Special

HsaINT0122532 @ hg38

Intron Retention

Gene
Description
pyruvate dehydrogenase kinase 3 [Source:HGNC Symbol;Acc:HGNC:8811]
Coordinates
chrX:24505209-24519010:+
Coord C1 exon
chrX:24505209-24505298
Coord A exon
chrX:24505299-24518932
Coord C2 exon
chrX:24518933-24519010
Length
13634 bp
Sequences
Splice sites
5' ss Seq
AAGGTAAGG
5' ss Score
10.51
3' ss Seq
ACTTTTTCCTTTTCTTGCAGATG
3' ss Score
13
Exon sequences
Seq C1 exon
CACTTCTGTTTGGGGGTGACACTAATCCTGTTCATCCTAAACACATAGGAAGTATCGATCCCACCTGTAACGTGGCGGATGTGGTGAAAG
Seq A exon
GTAAGGAGACCGTTGTAATGGTATCGATCGTAGTTCAAATTGGATTGTGGTTTATTGGAGGCAGCTTGGCTATAGGGTTATTTTGCAGTGCAGTCTGCTGATTCATCAGGTCACTCTGGGCCCAAGCCACTGGATCCAGATGAAATGTTCTTTCTAGGCAGTTCAGGTAGGCAGTTCTTTCTAGGCAGTTCAGCATAATTGGTAAGGCTCAAAATGTGAGTTTCTACTTTATTGATTAGAGTTTCATTTGTAGTTCTGTCTCAAACAGTAAACATTTAAGTAAGATTCTGATTGCCACTGTTATCTGAAAATTTCAGAGAATCCAAATTCTTATCATAAAATTAGGTTGAATTCACGTGTCTATAAAATTTAAACATATTTCTGTTGTTCACATCTGGCTTTAGAATTTATGTGGCATGTAAGCTTCATGGGTTCATTGGACTTTAAGCTAGACATTGTTCCAGTATCCTCCGGGAAGAACCAAGCCCTATATCCGTAAGTCCCTGGTACCCAGGCACTTTGAATTTGAACAGCAGTTTCCTCATTATTTATTCATTTAAGATCAATGCTATCTCCAAGAAACCTTCCTGGTTGTGAGCGATCCACCAGGTACCTCTTCAGTTTTCTTCATTGTTACGGTTACTTTGTGCAACCTCAGATCCCCAAATTGTCCCTTTCTGCAGATTGTATCTCCTGTGTTGGCCTTTATCTCCCTTCTTTAAACGCTCACCTCCCAAGTTTCATGGCTGCAATTCTCTCTGATCTTCATCAAGGATCTTCATTGCTCTTCAGCAGCCATAGCAAAGGAAAACCTCTGTAATTTGTTTACCCTGGGCATTCCTAAACCCAGGGAGGAGGACCAGACCTGTTGGTTTTAGCTTAGCCTAGGATTGTCTGGCTGCCCTGGCCTCTGTTGAGTCACAACAGATTTACTCACATTATTTCAGTTGTAAGGTGAATCAGCCCAGCCTCAGCTCTAGGAATCCTATTGGTTGCTCTCTCACAAGATAACTTTGTGGTTGATCAGAACCTCCAAAGGCCTCCGGGGGCAAGGAGGAAAGGGTCAGTCTTATCATAGCTTACATGTTCATTAGGCCTTAGCTCAGTGCCTTTTATGAAACAGAAAACTTGGTTCAGACAGTTGATTACCCCTTTGAGAAAAAGGCACAATTTAGAAAGCAAAAGTGCATTGTGATATATGGTATGTGTGCATTTTCTCTTGAACTGTAACCAATTTGAGGTCAGGGTTTGTGTCTTATATTTGTTTTATAACTTGCATAGAACCAACTGTAGTGCTTGTGTAGGTGATTAATAAATATTCCTTGGTTTGATACATTTTAAATCTTTTGAGAATATACTTTTAAAAACAGCTTTATTGAGATACAATCTCATATGATAAACTTCAACCATTTAAAATGCTCAATTCAGTGTTTTTTAGTGTATTCACAGAGTTGTGCAACCATCACCACAATCCAGTTGTAGAACATTTTGTTTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGATCTCAGCTCACCGCAAGCTCTGTCCTTCGAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCATGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCACACCTGGCCTGTAGAACATTTTCATCACTCCAGAAAGAAACCCTGGACCTGTTAGCAGTCACTCCCTTCTACCCTTCTCTTTAGCCCTAGACAACCACTAATCTACTTTCTGACTCTGTATAGATTTTCCTATTATAGACATTTCATATAAACAAAACAATACAATATGTGGTCTTTGGTAACTGGCTTCTTTCACTCAGCATAACATTTTCAAGGGTCATTGATGTCATAGCATCTTTCAGTACTTTATTCCTTTTTATGGCTGAAAAATATTCCATTGTATGAATATAACACATTTTATTTTTCTCTTCATGTTAGTTGGGTGATCTCAGACTTGATTAAGTAACCTCTTTGGGGCTCAGATTCTTCATCTGTAAAATGATGCTCTTGGTAATTCACCTATATTGTAGAGTTAAATGAGTTCATATTTGTAGAACCCCTAAAGCAATGCTAGTACACAGTAAAGGCTGTAGACAGGTTTACTAGCAGCAGACAGTCCTTGGGTGTCAGACATGTCATTTGGCTTCCCATGTACGCCATTGATTATATAATAGGTTGGTGCCTTTATTTTGTTTCTGGCATAAATTATAAAATATTTTTTAAAGTCATTTCAGGCTTTTATAAGACAATTGGAAATTTGAACACTGGATATTTGACATTAAAAATATGTTAACTTTTTAGGTGTGATATTGGTATCTGGTCTTGTTTTTATAAAGGAGTGCTAGCTTTGAGAGAGGTATTTAAAAATATTTACACATGATATGAAATGATGTGAGATTTGCTTCAAAATTATACACAGGGAGGGGAGTGAAAAGGACTGGGCATTTGTTGAAAATTCTTGAGGCTGTTGATGGGCACATGGGCTCATTATACTATGCTCTGTACTTGGGTATGTGTTTGGAATTCTTCACGGTAAATGTATGAGTCTGTTCTCATGTTGCTATAAAGAACTACCTGAAACTGGGTAATTTATGAAGAAAAGAGGTTTGATTGACTCACAGTTCTGCAGGCTGTACAAGAGGCATGGCTTGGGAGTCCTCAGGAAACTTACAATCATGGCAGAAGGGTGAAGGGGAAGTAAGCACGTCTTCACTTGATGGCAGGAGAGAGACAGCGAAGGGGAATGTGCTACAGACTTTTAAACAACCAGATCTCGTGGGAACTCACTATCATGAGAACAGCAAGGGGAAAATCTGCCCCCATGATCCAATCACCTCCCACAAGGCCCCACCGCCAACACTCAGGATCACTATTCAACATGAGATTTGGGTGAGGGTGCAGAGCCAAACCGTATCAATGAAGTTTTAAAAACACTTGTTTTCATCATCTTATTGTTTCTGCACAAATAAAGTCTTTCACTAATTTTTAGGGAGCTTTTAACCAAGAACCAGTACAACTAGATAAGTAGCAGGGAGTTTTATGAAACTGTTACCACTTCTATAGAACAGAGCGATTAAGTGGTGCTAAAGTGAGTCAGAGGTGTCAGAGTGTGAGGAGGAATCGACTGTGATTTGACTCTTAATGTGAACAGAATCGATCGTTTTATGGCACTTACTGTCTGTGTTACTCTTCTCTCATATTTAGTACATATTACCTGGCCTTGTCATTATTTGTACTTTCTTTTTTTTTTGGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAATAGCTGGGATTACAGGCACCCACCATCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTGTAGAGATGAGGCCATTTGACCAGATGTTGGCCATGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATCCCCAGCCTATTTGTCTCTCTCTATCTAGGGTGTCAATTTCTAAAGGTCTGGAATTATTCTTATACGCTTTTGCATCACTCCTCTTAGGGTCAGAAGTTTTGTACCAAAAAGTAGCTGAAGGTTATATGAAGAATAGTTCAATACATAATTGAAAGAAAAAACCCTGGAAGTTTATGCCAATGTCTACCTCATAGCTTCCTCTTTGCTTTGTCCCTTTTAGACACAGTTTTGACCCTGAGCCACAGTCCCCTCCTTTTTCTTCCCTCTTCTTGTACTCACAGCTTTATCTTTAGTCTTTCTCCTGCGCTTATTAACTATATTATACCCATTATTGCACTGTGAACAAAGTTTACTGCTTCCCTTACTTAATCATTCCTGCCACTCACTTAGCATAATTAAAGCTTGGAGTTCCTGGTGAAGCCCTATACAATAACAGTCACTTCTTGTGCCCTTTTGTGACTCAAAATCCCTCTTCCCCCAACACACACATACACATACACATGCACACACACACGCATGGACATGTACACACATACAAATCCCACCTCCACACTCATGGGGTAAGCAGGAAGGACTGGCATGCTCCCCATTCCCCACGCCTCTCTCAAACCATGGTTTTTCATCTCTCAACAGCATCCTCCCTTAAGGAAAAAAACAGTGGAGGTGGTTTCAGATTCCGAAAGTGTATAACCCTCTAAAGCAGCAGCCACATAATCAACTTTCTGACATCCTTCATTCCCTTCATAAACGATGCATACCGATACCCACAGCACACTAAATACTCTTGGCTTATGTGTGTTTTCTGGAATGCTTTTGTACTTCTGCTTCCACCTGGTGAGGTGCATGCTTACTAAGGGTCACTTATTTGTACCCAAGCCCTTGGTGTAAGTTATACTGACTGTTGTGACTATATAATTTATTTAAATGTTATGTAAACTGAAGAAATATGCATACAAGAAAGAGACTTATTTCTGTTAAAACCAAGTTGAATGCTTTGGAAGGACTCTTAAAAATGTTATGAAATTACTGTGAGTAAGAAAACGATTAGATTACAGGGCAGCACGGAGTAAAAATCTTACCTGGAATTTATACCCAGGTTGCTTCACAAGTATCTTTAAGTTTATTATACTTTAAAGAAATAGGAATTGGAATTCATAGATGTAAGTGATATTGTTCATCCAAGAAAGACGAACTGGAACCCCAAACTGATCCACATTCAAAGGAAAGGCCTTATATGAATATACTGACAGATAAATAAATTGTATGTTCAAATGTGCATTTTAAGTTAA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Seq C2 exon
ATGCATATGAAACAGCCAAGATGCTGTGTGAACAGTATTACCTGGTAGCTCCAGAGCTGGAAGTTGAAGAATTCAATG
VastDB Features
Vast-tools module Information
Secondary ID
ENSG00000067992:ENST00000379162:5
Average complexity
IR
Mappability confidence:
NA
Protein Impact

ORF disruption upon sequence inclusion

No structure available
Features
Disorder rate (Iupred):
  C1=0.000 A=NA C2=0.000
Domain overlap (PFAM):

C1:
PF104364=BCDHK_Adom3=PD(12.1=64.5)
A:
NA
C2:
NO


Main Inclusion Isoform:
NA


Main Skipping Isoform:


Other Inclusion Isoforms:
NA


Other Skipping Isoforms:
Associated events
Other assemblies
Conservation
Primers PCR
Suggestions for RT-PCR validation
F:
No suggested primer sequences
R:
No suggested primer sequences
Band lengths:
Functional annotations
There are 0 annotated functions for this event


GENOMIC CONTEXT[edit]

INCLUSION PATTERN[edit]


SPECIAL DATASETS

  • Autistic and control brains
  • Pre-implantation embryo development