HsaINT0145816 @ hg19
Intron Retention
Gene
ENSG00000136531 | SCN2A
Description
sodium channel, voltage-gated, type II, alpha subunit [Source:HGNC Symbol;Acc:10588]
Coordinates
chr2:166153527-166164447:+
Coord C1 exon
chr2:166153527-166153645
Coord A exon
chr2:166153646-166164357
Coord C2 exon
chr2:166164358-166164447
Length
10712 bp
Sequences
Splice sites
5' ss Seq
TTCATATCC
5' ss Score
-14.87
3' ss Seq
CTTCCTTGACGATATTCTACTTT
3' ss Score
-4.83
Exon sequences
Seq C1 exon
ACGTTTATAGTATTGAATAAAGGGAAAGCAATCTCTCGATTCAGTGCCACCCCTGCCCTTTACATTTTAACTCCCTTCAACCCTATTAGAAAATTAGCTATTAAGATTTTGGTACATTC
Seq A exon
ATATCCTTTTTCAAATCGTCACTTAATATGATTTTCTTCTTTGACCAAGTTATTGAGCTACACATTTTCCAAAATATCTGTGGTTGGCAATGTTATGTGTTCTTTCTTTTTCTTTCCTTTTACTCAATCGTTAGCATGTTGCAAAATGAGATCACAGGTAAGTGAATTACTTTCCCCCGTCTTCTAAGTGTTTCTTCTCTACCCAACTCACTATTACTTCTTTCTTCTCTTTTCTTCTCCCTTACGAATTGCTTGCCACATCCCAAGCCTTTCTCATTAATTTTGACCATGTTACCAGGCTTTCCTCCTGTAAGTCTTCAATTTACAATGTTAGGTAAGGGAGTAAACTCCATGAGCTAATTTTCTTTACTGCTTTTACATTTGGAAAATAAATATACATAATCTGAATTACAATTTTGTATGTTTTTGGTCTGAATTTTATGACTTTCTTCTATTTTAGCATTTAAAAGCTTTGAGTTAGTAAGCGTTTACAATTGTGTCTGTAGGTATAACACCCTTTCAAATACTTTTCCAAATTTGTTTCGCAACAGCCTTCTTATTGATCTTTTGCTTTCTATTCTTTTCCTTTCTTTTTCTTTTTATCACTTGTTCCTATGTTTTATTGAAGTCACAAGTCTTGCTACAATTATCCCTCTCCAAAGGATTAATGTCTATCTATCCATATACATTCTCATTTTATTTTTTATACTCCTTATTGAAGCACCTGCTTTCCAAAAATGAGATTGATGACATCTTGGTGGGAGATGGCAATTTGATTGATTCCTTGAAATTAAATAGAGTAGTTGGAAATGAGAGATTTTATTCTAGGCCAGAAACAAGTCTTGTTGACAGCCAGTCTTGGGAATGCCAATGAAGCAAAGGCTTGGAAGACTGAAGCTGTGTGGGGCAGGGGCATTTACACGAAGAACACAGAAGTCATGGGAGGAGGAGTGATATGCTTCAGGAATCAGAGGTAAGGCAGGGGAACTGAAATTAAGCAAATCCTCAGATTAGGACAGCATGTTATTTCTTCTTCAGAAAGAATCGTTGCTTGGAATTCCATGATGTGGTTAGCCCAGGGCCTGGTATTAAGGCTTTCAGTATAAATATTCTCCACCTTTAGCAGGCCTAGAAAATATTTGAATTAGATAAGGTATGGAACTAAATTAAGTAGGGAATTCAGGAAATGGGATAAGCCTGGTACAGGGTACTTATGTCATTTCTGGGTGGAGGGGATGTAAAGCATGTCCCTAGACTTGCCTCCCAGTATGGCAAATGTTGTCTTTAGAAGTGTAACATTCTGTAAAGTCTCCTTTTAACCTCTAGGTTGTTCCTCTTCCCCAGTTTAGGTGGATATCAACATCTTTTATTTGATGTTTATGTTTCATGTTTTAAGATTTCCTAGTTTCTTGGCATTACCTTAAGCAATAATGTTTTCTTACCTCTCTCTGTTTTCCAAATAAGAGAACCCAGTAGCATGTGGGGAAAAAGATGTCTTTGAGTTAGCATTAGAAATAAATAATAAAGTTGGAATTTATATTTGGGTCTCATGATTATAAATTATGATCTATTATTATGTTTCAAGCATTTGTAATCTGTGCAGTGAATAAATCTCTGCATAAACTATTCATTATATTTTAAAATAATTGTATGTTCCTTATGCAAACGTAATTTATATATAAAATTACGTGGAAAATTCTAGCCTAGAACTAGACTTCTGTTCCTAGTAGACATTGGGAAAATATTCATTAAATAAATAAGTGACTAGTAAGTCAGAGATTAGAGAATCAGATACAAAAAAAGTGAAAAAATAAGTTTGAATGGATCAGAAAAAATCTTTCTTGTCGTGCATCTGAATGATGAGATGGAGTTAAGAAAACCCAATATATTTGTTTTTTACAAAAGCAGATTTTTGTTTTAAAACTTTTGTAATAGACCATGGAAAATCTCATGAAAACTATTGTCCCCACTTGAAAAAAAAAATCCTAGGAGATTATGAATCCCCATTTAAAACTCCCTGGAAAAGAGACTCCTGGTGGTAGAGGGTAAGGGCAGTTTAAGAAATTCTGATCAGAGAATATGAGTACTAAGGACACAGTTTGTGCCAGGACCTCTCTAGATATCCAGATACAACTTGAATCTGTGGGCTTGTATTTGCTTCCTGGGGGAAAGAACTCACCCTCCACAGGCTGAAGTCATTGGGAGGCCTGAGGAGATGCAGGTTGAAATGTGAAGCCAGCCAGGCAAATCTATTAAGGTATGCCAAGTTGAGCTGTTGATTCTCTGAGAAGTTTACAGATGGCTTAGAGTCACAAATTTATTCCAATGTAGAAAATTAGATTTTAAAAAGTCTCTAATTTCCTGACTTAAAGTGTTATATTTCAGATGTCTCACCTTGGAGCAGAGATATAACAAAAGGCAGTGAGGCTAATAGTCTAAGATACATGAATCCTTCCATGTTTTGGTGATGCTGGTGCAATTGATCAAATAGCCCAGTAAAGTTAGAGGTATATAGATGCTGTAGTTAGTAACTGATTTTCACAATAATTTTGTCCTTTATTCCTCTTGTTGCAAACCCTAGACTTAAATCCTGATTTTCTGACTTCAAGTACAGTGTCTTTTACTGTAAGTTAAAAATGCTTGGAGAGATGGTCATGGTTGTTTGGCCACAGTTGGGAGGTCATTGTATATTTATTACCACTAGTTTATAAACCAACAAGGAGCCATTCATGTTAAATAAGTTTTTATTTTAAACTTGGACTAATACCTCTATTTCAAACAAAAACCTTGACTTGTTTCTCAAAGAGCTGTTATCTATTAGGAGCTATTGTGTATCAAATTAGCTTTTTTAAAAATTTATTTTGGCTGAATGAGAAATTATGCTTGTGATATTTTTACCAGGGTGCATTCTGAAAACTGAAAATTCTTTTGATGTGCCTAGTGTCTTATTTGATATTTAAATAAAACATGATTTATTTTCTAGATAACAAACAAGTTAAAAATAATCTATGTTCCTAAAGTTCCCTACCAAGCTTTTAAATGTGTTTCCTGTCAGCTTTTATTATTTTAAGTTAATATATGCACACTCCTCTAATTTATTTTGCATTTGTTACTCATTTGTTCATTTGCAAGTACTTACTGAGTATCTACCATGTGGTAGATATTCTTGTAAGCATTGGGATGCAACATTGAACAAAGTGAAGTTCCTACTCTCATGTAGTTACATTCATGTGAGTGTGTGTGTGTGTTTGGAAGAAGAAAGACAATAAACAAATACGTCGATTGGGAGCTAGTGATAAGTGTTACTAAGAAATATAAATTAGTGTCAAAGGGAGGAGTGACAAGGTGTTGTTTTAGATTGTATGGCCAGTAAAATCCTTTCTGAAAAGGTACCAGTTGAGCAGAGATCCGAAGGAAGCAAAAGAGTGAGATATGGGAATCTAGGGATAAAGTCAGTTCAAGGAGAACAGCAAGTATGAAGGTAAAGTCTGAAGGTGGTGGTGCAACTAGTATGTTTAACAATCAGCAAGGAGACCTGAGTGGCTGGAGCAGAGTGGGAAAGGCAGGAAGCGAGAGGATGACATCAGTGGGAGTGAAGGTCAGGGGCTAAAGTTGTAGGCGAGGTGCAGTGGGTCATTGTGAGGACACCACATTTACTCTGAATGAGACTCCAGGAGGGTTTTCAGTAGCAGGATATCATGACTTGACTCACATATTTAAAAGATCACTCTGGCTGCTTCATGGAGAATAGACTGCATAAGGGGAAAGAGTGGAAGCAAGGAGACTGGGACCGATTGTCATTATGAAGGCAAGAGAGCATGGTGGCTTGGAGTATGGTGGAAACAATGAGGATGGTAAAATGTCATCAAATTTTGAGGTATTTTGCAGAAGAGCTGACAGGATTTGCTGAGCAATTGGTTGTGGTGTATAGGAGGAAGGCAGGGACTAAGGATGATTCCAAGCATTTAGTCTGGTCAAGAAAGAAAAATGGAGTTGTGTTGACTGAGCTTGGGGCAACTTGAGCAAACCAATTTGGTGGGTAAGATCAAGATCTTGGTTTTGAACATGTTATGTTTGAGACACCTATTAGACATCATTGGAGGAGTTGAGGAGTTAGGTGGCTGTGCAAATCTGGAGTTCAGAAAAGGGCTGGGCTGGAGGTGTTCAACTTTGGGAGCTGTCAGTGTACAGCTGGTATTTAAAGTCATGACATTGGACTAGGCTGCCAAAGAGCTGAGACCCTCCCTCCAAATCACACTAGTAATGCTGAACTACCTATCATTTGAAAATGGTAGGAAAATGGAAAACATAGGTTTTGGTATCAGAAAACGTAGATTCAAACCCTATCTCTAAAATTTACTTTTTAGCTATATGATCTTAGTCCAAGTTACTCCAATTCTTTCGAATCTCAGTTTCTCTATCTGTAAAATTATAATCACAGCTTAGACATTAATAATGATAAAATGTATGACAAGTATCTAGCACCAGATCCCATGCTAGTACTTAGTAGGTACTCAATAAAGGATATCTATGACAGTAATAGCTAAAATTCTAGCAGCAACTGCTGTAAGATTAGCAAAAAGGAAACTCTCATATTCCTTAAGGAATTGCACAAAGAACTTTATAGAAATCCCTACTCTGACTCTGCAAACAAAATCTTTATATAGCACCAGAGTTTAGACCTGCAACTGACCCAAACAATGTGGTCAGTTCTGTCTCATTTTGTAGATGAGTTCACTGAAACCCAGAGATATTTAGTTTTTTCTAAGGCTACATTTTCTATCAGTGGCAGAGCTAAAACTTCAGACCAGGTTTTTTGATTCTTGGCTCTTTGCATTTTGCATCCAATAGAAAACAAATGATTTTTAAACCCTCGGATTTAATATACTTGGGGCATTGCCAGTGTTCTTGTTTTATGCATTTCAAAGGTGCTTCTTAGTTGCTCCAACTTACTGATTCATTAAATAGTGTCCATACTGAGATATAAAATATCATGGTTT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Seq C2 exon
TTTATTCAATATGCTCATTATGTGCACGATTCTTACCAACTGTGTATTTATGACCATGAGTAACCCTCCAGACTGGACAAAGAATGTGGA
VastDB Features
Vast-tools module Information
Secondary ID
ENSG00000136531-SCN2A:NM_001040142:3
Average complexity
IR-S
Mappability confidence:
NA
Protein Impact
ORF disruption upon sequence inclusion
No structure available
Features
Disorder rate (Iupred):
C1=0.000 A=NA C2=0.000
Domain overlap (PFAM):
C1:
NO
A:
NA
C2:
PF0052026=Ion_trans=PU(0.7=6.5)
Main Inclusion Isoform:
NA
Other Inclusion Isoforms:
NA
Other Skipping Isoforms:
Associated events
Other assemblies
Conservation
Chicken
(galGal4)
No conservation detected
Fruitfly
(dm6)
No conservation detected
Primers PCR
Suggestions for RT-PCR validation
F:
No suggested primer sequences
R:
No suggested primer sequences
Band lengths:
Functional annotations
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GENOMIC CONTEXT[edit]
INCLUSION PATTERN[edit]
SPECIAL DATASETS
- Genotype-Tissue Expression Project (GTEx)
- Autistic and control brains
- Pre-implantation embryo development
Other AS DBs:
FasterDB (Includes CLIP-seq data)
AS-ALPS (AS-induced ALteration of Protein Structure, links to PINs)
APPRIS (Selection of principal isoform)
DEU primates (Only for human)