Special

HsaINT0100391 @ hg38

Intron Retention

Gene
Description
methyl-CpG binding domain protein 5 [Source:HGNC Symbol;Acc:HGNC:20444]
Coordinates
chr2:148489386-148502509:+
Coord C1 exon
chr2:148489386-148490594
Coord A exon
chr2:148490595-148502435
Coord C2 exon
chr2:148502436-148502509
Length
11841 bp
Sequences
Splice sites
5' ss Seq
AAGGTATAC
5' ss Score
7.64
3' ss Seq
GTCTTCATACCTTCACTCAGGTG
3' ss Score
7.49
Exon sequences
Seq C1 exon
GTGAGAATGCAGGAAGATGCAGCTCTCCTAAACAAAAGAATAAGCACTCAGCCTGGGCTCACAGCACTTCCTGAGAATCCAAACACTACACTTCCACCTTTTCAAGATACACCTTGTGAGTTGCAACCGAGGATTGACCCATCTCTTGGTCAACAGGTGAAGGATGGCCTCGTTGTGGGTGGCCCAGGTGATGCTTCCGTAGATGCCATTTACAAAGCAGTTGTCGATGCAGCCAGCAAAGGAATGCAGGTTGTCATCACCACTGCAGTCAACAGTACAACTCAGATCAGCCCCATTCCAGCTCTGAGTGCCATGAGTGCCTTCACTGCCTCAATTGGTGACCCATTAAATCTCTCCAGTGCTGTCAGTGCGGTCATTCATGGACGGAACATGGGAGGTGTTGATCATGATGGTAGGCTGAGGAATTCAAGAGGGGCTCGGCTGCCCAAGAATCTAGACCATGGGAAAAATGTGAACGAAGGAGATGGGTTTGAATATTTCAAGTCAGCAAGTTGCCACACATCCAAAAAACAGTGGGACGGGGAGCAAAGCCCCAGAGGGGAGCGAAACAGGTGGAAGTACGAGGAATTTTTAGATCATCCAGGCCATATCCACAGTAGTCCTTGTCATGAAAGGCCCAACAATGTCTCTACACTGCCATTTCTGCCTGGGGAACAGCACCCAATACTGTTACCACCAAGAAACTGTCCAGGGGATAAAATTCTAGAGGAAAATTTCAGGTATAATAACTACAAAAGAACTATGATGAGTTTTAAGGAGAGACTAGAGAACACTGTGGAAAGATGTGCACACATAAATGGGAATAGACCTCGACAGAGTCGGGGATTTGGAGAGCTGCTAAGCACTGCAAAGCAAGACCTGGTCCTAGAGGAGCAGTCTCCAAGTTCCTCAAATAGTTTGGAAAATTCTCTGGTCAAAGACTACATCCATTACAATGGAGACTTTAATGCCAAAAGCGTTAATGGGTGTGTGCCTAGCCCTTCAGATGCTAAAAGCATTAGTAGTGAAGATGACCTAAGGAACCCAGACTCCCCCTCTTCAAATGAATTGATACATTATAGACCAAGGACGTTCAATGTTGGCGACTTGGTCTGGGGCCAAATCAAAGGACTGACTTCCTGGCCTGGAAAATTAGTAAGAGAAGACGACGTTCACAATTCATGTCAACAAAGCCCCGAGGAAGGGAAG
Seq A exon
GTATACCAATCTTTATCCATTGTCAAATACTAACCTTTGTTCAGATATCAATTATTGCTTTTTGTTATCATCACTTTGGATTCTTTGGATTTGAAATTAGGATTCTTCATGACTCATTGAGGTCTCACAAGCTTCTGGAGCATAAAATGAAGAGGGGATGGTTATAGTCAACAAAATGTCGTATCAACAAGGGGTGAGTTGTAAAGCATTTATAGATCACACTAGGGCTCAGGGTGGCTGTAAGCCAGGAACCAGATTTCCAGAATTTAGTCAACTCTGCCTTCCCTCTCTACAGTTACCTAGTTCTTCATTTCATACACAGAGGAGGAAGGCAAGTGTCAATGACTGGGGAAAAAAATCTGGTAGCCTTTGGAGGTCCAGGAGTGTGGCAGGGGTAAGGACCCCCCAGGCAATGGTTGCGCCAGGGGACGGCATCTCCTCCATGTGCTTACATGTGGCACACACAGCTGGGAAGGGGGTACAGTCTGGGTGGAGTTGCAGCCATTTCTGGAAGCAGCAGGTAAAGTCTGAGTTCAGAATGATGTCTCCTTTCAGGAAAAGTTCTGGGCCTTTAAAACATATGGAAATGTTTAACCTCATAGTCTGGTTCTACTTAACACAATTAGATCACATAAATTAAATGAAAGCTTCTCCATGAAACTACCGTTCAATTTAAAAGAAATTAGTAGGGGTCTTCTGGGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTCGGCCTTTACAATAATGGTGGAATTGGCTCACTAGGCAAGAAATATGCAGAGTGTTTAAAGTAGATAGAAAAATTTATATCTGACCAGGAGGAGATAATTATGCACATTCCCCCATATGATTAAAAACGTATAATTTTTCATCTTCTTAGGTAATAAAAATTACTCTTACAGGTATATGTTATTCTCGTAAAGAGTGTATTGTATAAAGCAATTTCAACTGTGCTCAAACTTTCACTGGCACTTAGGTTTAATGACAGGAAACCAAAAGCATTTTTGCCAGCACAATAAAGGGATTGTCTTTCTCCAAATGACTAGGAGGTCCTAAAACCTTGCTCATAATGCCTAATATATACTTGTCAGGATACACTCTGGCCATAATGTTTGTACATTTGATAAGAAAATGAATTCCATACCCCTATTCACAAAATATTTTATTCTCTATACTCTCTGAGTTCAGACAAACATTCTTTAGGTTGAAAAACCTAAATATTTTTGACAGTTTATTCAAGAAATAATTAGAAACAGAAAAAGTGGGCTTTTATGATATAAATGGAACTGCTACAAATACAAGATGTAGACATTGAACTGTTTTACAATGTCTGTGCAAACGAACTAAGTCTTTTTTATGTGCCATTTTACCAAAAGCTTAACTAAAAAAAAAGATTATGGCCTCCCTTCCCTGGAAGCATTCTCCCTGTCCTAAATGCCTTGTCTAAATATCTTTTTATGCCCTTAGGAGAATAAAGGCATGTACTTTTAACACATTTCACATTAAACAATGGTCTAGATCTTCTGATTAATCTGTGCTCGAAAACTCCTGAGACTGAGGTATTCACTGATGTTAGGGGAGATGTACTTTAAAAAAAAAAAACGAAGAGAAAAATATTTTTCTTCACTTAAATAAGCAAAGTAGTATGTAGTATTCATTCCACTATAAAGTAATATTTTTAAAATCCAGATTCTTCTTCCTTAATTTTGGCAATAGATGAATTATAATAGGAAACATAAAACTGTTGCTGTAAATTCATATATTCCTCCTCTCACTGGCTGACCTTGTCATTTTGGATTCTCAAGTAAAAACCTTTATATCAAGATATACTATATACTAAAAGTATTTTTAGTAATTCAGAGAATTTAATTTAAAGCACACATTTAGAGGTGAAAAACTGAAAACATGTAATAAAATATTAATGATAATACATGAAACATTTATCTATCATTTAAAAAGCAAGGTATAACAGCCTTAGAAGTGCTAAGGACTCAGCATTTTTAAAAACCTGTTCCTTTCAGGACCTACCACACTTTTGCACATAAGTAAACTAAGTACTACTTCATAAACATTCTTTTTTCCTCTATACAACACAAAACAAGACTTCCTAATACCTTATTTAGTGATGCTCCGTGAGTCAAAGTTCTCATTTTACAACACCAGAAAAGGTAAAAATTCAAACAGAGGTCTGTCTGACTTCAAGCCAAGTGTCTGATATATTAATGGCCCTAGTTCAGGAAGAAAAAGTAAAACTATGTTCAATATCTGTATAAGACAAAACGTGATGTATTTCAGAGAGATATCTAGTAGAACACTTTTTAAAATTTGTTACTCATTCAGGTGAACCAATTTTGATGTAATTTTATTTATGTAGAACTCCTTAATGCCCAAGAATGTTGGATAAAGCCTTACACACTAATAACTGGACTTCTGCTTCTAGAAAGGTAAGCATTGCCTTAGTTTACCTTCTGTACACTATGGCAATGCCTGACATTTTTAGAAAGTCTAAAGCAGAAAGGCAGAGACTAGGTCCAAATCTGTTTATTATAGTAAAACTTTTCTCATTCCGCCTTGCTAATGTGCAATGTGGGATCATTTTCCATAGTGTTTATCTTTGTAGCGTCTAGGAAGAAAAAAATTGCCAAACAATTTTCCTACATTATCACTTTAAACTTTCTTAGCTTCTCAGCTTTCATACTATTTCTATGTCCACCAAAGAATCCAAGATTCTGTCAGATCCCACCAGATAAAAATCTACGTTAACACAAGTTTTAGAATAGATTTATTACCCCTGACTCCACCCTACAACATATCATTTATTATTTTCAGTTACAGGCTTTGTTCTCAGCAAGCCACTCCAAATTCTTTATGGAAGCAGGCAAAATAGAAAATAAAGATAATTAATTGACAGGATAGAAGATTACTATTTCAAAACAAGCTGGGTGCCTCTCCTATTTTTAGGTTGCGTGAATGGTCTCTGGTCTAAGGAAGTCAATGCTGTGTGATCAGAGCACTGATAATTGCCAAGGGCTGAGACCTCCCCATTGTCAATACATTAATATTTTAGCAGACACTGTTGGTCATAATAGTAACTGACTTGGTCAGCTTATGATCTTAGAAAGGCCTTTTTGGTCTTTGGTGGGATAGTAAATGTAGCAGATTATTGATATGCATTAGTCATGTTCTGTAGTTTCTGAGATGATTTCCTAAAAGGTATGGTTTTTAGACATCGAATACTGTATAAACACAGTCTGCAGAGAACTAGAAAAAAAGCAGGGTGTAGCATAAAGAGGCATGGGTTTTGGGCACTCTGATGTGAGCCTAATCTTAGCTCTGCCAGTTACCTAAGTGGTCATAGTAGGTATATTAATCTCCTAGAAGCTGCAGGCTACTCACCCCTTTCAAGTGAGAATATTAATTTCTATTCAAAGAGATGCCTTAAGAATTCAGTGAAATACTGTAGATTATTATCTAGCACATCAAAGAGGTTCAGTAAACATTAACCTCCTATCCTCTGCCCTTTATGTTAGACAGTCTTATTAATTTAGATTCCACCATTATGGAATTGTGGTAATTTGACCTTAGTTATTGTTTACCTCTGCATTGTCCATGTATAAAGGATTTATTAACCAGGTTGAGAGTAAAGGATTATAAGGATTACAGTCAATGAATGAAATAGTTCATAACTATGTTTACAGCACATGTACAAATTGGCATATCTGATTATAAGCTAGTGTTAGCTGTTAATTTCAAGCAGGAGTTCCACTTGAAAGCGTTTTAAAGCACTCAGTTTGTTGAGTGAACTTGAAAGTTCCTCTTTCCTCAATGTTTCTAAAAAAAAACAACTCAGACTTTCTTCCTCTACCTTCCCACATAACTCTCTTTCACACGTAAAACAATATTAATTAGTGGAGATTTTTAACAGCCTGTGAAAAGTTGGGATGAATTGCCTGTATGTATTACTTTCCTAAGATTGAAGCTATGTGACAGCATTGGAGGACATTATGTGCCTTGTATTATACCACTCAGGAAGTGCTATCTCCTTCCTAATGTGTTTTTTCCCTTGGTTAACAATTTGTAATAAAGTACATTCTGGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGCTGACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAATACAAAAGAATTAGCCGGGGGTGGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTGCGGAGGCTGAGGCAGGAAAATGCCGTGAACCCGGGAGGTGGAGCTCGCAGTTAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGGCTCTGTCTCAAATAAAAAAAATAAAATAAATAAAAAAAATTGAAGTACACTCTGGGAGATAGTTATACTTGTTCTAAATAACTGGTGCAAGTTTCTTTCTGAACCATGAACCCTTTACTGTTCGTGGCTCAGTGACCAGGAATAAGACCTCAGTGCTGTGCTCCAGTGCATAGCCAGAACCAGACAGATTCACTTCCAGATCTTGGCGTAATGTTAGGGAATTCTTGGGAAGAAAATGGCTACCTCTGACATTACACCTCTATGCCTTAATTTGCAAACATTTTTAAGCCTATGCAACAATGGAGGAAATGGTTATCTTTATGTACCTATTTCAATAACTATTTAAATTTAAAGAAAATGCTCTTGTTTTCTAAAATATATTTTATAATTGTCATCTGTCATCTTTAATTTTATGTTAACTAGCTTAAAAGGGTTGCCTCTCAAGCAGTAATAATCAAAAACTAAAATTTTTATTTTTTTCTGCATAGATCATTTTTACTTTTTGAGCATCCTCCCATTGGTCTTCATATATCATTGCTCTTACATTTAATGTATATTCTGACCCAAGCCAAATTTAAGAAATAATTTATTACTAGACTGGCACCAAAAGGTTTCTTTTCAAAGAAATGACTGTTCTTGGA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Seq C2 exon
GTGGAGCCCGAGAAGTTGAAGACACTAACAGAAGGTTTGGAAGCCTACAGCCGTGTCCGGAAAAGGAACAGAAA
VastDB Features
Vast-tools module Information
Secondary ID
ENSG00000204406:ENST00000407073:12
Average complexity
IR
Mappability confidence:
NA
Protein Impact

ORF disruption upon sequence inclusion

No structure available
Features
Disorder rate (Iupred):
  C1=0.523 A=NA C2=0.901
Domain overlap (PFAM):

C1:
PF0085512=PWWP=PU(46.3=9.4)
A:
NA
C2:
PF0085512=PWWP=FE(29.3=100)


Main Inclusion Isoform:


Main Skipping Isoform:


Other Inclusion Isoforms:
NA


Other Skipping Isoforms:
Associated events
Other assemblies
Conservation
Chicken
(galGal4)
ALTERNATIVE
Chicken
(galGal3)
ALTERNATIVE
Zebrafish
(danRer10)
Fruitfly
(dm6)
No conservation detected
Primers PCR
Suggestions for RT-PCR validation
F:
No suggested primer sequences
R:
No suggested primer sequences
Band lengths:
Functional annotations
There are 0 annotated functions for this event


GENOMIC CONTEXT[edit]

INCLUSION PATTERN[edit]


SPECIAL DATASETS

  • Genotype-Tissue Expression Project (GTEx)
  • Autistic and control brains
  • Pre-implantation embryo development