Special

HsaINT0027184 @ hg19

Intron Retention

Gene
ENSG00000118200 | CAMSAP1L1
Description
calmodulin regulated spectrin-associated protein family, member 2 [Source:HGNC Symbol;Acc:29188]
Coordinates
chr1:200784689-200801469:+
Coord C1 exon
chr1:200784689-200784772
Coord A exon
chr1:200784773-200801327
Coord C2 exon
chr1:200801328-200801469
Length
16555 bp
Sequences
Splice sites
5' ss Seq
AAGGTATTT
5' ss Score
7.64
3' ss Seq
GTATTTTTTTTATATCGTAGGCT
3' ss Score
8.54
Exon sequences
Seq C1 exon
GTAAATGAACATTTGAAAGACATAATGGAACAAGAACAAAAACTGAAAGAACATCACACAGTTGAAGCTCCAGGAGGTCAAAAG
Seq A exon
GTATTTATTTCAAAAACAAAAAGGTGCCTTTATGAGACTGTATATATGTTCACATATTTGTATTATTTTGGGAAATGTTAATTGTGTTTATTAAATTATTTTTTAGTGGTGTTAACTGTACCCTAGAAAGCCATACTGTAAACACTAAGTAAATAGAAGTACAAAATGAAGGTTAATTGGATGATGGTGTTTGTAAAAAAATATATTAATGACTAGAACTCAAGTTCTGAGGTTCTTTTGTCAAAAATAACAGTTTGCCTTTCTTTGGTAAAATGTGTAAAACAACAAGGAAACAATTTTAAATGTTCAGGCTTTATAATGACATGCAATGCAGCAAGACCAACATTTAAAACAAAATTCCCAGAATTTCACTGGGTGCGATGGCTCACGCCTGTAATACCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCATGAGGTTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACAAACATGATGAAGCCCCATCTCTGCTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATAGTGGCGTGTACCTGTAATCCCAGCCACTCAGGAGGCAGGAGAATCGCTTAAACTCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGGGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAACAAAAAAAATATATATATAGGGCCAGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGCCCAACATAGTAAAACCCCGTCTCTACTAAAACTACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCCGGTGCTTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGACAGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATAAGAGCAAAACTTCATCTCAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATGTATATATATACACACACATATATATGCACACACATACACATGTGTATATGTGTGTATATGTACATGCACACATATATGTGTATATATACACACGCACATATATGTGTGTACACACACACGCGTGTATATATGTGTGTACACACACACGCGTGTATATATGTGTGTACACACACACGCGTGTATATATGTGTGTACACACACACGCGTGTGTATGTGTGTACACACACACGCGTGTGTATGTGTGTACACACACACGCGTGTGTATGTGTGTACACACACACGCGTGTGTATGTGTGTACACACACACGCGTGTGTATGTGTGTACACACACACGCGTGTGTATGTGTATATATCTACACATATATACATATATGTGTACCCACATACACACGTATATATGTGTATACCCACATACACACGTGTATGTGTATACACACACGTATATATGTGTATACACACACACGTATATATGTATACACACACGTGTGTGTATATACACGTATATATGTGTATATATACACATACACACATACACACACGTGTGTGTATATACACACACACACATGTGTGTGTGTATACACACATACACACATATGTGTGTGTATATACACACATACACACATATGTGTGTGTATATACACACATATATATATATTTTCCCAGAATTCCAAAATGTACAGTATGGTTGTTCTGTGAAGAAAGAAGAAACATTAACATGGATTTATTCTTTTAAAAATCTCAAACAGACTTTTAGAATTTTCTTCTCTGAAAATTTAGTTGTGTGTTTGTCATATGCTAAGACCAAAAGCATATTTTCTATGATATAGTATATCTTACGTCTTTTAAAATGTATTGTAATTGGAACCCTTTAAACATGTTGTATAGTATTAGAATTGAGGTATAAGAAATTGTAATCATTCAGAAACTTTAATCTCCATTTGGTTTAAAGTTTCTTCATTATTACACAGTACTTCTATTATTTTGAGCTTATTCTTATTCCACTATTCACTGATCTCTCCATAAAAAGAGAAAGAAGGGAAAAAGGAAGGAAAAGCGAAGCTGTTCTGTCTCTTATCAACTTCAATAGAAAAATCTTGTGGAGGACCACGTACAATTTTGTCTGATTTTGATGTTTTGGGATCACAATGCTTTCCCCCATTTGGTTAACTGACTGGCTCCTGAAAATACGATTTGTGCTTAATCCTTCATTCTAACTCTGTTGAGGTCCTTTACCCTAAAGGTAGATTGGAATGGAATTCTCCTTTTTCCCCATCACCCCAGATTATGTTTCATTTCCCTGCTTCCAGCCAATTTCTGTCCTTGCCTCTTCCCTGTTACGTCCCACAGTCTTTTCTTGTCAGCTTCCTTCCCTTTCTCTTTTTCATAATCATAGGAGCTGAAACTTTTGCCTTGGAGATATGTGTAATCCTGCCCCTCAATTTTGCTCCTGGCTTTTTATCAGTAATAAGGTTGAAGTGGCATCATTCTAAATTATAACACTAATGAAATTTCTCTATAGAAATCTTGTGTATTATATATAATGGTTAAATTCTGTAGTATTGCATACACATTATGAACCAAATGGGGATTTTATATGATGACAGAGGGCCCAAGAAACATTTTTTTAATGAAAAAAATGCCATTTGTATTTCAAACAATCAAATAAAGTGATCTTGAAGAAAAACTGTATGGAATCTAGACATTGTTGTATTACATGGCTTTTACTTTTTCACAGCACTTAGCTCCATGCAGTTGCACGTATTAACTGTACAACTAGTATTTGGTGAATGGGTGACTGAGTGAATAAAGAAATGATTGTGCAATTCATTTTTAAATATTTGATTAGTATACACTTGTAGTTTAGCACATACATAGCATTTACCCCTTCATTTTCAAATGAATTTTATCCTTTTCCCCCCATTGTTTTTGAAAATTGAATCTTTGTGAAAATAAGGGTTAATTTAACATAATCTTACTGTAGGTTCAGGTGTTGTCATTATGAAGAAACACACAATCACAGAATAAACTAGGGAAAGGAATCTTGGTCTGTTACCTAACAATGGGATTTTTGGCATTTGAACTGTGTACTTGGTTTGACTGGAAATATTATCATTCCATTCTTGGTTTTTAATTCTGTAAAAGCAAAATTCATGCTCCTTTTCTTCTTTTACAAATGAGAGAGAAAATGACTTGCTCTTTTTATTGCTATACAGTTGGTAAGAAGTTGCCACTCTTTCCATCTACTTCAGTCAGCTTTTCTAGTGAGGCGTACTCAGGAGCCTAGCCCTGTTGCCTATTGCTTGTCCAGCTATAGACAGAGCCCGTGGTATTGAATAATAACATATCTTACCTTTTGTCCTTGCCCAACTACTCTTAACTCAGATGTCCAGTAGAATTTGTTTTATGAAATATCTTTTTATAACCATATTCTTGGTAAAATATATGCACATGTTGAAGGATACTTGTACTATATATTATTAGGGTTGGACTGAAATGAAAGATTTCAAAGGTATTTGTTTAGGGTATTAGATCCTCCAGTGATGTATTTCTGATCATTGGATTGGGTGGTGTCCTAAGAGAAAGGCATTTTAAATAGTGTCATGTCCTAGGAAAATGTTTTGTTTAAACAGTTTACTAATGTTATTTTCTCTTTTTTTTCCAAGTTGCTCATTTTGCTTCTAATACTTCTTTTGATTGTAAATTAGGGTGCCTAATTAAATTTGAATGCCAGAGAAACAACAAATAATTTTTTTATAAGTTGCACAGGTGTCTTGTATTGTGTGAGCATCTTGTATTTATTTGCTAAATCTGGAAGCCGTACTTGAACGATTTCTGAAGTTTATAGCCAAGATGACATTAAGTCCAACATTCATTCTCTTGAAGAGTTTGTATAAAGTACTATGGTAAAATGAGTATTGCACATAAAGTCAGGCTAGTTCTGCCACTAAATAGCTTCATGACCTTTACAAAGGCACTTGACCTCTCTGGGCCTTGGGTTTGTTTTTTTTTAATCTGTAAAAATTAGAAGGTTGGATTAAATGGTTTCTAAATTCTGTAATTAAAAAGATGCTCAGTTTTTCCCTTCTCGATATGTTAGTAAACATGAGACAAAAACAAAAGGTTGGCAAAAATAGTAAATAGTTATCATAGACTTTTCTATATGTATATTACTAGTAGATTTATGCTAACTGTATGCATGAAATATCTAGGAGTACCTTCTAGAGGATGTGGGACTTTAACAGGGCCTTAGTAGATTTCATGATACTAGGTCATAAGGAACAATATAAGTAGTGACACTAAGTCACAAGTGAAGTCACATGTGGGAATTACTGAGTGGATGAATTTGGCAGAATCAGTTTTGAAAGAGCTATGAATTCATGAGTTTGTATTCTAATACTAACTATATAGAGAATGAAGTTTAATGTTTCTCAAAAAATTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCCGTCACCCAGGCTGGAGGGCAGAGGCATGATCTCGGCTCATTGCAACTTTGGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCGCCATGCCCACCTAATTTTTTGTGTATTTTTAGTGGAGATGGGGTTTCGCCATGTGCTGGTCTTGAGCTCCCGACTTCAGGTGATCCCCCAGTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTATGAGACACCACCCCAGCCAATGTTTCTCAAAGTATTAAAGATACATGTTTACTTAATGTGGCATTTGCTACTTTTTAAAAAGAAATATTTGTGAGGTATTTTGCAAGGGAGTAGGAATTAGGTGAAGGAATTACCTTTGGAGAAAAGACATCCACAGAGCTCTAATTGCTTTTCACTTTAAGGTGTATCTCAATATAGACTACACTTTCCCCCTGTGAGAGAGTAGGTAAATGCTTATACCTCTTTGCCTGATTACTTCAGCCCTTATGAATTTCTCCCTTGACTAAAATTCCTTAACAGTTACAAAC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Seq C2 exon
GCTCGTTATCGGAAAGAGCAAACATTGCTTAAGCAACTGCCTTGCATTCCATTGGTAGAAAATTTGTTGAAGGATGGGACAGATGGCTGTGCATTAGCTGCCCTTATTCATTTTTACTGTCCTGATGTTGTCAGATTAGAGG
VastDB Features
Vast-tools module Information
Secondary ID
ENSG00000118200-CAMSAP1L1:NM_203459:4
Average complexity
IR-S
Mappability confidence:
NA
Protein Impact

ORF disruption upon sequence inclusion

No structure available
Features
Disorder rate (Iupred):
  C1=0.238 A=NA C2=0.000
Domain overlap (PFAM):

C1:
PF0030726=CH=FE(17.1=100)
A:
NA
C2:
PF0030726=CH=FE(29.7=100)


Main Inclusion Isoform:
NA


Main Skipping Isoform:


Other Inclusion Isoforms:


Other Skipping Isoforms:
Associated events
Other assemblies
Primers PCR
Suggestions for RT-PCR validation
F:
No suggested primer sequences
R:
No suggested primer sequences
Band lengths:
Functional annotations
There are 0 annotated functions for this event


GENOMIC CONTEXT[edit]

INCLUSION PATTERN[edit]


SPECIAL DATASETS

  • Autistic and control brains
  • Pre-implantation embryo development