Special

HsaINT0096538 @ hg38

Intron Retention

Gene
Description
LDL receptor related protein 6 [Source:HGNC Symbol;Acc:HGNC:6698]
Coordinates
chr12:12150836-12159155:-
Coord C1 exon
chr12:12158829-12159155
Coord A exon
chr12:12151039-12158828
Coord C2 exon
chr12:12150836-12151038
Length
7790 bp
Sequences
Splice sites
5' ss Seq
GTGGTAAGC
5' ss Score
8.15
3' ss Seq
TCTCTTTTCTTCCTTTTAAGCTC
3' ss Score
11.07
Exon sequences
Seq C1 exon
GGCTCAACCGTGAAGTTATAGCAGATGACTTGCCTCATCCTTTTGGCTTAACTCAGTACCAAGATTATATCTACTGGACGGACTGGAGCCGACGCAGCATTGAGCGTGCCAACAAAACCAGTGGCCAAAACCGCACCATCATTCAGGGCCATTTGGATTATGTGATGGACATCCTCGTCTTTCACTCATCTCGACAGTCAGGGTGGAATGAATGTGCTTCCAGCAATGGGCACTGCTCCCACCTCTGCTTGGCTGTGCCAGTTGGGGGTTTTGTTTGTGGATGCCCTGCCCACTACTCTCTTAATGCTGACAACAGGACTTGTAGTG
Seq A exon
GTAAGCTGCATTTCCCTCCAAAGCAAGCTAGAATGAGAGAAAGCAGCATTTTCAAAGTACTTTAGTGTGTGTTTTTTCTAAAGTTAAATAGTGTGGAAATCCAGAGGGGGTTATTTGTTTGGTTAAAGGGTAGGGGAATGCAAGTGTTTGTTACTTATTACTTGTTTGATGATAGCAATTTGATGTTATAGAAAAATTAAGTCTTATGCTGGTCCATTGTCTTATGTCCGTAACCCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGTGGGAGGAATGCTTCAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTAGGCAATATAGCGAGACCTTGCCTCTACAAAAAATAAAAAAATTAGCCAGAGTAATGGTGTGCATTTGTAGTCCCACCTACTCAGGAGGGTGAAGTAGGATGATCACTTGGCCCCAGGAGATTGAGGCTGCAGTGAGCTATGGTGGCACCACTGCATTCCAGCCTGGGTGACACAGAGAGATTCTTTCTTCAAAAAAAAAGGAAAAATTAAGTCTTTTACCCTTGGACATTAAATATTAAGTGTAAAAGTTGCATAGTTTCATGCATCATATTTATTGTAAAGGAAGGGAAGAACATTACAAACAGTAAAACAGTGAATCGCAAAACACAACTTACTTGTCCTTTGAAGTGCAAAGAGTAGGACAGTCATAAAAAATTTAAATGTTTAACAGGCCATACAGAAAACGCGTATGAGAACATGTAACCCAGTATAAAGTAACAGTTGATGAGAAACTAAAGAGAACATGCAATGAACATAGTAGGCAGTTGCAGTTTAACTGAAGCTGATGTTACCAGATCTTTTCATTTGGTCCTGAATCTAGATTTTTTTGTGTGTGTGACTCCCTCATCTCCTGATTTTTAAATACCGGCAAGTACACACATAACACTAACAACAAAGTGTGTAACAAAACATTGTTGGCTAGGGGAAACCTGGCTTATAACTTAAATATATATGAAGGCCCATTTCTTGGTGGATAGACAAGAACAAATTGGTAGATACGATTAAGAAATAAGTAGATTAAATCAGAAAGAGTAGATTATGGGAGGGGTGTAGGGTTTGGGTCAATATGATGGAAAGTAACAAACTGCTAAGGATATTAGAGGTAATTAACTATTGACATGACTTTCTTTTGTGCTTGAGAGAATGTGTCAGAATTCCCATAGGAAAAATTTGGTCTGTTCTGATGCCAACTTCAGTTGTGAAAGAGAAAGGACACAAGCATGTAGTGGAATGATTAAGAGGTTATACTTTGGAATCTCTGCCACACATTAGCTTTTTTGCTTTACACAAGTAATAAATTCTTTAAGCCTTTATTTTTTCTCATTTGTAAAATTGGAATAATAATAGTAATTGCTGTATAGGGTTGTTATGAAGATTAAAGATAATACATGGTCTGATTTCTGGGGAGAACCAGTAGCAGGGAAGTCAGTTAGACCAGTGTGGTAATGCAGGTAGACCTGGACAATGGTGGTGGCAGCAGCGTGTGTGTTGAAGAGAGGTTGATGGATTCGAGATGTATGTGGAAGCTAGAGCAAGCAGAAGTTGTTAATGAGTTCTGTGTGGGAAAGAAAGGGAGGAAGCAAGGATGACCTCTAGATTATGTGTCATAGATGATGGACTATCATCGGAGAAGAGACATGAGGTTGAAGATACAAATTTTGGGATTACCAGGATGTATTTAAAATGAATGAGGTTACCTAAAGAGAAGGTATAGTTCAAGAGCCAGCAGCTTTCTCTCATAGGCTTTGTGGGTGTTTAGGCTGTCTCACACCTGCTGAACTCTGCCCAGCTCTCGCCATGGCAGTGTGAGAGCAGCCTCAGGCAATACATTTTAAAAATGGAAGTGGCTGAATTCCAGTAAAACTTTATTACAGAAACAGGCAGCAGGCCAGATTTAACTTGTGGGCCATAACCCCCATCAGTGGGCTAACTCTGATGGAGAGAAAAGAAGGCACTTGGTAAACTATGCAACTCTGGTTGAGGAAGAGAAGTTCACAGAGAACACTGAGAAGTAGCAACCAGAGAGGTAAGAGGAAAAGCGGGAGAGAATAGAGGCACGAAGACAGAGATTAGGTTGTTTCAAAAATGAACTCTGTTGAATGAGTAAGGGGAGGTCTAAAATAGCATACACTGGATTTTTGGGTAAAGTGGTTATTAACCCTGAAGAGAGTAATTTCAGGGAAGTAATGGTGAAATGCAGAATGCAGTACATTAAAACGTGAATGGAAAAAAGGAAACGATAGTGACATATATAGACATCTCTTTTGAGAAGTTTGGCTTCTCATTTCACACAGAATAAAAACCTAGTTCTTATAATGGCCTACTGGGTCCTACATGACCTATACCCCACATTTCATAACCCCTTCTTCACTCTCACTCCCCACCACTCAGTTTTCTTCTCTAACCTCAGCTTTTACTCTTGTCTCTCTTGCTTTCTTCATTACAGCCACACTGGCCTCGTTGCTGGTTTCAGCTAGGCCGGGTACTCCCGCTTCATGACTGTTGAACTGCTTGTTTACTCTGCTTGGAGTGTTATTGCATATATTTGCGTGGATACCCTTCACGTCCAAGTCTTTGCTTAATTGTTTCCTTCATAGTGACACCTGGTCTATGCTATTTAAAATTAAAATTATGCTGCCATTCTATCCAACGTGCCAGTGCCCCTTATCTGTACTTTTTCTTTTCTTTTTCCCATAGCACTTTCACCTCTTTATGTATTATGTAATTTATATACTCTACTATTTATGTCACTTCCTTCTTTATTATATTTGTTGCTTATTGTCTGTTGGAATATAAACTCCATGAAGCAACAATTTTTTTTCTGTTTTCTTCATTGACATATCTTATGTGCCTTAGAATAACACTTAGTCTGTGGTAGATACTCAAGAAATTATTGTTAAATAAATGAATGAAGAAACAAGGCAAGGCTTGGAAAAACACATACGCTGTTTTACCCAACAGCTTTGTGACCTTGGGAAAATTATTTAACCTTTTTTTTTTTTTTAACAGTCCAGAAGTCTTTTATTTTTTTAACACCTATTATGCCATGAATTCATAGGGAATAGGTTCCAGCAGCTCAGGCTCCTTCCCACTGGTTCTCACAAAATATGCTTCTCTGGGTGGAGCAGGCTGGCGCTTCAGTTGAACCCAGGTACCTTTCTCTTTGGCTTCTTTCTTTTTCTGATCATTTTCCTTCTTTTTCTGATAACTTTCCATTTTCTGATAGCTTCCTTTAGGAAGCTATCTCGGCTCTTAGCGTGCTTAACGTGCTGAATATGCATATTAATTCTGTTGGCAAGAATCTTGCCCTTAACTTTTTTGTTTACAACAATGCCAACAGCATGCTGGGTAACATTGTAGACCCTTCCAGTTTTGCAGTGGTAACACTTGTGGGGCATTCCTTTTGAACAGTACCCATTCCCTTGATGTCTACAATATCACCTTTCTTACAGATTTGCATATAGGTGGCCAAAGGAACAACTCCATGCTTTCTAAAAGGCCTAGAGAACACGTATCGGGTGCCTCTCCTCTTTCCCTTTGTGTTCATCATTTTGGCAAATTACTGGAAGATGGCAGTTCTGGCTGAAAGACTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGAGACAGAGTCTCACACTGTCACCCAGGCTGGAGTAAAGTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAACATCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGTCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGAGTTTACAGGCGTGCATCACGGTGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTGGAGACGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCAGCCTTGGCCTCCCAAGATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTACGCCTGGCCTAACCTTTCAGATCCTCAGCGCACTCGCCTATAAAATAGAGATAATTTTGTGGATTAAATAACATTTAGTATGATATGTAATATATTGGAGGTCCTAAATAAATTTTTCTTTTCCTTTCCTCGTCTCAAATTTTATTTTCTTACTTTCAAAATCATAGCTACAAGGCTCTCCTTGTCACTCAGTGCTTCTTTCTGGCTTTTTTCCCTCTTTTTAAGAGATCAGGTCTTACTGTGTTGCCCAGGTTAGACTTGAACTCCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCCACCTCAATCTTCCGAGTTGCTGGAACTACGAGCACATGCCACTGCGCTAGGCTCTATTGCTTGTTTCTTTGTTTCTTCATATATTATTGTAATGAGTGTTTATTTATCAAGCACCTATTACATGCTGCGCATTACTTCAGCCGTTGGAAAACATAGCAGTGAATGAAATTCAGTGGAACAGATAATAAACTAAATAAATTATGTCAGGGGTTAGGTGGCAATAAGTATAATGAAGAAATATAAAGAGCAAGAAAGGGTGATGGTGACAGGGACTGCAGTGTTAACTGGGGTGATTAGGGAAGTTCTTACTGAAAAAATGACATTTATGTCAAGAACTGAAGGAAGTGAGGAAATGAGCTATGCGGATACTGGGAGAAGGCCTATCAAGCAAAAGGGGATAGTAAATGCAAAAGGTCTTGGGGGAACATGTCCGACATGTTAGAGGAACACCTAGGAAGCTAGTGTTGCTGGAATGAAGTGAATAAAGAAATTAGATCAGAGAGGAAATGGGAAGCCAGATTGTGTAATCCTTTATTCAGTACTGAAGTGGCCTCTGTGGCATCTTTGTGCAAATTGGAAAAAGATGTTTCCTCTGAGCAGATTTAGCCCTACAGGTGTATGGCGTGGCTAAGGAAGTGTGGACTGGATTTCAGTTCCTACTCAATGCCCCTGGCACAGAGCACAAATGGTACAGTCATACATGATGGTCTTGGCCTTATAGTTTATTCTATTCTTAAACAAGAGCAACACCTTTGTCTAAGCTACCAGTGAACACATATGCCTTCAGAAGAGAACTGAAAAGCTCCC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Seq C2 exon
CTCCTACGACTTTCCTGCTCTTCAGTCAAAAGAGTGCCATCAACCGCATGGTGATTGATGAACAACAGAGCCCCGACATCATCCTTCCCATCCACAGCCTTCGGAATGTCCGGGCCATTGACTATGACCCACTGGACAAGCAACTCTATTGGATTGACTCACGACAAAACATGATCCGAAAGGCACAAGAAGATGGCAGCCAG
VastDB Features
Vast-tools module Information
Secondary ID
ENSG00000070018:ENST00000261349:12
Average complexity
IR
Mappability confidence:
NA
Protein Impact

ORF disruption upon sequence inclusion

No structure available
Features
Disorder rate (Iupred):
  C1=0.027 A=NA C2=0.000
Domain overlap (PFAM):

C1:
PF0005812=Ldl_recept_b=PD(45.9=15.5),PF0005812=Ldl_recept_b=WD(100=37.3),PF146701=FXa_inhibition=WD(100=33.6)
A:
NA
C2:
NO


Main Inclusion Isoform:
NA


Main Skipping Isoform:


Other Inclusion Isoforms:
NA


Other Skipping Isoforms:
Associated events
Other assemblies
Conservation
Chicken
(galGal4)
ALTERNATIVE
Zebrafish
(danRer10)
LOW PSI
Fruitfly
(dm6)
No conservation detected
Primers PCR
Suggestions for RT-PCR validation
F:
No suggested primer sequences
R:
No suggested primer sequences
Band lengths:
Functional annotations
There are 0 annotated functions for this event


GENOMIC CONTEXT[edit]

INCLUSION PATTERN[edit]


SPECIAL DATASETS

  • Autistic and control brains
  • Pre-implantation embryo development