Special

HsaINT0038865 @ hg38

Intron Retention

Gene
ENSG00000168542 | COL3A1
Description
collagen type III alpha 1 chain [Source:HGNC Symbol;Acc:HGNC:2201]
Coordinates
chr2:188974320-188984962:+
Coord C1 exon
chr2:188974320-188974568
Coord A exon
chr2:188974569-188984759
Coord C2 exon
chr2:188984760-188984962
Length
10191 bp
Sequences
Splice sites
5' ss Seq
AAGGTGAGT
5' ss Score
10.47
3' ss Seq
TCATCTAACTTGTTTTTCAGCTG
3' ss Score
9
Exon sequences
Seq C1 exon
GTGAGGGAAGCCAAACTTTTTCCTATTTAAGGCCAAAGCAAAGGAATCTCAGTGGCTGAGTTTTATGACGGGCCCGGTGCTGAAGGGCAGGGAACAACTTGATGGTGCTACTTTGAACTGCTTTTCTTTTCTCCTTTTTGCACAAAGAGTCTCATGTCTGATATTTAGACATGATGAGCTTTGTGCAAAAGGGGAGCTGGCTACTTCTCGCTCTGCTTCATCCCACTATTATTTTGGCACAACAGGAAG
Seq A exon
GTGAGTAGGTACTGATTTCAAGAAACTTTATGGGATTTTTGTCTTTCTTCTCCTCACAAAGAGGGGTGTAAAGGGGAAAATCAGTTGCCTGATTCAAGATAATTTCCTCTATAAGCTCCAGATTGTGAAACGTTGAACTGACCATGGCTGTGCTTTTTACATTACTTGAAAAATAATCGCGTTATGTGTGTTTTTAAGAGTTCTGTGGTTAAGATAAGATGTTCTTGTACTAACTTGTTTTCATGTTAAAGGCACTGGAAACTTTTAAAAATGGCTTTAAAATTTTTCCCTCCTGGATTGTTAACATCTTGGAATACTTCCCCAGGCAGTCTGGAAGTTATTGGTCTCTTGCAATAATTTTATGTTCCTCTTTGTCTGCTGGATTCTTTGTAAGGTTAGAATATTGAGCATTGTTTTCTGAATAAGAATGCCTTTCAAATATCATGGATTAAGAACAGTCTAAAGGAAGATTCTACGCATTATCAGAATCATTGAATATATTTCTGTAAAATGGCTACAAGATACCTATAAACATTCTTCAAAGGGATCAAACTGCTAAAATATTTTATTATTCCTGTTTTTATTTTGTTTCAAGAATGATTGATTAATTCATCTTTTCTAGTAGCTTGATATTAAGGGACTAATATTTTCCACATATTCTACGTTTTAACCACATTCGCATTAATGAAGAAAATATTTTTTAAAATGTTTCAACAGGAGGTTTGACTTTGCTGCAAACAAGGTAAAGATACTAGTACTGTTTGACTTCAGAAAGCTGTTTTGCTATATTTTCTAATAATTGCATGTAATGTTTTTCATATTCTAATTTCCCCTAAAAACACATTTGTCTCATTATTTATGTGAAAATATTCTTTTATTTACCATAGTCATGAAAATGCTGAACAAATTGGAATACAAACTTCCATAGAAATAAATATTTAAGTGCTAAATGTAAAGATAGCTAGGAGAAATTATTAGACAATTTTTATTGCACATAACTAAACATGGTTACATTTAAACATATAGATTTTGCAAAGGACACTGCATGAAAATTTGGTTTTTGTTTGTAATATCAAATGTATTTGTTGTCCTCATAGCTAATACATGTAAATGTGTGTATGAGGGGAGGGGTAGATATACAATGAAATGTCTTCAGTTATATTCAGCCCATGGACACAAAAGAAAAGAAACACCCATTTTCCTTGTTCCCTTAATTTCCTCTCCTCCTTACCCCTCCTCTCCTTCGCTTTGCCCTCCTCCTTATCTCTCTCCACCCCTTTTGGCTCCTTTAGACTTCTCTTCACTCATCACCCCACCCCTTCCTAGGCAAGCCCATATCTACTCCTCTCTCCTCCTCTGTCTTCCCTGCCTGTTACTCCCTCCCTACTCCCCATGTGGCCTCCTTATGCCTCCATTTCTTTTTTTTAGTTCTCTCTCTCCTTGCCTCCTCACCCTTTCTTTCCCCTGAACTCTCAATCCTTCTTCCTTTCTCATTCCTCTCCCCTTTTCCTCCCTATCCTGCTCTTCCCAGGAGATGCTACAACTCACAGTCCTTTTTTAGGATACCAAATGACTACTATCCCCCACCAACCATTTATTGAAAAGACTACAAACTTAGGGGTTTTAGCTCAAAAAATTGCAACATATTTGTAGTTGCCTCGTGGTTGCAAGCTTTTTATAAGCACTGTGGCTATTTTTCTTCCCAATCCAACTTTAGTGGGGGGGTGTTTGCCACTTACAGTACCTTGACATCACATTAAGTTCTGTTTATTTCCCTCTTTCTCTTTAGATGCAAAAAATAATCAATAAGTATAAAATTTTGCTGATATGTGTTTGTGTGTTCTTAAGCTCAAAAAGAGTTGAAAGAGAACTGTTCAGCCTATTTTTTTTGTCATGAGTAAAAGTAAAGTTGAAGTGACTTAAGACAGTACATCTTATGTTCCCTGTGGGTTTTACAAGGAAATTCTGCTATTAGATAAGCTTTGGAAAAGTTACAGGAGGTATCTGAATATACAGCACACTGAGAGCTGTCATAAAGTTCTGGGGTGGGGTTTCTTATATATGCCCTCATAACTTCAGAGACGGCACAGCTCTAATGAACACTCACTTCTAGTTCACTCACAGGCATTTTCTGGATACAAACAAGTCCTCAAAAAGAATTTTGGTCGTCTTACAAATTTGTGAACATTGTATTTAATTCATGTGTTTTAATCCACCAATGGAGAAACATAGTCTGTTTTATATTTCCTGTAGATTATAAACATGCCAAGTTTTAAGTACAAAGATGCGTCACCTAGTGGCTGACAAGCCAGGTTACCATTTACATAACGAATGCCAATATTAATGTTATGTAGCTGGCTTTGGTAGTTTATAATGAGCTTTAAAAAATTCATATGCGTGAATTTTAAATGTTAACACTGCTCTCCTAAGGAAATTAGTATGTTACGGATAAATATTGCAAACACATATACTGACACGAAAACACAATGGTAACAATATTCAGAGTCTTTTTGGAAATTAGCTTAAATGTTACGGCCACTTAAAAATTCTACATATGACTATTGTTTAAATACATTTTTCATGTCTCTGATGTAGTCCTTATTTGACATAAGTATTTTATTCACTGCTTAATTGTTAGATAGATTATAGACAGCTGTTACTAAGTAATACTGCTCCATTAGGGCAGAAACAGAAACTTTATTTTAATTAAATGTGTACTAATGTTTGAGTTTCTATATTTTGCTACAGTGATAATTCCAGTAAAATAAACTGTAGGCCTCTAGTTGTTTTAGAATTTTAAAACTGTAAATGGACTCAGAGAATCAGTTTCTTATTAGACGTCATGAGAGTATATTTTTTTCATTATGCTTTAAGAGGGAATTTGTAACTTGCTCAGGTAACATTCAAGTTTTCTGGTTTGTGTTTGTCCCTACAATTAAACACACTGAACTAACAGGAAAAGGTTACATACATTTAGGAACAATTGCACTTTTAAAGGGAGAGAATGCATAGTTGCTCACATATCTCAGTGTCAGTCACCTAACATGGATCAGTGCTTTATTTGAGATTACAAAACTAGAAAATGACGGAGTCAAGGCTAGGACCAATATTCTGTTCAGTCTTAGATAATTATAGAATACACATTAAAATCAGATATTTGAATTTTCTTAATTTTGTAACTATTTGTCATTGAAAGGAGATACTAAAAAAATTATATATCGTCCTAGAAAGTACATGAACTAATAATGCATTTCTAAAGGTGAAAAAAGAATAGGTATTTTTCTGTTTAATATTCAATTTTATAGAGAGTAGTACGTTAATTTTTTTAAACCCCAGAAGCTCAGGATCTTATCATTTTAAAAGAAATTATCACCAGTTCTGTGTGAGTAAATAAAGTATTATAACACTTTGTGTTTTTCATCCATGATACCTTGTATTTACTTACCTGAGCTTTTTTTCTAGGGAAAGAAAAATGCTCAGGTAATAACAGAGCCTTGAAAAATTTGGATTTTCAAAACTACCTATTTATGTATAGGCCTTTAGATCATCTGATGTTGAATACTCTTTAAGTGATCTAAAGGCCTACATATAAAAAGGTATTTTTATTAAATTCTGGAATTAAACATTTCAGCATTACAAGAAAAGAAAGCAAATCCACTGGAACAATTCTGGGAAAGAAGGAAAGACTGTGATTAAATGCCTCTTAACTACTTCAGATTCCTGGATTGATGTCTTATCTACAGGCTTCTTTTTAAAAATCAAGAATGATTGGCTGTGAGTTTACCAGGATTATAGTTGAGGCTAAAGGACAGCTCCTCAGGAAAGCCCCTGTTCTACATCTACGGTCACATGCTGGACCTTGAGTTGTCACTCAGAGAAAAGAGTGCCATCTACCGAAACTCCACAGTTTCCATTGTGAATGGCTTCTTTGGTGCAGAGTTCCAAAAATTATGTAGCCCAGCTCTTTAATTTTGTAACATCTAATGATATCACCGCCTTGAAGTGATTAAAGTAGATTGCTTAAAGAATTAAAGCTTTAAAGATGAAAGATGTTATTGCTTTTGCTGGACATGAGGAACAGTTGTAAAGTTTCCAGGTCTACAATAACTTTCTGGAACCCTCTCAGTGAACTGTTTCTTGTAAAAGTTTTCCCTAAGATAAAAGCTCAATCCCATTGTTTCCACACTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATCATATAGTGTAAAAAAAAACTCTCCAGACTTTTCAAAGGGGAAACTTTGCCTGTTTCATGTCAAGATGACAACGGAAAAAATGAGATAGCTATTCTTACATAAATCATTTGTGAACTGCAGTTGGGGGAGTTACATTAACCACCAGAGTTTCAGTCTGTGTCTAATGAAAACACAGCAGAAGTGGATTCCTTTCAGATTAACTAATAAAACCCTTGTTTTTTTCCATGACTGAGGTCAAGCACTGCTGTTTAAAATGTAGTCTTAATGAACAAAATGAAACGTTGAAAGAGGACGAGTCAAAATGCCCAAAAGATGTAAACATCAAAGAGAAAAGATCCAGAAATTATTAAAAGTTAAACTTCCCTTGAATTCTAGTATTAAGAAAGTACTGCTTCAGTAAAATGGCATATATTTTTCTGAAACTGTTTTTCTATAGTATTTTGTGTGGAGGATGACAGAGACTGCATTTCTCAAGTAAATTAAAATCACAGAAATACTCTTTGGAGTTGCATAGCATGTTCACAACGTTCCAGTTTCATTCAGTGAAAACTTCTGATGAACTTAGATGTATATTAACATGAATCATTTAGTAACTATATTTTCTGAAAAACAGTGTGTTAATGAGACATCTTAAACATATTTTTGCATTGGATGCAGAAGTCTTTTCTGTCTGGTACTATTGTTGTTAGAACCCTACTTTTTTGTATATAGCAAAATGTATGCAGGGTTTCTGAGTCACACATTTATTCTGTTGGTGGTCTGGATGTCATCAGGGTAGCTTTAGAGATATAACCCTTCTTCATAAGGTCAAGAGAAAATAAACAGGAGAATTTAACTCCAGATGGCATCTTCCTGTTTTGAGGCCAGATAGAAAAATATTTTGCAAAGAACTGTTGTCCTTCAAAATATACCTATCTAGATTCAGATTTTAACCTTGCAGGGATAAAAAATCATATGGGACAGAGCTTTGGAGTTGGCTTCTTTAATCGTACTCAGTTTTGAAATAGCAGAAAGAAAATAGAATGCAGTAATTAAGAGTATCAAATTTAGAGAAAGCCTTCTTACACTCAGATCTTCTTTTTCACCCTGACTGTGTAACCTTGGGAAAATTACTTAATGTTTCTGCAGTTAAGATTCCTCATCTGTAAAATTAGGATTATGACAGCTGTAAGCTCATAAGGCCTTTGGGAGTATGAAGCAAAATAGATATTCAAACTACTCAGAGCAGTCCCTACAAGATAGGAGGTACTATAGCACTAGTTTTACTAACGCTGGCAAATAAAATTACTCTAAGGAAGAAATTAAAGTACTTAGTAACTTAGTGATAAGGATGGTGAAATGTAAAATTTTATTTATAAGACTATACAATTTAAAGTTGTTTGCCAAATGTAATAAGACAAGTAGAATATATTCTCTTCAATGTTTTTATAATTTGACACTAAGAAGATTTTATTATATATGCAATTGCTGGTGGTTAGATATATGATACTTAAAATTTTCTAATTATCTAATTATTTTTATTTTTAACAGGATAAAATATTAATCAACTTAAAGGACATTTCTAAGGAGATTGAATTCTAAAAGATTAATCTTTTAGACAATTCTAAAAGATTAATCTTTTAGACAATTCTAAAAGATTAATCTTTTAGACAATTCTAAAAGATTAATCTTTTAGACAATTCTAAAAGATTAATTGAATTCTAAAAGATTAATCAACTTAAAGGACATTTCTAAGGAGATTGAAAAAGCATATATCTATAAAATATGAAACAAGAAAATATCTACAAATGATAATTTATCAACTTTTTTTCCTGGAGGTAGCAAGAATAAATAAAATCTTATTTTCTATGCAAAACAGTGCTTTTAAATTAAAATTATTCACCTAGAATGTCTACAGATACTTTCTTCAGAGTCCTTTTTGTTAAGTAATCTAACATATTTTAAGATACTCTGATAAATACATAAGCAGCAGAAAAAATATTTTATTAAAATTTATGTTTTCCAAACAATATCATTTAAAAGGCAAACCAAACATTATTTCAATTGGAAACTATATGAATGCCAAATACCCACATGTACAAAATATTCAGCTTTCTAAAGTAATGAAAATAATTATGATAATTTATATATCATATCTGTGATTCTTAGATTTTCAGATTATACAACATCTTTTCCCAGATAAGGATTTAGTAAGAAGAGAAAAGGAAAAAACATTCACTTTTCATTCAAGCCAAATTAATTAATTTAATTAGGTGCTTTAGGGAATAATATTATTGCTCCAAAAATAGTATTAAGACAAACATAACATTCATTTTTTGTCCAAACAATATGATTTCTTCAAGTCAGCATGATTTAACATGAAGAATGGAAACAAAAAAATCACAAAATAGTAAGCTTTATGCACATCTAAAAATATAAAATTATGTTATTTGGCTTTATTTTTCTCTAAAATTCCAAAATAGAAAACTAGGAAAGAAGCAGCTAAGAGTGGTTTAAGACATGTGTTAGCTTCAATATGTTTTATATTATAGATCCCAGCAAGGAGATGATTGAGTTTAATACATTGCTTGTGTGATCACAAGTAAATTTCTTTCAGAATTGTACTTCGTAGTAAGGAACAGAAACACCAAATGACATGGGAGATGGAATTTAAAATTAATTATAAATTGGAACAGAGAGATTTAGTTTAAACAACTAAAATAATGGAAATAATTGGAAAGTCCATTACTTTTCAATAGTAGAATGAAATTATTTGCCTTTTATTTAATATTTTTGGAAAAAATTAACTTATTTTTTTAACCGAAGCTACTCTGAATGCAGATATCTAAGAAATGAAGAGAATAATATGAGATGACTTACTTCTAAATCCCATTTTCTATTCTATTTCTAAATGTTGCAAATGGCTAACTAGAGCATTTTTATTCCTCTAGAAACAAAACATTCTTTTCCTTGACTTTGCCATGATTTTCGCACATATTACTAGGTATTAAATGAAGGTCCATGAAACATCAATCTAAGAGCTTTAACTTTCAGTAGAATATATTGCTAACTATATTTTGTCATGCATGGAATAATAAAGGAAGCTATACAAAACTATTTTTTTCAGCAAAGGTAACTAAGGTAGAAAAACAGAGAAAGGGCTAATTTTCAGCCACAAGTTTTTACAGGAACTGACTTCTCAGGAGAGCCAAATTTATTTCAAGTGGATGTGAAATAAGTTATGGCAATAAATAAAGTTGCATTAATTCTTATTTTTTAAACATTCCAACTCTCTTTTTTTTACTTAAAACAATATGACTTTCTAAAGTAAAACAAAACATACATGCACCATGTTGACTGTCATGTGCAGGTGAGAAGAGAAAAATATTTTAAGAATATGATAATTTTTAAAATTGCACTAAAATAATCTTTATATTGAGGCCTCCGTGTTTTAAAAAGTACTATAATATGTTTCTAATAAAATTTAGAAACAATAAGCTAAATAACAACGTTAATACTTATAACATTGCATTTGACCCAATTTTAACAAACTCATTTACAATTTTAATAAGTCAATATTGTGCTCATTTATTTAATAATTAGCAGAACAAATGGAAAGTACTGTATTTCTAATGATGTGAGGACACCCTTAATGAGACATAAACATAGGAGGATGAATACACAGGAGGGAAAAGTATTTATGTTAATTTCTAGGCAGATCAAGAACATATAGAAGATACTTAAAATAGGAAATGTTTGAGCCTAGCTTTAACTATTATCTTCATTTGTCTTTAATATGCCTTTAGTATTCAATGGCTGTTTTTCATAATCCACGTGCTGTATTAAGTGTGAAAAGATATGCCTGATCCAGAGGCAATGAGCTAAAAGAATCATCTGTACAATCTAACAATGCTTTTGAGGATGGATCTGGAGGGCTTAAAATACACATTATTAATGGGAAAATCTTGGGCTGAAACTAATCTGTAGGAATATTTCATATAAAGTTGATTTGGAGAAAATTTTTAAGTGGTTCATTTTGAGAAAAGGAACCAATGTAATTACAGTGTTCCATGTAATTTTACTGCACAATCTTCCAAACCCAAATTTTCGGACCTTTTCTGCAGACTGGTGAACTTAGTACTTAAATATGAAACGCCAGTTCTGTCTAGAGAACAAAATGAGTTTAATGCATAGACTCACCTGTTATTACTCTTCACACCAATGTGTAAATGACTGTTTGCTCTTCTATTAAATATATTTTCCGTAACACCATTCAAATAGGCCTACTTCATTTCCACTGAGATAAGCATTTTGGTATTCAGCTTTTATATTCACTAAGAATTAAGAAATGCTGTTTTAAAAGCTTAGGAAATGTATATAGAAAATATATCCCATGTTCTCATATATGTGTTTCAGACATAGGGGAGGAATTAGAATAAATTTTCTAAATAAACAAATTATTTGCCTACTTAAAATTGCAATTAAAAAATGAAGCTTTCCTTCGTTAGCTGTAAACTACATTGAGAAATTGTAACATAAAAAAGAATGGATTTTTAAAACTTCTTGAGTAGATCAAGTGTCTTGTACAATATCATTAAATTTGTATCAGAACACATAAATGGAAATGAGGTGGGGAAGCAATTGCAGTACTTTCTAGAGTCTAGGTTTTGAAATTCTTTTTGGTGAACATTTACTAAATCAGCTAAACATTTCAACTCATTTAAACACAAACCTAAATTATTATTACCCTAGACAGAGAGATGATATAGCAACGGGACCTCGAAAAGGTGATCTTTTGTGGCTGCATGTAGTGCCCAGATGGAAAAATCTTAGGACCACTAAAAGGCCTCTTGACCACTAGGCGGCAAAAACTAATTTTGAACTACTTGCCTACTCGGTAGCAGGCCTCTTTCAATAGACATTTTAAATATCTTGGCTTTGAGAAAATAAAAATTTCACCATCTCACAAAAATATAAATTACTGAACAGTACATCATTTGTTGTTTGCAAAAATTTTTGCAGATGCTTAGAAACTTATTATTTATTTACTCAATTACTGGCAAACTATCATACTAATTGTCAAGAACTAAAGTTGTATTTAACCACAATACACAGCTAATGCCTTAAGAATTGAGACCAGGTTTTGTTTTGGCAATTCCTAAGCTGATTCATAGTTAATAGCTGCTGAAATTTCAGTACCTTGTATATAATTATGAAGCAAGTCTAAAATTTTGGTTGAAGCAATTTTTTTTACCATTTTAAGCCACAAATACAGATGGTTATGATTCATATTTTCCCTATTATTTTTACTTATTCCTTGCCAATGTTTATTTTAAAAACATCTTTTTCTTTTCTTTTTGGTGATTTGGAAATGTCTTTACATCCATATGGGATATACAATATATTATGTCATATCATGTTGAGCTACTAATGCCAAATAGAGCTAACAGTGACATTCAATACACATAATAAGTTCTGTTAAAACTTTCCCAGGAAAATCTGGTAGAGTTTTATGCTGCCAAGATTAGCTCAGTTTTCCCCTGAATTTCTCAACTAGGTTGATAAAATCCAGAAAGTCTTCAGAGTTAGTGACAAAATCATCTCTTTAGTTTAATGCTCCCATCTGCTGTTAAGGCAAAGAATAGCAATTGGGTAGAAGAGCTTATTTTCAATGTTCCTTTAATAAATAAATGTTTAAATGCTTGTGTGATATACATTGATGTTAATTCTTACTATAAATGAAATTAAAATATCTGCTGGTCTTAAGGAAAATTGACTATGGTGTGCCAATTTTATGTTAACAAGCAGATATGATATTTTAATTAATTTCTTGCTACTTAGCAAATTACATAGGGCAAGTATAATTTTCTAATGAAAGGAAGAAATTATTTGTTTCAAACCTTTTCAACTTTGGCTATTGTTAATAGTCCTAACAGAGTAACAAAAATCACCTTTCAGCAAAACCTAAGGAAACTTCACGTCATCTAACTTGTTTTTCAG
Seq C2 exon
CTGTTGAAGGAGGATGTTCCCATCTTGGTCAGTCCTATGCGGATAGAGATGTCTGGAAGCCAGAACCATGCCAAATATGTGTCTGTGACTCAGGATCCGTTCTCTGCGATGACATAATATGTGACGATCAAGAATTAGACTGCCCCAACCCAGAAATTCCATTTGGAGAATGTTGTGCAGTTTGCCCACAGCCTCCAACTGCT
VastDB Features
Vast-tools module Information
Secondary ID
ENSG00000168542:ENST00000304636:1
Average complexity
IR
Mappability confidence:
NA
Protein Impact

ORF disruption upon sequence inclusion (1st CDS intron)

No structure available
Features
Disorder rate (Iupred):
  C1=0.000 A=NA C2=0.022
Domain overlap (PFAM):

C1:
NO
A:
NA
C2:
PF0009313=VWC=WD(100=83.8)


Main Inclusion Isoform:
NA


Main Skipping Isoform:


Other Inclusion Isoforms:
NA


Other Skipping Isoforms:
Associated events
Other assemblies
Conservation
Zebrafish
(danRer10)
LOW PSI
Fruitfly
(dm6)
No conservation detected
Primers PCR
Suggestions for RT-PCR validation
F:
No suggested primer sequences
R:
No suggested primer sequences
Band lengths:
Functional annotations
There are 0 annotated functions for this event


GENOMIC CONTEXT[edit]

INCLUSION PATTERN[edit]


SPECIAL DATASETS

  • Autistic and control brains
  • Pre-implantation embryo development