGTTTCATTCATGGGGGTGGAATCGGTTTGCAAAAGATGAGCACATGTTCAGAACAGAAGTCGCTTTTTAAAATGAGCATTTATTGAGCTTCTTGATTGCTTATTATACTAGTAAATTTACAGCTATGGCAGAGTTCTTTAGTCTTACAACTGAAACACTTTCTTTCCCCCTGGTATAAAAAAAGAATCTGTTGCAACCCATGTTTGTTATTTCCTTAACTTTCTTCCTCCCTATCTCTCTCCCTCTCTTTTTCTTTTTTCTTCTTTTTCTTTTTAAACAAGACCTCTATTGTCACTGTATCTTTTGGCCTAACTACTGTTTCATCATTATCATAGAATCTTAATCCTTGACACTGCCACTGAAGATAAAAATCTTTAGTCTTTTACACCAACTACACTCCCAAATATTTTGATGAATTCAGCACTGTTGAAAAGTGTCAAATTGGCATTCTTAAAATTGGAACTTTGCCTGTTTGGCCCTCAAATCACAAAGTGTATAACTGCAGAATGTGTTTCAGGGCTGCTGCATTGTCCAACTATTTGGCCCCTTCTGACTCTGTAATCCAGTAGGTAACCAGGTACCTGAGTGGTAAGGGGTGGAGACGTTATTTATAATTCTGCCCAGGCCACAGTAGCCTCTGACTCTGGTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGGCACCCAGGCTGGAGTTCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTCCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCACGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCATGCTGGCTAATTTTTCATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGAGCTCGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGACTCTGGTCTTTTTAAGTGATTTTAGGTACTCATCAACCAACAAACATTAAGAAACAACACTTTGCCTACTTGTACCAGCTGACATGAAGCCTGCAGTACTTGCCCTTATGGACCTTCAAACTCACTTCAATTATTCCCTTCTGGCACCGGAGACCGACTTATGTCATCTAAAAGTCAAACTAAAATCTAATGGCATTAAAACAATTCAAGCTCAGGAATGACAGCCAGCTTGAATTAATACATAGTCTGACTTTGAAAACTTTTGTACAATATAGTTCTATTACAGTACCTTCCTTTATGCTAATGAAAGAAACAAGAGGCTTCCTAAAATTCTTGCTTTATTTAAAAATTGTAAGTTGTAATAATTTTATCAGTTTTTATATACTTCTAAATTTAAATATTTAAACTGTTGAACCCACTTTAAATAAATACTACTTTTAGAAATCTTGGTCACACTGTTGCTGGTCTAGCAAATCCTTTTTCCACAAATATTACAGAGGTGAAGTTGACCTCAAGTTGTTTCTGATTGGTTACAAATTTTAAATTAGTGATAATATGAATTCAAACTTAATTATATTTCAAGTGTAGGTATGAATGGTATTATCCATTAGAGTTTTCCCCAAAATTGTTATTAACATGCCCAAAGCAAGATAGCTAAATCACAATATTTTGTAAAATTTTGCGATAAAAGGCTATATTAATCTGCTCTTCACAAGACTAAGAAATTAAACATTAAAAAATTATAATTTTATTAGGAAAGTACCTACTAGATCTCTTCAAGCAGATGGTTCTGCAGTGTCCAACACAGTAGATACTGTCAGTTTGCTAATTTATATTTTTATTTGTTTTAGTTTCATGGAGTAATTGTTTAACAACCTCATTTAACTTCTGTAAGTCTACAGAAAAATCATCTTTATTTGTTTTAATGATGTGTGGTATGTTGAAAAATTCATTGTTATTAGAATCAAAGAAACAATTCTTTGAGGAGTGAGTTTCCTTCAGCAAAATGATGGGCCTCTTCCAAGAAAGAAAATGAGAGATTAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGAGTGGATCATGAGGTCAGCAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAATCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGCGGCTAAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGACCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGTAACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAATGAGAGATTAATATATCTGTTGATGAAGGCAGTGCAGATGTAAGTAGATGATGGAGCTCCTTGGGGTGTCATTCAGTGCTTTGTGATGCAATGAGAAATGTTACTGCCAATCTGTAACATGCTTTTTATACCATGATCAGGGTTTTGTGTGTGGACCTGTTTGTGCCAAATGGCCGCATTTCCACTTTCCCATACACCTTTCGGGAGTAGGTTTTCCAGTAATGTACGTAATTCACACAAGGTTGTTAACCTTTTGCTGAAAGCCTAAAACTGGATTTGGGGTTGGAGGAGGGTCAGCTTTGATTGTAGTAACCAATTGAAGAAGGAAAAAGCCTTGTTCGGCATTCATGGCCCAAGAGTGTTCACACATATTCAGGCAGAAATTAAGTGAAACTCCGTGACTTGTAAATCTAAACTTCAGTGGCAATTTTAAGGTGTTGTAGATATACTGTACCTTTGTTTGCTTTTCTAACCTGGTAAGTTTTATTTAAACTCTATTAAATACATCCCATTATTTCTTCCTGATGTACTTCTTCTTCTTAATTTCATTGGTCAGGACTGCAAAGACAGGCAGAACAACTGGCTGTGGAGTTCCAGATTTCAATGTCCATATCAATTCACATTTTAATTAAGTCTTAACAGTTTCACTTTATTTTCCCTTAACTAGCACTTGCTAATTAAAAGACATGCACAGGAGTTGTTCAAGTTATAGCACATGGAACTTTAGGGGTGTGTGTATTTTATCTGGGTTATGGGTCCAAGAAAGTATGAACTAAAATGGACAGTTTTTTGTTTTGTGTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTGAGACAGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGTTCACTGTAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGCAATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAAGTGCCCGCCACCGTGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGATTCGCCATCTTGGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTAATCCACCAGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCTAAAAATGGACAATTTAGATAAATAATTACAAAATTATTTTCATTTGAAAAAATCAACTTCAACCCCTTCCTAAGATGGAAGGCCCCATGTTAGTTAGGAATCGACATGCTTTAGGGAATTTCTAAATTGTTAACATTTAAATATAGGCGGAATCCTAAGTTATATAAGTGGCTTTGAGGAGCTGTTTAGATGTGTGTCGGTTTGGGTCCTCCAGGAAGCAAGTGCCAAGACTTACTAGAAATTGTTGTAGTCTTTCCAGGCCTTTATAAAAACATGCCATAGCATGGATGGCTTAAACAGCCGACCTTTATTTTCTCACAGTTCTTGAGGCTGGAAGTCCAAAATCAGAGTGCCAGCATGGTCTGGTTCTGTGAGGATCCTCTTCCTGGCTTGCAGATGGCTGCTGCCTTGATGTGCCGCACGTGGTGGGTGGGGGTGGGGGAGAACCTGCCAATGAGCAGGCTCCCTGGTGTCTCTCTCATGAGGACACTAATCCGATCATGAGGGCCCCACCCTCGTGACCTCATCTCACCCTAAGCACCTCCTAAAGGCCCCATCTCCAAATACAGGCACATTAGGGTCTAGGGCTTCAACATATGAATTTGGTGATGGGCGGGAAGACACCAACATTGAGGCCATACCAGAAGTGCAGGAGATTTTTTGGGGAAAATGCCTATGCAGGATGAAGGGGAGGGAGCAGGAGATGCCTGAGGAGCCTTCAGACCAGAGCTCCTGGCTGACACCTGGGCCGAGAAGAGGAAGGGAGGAGGCTTGGGGAAGAAGGTCTCCGACTGCAGTGCAGTTCTGAGGTTAATTTCGCCAGGCTGATGGAGTCTTTAATCCTAGGCTGCCCTGAGAGGAGTCTCACGTCGCATAGGGGTGTCTCAGCTCTGCTGCTCACCCCCCAGTCTTTGGCTGGAGCAGCTCTGGGGAATGTGGCCTCAGTGGGAATGCAGGGGTGTGGTGCATTCAGGGGGCTGCAGCTGGCACGTCAGTTGCCTGCCCTGTGCTCGCAGCTGAAGCCGTGGGACGTCTGAGCGGCACATTTTTATGGTCATCACAGATGGTGCTGGGTTTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTGAGAAGTCAATTGGCCAAACTTGAAATTTACCAATAAAACCCTTTAAGTGTTACAAAATCACTGGGCAAAGGAATACATTTGAGATGTGGTAGCATCTGTGAATTCCATTTACCTAAGAGTATGAATTACAAACCAGATGAATGACAGATTAGTTGTCATCAACTACACACAGTTTATTTTTTCATGTGAGTTGCACTGTAGACTATTTATGTTTGCATATTTTTCAGGATTGTGTACAGTAAACCTTAAGTGAATACAAAGGATCCAATTGTCCTGTAAGACTCACTTCAATTACAGATTGTGCTCAGTATTAAACTTTGCTAGTAC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Seq C2 exon
AAACATCTGCCAAAGAAGGTCTGCTGCTTTGGTGTCAGAGGAAAACTGCTCCTTATAGAAATGTGAACATTCAGAACTTCCATACTAG
VastDB Features
Vast-tools module Information
Secondary ID
ENSG00000077522:ENST00000366578:4
Average complexity
IR
Mappability confidence:
NA
Protein Impact
ORF disruption upon sequence inclusion
No structure available
Features
Disorder rate (Iupred):
C1=0.000 A=NA C2=0.000
Domain overlap (PFAM):
C1:
PF0030726=CH=PD(20.6=70.0)
A:
NA
C2:
PF0030726=CH=PU(24.0=83.3)
Main Inclusion Isoform:
NA
Other Inclusion Isoforms:
NA
Associated events
Other assemblies
Conservation
Cow
(bosTau6)
No conservation detected
Fruitfly
(dm6)
No conservation detected
Primers PCR
Suggestions for RT-PCR validation
F:
No suggested primer sequences
R:
No suggested primer sequences
Band lengths:
Functional annotations
There are 0 annotated functions for this event
GENOMIC CONTEXT[edit]
INCLUSION PATTERN[edit]
SPECIAL DATASETS
- Genotype-Tissue Expression Project (GTEx)
- Autistic and control brains
- Pre-implantation embryo development