Special

HsaINT0056900 @ hg38

Intron Retention

Gene
Description
enhancer of polycomb homolog 2 [Source:HGNC Symbol;Acc:HGNC:24543]
Coordinates
chr2:148743622-148754133:+
Coord C1 exon
chr2:148743622-148743767
Coord A exon
chr2:148743768-148753926
Coord C2 exon
chr2:148753927-148754133
Length
10159 bp
Sequences
Splice sites
5' ss Seq
CAGGTACTG
5' ss Score
9.04
3' ss Seq
ATTTTGTATTTTTCATTTAGCTT
3' ss Score
6.98
Exon sequences
Seq C1 exon
CTTTTAATCTAGACAACGAGCAACCAGATTATGATATGGATTCAGAAGATGAGACTTTATTAAATAGACTTAACAGAAAGATGGAAATTAAGCCTTTGCAATTTGAAATTATGATTGACAGACTTGAAAAAGCCAGTTCTAATCAG
Seq A exon
GTACTGTACCATGTAAAGATGTCTCTTATCTTCTAGTTAACCCAATTTGCACCTTTATAAGACCTGAGTGTGTTGCATTTTACTGTTTCTTGGATTTCTTTTCCTGACATCCTGGAATTTCTGTTTACAATGTTCCGTGAGTGGAGAGTACTTAAGCACAATTTCTTTGAATAAGAGTATGAAGAGTACTGTTCTGACTGTTTTCCTGTTTGGATAAAAATAATACTAGTCACAATGTTATAATATTTTATTGATCCTTTCCATATGACTAGTATTGGTGCTTCCATAACTAAATTTGCTTGCTTGGATCTTTAAGGCAGTCATCTTATGTCAAATCTTGCTCAGATATTAAGGTACTCATCATTTTAAATGGATTTTAATTTTAATTACTTATACATTATTTCAGTTCAGTGAGGGAAAAATTATTTACAAAAGAATATTCTTTAGTGAGGTATTTTATATATGGCACAGGTAATTTAAAATGGCACTGTCTTTCTGGAAAGCAGTTAAGCAGTGTAAGTCAGGAGCCTAAAAATATTTATGCACTTTGATTTAATAATCTCATCTTTTGGAATTGTTCACAAGAAAAATAATTAGAAAAAATGTCAGTGATTTTTGAGCAAGAATGTTCAGAATAAATAAGATGTCTCTGAGGTAGACTATAACACAGGCATTAAAATCATGATTTTGAAGGATGTCTAGTGCCATAGGAAATTGTACATTATATAATATCAGATTTAGAAAACAGGATACAGAACTCTTTATGTGGAAAACTTTGAGGTTTGTTTAATCATTTATATTTATACATGTGCATAGAAAGCAAAAGAATAAGGAAGTTTACAACAAAATGCTAACAGTGGTTATATTTGGGTGCTGCAATTGGTGATTTTTATGTTCTTTATCCTATTTTTCTATGTTTTCCAAATTTATCATGAGCTATGTGTTGATACTATAATTAGATTTTTAAAATAAACTTTTTAAACATAAGTTTTGGTGTACCTGTGTGGTATATTAATGTGCTAATTGTTATTAACATTCTAAGAAGTTAGAGTTGCAAATAAACTTTTTACAGTAGATTGTTAAAACTTTTCATTAGTTTACCCATACAAATTTATTATTTTACCCTACAACTTAAATCTTTTAAATCTCTAAGGCATTACAAGCTCTTCAGAGCATTTTCCTTTGGCAAGTGACTTTGCTGCATATTTAGCCTATCAGTTTGCCCCCCCCCCCCGCACCATTTTGATGAAAAATAATATCCACTGTACTATTCAAAGAAATACATTTTGAAAATTGCATTTTGTAAAATTCATGTTACTGGTTTTTGAGAGATTGTCTTACTTGGTTTTTTGTTGGGAGTTCTAAAAAAGTACCAACTTGATGTTCATTATAATTGGTGACTTACAGTTTTCCTGGGATTTTAATCGCAGGCATCAGGTAAAGTTTCAGTTTTTCTTTAGATGTAAATTTTCTTAGCAATCCTAGGCTGGATCAGCCTTTTGGTATGTTTATGATTTTCTATGATTGCTCAGAAACTACTCATAGTGGCTGAGATGATACCATCAGAAGCCTTCAGCTCTCTGTTCTGTAATTTGCTTTCTTTGAGTCAGTAAGCAATATTTAGTGTCCAGGTGGACAAGGCAGGTGATAGCAGTGAGTAAGACAGATGACAAAAATTCTGCCCTTGTTCAGCGTATTATCCAATTGGAGACAGGATAAACAAAAAAACATGTAAGCAATACAGTTAACTGTGCACATATAATCAGCCCCATCCTATTTTAGTTCTCTTTGCTCAGGGACAAGCTTCTAGGCTGTGAAACAAGTAGCTAGGCACAGAGCATGATAGCATCTACTTTCAGCAATGGAAAGTAAAAGTGGAGGTTTTGTCATTGGAACAAAGTAATGGTCCTGCATTAGAATCAAGGATTAAAGATAACAAAGGGCTATCTTCATTCCATTCCCTGATCTGTTAATTTATGGATCTCTTTACTTTTCCTTTATGGGGGCTGGCATAGTACTAGGTCCTGGGACAAGGAATCAAGTTTGTAGTTAAACTACTATTTATTAGGTTAACAGAAAACGACAAAAGATAGACTTAGGCAAACCTGCCTCTGTTATTCTGGGAGACTATTTCAATGAAGTCATGATTGAAAACTCCTGTTGTCAAATGCTGTAATTATTTTCAGTCCCAATCTGTTTATTTGATTTGTGCTCTCATGTCTTGGAGCTGTCTTCACCTTTTTTTAAAAAATAAAAATACAGTTTATTCCCTCTGGTTTTATTGTTTCTCATGACCATTCCTTCTTTCTTTTGCTTGATCCCTTTCATTCAACTCCTGTAAACATCAGGGTTTCTTGAAATTCTGTTCTTGGTTTTCTTATCCTACATATTTTTGTGTAATATCAGCTCAGTGAGTATTTTTATAGATATAATAATGTATTACCTTTGGCCTTGACCTCTTTCTCAAACTCCAGGATTTTTTTCCCCCTTTTGGTTTTGCCTATTAACATCTTCACCTGGATGGTCCACAGTCCCCTCAAGTTTATCCTTTTGGGAACTGAACTTACTGTCTTACCCTATGTAATCTTGTAATCCTTATCTCTTCAGTAACTCCCAAACTCAGATCCATCCATTTTTTATCCCTTTCCTTCATTGATAACTAATTCACTTCAGGGTTTGTCAGGTTTTATCAAAGCACTGAATGAAGGAAAGGGATTTGACAAACCCATGAATTGAATGTTATCAAATTGTTTGATTTAGTATCTTCTTTCCAGTGTGACAGACAACTAATTGCAGTACCTAACCTGAGACTGAATCTTGTAGTGGATGGGAGTAGGGGGATGCTATGAAGATTATTTTTGAGTCAATTGACAATATTGGAATATAGAGAGTAGATTACATAATATTTTCAATGTTAAATTTACTAAAGTTGAAGGCTGTGATTATGAAAGAAAATATCCCTATTCTTAAGAAATATACACTTAAGTATCTAGGAGTAAAGAGCCATGATATGTGTAACTTCCCACCCTCAAAAGGATCAGAAAAAAAATTGTATACACACACACACACAATTAGAGCTTAAATGCACACAAATGTTAAAGCAAATACAAAAGCTAACAATACATGAGTCTTGGTGTAAATGGATATACAGTGTTCTTTGAAATGTTTTATTCTTGTAAGTTTTCTAAATATTTGAGATTAAAGTTAATTTTTAAAAATCACAAGCCATCTTAAATGGCATTCTCTTTCATAGGATTTTCTCTAAAATAAATAATAAAACACTTTCCAAGAAATGTGTTTTTAATTTTTCTTTTGAAAACCCTCAGTGTTTTAATGTATAACCCTTATCTCATTCCTAAACTATTGAACACCCGATTTTTAGTTACTGATTAACCTTCTATATACCCTATTGACCTTTCACTGCTCTCCACTTATCACACATTCCCATAGAAAGACCACTCCTGCCCAAAACAGAACTCTCCTTCTAACACCCTGGGTAATCATTTTCCATCATTTTCCTTCCTTTCTACCTCCATACTACCTTTTACTCCTGTAGAAGCATAATCCTAAACCCTTCCTAACTCTTCCTTGTGTACCTGTATAGTCCTCGAATATTTTATTTTCACTTATCTCCTCTCTCATTTCTTCAATCTTTCTCTTTCTGCCCCAAAAGGTGCCCAAGTCCCTATTTCCAGGAGAACCCTTTCATTTGACCCCATCCTTCTCAGCAAACTACCACCCATTGTCTCTTCTTTCTTTGTCATAGTTAAATTTTCAGAAGTTTGGCTATACTTGGTGCTTCTTATGTTTACCTTTTACCCACATCACAATCCATTTCACTTTACTGAAATTGCAGTGTTTAAGGTTACCAGTGGTCTCCTAATTGTCATCAGGACCTCTTTTCAACTTGTATCCTACTTAATGTCCCTGCAGTATTGAATGATGTTGACCAGGACATTTTCCTGATTATTGTCTTCTTTCTTCATCTCCTCTTTATCTTCAGTGTTGATATTTCCTTTGTTATCTGTCCCCTGCATTTTTTCATTTATCTTAAGCTGCTAGTAGTTTTTTGCTGGTTCCCAAATGCTCCAGAGCTGGATTTCTAGTGGAACCTTTCCACCTAAGCAAGTATTTCAAATTTAACATCTCCAGACCTCCTTTGCCTCCCCCAGTTTTGCTCTCTGATATGGTTTGGATTTGTGTCCCTGCTCAAATATCATGTGGAATTGTGATCTCCAGTGTTTGTGGAGGGCCTGGTGGAGATGATTGGATCGTGAGAGTGGATTTTCCCCTTGCTGTTGTCATGATAGTGAGTTCTCACAAGATCTCACAACATTGTTTTACAAGATCGATTCACAAGATTGTTTCACAAACTTGTTCTCACAAGAATATTTAAGTGTATAGCACCTCCCCCTTCTCTCTCTTTCTTCTGCTCCCACCACATAAGATGTGCCTGCTTCCCTTTCGCCTTCTCCCATGACTATAAATTTCTTGAGGCCTCCCCAGCCATGCTACCTGTACAGCCCGCAGCACCATGAGCCAATTAAACCTCTTTTCTTTATAAATTACCCAGTCTTAGGTAGTTCTTTATAGCAATGCAAGAACAGACTAATATACTCTCTTTCTTAATTAATGATATCATTTTCATCTTCCTTCTAGTTGGCCAGTTTGCACTTTAGTGCTGACTTCTTTAAAATCATCCCAAACATCACTAAATCAAACCAGTTTTTTGTTCCACAATGTTACACAGGTTGAGTATACCTTATCCAAAATGTTTGGGACCAGAAGTGTTTTGGGTTTTAGATTATTTCACATTTTGGAATATTTACAGATATATAATGAGATTATTTGGGGATGGAACCCAACTGTAAACATGAAATGTATTTATGTTTCATATATACTTTATACACACAGTCTGAAGGTAATTTTTTTACAATATTTTAAATAATTTTGTGAATGAAACAAAGTTTTGACTGCATTTTGATTGTGATCTGTCAAAT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ATTCCTTCATTAGGTTGAATTGAATTGTGTCTTCACTTACTATAATATTATCTGTTAGTAGTTATTGAAACTGGTCGCATTTTTTTCTACAGCCATAAGCTAACTTTTATTTCTTTTTGCAAACATTGTAGCCAATGACATTTTGTATTTTTCATTTAG
Seq C2 exon
CTTGTAACACTTCAAGAAGCAAAACTGCTGCTAAACGAAGATGATTACCTTATTAAAGCTGTATATGACTACTGGGTGAGAAAACGTAAAAACTGCAGGGGGCCATCCCTCATTCCTCAGATAAAACAAGAGAAAAGAGATGGCTCTACCAACAATGACCCTTATGTTGCCTTTCGGAGAAGAACAGAGAAAATGCAAACTCGAAAG
VastDB Features
Vast-tools module Information
Secondary ID
ENSG00000135999:ENST00000258484:3
Average complexity
IR
Mappability confidence:
NA
Protein Impact

ORF disruption upon sequence inclusion

No structure available
Features
Disorder rate (Iupred):
  C1=0.316 A=NA C2=0.478
Domain overlap (PFAM):

C1:
PF105134=EPL1=PD(30.6=89.8)
A:
NA
C2:
NO


Main Inclusion Isoform:
NA


Main Skipping Isoform:


Other Inclusion Isoforms:
NA


Other Skipping Isoforms:
Associated events
Other assemblies
Conservation
Chicken
(galGal4)
ALTERNATIVE
Zebrafish
(danRer10)
LOW PSI
Fruitfly
(dm6)
No conservation detected
Primers PCR
Suggestions for RT-PCR validation
F:
No suggested primer sequences
R:
No suggested primer sequences
Band lengths:
Functional annotations
There are 0 annotated functions for this event


GENOMIC CONTEXT[edit]

INCLUSION PATTERN[edit]


SPECIAL DATASETS

  • Genotype-Tissue Expression Project (GTEx)
  • Autistic and control brains
  • Pre-implantation embryo development