Special

HsaINT0039150 @ hg38

Intron Retention

Gene
ENSG00000188153 | COL4A5
Description
collagen type IV alpha 5 chain [Source:HGNC Symbol;Acc:HGNC:2207]
Coordinates
chrX:108606742-108615024:+
Coord C1 exon
chrX:108606742-108606892
Coord A exon
chrX:108606893-108614910
Coord C2 exon
chrX:108614911-108615024
Length
8018 bp
Sequences
Splice sites
5' ss Seq
AAGGTATGG
5' ss Score
9.26
3' ss Seq
ACTGTATTTATTTCTTAAAGGTG
3' ss Score
7.87
Exon sequences
Seq C1 exon
GGTGAACCAGGATTTGCATTACCTGGGCCACCTGGGCCACCAGGACTTCCAGGTTTCAAAGGAGCACTTGGTCCAAAAGGTGATCGTGGTTTCCCAGGACCTCCGGGTCCTCCAGGACGCACTGGCTTAGATGGGCTCCCTGGACCAAAAG
Seq A exon
GTATGGAGGCTGTCACTGCATCTCAACTTGCTTTTAACTTTTATAGAAATTGACACCTTTGGGAAAGTTTATGGGTGATAAGCCCAATTAACTGGAAACCCTATGCTGCCATTCTGTTACTGCTACACATTTTTTTCAATCCTTCATTGATTATTTTTGTCTTTTATTTCATTGAATAGATAATAAAATCATGGCCCGGCACGGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCTGGAATTCAAGACCATCCTGGCCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACCAAAAATAGAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCACATGTTTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTTGGGAGGTGAAGGTTGCAGTAAGCCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAACAATCATATATGTTATAAAAGTAACACTGAGAAGTCTTCCTTCCAACCCATCTTCATCCACTTTGTTCCTCTCCATCCTCCTGCTTAACTATTTTTTATTCTCCTTTCTTCCCCCCACCCTCCCCCCATACCCCAAGACAGAGTCTTGCTCTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAACTCTCCTGCCTCAGCCTCCTCAGTAGCTAGGATTACAGATGCATGCCACCAGGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTAACTTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCTCAAAGTGTTGGGATCCTTCTGGTGTTTCTTATATAAATACCAGCCAAGAATTTGTTTTATTTTCTCTGTTCTTAAAGGAGAAGGTATTTTCTTTTGACTTTATTTGCACTTTATTTTTTTACTGAAATTTGTATCCTGAAGATCACTCCATATCAGTAGATGGAGATCTTAACTTTTTGAAAATAGGTGCCTAGTGTTAAATTGCGTGGATATACCATAGTTCATCCCAGTTGCTAGTTGCTAGATTGGATTTTTGCCAATCATTTATTACAAATAATGCCATAGTGAATAATCTTTCATGCATATTATTTCAGATGTGTTCAGGTATAATAGTAAAATAAAGTGATGAAAAAGGATTTTCTGAATTAAAGGGTAAATGCATCTCTGGATATTGTCAGATTCCTCTCAATTTGCACCATTTACACTCCACCCACAATGTATGAGTGTGTTTCCCCACAGCCTTGATAAGTGAGTATGCTGACAAACTCTTGGATTTTTGCTAACCTGATGAAGTAAGTAGGTTTCTAAGTATATTTTTAAACATTTTATTGTTAAAAAATTTTAAGTACTGTGAAAAATAATAGTACAGTTAACAGCTGTATATCTACCACCCAGATTCTACAATGAACCTTTTATCTCCCTGCCAACGTTTTGTTTTTTAAAATTTTAAATATAACAAAGTAGACAGAACTTTATTGGGACTACTATATACCCATCACTGATATTTTACTGTCAACATTTTACTATATGTTGACAAATACTATATACTATTTGTCACATATCTATCCATCCCTGTCTCCATCCATTCATCTATTTTTGATGCATATCAAAATAAATTACAACAACAATATACTTCTCTCTAAATACTTCAGCATGCATACCATAACTAAAATTCCATAGCTGTATATTACTTTTCTTCTGATATGTAATTCACATTAAATGAGATACATAAATCTTAAGGGTACATTTACTGGATTTTGACAAATGCATACACTTGTATAACACAAAATCTTTATCAAGATATTGTTTTAGAAATTTTCCTTATGCCCCTTTCCAGTCAGTCCCTATCCCATCATCCACAGTGGCAACTATACTGTTGATTTTTTCATCATAAGTTATTTCGCCTGTTAACTCCTTATAAATGGAACTCCTTATAAATGGAAACATACGGTATGTACTTTCTTTCTGAGGCTTCTTTCACTCAACATAATGTTTTGGAGATCCATCCATGTTGTTGTGTTTATCAATAGTTCTTTTCTTTCAGTGAAATCATTGAGTATTTTATTATGTGACTGTATCATGGATACCTGGGTTGTGTCAAGTTTTTGGCTACTATGAGTGAAGCTGTTAAAGACATTTTTTACAATTCTTTTTTATGGATATGTGATTTCATTTTGCTTCAGTAAACAACTAAGAGCAGATTTGTTGGATCATAAGTGGATGCTTAGTTGTACTAGAAACTACTAGACCTTTTTCCAAAATGGTGATACCATTTTAAATTTACACCAAAGTGGTTCAGAAATTTGCATTGTTCCACATTTTCTCAAAGTTTGGAATGTTGGTAGGTGTGTGGTAGCATCATATTGTGATTTTAATTTACGTTTCCCTGATGACTAATGATGTTGAGTTCTTTTTTATGTACTTGTGAGCTACTTACATATTCAAATATTTTGTCTATTTTGAAAGATGGTTTGTTTCTCACTTTATTATTAAGTTGGAAGTGTTATTTCTATGTCCTGCATACTGGCCCTTTCCTAGATATATGTTTATTAGCATTTTAGCCCTGGCTGGCTGACCTGTTCATTTCCTTACTGTATTTTGATGGATAAAAGTTTTAATTTTATTGAAGTTTCATTTATCAATTTTTTCTTATATGATTATAATTTTCTGTGTCTTGTCTAAGAAACATTTGCCTGCCCCAAAGTTGCCAAGGTATTCTATGTTTTATTTTATAAGCTTTATAGTTTTAGTTTCTATGTTTAAAACTATTACACATGTCAAATAATTTTTGTTCAGCATCATTTGTTTAAAATAATCCCCTCTCTATTGGATTACTTTGGGATCTGTGTCAGATCAAATAATAATATATGTGTTGATCTACTTCTGTGCTGTCAATCCTGTTTTATTTATTTATTTTGCTGTCATTAAGCCAGTACCACACTGTTTATATTACTGTAGCTTTATAGTAAGACTCGAAGTCAGGTAATGTAACCCACCAACTTTATTCTTAAAAAAAAAAAAAACACATTTCTTTGGCTATATTAGGTCCTTTGCCTTTACTCTCAGAGTGGTTTAAATTGTATGTCTCTTACTGTGAGTGAGATTGGCCATCCTTTTATGTGTTAAGGGCCATATTTTTTTTTCTTGTTAACTGCCAATATCCTTTACCCACTTCTCTGTTGTTTCTTCTACTCCCTTGATTTTGAGTTATCTAATAATGAGAAGGAATAGAATTAGTAAAGCTGACTTGCATTTTTTTTCCTTTGATTTGGAAGGAACCCGACTTCCCTCGTCAATGTTTTGGCTCCTAGTGAGTAATCTGAACAGGGCCATGCTTCTGGAACATGTTGGATTGATTTCTATTAAAGCAGTAAGACAGCCCAATCCAATTTTAACCAGGCTAGATTGTATTCTGCCAGCAAAAGCCCCAGACTAGCTCAATACAAACTCTTCTTAGATAAGCTCTTAAAAAAATACCTTTCTGTTTTTGACTAAACAATTCAGGCCAGCTGTAAACTGTAACACTCAAAGTTACAAGTTGTGTTTCCCACCAGTTATCTCCCCTAGCTGTAGACCTGTAGCAACAAAAATTGCAGATAAAGATATTTGAAATATGTGGCAAACAGTCTTCCTGTGGAAGTTACCCACTTACTGTATTTTGTTTGTATATATTCTTGAGACACAGTGGTAGTGAAGAAATGCATTGAAGGCTATTTAAACATGAATTTAACAGGTATTTGCCTAATCTTTGGAAGGAAATTAGGATATGGCATTCCCATATCCTCACAGGAGTAATTCTCAATTATTAAAAGCCGAGTACAGTTCTTTAGGTGCTAGAAAAATAAGTGTTTGGGATATTCTGCCATGTAACTCCTTCATTCTTCAAACATTTATTATGTTCTATGCCAGCTAGTACCTGAATCAGTAGAAGCTCAAATGCATAGTTTCTGATCTTGAAGATCTCAAGGATTGCTCTCTACTGTGAGAAAATCTAGGTAGCATCACCATGAAAGTGATTATCTCAATGGGAACTTCTATGAAAATGTATCACTAATATTTTGGATCAGTAGACTACACTCAAAACTCAGCAAGCAGATCACAATAAAAGTTCACCTACCAAACACACACAACACACCAATGAATGGGTATTAGAACTCAGTTACTAAACTGTAGGAAAGGTTGATGCAACACTTTCAAAACAATGTAGTGACCAATAATAAATTAATAAGGCTAATACTCATCATGATATATCTATATGAGGAAGAAAATGTGCTTAAGGTTGAACGTTAGAATCAGATTATACAAAAGAGAAAAAAAGATGATTTTGGAAGCATTCAGTTTACCTCATATATTACTTTTGTTCAGGGCCTTATCTAAGGTACCTGGAGAGGTTTTATATAGATGGTGACAGTTGAATTTAGACTTAAGGGAAAGGTGTTCCGGGCAGCAAGAATAACATCCAAAGGTATTATTGTGACAAATATTGTGTGCTTGGAAATGTTGAAAGAAATACAAAAGTATATAATTTATGCTAACAACAAATCTATATCAAACAAATATGACAAACAACTGCATGCCCATACATTTGACAACTTAGATTAAATGGACTAATTTCTTGAAAGACATAAATTGTTGAAGCTCACTAAAGAAGAAATAGGCAATCCAGGAATCTATTTTTTTAAAAATTGAGTTGTAGTTAGAAACCCACCAACAAAGAAAACTACAAATCCAGATGGCATCACTGGTAAATTCTAACAAACATTTAAAGAAGCAGTAACACCAATTCTACACAATCTCTTCCCAAAAACAGAAGTAGAGGGATCACTTTCCAACCATTACATGAGGCCAGCATTATTTTGATATCAAAGCCAAGCAAAGACATATGAGAAAAGAAAGCTGTAGACCAATATCTCTCATGAACATAGACATAAA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Seq C2 exon
GTGATGTTGGACCAAATGGACAACCTGGACCAATGGGACCTCCTGGGCTGCCAGGAATAGGTGTTCAGGGACCACCAGGACCACCAGGGATTCCTGGGCCAATAGGTCAACCTG
VastDB Features
Vast-tools module Information
Secondary ID
ENSG00000188153:ENST00000361603:29
Average complexity
IR
Mappability confidence:
NA
Protein Impact

ORF disruption upon sequence inclusion

No structure available
Features
Disorder rate (Iupred):
  C1=1.000 A=NA C2=1.000
Domain overlap (PFAM):

C1:
PF0139113=Collagen=PD(27.9=33.3),PF0139113=Collagen=PU(70.3=88.2),PF0139113=Collagen=PU(34.5=58.8)
A:
NA
C2:
PF0139113=Collagen=PD(29.2=48.7),PF0139113=Collagen=FE(62.3=100)


Main Inclusion Isoform:
NA


Main Skipping Isoform:


Other Inclusion Isoforms:
NA


Other Skipping Isoforms:
Associated events
Other assemblies
Conservation
Primers PCR
Suggestions for RT-PCR validation
F:
No suggested primer sequences
R:
No suggested primer sequences
Band lengths:
Functional annotations
There are 0 annotated functions for this event


GENOMIC CONTEXT[edit]

INCLUSION PATTERN[edit]


SPECIAL DATASETS

  • Genotype-Tissue Expression Project (GTEx)
  • Autistic and control brains
  • Pre-implantation embryo development