HsaINT0100393 @ hg38
Intron Retention
Gene
ENSG00000204406 | MBD5
Description
methyl-CpG binding domain protein 5 [Source:HGNC Symbol;Acc:HGNC:20444]
Coordinates
chr2:148510060-148516971:+
Coord C1 exon
chr2:148510060-148510135
Coord A exon
chr2:148510136-148512869
Coord C2 exon
chr2:148512870-148516971
Length
2734 bp
Sequences
Splice sites
5' ss Seq
ACTGTAAGT
5' ss Score
8.59
3' ss Seq
TTCTACCTTTTTATTTCCAGGTA
3' ss Score
10.78
Exon sequences
Seq C1 exon
AAGTGGAAAGCTAAATAACCATTTAGAAGCTGCTATTCATGAGGCCATGAGTGAACTGGACAAAATGTCTGGGACT
Seq A exon
GTAAGTTAATTTATTTTTCCATTATACTACGTTTCTTTGAAAATAAATTGTGTTACACTTTTTGGTAAAGTCTCTTGAGTATTGTCAAACAACTCACATAGCAATACTAAATTACTAGCCTAGAAAAAAAAGACAAATATTAGAAAAGATTCAAAGTCATTTAAGAAAAAGAAACCTACCACATTAACTATGTCTTTCTTCCTGAGATAAGTAATTTTGTTTTGCCACATAACGTTCGTTTAAAATATGAGCAGCAAAATATTGAAGTTCAAACCACAGCTTTCTGCACTTGACTCTGTGAATGGCCATGGCCATTACTGTTGCTTATATATGTAGTAATGCAAACTTTGTTCTGTCCATTGAACCAAAAAGACAGTGGGGTCAAGATCAAGAGTATATAGACCTCTCATATCCCATTTTTATTGAACTGTGCATATAATAGCATTGAGTGTGAGAAGTTTAATCGTTATGCTCCAGTTCACATATTGACTGATGTAAATACTTAAAATATAATTTTGGTAATCTGTTAAAAATGTGAATTGTCTAAGGCTATTTAGCATGAAAAATAATTTCTTTTATTTGACCTTATGTTACAAGGTTATCTGAATCCCAACAAACCATCCAATGACAATTGAATGATGGGATTAGTATAGGTTTTAGAGATTTTGTAATCCAACCAAACCATCATTTCGCAGATGGGTGAATTGAAGCCCTGAGACATTAAATTTCCTGATAAAATTATAGGAAAGATCTAGATTGGGGATTATAAACTCAAATGTTTTCTAGGGCCAGGCAAATTATATCAGTAAGTAAAGTGGGCCAGGTATGACAGCAGTTGGAATGGATGAGAAATGCCAGTGAAGATCCATGGGTTAGGGTAGGCTACCAATCTAGAGGCTCAGCACAGTATAAGCCATTACCCACTTGAGTCTGGTGCTGGTTGAGGAAGGGTTGCTCCACACCAGGGCACAGATTCTTTCTGTATCTAGTGACCACCTCTCTTAGGACCTCAGAGTGCTCCATTATATCCTTTGCATTTTGCCTTGAAGGTAAAAGAAAAGAGCGTGCTAAGAATACTGCCAGCATAGGTTTTATGAGCCAGACCTGGAAGCTCATTCTGTTGACTTTCCACTGACCTGACCTAATCATATGGCCTTCTTAACTCAAGTAGAATAGGAAATAGAACATAGAATGTGCCTGCCCAGGAAAAAGAGAAAATGAGTTTGGCCATCATCTCTCTAGGCTCTGCCTCGGGACATTTGGTCCTGGTGGAAATCAGGTAGTTGAGAGTAATAAGGATCAGGGCAACCTGGGAGTCATGTGCTCTCTCCAGAAGGCATTCCTTCCATGCTCCAGCAGATCTTAGACATCTGGGAAATTGTGTTCATGTTGCAAGATCTTTCCATTTTTCATATAAAACTAGAAGTCTAGAAGTAAATTTTCTCATTTTTATGGGTTGACAACTGTTTTAAAAAATATTAAAGTGCCATATGGCTAAACAAAATACCATTTCAGCCACATTTGGTCCACAGATTACTAGTTTGCAGTCTCAGTTATAAAAAGTTTCTTTCCTCAGTTATAAAAAGTTTTGGCTCTTTACTACAGAATAGTTGTTTTAAAAAATGTGTATGGAGAAGATTAGGAGGAATAGGCAGATTGAAAAACCCATAAACATTATTTAAAATTTTTAAATATTATTTTTTAAAAGCATTCTGCATTTGAGTCTGGATAGCATTGCCCTTTGCTGCTGTCTAAACATTATTTTTAAGCATGTAATTGAGCCAACTTGTAGTGGATCCGGAGAGGCGATTGTACTCATCTCTTCCTAATTCTAAGTCCTGTGACATAAGGTTGGCCAGGGTAAAAGTTTTACACCACAGAAACTGGCAAAATGCTAAAATGGACTTGTGTCGAAATGCTGATTAAGCATTTGCTACACCATTGCCTTGGGTTCATCCCTCCTCTCCTAGGTCTTGGACCTTGCTCCTTTCCACCAATAGCTACAAGACAATTTGATCACTCCCTCCTCCAAATTATACCTGCTATCTAATGCTGCTCAGCCACTGCTCAATCTGATGAACAGCACTAAATGTTGCTAGTTCCTGCATTAGCACATAAAGAAAGGTGAGTTGTATTAACTGCTCCTCCCAGACTACACAATTTCAGATCTGCCAACAGATGATAGTGGTATTCTCTTTTCCATTTTGATTCTTCTTATGAACAAACATCCTTGGGCTGAGCTATGTGTGCATGTTATTATAATTTGTGACCCTTCCTAGTCATTGTAAAATAAGTAGGGTAACAAAGTGAGGGAAAAAAAGGGGCATGTTTGGTGTGTAATTATTCATTCTTCCAGGCTGTAGTGAAATTGGTGATCTAGGGTCTCTGACAGGGAAGGCTTTATTTTTGTTTTAAATGGACAATGGGGGTAACAACTGCACATTGCATTTCCCATACTTGATTTTGTCCAGTTCATCCTTTGTTTTCCACTGTCTATTGGCACCCGCAGAGTGTTGCACTGCTTATCAGTTTCTAGCATTCTGCATTCTCTGTAGTGACTGTGGGCACACTGACATCTGGGGTCTTGGTAAACATTTGAAGTGCCTCAGGATATCAGTAATTGAAAGTGAAAGCCAGAGTCTATTCCCTACCCTGCTCCTTTGTCAGAAATTTTATGGTGTTTGTGATTTCATCCTCTGTTGTTGTTGTTTTTTTTCTACCTTTTTATTTCCAG
Seq C2 exon
GTACACCAAATCCCACAGGGTGACAGACAAATGAGACCCCCCAAACCCAAGAGGAGGAAGATCTCCAGATAACAGAGACTACTCCACTAATGCGCAGTGTTTATTAAAGGAACATGCACAGATGTATCTGTATATAGGTATTGATATAGCCACAGTTATATCAATATTTAGACTATGGCAGATAGCTACCACCACCACAGGGTGCTAAAAGAAACAGTGATACAAAATTTTTTTGATCAGGAAGGATAATGAATGCTGGAAAAGCCAATCAAAGTCTCTGTGTGATGAGAGTGATCAATGGTCAAGAGATTACTGAGAAACTCTTTTTCTATAATACTAAATTGTGATTATAAGAAATAGTCCAAATGTTTCTGAAGAATTTTCAATGTTGTATATAGAAAATACAGAATTTCATGGTGATATCAGAAATGTAAATATTGTACAGTATTGTCATGTACAAGCGTACCTAATGCACACTTTATCTTTTATTGTACAAAGAAATAGTGTACAAAATTCTTTGGTTTCTATGGAGTACACCTACCAGAGACTACCAGTGTAAAGTGATAAATAAAAATACAACCTAAATGCTTTTCTATGATAATGTAAAAGATGCTGTTTTTGTATTTAACAGCAGAGAAAAGGCATGATGATGTAATATCTGAATTATGACATACACTGCACACCACTGAGTGTCCATTTATATTGTCTGTTTGGAATGAACCTTGCCTGGAAGCACTGGACTCAATTTCGGGTGTCTAGGAAATTGCAACTTTGCAGATTTCTAAAGGGATGAGGGCTCACAGGTCTAAATTAAGAATTCAGAAACTGCAACCATTTGTTGCATATTTTTTTTACCTAAGTTTTAAAATAGAATAGGTTTTATAAAAAAAAATCTTAGATGGAATATTTTACTCAGCCATTTCTGTAGTTAACATTTGATAGCCACCTGTTGAAGCAGATAGCTTATACTGACTGCACCACCGCTGGTGCTCAGAATTGAGGGTTTTTTTGCAAATGATATCTGACAAGGTAAAACTTTCTATTTCCGTACATGGAGGCAAAAACCCCACTTTGCAACCATTATCAGAGGTAAGATTGATAATAATTCATTTTTTTGTAGTGGCAAATATAAATATGAATCATCAAAGCAAGTTTCATATCCATTCATCAGTATTACTTAACCCAGAAGTTAAGGTGGCTTACGGAATTATTAGCAATGGTAATTTTTTTATCAGTATTGTGTAACATATCAGATTTATTTTATTTAAAGAATTATTTATACCATTAACAGATTCTTATATATATTAATGTGGCAAAAATGTGCAGGTTAAATCTATTAACCAAATTATTTATATTATATTAAGTAAGAAAAAATGTGAAACAAATGTAGAGAGAAAATACTACATTACAAGTATACAAACCTAAAACTGTGAGCCATTGTAAAGTACAAGGTAATTAATAAGAAATGTAGCACAACATAATTTTCCGTCTTCTTCTCACAATTTTTGTGGTGGTGGTATTACCCTATCTTCCAGGCAGTTAAGCAAAGTTTAGGCTTCCAGCCTGACTTCAGTTGATGGATTGTCAAAAGAAGGGATCTATTATCCCTTTATTCTTGGAACCACCAGTCCCTGCCCCAAACCCTTAAACCCCTAGAGAGCACTGCCTCGTCCTCTAGCCTGGGGCTCACACAACAGTCTGCCACTCAGGCTGCTAGGAGATTCTCCAATAGCAGGCTCAGCACCTCAAACTGCCCACCACCTCTCCTACTGCTCCTCTCCCACCCACCACCCAAACTCCTCAGTCCTGTCATGTAGCAGAGTTCCAGTAACTCAGGAAAATGGAGACCAAGGTCATTCCTTAAGTTGGTTTCTTGGGGCCACAGCACAGAGCATGCCACCTGGGCTCACTTTTGATAGCAACAGCTCTTAGTTATTCCCCTAGGTCTCCTGTGTCTCTCTGTCCCTCTGTTCCTACTTTCAACCTACCCCCAAGCCTGATGGAATGCAACTGGCTACCCTGGGCTTCATGACCTCAAAGTAGGAACCCTTCGTTCTGGGGGTAGGTTCATTTTGTCTCTCTTGTAATGGTGGGATTGCCTGCCCAGTTCCTTCATGCAGTCACATGAAGTAATCTTTTGTGTAGTTTAGTTGACACATGTTTATAAGTTAAAAGTTGATGTGGCTAGTATGTTTAAACCATTAATGTCCATTTTTTTTGCACCAACCTGTTTTTCTACTGTTTTTTCCTACACATTTTTGTTTATTCACAGACAGACAGACATGTGTGTTTGTATGCTGGGTGTGTCTGTATGTGTGTATGTGTTGATATGTAAATTTTTTAGCCTTTGCTTTTCTGTCTTCAGGCTGAGTTTGTGTTGACCAAGCCTTCTTTTTGGTATTTTGAGCTAATTCAGTTTGTGCTTCCCTCCCATTGTATACTTTACATAAGTAGACCATGTAAAGTATGTTTGTGCCCATGATTTCACTGGTTGCTATGGCTTTGATATGGGTGCTAGGTGTAGTAGTTTCAGTCCACGTGGGTTTTTTTCATCTCTCTTAGAGTTATATGGTTTTGTGTAAGCAGTTAATGTAAATATTGTTAGCATTACAGGTCATACAGTGCTGTAACATTTTTTTAAATGTTGCACCTACTTTACAATTAAAAAATTGGTCACTCGCACTTCAATTTTGCCCATAGAGCCATTTCTTTGTCTTTGTATTGAAGCCAATTCATTTTTTTAAATGAAGGCTAGGCCTTCTATGTTACCAAAATTTTTATTCCCTAAAATAAACTTTTTAAGAAACAAATCCAAGAATGGAAACAGATGAAAAATTTTTTCTTCTTTAAAGAACATAATAGTTCCTGCTGGAAAAGGAAATCTAATTTTATTTTGTGTCCCTTAACAGTCCTAGGAAGCACAAGGAGAATAAACTAAACCTCTAAGAAGGTTTTAAAAATTATTTCAAATGAGTGAAAATTAACTGAGCAGCTTTTGTGTGATTTGTCTTGTTTGTAGCATTAAAAGCAAACCAGGGTTTTTATTTATTTAAAGGAACATTTTTGGCTTGTACTTTTCAGTGCCATTATGAATGAAAATGTTTTAAGAACATTCATCCCTTGTGATATCATGGGCCACTTTTAGTCTTTTATTTGGACCCTGACTTTGAGTTTTTGCTATGCCTGTTTTTTAAGTAAACACAGCCTTCTTATTTGAACGTAACACTGCAGAATTGCAGGAAGAGAAAAGGGCAGTTAGTTATTTCACTTTCTGTAAGTTTTAGGAAGATTCTTATATCCTACGAGGTGACTCATGTTTCATTTTAGACCATGATAGCACATTGTTGTTAACTTTGGTAATCTTCCATGCAGTTTGCAGTGTTCCCTTGCAAGTCACAAGCATATATGCATTAAGATTTTAAAATCTAAGATGCTTAAGATGTTGGTGGCATTGCTCTTTCTGAAAAGAAAGACAAAATACTAGACCTTGCTGAAAATTGGATATCTTATTTACTTTGCCCATTTATGCCCGAATGGTGTAATGCAAGACTCAAGACTTTTCAATGTAGTATATCAAATGAGTTGTGCATTGATTCATTTGGGGGACATGAACAAAAATTATCAACCAGCCAGAACTGTAATATTTAATTAGTTCATCTTTTTCTTTCATTCACTCTATCACATTTGCATTAGCCAAAGAGATAAGAACATTAGTAATTCATATGTGTAAACAACCCAGAAGTGAATATTAAATCAGTGAGCCAAAAAGCAATAAACAACTCGAGCATGGGAAATCCTGCTAACAGTGGGGAGTCTGATATAGAAAAAATATATAAAAAGCATTATCTTCAAATATGAAAGATTAATTTGTATCTACTGTAAATATGTATTACCAGCCTTATCTGCATTTATACACACTGTGTGTGTACCTCAGTGACCTTTTATAAACCGGAAAAATGGTTGATTTAATAATTTGTTATGTAAATACAAAGTTGTCTATAAATTGGAAAATTTGATGCCAGATGGCTTCATAATATACAAATGTGTTTTGTAACATCATGCCTTTATGGATTAAGTATAAATACACTGGATTGTCTATGTA
VastDB Features
Vast-tools module Information
Secondary ID
ENSG00000204406:ENST00000407073:14
Average complexity
IR
Mappability confidence:
NA
Protein Impact
Alternative protein isoforms
No structure available
Features
Disorder rate (Iupred):
C1=0.938 A=NA C2=1.000
Domain overlap (PFAM):
C1:
PF0085512=PWWP=PD(22.0=69.2)
A:
NA
C2:
PF0085512=PWWP=PD(33.9=80.0)
Main Inclusion Isoform:
NA
Other Inclusion Isoforms:
NA
Associated events
Other assemblies
Conservation
Chicken
(galGal4)
No conservation detected
Zebrafish
(danRer10)
No conservation detected
Fruitfly
(dm6)
No conservation detected
Primers PCR
Suggestions for RT-PCR validation
F:
No suggested primer sequences
R:
No suggested primer sequences
Band lengths:
Functional annotations
There are 0 annotated functions for this event
GENOMIC CONTEXT[edit]
INCLUSION PATTERN[edit]
SPECIAL DATASETS
- Genotype-Tissue Expression Project (GTEx)
- Autistic and control brains
- Pre-implantation embryo development