Special

HsaINT0015330 @ hg19

Intron Retention

Gene
ENSG00000124406 | ATP8A1
Description
ATPase, aminophospholipid transporter (APLT), class I, type 8A, member 1 [Source:HGNC Symbol;Acc:13531]
Coordinates
chr4:42590277-42596379:-
Coord C1 exon
chr4:42596306-42596379
Coord A exon
chr4:42590347-42596305
Coord C2 exon
chr4:42590277-42590346
Length
5959 bp
Sequences
Splice sites
5' ss Seq
AAGGTAGAG
5' ss Score
6.38
3' ss Seq
TTCTCAACTCCAAACTACAGTGA
3' ss Score
2.28
Exon sequences
Seq C1 exon
GTAAATGTTGGAGATATAGTTATAATAAAAGGCAAAGAGTATATACCTGCTGACACTGTACTTCTCTCATCAAG
Seq A exon
GTAGAGATGCCTACTGATGCTCAAACAGTGTAGAGGATGGTTTCTCTACCCTGCATTGACCTTGTGATTTCTCCAAGGAAATAAGGAATAAACGAAGAATTTAAAACCTCTCTAATAATTTTTATTTAAACATTTAAAAAATTGATTGGACTTAAAGGGCTTTTTCATGTTTGCCATATAGAATAAGTGATAGGTACTATACTTTATCATTCAAATATAATTAAGAGTCTACTCTCCCTCTGGATCTATCCAGATCTTTTGTGGGGATCATAACTCTTTTAAGATTTCCTGTCATTTATTTTATATAATACATGGATTGGGTTCTATTGATATTTTTTATCTTTCAGTCCTTGTTCGTCATAAATCCCTACAGAGTTTCTTGATTATTATGATGGAATGGTATAAAAAAATGGATGAATGATTCTTTTTGCCATTATGCCTTTTGAAATGCCATACTCTTCCAACACAAAAGTACTTTGCTCTTTCTTTTAAGTTCTTTCAGTTACTTAATTTAAATAATTTTCATTTTACTCATATTTTAATCATGAATTAGTAGTCAGAACATATGGCACTGTTACTCTTTAAAGAATGTGACTTTCAAATGGTTTTAGGTTTAAAAACTATAAACTAGTCCTATTTTAAATTAAGAAAAATTGTTTTTAATATTTTAGAGGTTGTTTATCATCATTTCCTTGGACAGGTTTATTTGTAAATCCACATATGAATATGGACAGTGTCCTTTTTTCAAAATTTATTTAATCAGGTCATCATTTAAAGTGATTTGATTCATGACAAGTTAGCGAAACTTAACAAATAAAAGTATTTATACTAGATATTTATAGAAGTAAGTCTACAACCAATTAAAGTAACTGCAGGTAGTTATATTTCTATAATTTTGTGCCATGTACCTATAGGTTTTTGTTTTCAGAAAAAATAATATAGATGTTTTCAAATCACCCCCTCTGTTCTTAGTTTCCTTTGCTTATAACTTTATCAGGATAAATCTCTAAAACTGAGTGAAGCTAACCGTCCATTCTTGGCGTCTTCAGAATTAGCTTGAGGGAGAGCTTATTGTCATTGTCTCAGGTTCTAGGTAGTATCAGGCACTAGAAAGAGCTCTCTTTAGGGAGTGAAAAGCCAGGATTCTTATTCTGATTTGGTGATTTTGAACCAACTGCTTAATCTCTCATGCCTTGATTTCACATCTTTTATATTAAGATGGATTAAATGATCAAATTCCAATATTCCCCAATTCTTTTTGTTTAAATTGATAAGCTTTAAGAGTACCTTACAGAATGGTGTCCATTCAGTTTTACTAAGTAAAAATGTGATGAATGTATTGGACACTTGGCCATCTGAATGTTTGAAGTCTTGTGCTGCATAACAACATTTTGGTCAATTACGAAACACATATACAACGGTGGTCCCATAAGATTATAATGGAGCAGAAAAATTCCTATTGCACAAATACTTAGTATTGTGTTACTGTTTCTTTACACTATTCCATACAGTAACATGCTGTACAGGTTTGTAGCCTAGGAGCAATCTGCTATACCATATGGCCTATAGACTATACCATCTAGGTTTGTATAGGTACCCTCTATGATGCTCACACAGTGACAAAAATGCCTGACAATGCATTCCTCAGAAGCTACACCTGTCATTGTCACGTGACTGTATATAAGTTCAAAATGATAGTAACACCTTCTAACAATTTGGGAAAGTATTGTTTTCCCAATTAAACTCTTAGAGACATAATTATAGAATGAATCATATAGGCTGAACCGTTAAATACAATTTTTATTTTTGATGCTCAAAAATGTGAAGATAATCGACTATACTGCCCTGAATTTGTATTTAATTTTAAGTTGGAAATTTTCAAAATCTTTGCCGTCTGACTCTATCCAACTTCAGAAACTCCCCAGCAAGCTACTTGTATTTCTTAAACTTTAGACCACTTTTACAGAATTTGTTTTATAAGCATTAAAAACACTTACTGGTGGCTATGAATTTCAATTTATCGAAATAGTTTCTGTGTCTTAATATGGTCTCCACAGCGATTAACTTCCTCCAAGATTATATTTTTAAAAGATTATCTGATTCATTGCTTTTTGTTATTGAGTAGAATTCAAAATAAAAGCTGTGCTGCTAGACATTTCAATCCAAGTAGCAGAGTACCACCTTTCAGTATTTTTTTTCCTCAAAGGGTTTTAGCATTACTTAGCTCCTTTGAATCTACATTAACCTCATGAAATAGGTAGTAGTTGTTTAATCATTTAACTGAAAGAGAAATTTTGACTTTAGGTAATGACTAAGTCAGGGTTGGAATACTCCTAATTTACTATCTTCACACTGTCCACTATCAAAAGAAGTACATGATGATTTTTACCCGCAAGTGAGCAACCACTTAGCAGTAAGAGTAAACAACTGTTTATAATATTTTAATTTTCAATTTTTTTAATTTTTAATTACTAAGAGTACATCTTCTGTGAGGTAGTTTGAAATTAAAGCATGAACATGGTTGAAAGTTACTGTGTTTCGTAGGCTTTCATTTTGAAATGAAACAGATTTTAGCATTTAATAAATAATGAATACATTTATGTGTTAAGAAAGTATAAAGTAGGGTAAAATAACTCAAGCTGTTAATTCAAGTCCATATTCTCCGCATGTCTATTTCATACCCTCTCTGAAAAAATTTCTCTGGATTCAAAGGCTTACCCTTCCAAAACAATGCATTCTCTAGACTTCATTAATTGCTAAGTAACTCAAAAGGCTACAGTTATGCCTTCTGACTTCCTAAGGCATAACTGCAAAGCTTCCTAAGGCATAATGCAAAGCTGACTTCTTTGCAGCTTTGCATTAAAGTTAGTAAGATATTTATTCAATTAACTTTAAAAATATTTTGGAGTCAGAACATTTTTAATAGTTTTTTTTTAAGTGGGGCAGGGACTAGTATACTTTTTTTTTCAAGACCCTATCACAACCCTAAAAAATAATTTTCATTATTATTTTCTTCCTTTTTTGGTACAAGTGGACATACAGTAGATGGCATGAGGTTGAGAAATTTGAGAAAGAAAAATCTAGACTATAATGTAGTTCTCTATAAAATATGCTTTAATTTGATAAGCTTATGAGTAAACTTTTAAAAATTAAGTTTTCACACTAAAACTTTAAATTGGGCTAAAAAGCAAATAAATAACCCTCAAATATTAAATGTTTTCTTATGCCTTCAGACCTGATCAAAATAAGTTTTGAAAAAAATTGGCATTAGATGTTTTTATTAACATGTATTATTTTCTATAATAATTTCGAACTTTCTGTCTCTTTTGTCCATTTGTTTGTTTTTTTTCCTCTGTTCATTTTTTTTTTTGGCCATTTTAATTATTTTATACTGGGACGTGTAGGTGGCAGTAGGGGAGATAGTGAAAGTGACCAATGGGGAACATCTCCCAGCAGATCTCATCAGTCTGTCCTCAAGGTTAGAACCACTGAGTCGTATAGGATGCGTGTATGTGGGTCCTCACCGTAAACCGGAGAACAGTTGCACCCAAATATGGTTGAGTTCTGTGTCTCTTCCTTTAAAACACAAACTTTTTATACTGCTTGGTGATGGACATTTCACAGATGTTTTAAAGGGATTTTTGAATACTATGTTGACTGATGCTTGTCCTTCAGCTGGGCAAATTGAACTCCTGTTGTTATCAATAGGAGTCTAAGAGGCATGACAGTAAAGGTAGATTTTAATTTCCTGTGCACCATTAATATATATTCGTATTTAATAACATGCCTAAGTACTAAGGCTTAATTTATTATCTCTCCGGGATATTATTTTGAATAATGTTAAGCTTTTCATGAAACAGTCATTGAAAATTGATTAGATTATAAACATGTCTTATTCTTGTATTTTAAATTTTTCTGTAAGTTCTGTAAAATCCTTCCAGCGATTGTGACTATAATTTGGGCTCATAGGGTTTATAGAGGACCCCCTGCACAAAGCTGGATGTTGCACATTTTGTACCGCATGCTTTGGGATCGACTTTTATCCCACTTGTATCTAGTGACAAAGTGCACGTTACTGTGATCAATTTCAGCTGTCTACTAGTGACTGTATTGTGATATGCATCTTGTTTCATTTTTCACTTACTAATCAAAAAGCCTGCTTTGCCTCTCTTGACTAGTTTGTGTTTTAGATGTCATCATAATTTGCTGAAATATTTATGATCTAGCATGATTCCTTATCTGAGACTTCTTGCTGCCTTTTCACAGCACTATTAAGAATTGCTTCAGTAACTGCTGTCCTAAGTGATTGTTGAGAATGTTCTGAATTTCGATGCTTATTTTATTACCCCAACTTCAAATAGAACTTAGCCATTTGAACTTCCTAACTTCCTAGCCATTTAAAGACCTAGATAAGTTACTTTATGCAAAAAAAAAAAGTAGAATTAGAATATTATTCTAATTGTCAGAATATGGAATCAACATTGTCATTTAGTATTTTCTTTGTCATCGTGCTTCTATATTATCAGGTGTGTTTTATAAATTCATAAACTATGTTTCAAATGTATACATAAGTAAATTACAAATTTCGAGCAATTTCCAGAGCCAAATTGCTATTGTGACAGTGATTTTAAAAATAAAATTTTGAATAAGTTATAGAGTGAAAATATAAATATTGAAGGACTTAATTTTGGGGAAAAGTAGCAGCTTTTACGAAAGAAAGCTCATAGGGTAAATTGAAGAACCTGCAGAGCTACTTTAAAATGAATCAGTAAAATATTTTTGATTAATGTCTATGTGTTTAAGCAATTTTCACAAATCTTCGGGCCACAAAATTAAGCTACATGCCCATTTCTGAAACTAGGAATAGTCTGTTTTGCACATGTACAAGTTGGAAGTTGATTAGAAAATTCCAGGTGTTTGTAATTTGTAAATTTTTTTCTTTCTAGCTTTGAGTACACATGCTTATAAGAGATTACATTTATAATACTTATGTGATATTA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Seq C2 exon
TGAGCCCCAAGCCATGTGCTACATTGAAACATCCAACTTAGATGGTGAAACAAACTTGAAAATTAGACAG
VastDB Features
Vast-tools module Information
Secondary ID
ENSG00000124406-ATP8A1:NM_001105529:7
Average complexity
IR-C
Mappability confidence:
NA
Protein Impact

ORF disruption upon sequence inclusion

No structure available
Features
Disorder rate (Iupred):
  C1=0.000 A=NA C2=0.056
Domain overlap (PFAM):

C1:
PF0012215=E1-E2_ATPase=FE(8.8=100)
A:
NA
C2:
PF0012215=E1-E2_ATPase=FE(18.0=100)


Main Inclusion Isoform:
NA


Main Skipping Isoform:


Other Inclusion Isoforms:
NA


Other Skipping Isoforms:
NA
Associated events
Other assemblies
Conservation
Chicken
(galGal4)
ALTERNATIVE
Zebrafish
(danRer10)
Fruitfly
(dm6)
No conservation detected
Primers PCR
Suggestions for RT-PCR validation
F:
No suggested primer sequences
R:
No suggested primer sequences
Band lengths:
Functional annotations
There are 0 annotated functions for this event


GENOMIC CONTEXT[edit]

INCLUSION PATTERN[edit]


SPECIAL DATASETS

  • Genotype-Tissue Expression Project (GTEx)
  • Autistic and control brains
  • Pre-implantation embryo development