HsaINT1022672 @ hg38
Intron Retention
Gene
ENSG00000147316 | MCPH1
Description
microcephalin 1 [Source:HGNC Symbol;Acc:HGNC:6954]
Coordinates
chr8:6444393-6455252:+
Coord C1 exon
chr8:6444393-6445547
Coord A exon
chr8:6445548-6455142
Coord C2 exon
chr8:6455143-6455252
Length
9595 bp
Sequences
Splice sites
5' ss Seq
GAAGTATGT
5' ss Score
6.97
3' ss Seq
TTAATCCCCTTGGGTTTTAGGTG
3' ss Score
9.79
Exon sequences
Seq C1 exon
ATGAATACTTTGCTGGTGGCTTACACTCATCTTTTGATGATCTTTGTGGAAACTCAGGATGTGGAAATCAGGAAAGGAAGTTGGAAGGATCCATTAATGACATTAAAAGTGATGTGTGTATTTCTTCACTTGTATTGAAAGCAAATAATATTCATTCATCACCATCTTTCACTCACCTCGATAAATCAAGTCCTCAGAAATTTCTGAGTAATCTTTCAAAGGAAGAAATAAACTTGCAAAGAAATATTGCAGGTAAAGTAGTCACCCCTGACCAAAAGCAGGCTGCAGGTATGTCTCAGGAGACGTTTGAAGAGAAGTATCGTTTGTCTCCTACCTTATCTTCAACAAAAGGCCACCTTTTGATACATTCAAGACCCAGGAGTTCCTCAGTAAAGAGAAAAAGAGTATCACATGGCTCCCATTCACCTCCGAAGGAAAAATGCAAGAGAAAGAGGAGCACCAGGAGATCTATCATGCCGAGGCTGCAGCTGTGCAGGTCGGAAGACAGGCTGCAGCACGTGGCGGGACCTGCCCTGGAGGCTCTTAGCTGTGGGGAGTCTTCATATGATGACTATTTTTCACCTGATAATCTTAAGGAAAGGTATTCAGAGAATCTTCCTCCTGAATCTCAGCTGCCATCAAGCCCTGCTCAGTTGAGCTGCAGAAGTCTTTCTAAGAAGGAGAGAACAAGCATATTTGAAATGTCTGATTTTTCCTGCGTTGGCAAAAAAACCAGAACAGTTGACATTACCAATTTCACAGCAAAAACCATCTCCAGTCCTCGGAAAACTGGAAATGGTGAAGGCCGTGCAACTTCGAGTTGCGTGACTTCTGCCCCTGAAGAAGCCCTAAGGTGTTGTAGACAGGCTGGGAAAGAAGACGCATGCCCAGAGGGAAATGGCTTTTCTTACACCATTGAGGACCCTGCTCTTCCAAAAGGACATGATGATGATTTAACTCCTTTGGAAGGAAGCCTTGAAGAAATGAAAGAAGCGGTTGGTCTGAAAAGCACACAGAACAAAGGTACCACTTCCAAAATATCAAACTCCTCTGAAGGCGAAGCCCAGAGTGAACATGAGCCATGTTTTATAGTTGACTGTAACATGGAGACGTCTACAGAAGAGAAGGAAAACTTACCCGGAGGATACAGTGGAA
Seq A exon
GTATGTGAATCTCCTTTTCCAAGTCACCTTCGCTAAATAAACATGTAACAGTGCATCCATATTTTAAATTTATCACAACTTTTTCATAACTTATTTCCCCATTTACTCCTCTTTTTACTTAAAGAATGTGCATTTGATCATTCCAATGATAAACTCTTTAGGAATAGATGACTTGCTGTCTTGTGGAACTTCTAGACTTATTGGTTAAGTCTGTTAGGAATCTATTTCTCCAAGACTTTTCCTTCTTATAGGTCAAAAGGATAAGTAGTCCATAGTATGAATAACTGAGGGGAGTGAAGTCTTTTTCCTTATTCCATTGGAGTCTTGGCGCTGCAGCGTGTGTAAAGATGTATACGATAGAGAGTTTTTTAAAACCTAGGTTCTTAATAGTGAGGCTATTTAAAGAAAGAAATTAAGGTAGATTAAGCCATCGATTGTATCATAGAGAAAGTGTGAAAAACTACTTTTAGAAATCTGTTGTCAATATTGATTTTTGAAGAAACTTTGGTCAGTGTTAACTATGAAGAAACATTTAAACATTTTTGATCATTTGTAACAAGCCTTGTTTAACTTGTACTTATTTTGCTTGAAGCATCACTTGAAAAGGTTTACTCCTATTCATAATTTAATTGTAATTATAATAAACCATATCATTTTATTAAAAGTCAAAACAATAAAAAATTTTGCACTTCACAGTTATAAGCACAAATAGGTTCCAGCAACCAAAATTGAAGAAATCTTGAACTTTGACCGTCTTTACCTAAAGATTAGGTTAAAATTTGAGTGAGAACGCATTCTCTCTGCATGATTTCTCTGCTCTACAAATGTTTTAACTGCCTCTTTGAAGGTGGAGAAGTCATGGTAGCGTTTGAAATCATCACAGACATGTTACATACCTTTTCCTTGAGTATACGCTCCCCAAAATTGTTTCACAAAAAGAATGAAAATAATTTTATGTTTTTGGCCTGCTATTTATATCTTGGCTTTCTGAACATATATTAAATTTGACAAGAAACTGTATTTTATGTTCCATTAGCCTTAGTATGTGTTTTCAAAATATTTATTTTAAAATGTTGACTCAAAAGTTAATATAAAACAATAGATGTGTAAAATTCTTTGGTAGTTAAGAATATCCTGTTCTGAGGTTTACATTCTCCATCTTTCCAGTTTTCACCTTGTGTATTTTTTAAGCTTTTGAATAATAATGACATGGAAATGTAAATTAAGTAGGAAAAAGCTGGTAGCAAACAGTGTGGCATGGCCTAAAATCCCCGTGTTGCTGGGAGTGTGCTAGTCCTCGGAAGCAGGTGTGTTATGTTCTAGAACACTGCCCCCCTGCGTCGACAGCCTCCGGGGTTGGGGGTAAGTAGAAGGGGGTGAGGGGCCAGCACTAGTTGACTCAAGGCACCCTGGTGGGGACGGAGAGGTTTTTTCGCTCAGTGGTGCAGGCCATCAGGCAGGGGTGTCCAGGCAGGGCCCGGGTGCAAGAAAACATTCTGTGTGCGCTAGTGCGAGAGGATCTTCTACAGTCACCTGCCTTCATGCCATTACAGACAGACGGGAAGTCACTGGGTTCTAGGACATAAAAAGACCTACATGTTGGCTAGCCTAAATCGAACCCTTTTATAGTAATAAAGATTCATCAATGTTTTAAACTGTCCACTGTCAGCCCCCTGGGACTCAGGTGAACCAACTCTCTTTGGGAATCTATCTTAGAAGATGAAACCATAAAGCCTTCAGTTTCAATGTCAGGGATGCACACTCTATATCTGGTGAAATTATGGAGGGGTGAAAACTTCTGTACAGCAAACTGTACCTCCAAATCTTTAATGTCGAAATAAAGGGCTTTTTGCCATTTCTGTTTTCAGTTCACTTTTACTTGTTGCTGTTGTCAGTATCTAAGATACAGTGTAAAAAAGGCTTCAAAAACAAGTTACAAAGAGCTTCAATACGCTGATAGAACGGGAACTGAGCGAGAAACAATTTTGGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTAGTTTTTTTTGAGACATAGTCTCGCACTTGACGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGAGTTCAAGCAAGTCTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAACTGGGATTACAGGCACCCATCACCATGCCCAGCTAATTTTGTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACGTCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCGCGACCTCATGATCTACCCTCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCGGCCAACAATTTTGTTTTCTAAAATCTTTAAAATCATTAATTTTTTTCTTTTTTACTTTTTTATTCTCTTAATTTTATAAACAGTACACAGATACATTCCCATTGTAACAAAGATTGCTAAGAAGACTAGAATTTCCATCTCCTCACTTGCCTCTTTTCACTAATTCACTTCCTAACTAATGAAAGACATGCACCCGTTGTGTCTCAGGTGCTCTTCAAGTTTGTGGGGACATAGAGAATGAAGCAGCGTGCACCCTCATAGAGGAAGACAAATAGTAAATAAGTGTATAACAATGTCAGCTAGCAAGCAGTTAATGATAAAAAGAAAAACAATACTGCATTGGATAGATAAGGTGACCAACGAAGGCTTCCCTGAGAAGGTGACATCCGATCACAGGCCTGGGGAGGGAGAGGGAGCCTGTGACTCTGTCAAAATCCATGTTTCAGCTGGAGGTAACAGCAGGAACAAATGTCCTGATGGAGGAAAATGCTTGCAGGAACAACGGGGAGGCCAGTACAGCAAGGACTTCCTGAGCTGCAGGAAGGAGGTTGGAGAGGGGTAAGAGCCAGAGCTTTGGGACCTTCAGTCTCTGACAAGGCGGGCAGCTGTTTTGTTTTGAAGTGTGATGAGAAGCCATTGGGGCTTTTGAACAGGGGAGCAACCAAATCTGATTTAGGTTTTAAATGTAACCATGGTCACTGAAGAACAGACTGTGGGTTGGAGTGTTTGTCTGCACGAAGCAGCCACTGTCCACAGTTTAATATTTCCTTCCACACATTTCTTGTGTGTGTGTCTACAAGCATACAACTGCAAATAGATATTTTAAGAGAATTTTTTGCATGCATAGAATTATATTGCCTTAAAAATTGCTTTTTACAAAAGCAGTATGTCATATATTTACATATTGGTACCAGTAAATCTTCATTTTCTAATAGAGCCTATAGGTAGGGTCAGCACACTTTTTCTGTAACAGATCAGATAGTAAGTTTATTACGCTTCATGGGCAAAGAGACCAAATCGAGGTATGTAGGTACTCATGAGATGATTACATAATGAGAAAAAGACATTTTCCACAAAATTTTTATTGACACTGGAATACATTTTTTTTTGTAATACAGGTCTATTAATGAGAAAAATAAAATAATTTGTGGTGGGGGAATAATAACATTTCATTTAATTGGAGTTCAGACTGAGTGTTCCCATCACCAACATTGATTGCAAATGTTTATTAAGGCTGATTTGTAATAAGATAGATTTTACGTATTTCACTTTTGAAAATATCTTTTCACACAGACAGATACTGCTGATTCGATGTCAGTCCACAGTTAGATAATTTGCATTGAGCATCTTCATTGCTTAGAAGACGCTGATGGAATTCTCTTAGATTCTTCTCTCGATGCCTGCCTCTTAGCGTGTCCTTATATTGCAGATTCATCACTTGCAATTGAAAAATAGGTGGAAGCTCCTCAATTGTGCAGTTAAATGGGTTTTGAAATAGGAAATTCCGGCCAGGTGTGATGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAACCTGACCAACATAGTGAAACCCCATTTCTACTAAAATTACAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCACATGCCTATAATCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGACAGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCATCCTGGACAACGAGAGTGAAACTCCGTCTCAAAAAGAAAAAAAAAAAAAGAAATAGGAAATTCCCTTTGCTCTTGCACTCAGTCTGAAAAGTGCTGCTGTAGTTTGGGCTCAGGAAGTATGTCCACAGCCAGTTTGCATGGGAATGGAGATCTTCTTGTTTTAACCTCTGACAGCACAAGAGAGAATCGTTGCTTATGTGTGGAAATGTGTCCCACCTGACCCTTAGCACTGCCAATCACAGCTCTTCAACCACCGAAAGTCAGTTTGAATTGCCAAGTAGTTAAAGCCGACTGGTCATCCTGAACTAGTGCACAGCTTGGCTTCTAGTTGCTTTTCACGAAGGAGACACAGTTGTCCTATAGGTGCCGTGTGTTCACTAGCAAAAGCAGAAAAGTCCTTCCTATCTATACCCCACTTGTCCATGGGTTTGATACAGATTTTCTTCTTTGCTGTGTGTGATGGATTTTTACATGTCAGCACCTTGTACATACGTGTTGTGAGCTTATCTGAGCAATTTGGTCATGTCCAACTACCAGGGTCTTGTTCATCGATAATAGTCACCAGTTGTTGGAGGTCAATGATGGTTAACTACTCTTCTACCTTCTATCTACCAGATCTTGTTGAAGGCAAGTATCAGAAAGACATTTATTAAACATTTATTGGCAAGCAATTAGGAAGTGGTCCACAAATTGACCAATATGCTGAAGGCCCAGTTCTCTGTCCTTTAGTGCAGTGTCCATACTTTATCTGAAAGGTTTGCTGGAGGCAGACAACATTCTATGGGCAAGTTTCTGCAAACTTGCACTCAGCACCAGACCATCGTGTATCCTTTGACCCTGTGGTTTATTATAGGGTCATTTAGGGATTAAGCCTTGGATACCACCTCCAGGGATACCAGCCACAACTCATACTAGATGGTTATGCTCTGTTATGTGTGGGTATT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Seq C2 exon
GTGTTAAAAATAGACCAACAAGGCATGATGTTTTAGATGACTCATGTGACGGCTTTAAGGACCTCATCAAACCTCATGAGGAATTGAAGAAAAGTGGGAGAGGCAAAAAG
VastDB Features
Vast-tools module Information
Secondary ID
ENSG00000147316:ENST00000344683:8
Average complexity
IR
Mappability confidence:
NA
Protein Impact
ORF disruption upon sequence inclusion
No structure available
Features
Disorder rate (Iupred):
C1=0.602 A=NA C2=0.613
Domain overlap (PFAM):
C1:
PF122583=Microcephalin=WD(100=99.5)
A:
NA
C2:
NO
Other Skipping Isoforms:
NA
Associated events
Conservation
Mouse
(mm9)
No conservation detected
Chicken
(galGal4)
No conservation detected
Chicken
(galGal3)
No conservation detected
Zebrafish
(danRer10)
No conservation detected
Fruitfly
(dm6)
No conservation detected
Primers PCR
Suggestions for RT-PCR validation
F:
No suggested primer sequences
R:
No suggested primer sequences
Band lengths:
Functional annotations
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GENOMIC CONTEXT[edit]
INCLUSION PATTERN[edit]
SPECIAL DATASETS
- Autistic and control brains