Special

HsaINT0000475 @ hg38

Intron Retention

Gene
ENSG00000144452 | ABCA12
Description
ATP binding cassette subfamily A member 12 [Source:HGNC Symbol;Acc:HGNC:14637]
Coordinates
chr2:214959024-214966953:-
Coord C1 exon
chr2:214966848-214966953
Coord A exon
chr2:214959079-214966847
Coord C2 exon
chr2:214959024-214959078
Length
7769 bp
Sequences
Splice sites
5' ss Seq
ATGGTAAAG
5' ss Score
5.39
3' ss Seq
AGAACTGTTTCGTCTTTAAGGCA
3' ss Score
6
Exon sequences
Seq C1 exon
GTATGGTATGATCCAGAAGGCTATCACTCCCTTCCAGCTTACCTCAACAGCCTGAATAATTTCCTTCTGCGAGTTAACATGTCAAAATACGATGCTGCCCGACATG
Seq A exon
GTAAAGTTACTAACACAAAAGTGTCCTGTATTGCAACTTCTGTTACTCTTTGTATAAAAATGCACTTTATATCCTGTTTCTTCACAGGTGGCAGGTATTTTATGGTATCTAAATCACAGGTCTTTAAAAGGAGTTTAGAAGTAGTAACTATCGCCAGATGCAACATTCTGGATAATCCTCTTAACTTCAGGTCAATTTAGTTTTCTCATCTATCAAATCAGGATAATAATGCTGACGTCACGTGCATGTCTGCTGTCAACCAAGCAGTTATAGCTTATAGAAAAATATTTTTAAACGACGTGCTTGTCTATAGGCTAAACAATTTTTAAAAACAATTAATGTTTACAAATACTGTTCACAAATCTAAATATGATGACAAAACTTTTCTTTCTTTTTTGACATATGTTAGTGGTTACTTTTTTATTTCATTATTATTTTTCTTCAACTTTTATTTTAAGTTCAGGGGTACATGTGCCAGATGTGCAGGTTTGTTACATAGGTAAACATGTGCCATGGTGGTTTGCTGCACATATCAACGCATCACCTAGGTATTAAGCCCAGCATCCATTAGCTATTCTTCCGGATGCTCTCCCTCCTTCCATCCTCTGCGCTCTGACAGGCCCCAGTGTGTGTTGTTCCCCACCATGTGTCCATGTATTCTCACCATTCAGCTCCCACTTATAAGTGAGAACGTGCAGTATTTGGTTTTCTGTTCCTACATTAGTTTGCTGAGGATAATGGCTTCCAGCTCCATCCATCTCCCTGCAAAGGACATGATCTCGTTCCTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATGTGTACCACATTTTATTTATCCAGTCTGTCATTGATGGACATTTAGGTTGATTCCATATCTTTGCTATTGTGAATAGTACTGCAGTGAACATACATGTGCATGTATCTTTATAACAAAATTATTTATATTCCTTTGGGTATATATGTAGTAATAAGACTGCTGGGTGAAATGGTATTTCTGCCTGTAGATCTTTGAGGAATCACCACACTGTCTTCCACAATGGTTGAACTAATTTACATTCTTACTAACAAACAGTGTAAAAGTGCTCCTTTTTCTCTGCAACCTCGCCAGCATCTATTGCTTTTTGACTTTTTACTAATAGCCATTCTGACTATTTTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGTATTTCTCTAATGATGAGTGATGTTGAGCTTTTTTTCATGTGTTTATTGGCTGCATGTATGTCTTCTTTTTAGAAGTGTCTGTTCATGCCCTTTGCCCACTTTTTAATGTTTTCTTCCCCCCTCGCCCCAGTAAATTTAAGTTCTTTAAAGACTCTGGATATTAGACCTTTGTCAGAGAGACAGATGGCAAAATTTTTCTCCCATTCTGTAGGTTGTCTGTTCACTCTGATGAAAGTTTCCTTCTCTATGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGATCCCATTTGTCAATTTTTGCTTTTGTTGCAATTGCTTTGTTTTTGGCATTTTCATCATGAAATTTTTGCCCGTGCCTATGTCCCGAATGGTATTGCCTAGATTTTCTTCTAGGGTTTTTATAGTTTTGGGTTTTACATTTAAGGCTTTAATCCATCTCGAGTTAATTTTTGAATATGGTGTAAGAAAGGGGTCCAGTTTCAATTTTCTGCATATGGCTAGCCGGTTCTCCCAGCATCATTTATTAAATAGGGAATCTTTTTCCCCATTGTTTGTTTTTGTCAGGTTTGTCAGAGATCAGATGGTCGTAGGTATGTGGTCTTATTTCTGAGTTCTCCATTCTGTTCCATTGGTCTATGTGTCTGTTCTTGTACCAGTACCATGCTTTTTTGATTACTATAGCCTTGTAGTATAGTTTGAAGTTGGATAATGTGATGCTTCCAGCTTTGTTCTTTTTACTTAGGATTGTCTTAGCTATTCCATCTCTTTTTTTGGTTCTGTATGAATTTTAAAATTTTTTTCTAATTCTGTGAAGAATGTCAATGGTAGTTTAATGGGAATAGCATTGAATCTGTAAATTACTTTGGGCAGTATGGCCATTTTCGCGATATTGATTCTTCTTATCCATGAGCATGGAATGTTTTTCCATTTGTTTGTGTTCTCTCTGATTGCTTTGAGCAGTGGTTTGTTGTTCTCTTGAAGAGGTCCTTCACTTCCTTTGTTAGCTGTATTCCTGGGTATTTTATTCTTTTTGTAGCAATTGTGAATGAGAGTTCATTCATGATTTGGCTCTCTGCTTGCCTGCTGTTGGTGTATAGGAATGCTAGCAATTTTTGCACAATGATTTTGTCTCCTGAGATTTTGCTGAAGCTGCTTATCCTAGCTTAAGAAGCTTTTGGGCTGGACAATGGGGTTTTCTAGATATAGGATCATGTCAACTGCAAACAAAGATAATTTGACTTTCTCTCTTCCTATTTGAATACCTTTATTTCTTTACCTTGCCTGATTGCTCTGGCGAAAACTTCCAATACTATGTTGAATAGGAGTGGTGAGAGAGCATATCCTTGTCTTGTGCCAGTTTTCAGGGGGAATGCTTCCAGCTTTTGCCCATTCAGTATGATATTGGCTGTGGGTTTGCCATATACATCTCTTACTATTTTGAGGTATGTTCCTTCAATACCTAGTTTGAGTTTTTAACAAAAGGGATGCTGAATTTTATCAAATGCCTTATCCGCGTCTATGGAGATAATCTTGCAGTTTTTGTCTTTAGTTCTGTTTATGTGATAAATCACATTTATTGATTTGTGTATGTTGAACCAACCTTGCATCCTAGGGATGAAAGCCAACTTGTGGCAGATAAGCTTTTTGATGTGCAAACTGGAGTTTGCCAGTGTTTTATTGAGAATTTTTGCATCGATGTTCATCAAGGATATTGGCCTGAAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGCAGAGTCTCACTCTGTCAGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCCTCCCAAGTAGGTGGGATTACAGGTGCCTGCCACATGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTCTCTACCGGGCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACTTCAGGTGATCCACCCGCCTTGGGCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCATCCACAGCCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTATCTCTGCCAGGTTTTGGTATCAGATGATGCTGGCCTCATAGAATTAGTTAGGGAGGAGTCTCTCCTTTTCAATTATTTGGAATAATTTTAGCAGACATTGTACCAGCTCTTCTTTATACTCTGGTAGAATTCAGCTGTGAATCCATCTGGTCCTGGGCTCTTTTTGGTTGGTAAGTTTTTTATTACTGCCTCAATTTCAGAACTTGTTATTGGTCTATTCAGGGATTCAATTTCTTCCTGGCTCAGTCTTGGGAGGGTATATGTGTCCAGAAATTTATCCATTTTTTCTACATTTTCTAGTTTATTTGCATAGAGGTGTTCATAGTATTCTCTGATGGTTGTTTGTATTTCTATGGGGTCAGCGGTACTATCCCCCTTATCATTTTTCATTGTGTTTATTTGACTCTTCTCTCTTTTCTTATTTGTTAGTCTAGCTAGTTGTCTATTTTATTAATTTTTTCAAAAAACAGCTCCTGGATTCGTTGATTTTTTTAAGGATTTTTTGTGTCTCTATCTCCTTCAGTTCAGCTCTGATCTTGGTTATTTCTTATCTTCTGCTAGCTTTGGGGTTTATTTGCTCTTGGTTCTCTAAGTTCTTTTAGTTAAGATGTTAGGTTATCAACTTGAGCTCTGTCCAGCTGTTTGATGTGGGCATTTAGTGCTATAAATTTCCCTCTTAACACTACTTTAGCTGCGTCCCAGAGATTCTGGTACATTCTCTCTTTTTCTCATTAGTTTCAAAGAACTTCTTGATTTCTGCCTTAATTTCATTATTTACCCAAGAGTCATTCTGGAAAAGGTTGTTCAATTTCCATGTAGTTGTGTGGTTTTGACTGAATTTCCTAATCTTGAATTCTAATTTAATTGCACTGTGGTCTGAGAGACTGTTTGTTATGATTTCAGTTCTTTTGCATTTACTGAGGAGTGTTTTACTTCCGATTATGTGATCGATTTTAGAGTAAGTGACATGTGGCAATGAGAAAAATGTACATTCTGTTGTTTTGGGATAGAAAGTTCTGTAGATATCTATCAGGTCTACTTGATCCAGAGCTGAATTCCGGTCCTGAATATCTTTGTTAATTTTCTGAAAGACAAAACTTTTATACTAAGAAGTTCTATACCTGGGCAAAAGCATTGCCATTCATTGAGCACTGCCCATATGACATGCTTTATATGAAATATTGATGATCCCTACAGCACTCTTCAGGGTGAATATTATTATCCCCTACTATTATATTATTTCTCTAAGGCCTAGAAGTGGGATTTGAATCCAGGACTGTCTGACTCCTGCCTGTTTATTTTTCTAATCCTCCACACTGCTCCTCTGGACTCAGCCATGCCTACTTCAGTTGAGTTTCACAAGAGGCTTTCACATAGTTTTTAAAATAAGGTTTGAAATTTGAAACAGACTTTTAAAAAATATACATATTTCAATTACTGTTTATAAGACCATCTCATCTTCTTGAGCCTTGCGCAAATTGTTTTTCCATGCTGATCCTCAAAAAAATTAAAAAGAATAAAGAAAAGCTGGCAAACACATTTGCTGGCCAAGATTGAGATTTATAGCCTAATAGTCTATTAAGTAGGAAAAAAGATACAACATCTCTTTTAGAAATGCCAACATCTACATTTCTTTCATCTTCCTACTGTTGGGCATCATAGTGTATGCCAGATGTACTGGTGACTGTAGAAGTAGACCGAAGAGTCCAATACTCATTCCAGCAACAGGATCTTGAGGAGTCTTCATTTCAGAGAAAACAGTATTTTTTTCCCCAATTGCTTTGGCATTTTCCTATCAGGAGAAACCAAGAAGAAAATACAAGATTGATAGTCATTAGATCTAGAGCATCAATAAAGAACAAAGTAAAAAGTGGTAAATTAAATTAAATGATGACTAAAGTGAATTGGGTCTAGTGTAACCGGTGTGAAATACTACTGGATGCTGTACTTTCAGTAGGGTGTTTTACTCAGAGCAAAAGACATTTATTGTTGAGACAGATAATGAAAGTATAAGAACTATAGAAATAACTAGGGGAAAATGTAGCAAAGATAAAGAGAACAAGAGACCAATGCTGCTTTTGAAGGGTCAGCTTTTTAAAACCTGTATTCTGGCTTCCTTTGTAATTAGTGCTCTTTATTTAGACTAAGGCAATCTGAGTCACTCTAGACTCCAGCAGGCTTGTTGTAGCTCCTAACATTACATTTTAAGTTACAGAGCATAAAGAATTAAGAATTCTAAAACATAAAAGTTTATTTTGACCCTAAACTGAAGTTTATTTTAATTAAAACTAATTTAAGATGTAGCTTGAGTTATATAGAAATTAGTAATAGTATGTCTTCTAGCCTCTAATAATTTTTCTTAAATAGACTTACGGAAGTGGTAAGTTTCCACTCTCTCTGGAAGGAACTCGATCTCTTTCAAAGAAGAAGTGCTACATCACCCTAACTTACTTTTATTGTTTCTTAATGCATATATGAGATCTACCATTGTAATAATGTTACTGGTTTTAAAAATCAACCCAATTATTCTCCCACTGCCTCCCTCTAACACACTAGTTGTTTGAAGGCATCTTTGTTAGATTTTGCATGAATTGGGTTTTTACTTTAACTATAAAATTGATTTTCTTTGAATTCTAACATGCTAATAAAAATCTTTTAATTAGCTTTCCTTTGCAATGTCAATATCTATTCTATTCATGTGGTTCCCTCTAGTGGTTAATATAACATGAAAATTCTGTTCTTTCTTCTCAAAAAATACAGGTTTGCTTGTTTTCCTTAACAAATGTTATACAACTAGGCTCTTTTTCAAGAATACTAACACATTGTCCCTTCCACTCCAGTGTTTATTCTTACTTTGTTGCATTAGAAGCAGTGGTCCATGGGAAGCATCTAAATTAAGGTTTATAACTGTAGAGACATCAGAAGATGTCTTATTTTTAATATACATTATATGTAAGAAAAATATTAATTGAAATTTTAAGATTTGAGTTCATTTAAAAGCATTTACTGACCAATCTCGCTACTTTGGACATCATGCTGGATGCTGTAGAACCTACAGAGATAATTATGATACAGGTCCCCAACTGTGACACATTTCCTTGATCTTTCAGCTAAAAATATGTATAAAAAACTGGTTCCACAGGATTTTGCATAGTGGAGTAAAATGTATTTGCAAGGATTCCTCTGGTGAAATAGAGTATTTCTTGATTCTGAAATACAAAGCAGAAATAAAAGAAAAGTTCTCCCTTACCTATATAATAATTTACCATTAGGGTTTAAGTAGAGCCCCCAGGAAAACTGAATCTCAGTTAAAAAGGGCCCCTTAATTTATACAAAAGATAAGAAAAGTATATCCCTCCAATGATGTGATTAACATTATAAATCAACTTGGTTTTTGTTGTTGTTAGTTTCTTGCTTTAACCATATATTTTTTCTTTAATATACAAGAGTTACAGAACTCAAATTCAAAGGATGTTACATTCTACTTAATGAAAATTACAAATGTAACTTGAGAAAATCTGCCTTTAGAATCATCTATAATATTCAGTGCTGTGCAAGGGCCTTAACATCCTAGTACAATGAACAAATACTATATGAACAGTTAAGTGAGAAAGCTCTCACTTAGTTTATGACACTATAGGAACAAGTATTTAGGAGCTTTCTTCAGTGGCATCCCCTACCACTCTTTTCCACAGTCGCTCAGACAGTACACACTTTACCCTCACATTGTTTTCCTTTGGGAAACTGTTGACAGCTCATTCTTGACTTTGGCTAACCAAGGTCCCCTAAGGAAGGGAAGAAAAGAGCCTTGTTTTTTACTCAAGTATAAACAACACTGGGAGATCCCAGCAATTTGGGACTGTATTGGAATTAAGTGACCACTTTTCTGAAGCCAGCTAATATCTCTGAATCCTCTTGGATATTTATGTCTCAATGAAAAGGCCTCGGGTATGGCTGAAGTTCCCAAGCCCTACTCTGGTAGAGCTCTAGAAAAATAAGCATCTTAGAAGCAATAAAGGGGAAGGAGGAGTCCACTCAGGCTACACTATTTCCCCAACACAGACAGCACTAAAGAGGGATGGGGGAAGTAACTGTCTGCTCTTTAAGGGATCCTCATATAAATAATTGGTCCTGCTTTGAATTGCTTATTTAAATGTAATACATGTCTGAAGTGCTGTTGAAATACAAACATATATATGACCAGATAGAAGGAAAAAAATGGAACATACTTATTTAAATATAACACACTAGAGAGAAATGCAATATAAGAAATACAAATTCTTGCTCCCTTCCCAAAGGTTCTAAACACAATGTGAAAAACTTCTTTTTATGTGAGTGCCACCAATTGTATGGCATTAATGGGATTAGGGGAAAAATAATTTTCCTTTAAAAAAAAAAGGTCCCCCAAATAAAATTGTTTAGATAATAATATAAGGAGGAAAGTGTTGAATATTATTCATCTAAAAATTGGTATTTCTGATTAACTGAATACCTACTAATAGAAGAACTGTTTCGTCTTTAAG
Seq C2 exon
GCATCATCATGTATAGCCATCCTTATCCAGGAGTGCAAGACCAAGAACAAGCCAC
VastDB Features
Vast-tools module Information
Secondary ID
ENSG00000144452:ENST00000272895:39
Average complexity
IR
Mappability confidence:
NA
Protein Impact

ORF disruption upon sequence inclusion

No structure available
Features
Disorder rate (Iupred):
  C1=0.000 A=NA C2=0.000
Domain overlap (PFAM):

C1:
PF126982=ABC2_membrane_3=FE(7.7=100)
A:
NA
C2:
PF126982=ABC2_membrane_3=FE(4.0=100)


Main Inclusion Isoform:
NA


Main Skipping Isoform:


Other Inclusion Isoforms:
NA


Other Skipping Isoforms:
Other assemblies
Conservation
Primers PCR
Suggestions for RT-PCR validation
F:
No suggested primer sequences
R:
No suggested primer sequences
Band lengths:
Functional annotations
There are 0 annotated functions for this event


GENOMIC CONTEXT[edit]

INCLUSION PATTERN[edit]


SPECIAL DATASETS

  • Autistic and control brains
  • Pre-implantation embryo development