HsaINT0145839 @ hg38
Intron Retention
Gene
ENSG00000153253 | SCN3A
Description
sodium voltage-gated channel alpha subunit 3 [Source:HGNC Symbol;Acc:HGNC:10590]
Coordinates
chr2:165115455-165128101:-
Coord C1 exon
chr2:165127631-165128101
Coord A exon
chr2:165115576-165127630
Coord C2 exon
chr2:165115455-165115575
Length
12055 bp
Sequences
Splice sites
5' ss Seq
GAGGTAAGA
5' ss Score
10.06
3' ss Seq
AAATGGGATTTTGTTTCCAGAAA
3' ss Score
5.06
Exon sequences
Seq C1 exon
GTTCTGAACCTCTTTCTGGCCTTATTGTTGAGTTCATTTAGCTCAGACAACCTTGCTGCTACTGATGATGACAATGAAATGAATAATCTGCAGATTGCAGTAGGAAGAATGCAAAAGGGAATTGATTATGTGAAAAATAAGATGCGGGAGTGTTTCCAAAAAGCCTTTTTTAGAAAGCCAAAAGTTATAGAAATCCATGAAGGCAATAAGATAGACAGCTGCATGTCCAATAATACTGGAATTGAAATAAGCAAAGAGCTTAATTATCTTAGAGATGGGAATGGAACCACCAGTGGTGTAGGTACTGGAAGCAGTGTTGAAAAATACGTAATCGATGAAAATGATTATATGTCATTCATAAACAACCCCAGCCTCACCGTCACAGTGCCAATTGCTGTTGGAGAGTCTGACTTTGAAAACTTAAATACTGAAGAGTTCAGCAGTGAGTCAGAACTAGAAGAAAGCAAAGAG
Seq A exon
GTAAGAATGCTTTTAAATTTTTTGTTCCATTTCCTATGATAACCATGTACTACAGTTATTTACTATTTTCATTGTGCTTATATGCATTATCAAAAAGCAATATTGAAAGTCATATGTCTATAGTGATGTTGGAAAATCACAAGATACTCTTTATTGGGAAATGGATTTCTAAAAATTCCAATTTTTCACAGGAAATTAAACCATTCTGAGTCTTTAGTATATTCATTTTCTTGATCATTTGAAAATGTGGTTAAAAAATGTGGCCTTTTAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGAGGCAGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCGAGGCCAGCCTGGGCAAGATGGCAAAATCTCCTCTCTACAAAAAAAAATACGAAAATTCACTGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACAAAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTAAGCCCAGTAGGTAGAGGCTGCAGTGAGCCACGATCACATCATTCTACTCAACCCTGAGTGACAAAGCAAGACCCTATCTCAAAAAAAAGTAGCCTTCCAAAAAAGAGATGTTATTTAGTACATTACACTCTCAACTACATTATGTTCTTTAAAAAATAACTTATTTTCGTCATCTCCTTACTCTCTATATTAGGTTTTGCTATGATTTTTATGTGAAAACTTTATGTACTTTTGTTAACCTCTGAAAGTCTTATTCACTATGATAGTGTTTCATTTATGAAAGTGTTATACACATTAGGAAAGTACAAGTAGTACTTATTATATTTTGCCCAGTCAAGGATGAGCAGATCTATAGTCTTCCAGAGTAACTTGAAAATACTAAGAACTACTTTTAAAAGCTTCACTTGAGGGCTATAGTTATTTTGTAGGTTAATAAACCTACTCTTACTGTTGTGTTACTAGGAAAGAGAAAAAAGAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAAGGGAGGGAAAGGAGAAGAGGGAGGAAGGACGGAAGGAATGAAGGAAGGAAGGAACGAAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAGGGGAAAGAAAGGGAAAGAGAAAGAAAGAAGGAAATAAAGAAAAAAGGGAAAGAGAAAAAAAGAAGGAAAGAAAGAAAGAAAAGAAGGAAGAAATAAAGAAAGAGAAAGAAAAGAAAAAGAGAAAGAAAGGAAGGAAGGGAAGAAAGAAAGAAGAAAGGGAAGGAGGGAAGGAAAGAAGGAAGGAAGCAAGGAAGGAAGGAAATTGTTCCTACTGCATGATTAGTATTCTTAAGTTTCTATCATAGTAGTAATGTTATTAATTCTTCAATCCTGTGTTGTGGAAAAGAGGATTAAAATTCTTTACTATTATTTATTTATAGACGTTTAATACATATGAGTACAAAGTAAGTCTAGCACAGATGGAGTTATCAAAGACAGGTTTTGGCTTGAGGGTATAATGTTGACACAGTGGGAACCAAACCAACAATGTCTGATTTCGTGAGCATATTTTGGAACTCTTTTTTTTAAATAAGTGTATCAACAAAACTTGATCTGAAATCCCTATAATAGGTAGCTGACAATCTTACAACTCATAGCTTCCTGACTATTTTCAGGTATTTTAGAGTTGCTGAAAGATAGTATAATAATAAGTTGGAAAATATTTTGAAAAAGGTAAAATACATACAAAATTAAGTAGTGATATTTTTTCTCTGAATTCCATTTAAAGTCTGCTAAGTGAGTTCAACTCTAATTTATGTTGCTCATTCTGACAAACTAAGAATTCAACTCTAATTTTATTTCCCATCACCTGGCATGAATTTATGTAAGAAGAAATACCAGTCAATTAACAAGAACTTACTGAGCACTTTTTGTGAATTCAGCAATCTGCTGGATACTAGGGGTGAAGGAGAGCTCTATAACAAAACTCTCCTTCAAGGAAATCTTGACATATTTGAGTAAGCTAACATGAACTCATGAAATTATTAAAGACCTATTAAAAACTTTAATCCTGGCTGGGTGCGGTAGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGAGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTAGCTAGTACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAATAAATAAATAAATACAAAAAAATTCGCTGGGTGCGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGAATGGTGTGAACCCGGTAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCGGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGAGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAGTTTAATCCTGTCAGGTTGCATGTGAGGCTATAGGTATTGAGGAGAGCAAGAATAATTGCTAAATGGAAGAGATAAAATTGAAATAGACCTCAAAGTTTGGGTCAAATATACATTATCAGAAAGCAAAATGCTGAAGCTTACTAAAGGAAAGGTGGAGCTGACAGTGAGCTTGGTATTAAAGACAGTTTAGGGTTATCATTGCAGATTATCATGCAGTGATAATCTACATGAGGTAAGTGTTGGTTGAATATATAGTGGAAAATATGTTTGAATGTGTGAGGTAGTTTCAGATTATAAAGTTTTAAAGTAAGCCAAAGAGTTTGGAGTTAATAGGGAGCTATTTTCTGTTCTGAAGCAGGGGAAGGCAATTGGAAAGTGGTATTTTAAGAACATTTATTTGATATCAAAGAGTAAAACAGTTTAGAGTGAAAGATAAGAAAGGTTATCTTGGGGAATATGGTGATAATCATTCGGTAGCAATGAGGTGATAAAATTCTCAGCTAGGGCAATAAGTAATGAGAATTGAGACTCATTGGCAACTTGACAAACCTACTAAAGAACCTGGGAAAATGGAAAAACAGCAATGCCACTTTCTGAAATGGTCTTTAAAAAGGGCTACCCAGTTTATGTTGGAAAAGGAGTTCAATTGGGATATACTGAATTAGAAGTGTCAGTGTTGGGAAACAGAGTCTGAGTTAGAGGTCAGGGTTTAAAAATAAGGTATAATGTTTGATAATGCAGATTTTATAATTACCTGATTCCCTGAAAATGGAGGAGCTCATCAAATAAGTAATTATAAAGTGAAAGAAAAAAGAGAAAACTAGAGACAAAGTAGCATAAAAACTTAGGGTCAAAAGAGGTAGAAAAGCTAAAAGATAGAAAAACTTTTTCTAGATTAATACGATAGAATTTTTTGACATCAGATTTATGGAAAGTAAATATCTTAATTTCCTCCTACCGAACAGTTGGTTTCCAAAGTATTTTTAAAATTTCATAATGACCACCGATATTTCAAATGACTGCTAATTATCATGCCTTTTTAATGGCTTAAACATAATAAATTTAGAGTAACAAGATATAAATCTCTCCTTTGTTATGTACCTGGAAAACATTTCTTACCTGAACAAAAATGTCTTATGGGGTGATTTAAATAACTACTTTATCCTCCTCTTTCAAGCTAAATTTTGAATACATAGATTTCAATTACAAAATGTAAAGAAATTATTTAAAATATATAAATATGTTAGTGGGAAAATCACTAAACAAATATAAAGGTATATATTTTTATAAAGCTAGAATAAAATTTCAAATTATCTTGCACAGTAATATTAAATTCAACAATAAATTTTATATGAATGATTTGGTAAAATGAATACTTTAAAAACCCACCAAAAAAGTAATAGGGAACTCTCATATATGCTCACACACAAGATAAAATGCAGACAGTTTTTAAAATAAAAAGCCAATACCAGCATGTTCTAATATCATAGAGCAGATTAAATGAGTTCTAGCAAAGTGCATTTTTGATTTGAAATTTCCAAAAGCTGCTAGCATACTTCAGGTGCACACTTATATTGGCTGGGTTATTCCCTTTTAATAGCTATCACACACACGAACACATTTAAAATAACATATCCATAAAGTGACATTTTGGTTCATGTTTCTTAGGTTTTTGACACAAGTAGCAAGAGAACATTGAACTCTACTTTGCAGAGCACAGAATATCCTTCCTCTTTGCTAATAAAGTGAGCACTCACATAAGTTAAACCCACCAGAGTTATACATTTTTCACTAAAAAACTTGCATGAAATGTCTGCTTGAAGAGGAGACAGTAAATTAATCATTAATTTAGATGGTATTTGGAAACTCTAGTTACTGTATTTCCTCTGTTCATTTTCATAATAAAGGATACCTGACTATCGCAGCTAAAGAGAAATGATCCCTAGAAGTTTTTAGAGATAAACATGGGAATTGCTGTTATATATGTTATATATGTGTGTATATATATTACATCTGTATATATGAATACCACTAACATAAATAGGCTGGTATGGAAGCAAATATAAACTTTTGCATGAAAAAAGTTCAGGAAATTGAAGGCATGGATTTCAAAATAGTGATTTTTTTAATCTTGCAAAAACTTGGAATTATGCGAATCTTTTTGAGGAGCTCTAATGTAGAATTTGTTTGTTTTTATATTTTTTAAGTTCTCATAATCATAATTTCTTGAAATACTTATATAACTATGAATTTTTGCAATTTAATTCTTAAAAGATTATTGGTTTGTCTTCCTAAGTGAAGGATATAGAATAAATGCTTTTAACAATCATATTTGAAGTTGAATTCCAAACACAATCTAGCAATATCATACTGTGACCTTCACTGCTTACCATTCTTACTTCTCACAGGAGTAAAATCAAGCTGGAGCCATCAAGAATGCAGCTCTGGTGTTTTTTAACCAGCCAGAGGCTCGTGCCACCACTTTTACCCAGGTTATCCAAGCAAGTTGTACATGTACAATCACGTTCTAAATGAATTTTGACTGGCCTGCATGCTACTCAGCTATGTTCCTTCCCCTGCCATGGCAAGGAAGTGCTAGACTTGCCCAGCTGCTCTCTGCTGAATCGTGTGACACATCACAGCATGGTCAGGCGAGATGGGCAATCCCAACATCATA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Seq C2 exon
AAATTAAATGCAACCAGCTCATCTGAAGGAAGCACAGTTGATGTTGTTCTACCCCGAGAAGGTGAACAAGCTGAAACTGAACCCGAAGAAGACCTTAAACCGGAAGCTTGTTTTACTGAAG
VastDB Features
Vast-tools module Information
Secondary ID
ENSG00000153253:ENST00000283254:18
Average complexity
IR
Mappability confidence:
NA
Protein Impact
ORF disruption upon sequence inclusion
No structure available
Features
Disorder rate (Iupred):
C1=0.146 A=NA C2=0.630
Domain overlap (PFAM):
C1:
PF0052026=Ion_trans=PD(4.2=5.1),PF065128=Na_trans_assoc=PU(60.7=84.7)
A:
NA
C2:
PF065128=Na_trans_assoc=FE(18.3=100)
Main Inclusion Isoform:
NA
Other Inclusion Isoforms:
NA
Associated events
Other assemblies
Conservation
Chicken
(galGal3)
No conservation detected
Fruitfly
(dm6)
No conservation detected
Primers PCR
Suggestions for RT-PCR validation
F:
No suggested primer sequences
R:
No suggested primer sequences
Band lengths:
Functional annotations
There are 0 annotated functions for this event
GENOMIC CONTEXT[edit]
INCLUSION PATTERN[edit]
SPECIAL DATASETS
- Genotype-Tissue Expression Project (GTEx)
- Autistic and control brains
- Pre-implantation embryo development