Special

HsaINT0027186 @ hg38

Intron Retention

Gene
ENSG00000118200 | CAMSAP2
Description
calmodulin regulated spectrin associated protein family member 2 [Source:HGNC Symbol;Acc:HGNC:29188]
Coordinates
chr1:200832706-200842087:+
Coord C1 exon
chr1:200832706-200832845
Coord A exon
chr1:200832846-200841993
Coord C2 exon
chr1:200841994-200842087
Length
9148 bp
Sequences
Splice sites
5' ss Seq
AAGGTAAAT
5' ss Score
8.88
3' ss Seq
CTCTTAAATTTCCTATATAGAGT
3' ss Score
7.3
Exon sequences
Seq C1 exon
ATATTTGTTTGAAAGAAACTATGTCTTTGGCTGATAGCCTGTATAATCTGCAGCTGATTCAAGAATTTTGCCAAGAATACTTGAACCAGTGTTGCCATTTCACTCTGGAAGATATGCTCTATGCTGCTTCATCCATAAAG
Seq A exon
GTAAATTAAATTATTCTTTTTTTCCCTTTGCTTTGTTAAAATATGTTTTTTTAAAAAACAAACAAAAACACCGGGAACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGACAAGGTGGGAGGATTGCTTAAGCCTGGGAGGTTGAGGCTTCAGTGAGCGATGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCTGTCTCACAAAATAAATAAATAAAATTTTAAAAATAAAAAATAAACCATAGAACAAGATATATAAATGACCTAGCAACTTTAAGCTTATAGATTAACTATATTAGTCAAAAGAACTTTTGAAGAAAGTTTTTAATTTTTTTCTCCTTATTTTGTTTTTTAATATACTATAAGCTACAAGTTTCTTTTATAGTGCAAAGCCAAACTTAAAGTCATGTACAAAATTGGCCAGTTGTAGTGACTCGTGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGAGGAGGTGGGCAGATAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGACTGGGCAACATGGTGAAACCCCATCCCTACAATAAATACAAAAATTAGCTGGGAGTGGTGGCATGTGCCTGTGTTCCCAGCTACTCGAAGGCTGAGGTAGGAGGATTGCTTGAGTCTGGAAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACCCTAGCCTGGGCAGCAGAGCCAGGCCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAAGTCATGTACAAAATTGATCTATTGTCTTAATGTTTGCAAAATAGAGAATAAGCCATTAAATGTTTCTTACAAATAGCAATGCTTACAAATAGTAAGATTCTTTATAAATAATGAAGCTTTCTTTTTCTTAAAGAATTTTTAATTTTTGAATTAAAAAATTAATTGAAAAGTAACATTATGTACTATTTAACTACCATTATGCATAAATATATGATATGTATAGTTAAATGATATGGTATCCTTGCGTATTTTTATGTGTACAATGAGTCATTGAGCATTAAATTGAAATTTAGTTTGTTTATTCTCACTAGATTATATATAATTGTTCTGTAGTTACCAGACTGTTTGAAATTTGTCACGTTTATTGTCCTTTGACTGTAGGCTAATGTATGCTGTCAGATTGTGTTAAAATAATAAAATTTCACATGGGTAGTATTATTTTCTTAATTTTAAGTTGAATATATTTTATTTACATTGATGTTAAATGTTAAAAATAATAATCATGGCTGAGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACTGAGGCGAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCACGTTTACTAAAAATACAAACACTAGCCAGGCGTAGTGGCACGCACCTATAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATGGCACCACTGCATTCCAGCCTGGGTGACAGAATAAGACTATGTCTCAAAAAAAAAAAATCATTATTATCATCATCACGAATAGATTTTTGAAAATCATTCCATTCCATTCCCAAGTTTGAAAATTAAGTTGTGTTATGAATACTGTTATTTTTAATACTTCAAGAATTATGTCTTATCCTCCAGATGTTATTTTAGTAATGTTAGTGTTGTACTTTATGTGAGTCAATAATATAAAGTCAATTCAGAAATCAGAAATGTTTTCTAGTTGAGTCATATTAATTTATGAAATACTGAACTACAATATAAAAACTTCAGGCCTGGTGCGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGACAAGGCAGGAGGATCGCTTCAGTCCAGGAGTTTGAGACCGGCCTGGGCAACATAGTGAGACCTTTGTCTTTACAGAAAATAAAGTTAGCCAGGCGTGATGGCACACATGTGTAGTACCAGCTACTCAGGAGGTTGATATTGGAGGATTGCTTGAACCTAGGAGGCTGAGACTGCAGTGAGCCCTGATTGCATGACTGCACTCCAAACTTAGTGACAAACCAAGACCCTGTCACCAAAAACAAAACAAAAACCATAGGGGCTTTCTCTTTTAATTTTTAAAGGTTAAAAAAGAGTGTTTAAAATAGTAATTATTTGAAGTTCAAGATTTGCTGTTGTTAAAAACATGGTGGGAATCATATACATGCTATATAAACACAGGCAACCCCCATGTATGCAGTTTTAGTTCTGGTAAACCATTTGGAAGCAGACTGGGGAAACGAACTGGGTACACCTTTGCTTTTGAAGAATTTTAGGATTTGTTTGCAGCTACTCTAGGTTACCAAGTGTCACATGTGCATCATTAGAACAAAGCCCTAATTTAAGACACTGAAGAACTACAGAATGCAAGTGTGTAAAAGTTATTAAGATGAAAAGAAAGGAGCGTTAAACAAGTTTGTCAGCAAAATGTAAAATGGCAAAATTTGGAGATTATTATAACTTTTAGAACATTGCAGGACCCACACTAATGTTTGAAAAATATTTTAGCGAGAGACTATTATATGCTAGACACTGTACTGAGCCTGGGGATTTGGTCATTTATTCATTCATCGGCAGATATTTACTGAGTATCTCCATGTGCCAGACACTATTCTTAGCTTTGGAGGTAAAGCAGAGAACGAAATGGCAGGGTAAACTATAAAGCCAGTGGTAAAGACATTTCTAAAATAAGCCACTGCTCCTGCTGACCCAAAGTTGTACCCAGTCTCTTGTGTCTGACACATCAAAAAAAATTTTTTTCTAATTGATGTTGAAGGTTTACACCCTTGCCATTCATATCAGAATGAAAGGTAATATCATTTCCATATATATCTTGTAATGCTTTTTCTGGTATTTTCAGGTAATAACAGAAATATTAATTTCTGTTAGTACCAGAAAAGGCATCAACATGATATCTACATTGTCAGCTAAAAATTTAAATGCTACTTCTGTAATCTCAAAGGAAAAAAACTGTCTCACTAAATACATGGAGATATAAGATTGCATTTGTTTAAGTTGGTATACCTTGGACTTCCAATACATAATATACAGTCCTGATGTTTATATCAACTTTGTCTGGGTACGACCCATATAAAGATATTTTCTTAAATTAGGTATATTTAAACTATGATTTTCTACAGAAAGGGCTTTGGTCACTTTCTATGTTCTTTACTTATTACTACCACAGCTTTGACTTCATTTGAATCTTTTTTTTTTTAATTCAATCTTATTTTAAACTTTTAGCTTAAGCTCAAGGGTACATATGCAGGTTTGTTACATAGGTAAACTTGTGTCATGGGAGTTTGTGGTACAGATTTTTATTTCGTCACCCAGGTATTAACCTTAATACCCATCAGTTATTTCTCCTGATCCTCTCCCTCCTTTCACCTTCCACTCGTGGATAGTTTGCAGTTTCTGTTGTTCTCTTTCTGTCCCTGTGTTTTCGTCACATAAGTGAGAGCATGTGGTGTGTGGTTTTGTTTCTGCATTAGTTTGCTAAGGATAATGACCTCCAGCTCCATCTGTGTTCCTACAAAGGACATGATCTTGTTCTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATAGTGTATATGTACCCCATTTTCTTTATCCAGTCTAGCGTCAATGGGCATTTAGGATGATTCCATGTCTTGGCTATTGTTAATAGTGCTGCAGTGAACATACACATGCATGTGTCTTTTTGGTGGAATGATTTATGTTCCTTTGGGATATACCCAGTAATGGGATTGCTGGGTTCAGTAGTATTTCTGTTTTTAGGTCTTTGAGGAATTACCACACTGTTTTCCACATTGGTTGAACTAGTTTACACTCCTACCAACAGTGTGTAAATGTTCCTTTTTCTCTGCAACTTTGTCAACACCTATTATTTTTTGACTTTTTAGTAAGAGCCATTCTAACCGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTAATGATCAGTGATATTGGGCTTTTTTTCATATGCTTGTTGGCCGCGTGTATGTCTATGTCTTTTGAAAAGTGTCTGTTCATGTCCTTTGCCCACTTCTTAATGAGATTATTTTTATCTTGTAAATATGTTTAAGTCCCTTATAGATGCTGGATATGAGACCTTGGTCAGATGCATAGTCCGAAAAATTTTCTCCCATTCTATAAGCTCTCTGTTCACACTGTTGATAGTTTCTTTTGCTGTGCAGAAGCTTTGTAGTTTAATTAGATCCTATTTGTCAATTTTTGCTTTTGTTGCAACTTCTTTTGGCACCTTTGTCATGAAATCTTTGCCCATTCCTATGTCCAGAATGGTACTGCCTAGATTTTCTTCCAGGGTTTTTATAGTTTTGGGTTTATATTTAATTCTTTAATCCATCTTGAGTTAATTTTTTTATATAGTGTAAGGAAAGTGTCTGTTTTCCATCTTCTGAGTATGGCTAGACCGTTATCCCAGCACCATTTGTTGAATAGGGAGTCCTTCCCCATTGTTTGCTTTGGTCAGCTTTTTCAAAGATCAGATGGTTGTAGATATGTGGCCTTATTTCTGGGCTCTCTGTTCTGTTCCATTTTTGTACCAGTACCATGCTGTTTTGGTTACTGTAGCCCTGTAATATAGTTTGCAGTCAGGTAACATGATGCCTCCTGCTTTGTTCTTTTTGCTTAAGATTGCCTTGGGTATTCAGGTTCTTTTTTGGTTCAATATGATTTTTAAAATAGTTTTTTTTAGTTCTATGAAGAATATCATTGGTAGTTTAATAAGAATAGCATTGAATCTATACATTGATTTGGGCAGTATGGCTATTTTAACAATATTGATTCTTCCTGTCCATGAGCATGGAATGTTTTTCCATTTGTTTGTATCATCTCTGATTTCTTTGAGCAGTGTATTGTAGTTCTCCTTGTAGAGATCTTTCACTTCCCTGGTTAGCTGTATTCCTAGGTATTTTATTCTTTTTGTGCCAGTTGTGAATGGGATTGCATTCCTGATTTGGCTCTTGGCTTAACTGTTGTTGGTGTATAGGAATGTTAGTGATTTTTGTACATTAATTTTGTATCCTGAGACTTTGCTGAAGTTGTTTATCAGCTTAAGGAGCTTTTGGGACAAGAGTATGTAGCCTTATGACCATCTTAACTAAAAGAAGGAAAGAAGAAGCTTTTAAATGAATTAATCTGGCATCATTCCTGAAATATGGTGACAGATTTATTGCTGTTTAATCGTCATGAACTCAGAAAGACATAATCTTCATAAGTTTTAATTACTGGGAAAATTATTTCTTACTCTACTGACATCTTGTGGCCAAATAGTACAATTAATGTTATTAGGATGGCTATCTTACCAAAGTCCTTAAAATATTAACTTATTTTCTGTTCAACAGATAATTATTGAGCACTTAAGCAGTATTTTTTCAAAATATAATCAGCTTTCAGTTAACTAGGCTAGTAAAATGGAACCTAGCACCAGTACTTAAAAACCAATTTTATACTTTGGCTTTAGAAAGTATACCATAAAGATAAGTATAAAGAAGAAATATAAATCACAATAATCTTACTAATCAGAAATATTGTGTCAATGTTTTGATGTTTTACTGACTGTTTTTTTTAGTACGTAGATTCATTCATTTGTACATTCATTTAATAAATATTTATTGAGCACCTATCATGTGCCAGACACTGTTTTAAACACTGAAGATATAATGATGAGCATAAACTTTGTCTTTTTAGACTTTATCATCTGGAGGGTAAGATGAGGAAACTTGGAGAATGTAGTAATAGATAAATCTGGGAAGAGAAAAAGGGACTGTACCAAGTAGCCTCTTGTAAGCCATAGTAAGATTCCCTTTACCTCAAGAGCAATGGAAAGAGAGTTGCATTTTGAAAAGTTTGTTTTCTTAGCAAGCCAAAGAAAAAGCTATTGTGTTCCAAACAAGGCAAAAATGTTTGAATCAGAGCAGTTATGATGGAGAGAAGTTGGTGAATTCCAGAAATATTTAGGATGCAAAATCTGCATGCTTTGGTGATGAATTGGACATGGGAGAAAGAAGGTGTCAAGGATGACTCCTAGGTTTCTGGTTTGCACACTGGGATAGTGGTGCCATTCAGTGAGATAAGGACTGCAGTAAGATCACATTTGTAGGGAAGGTCACTATTTCAATTTTGGACATAGGCCTTTGAGATATCCAAAAGAAAATGCTCGGTAGGCCACTGCATATATAAGTGCAGTCAGTACATTTGAGAATCATTTAGTAGCTGATGGACGTAGGCATGGCAGTGTTTCAAAGAGGGGCGAGATCAGGAATATCAAATGCAGCTGAGAGGTCAAGTAAGATGGGAAATCTGTTTGATTTAGCAACATATGTACATCATTGGTGACTTGAGCAGTTGCTGTTAGGGGAATGATGTGACTCAGTGCCAAGACTGAAGTAGATTAGAGAGTAAAAGTGATGAAATGGAAAATGTCAGTAGAGGCCTGCTCCTAAAAGAAGTTTGTGAAGAGGTAAAAAGATGGTGGGAATGAGGAGAAACTAGAGAATAGTTATTGAGTAAAGGTTTTGTTTCATTTATTTTGATGGGAGGGATTTGAGCATGTTTAAAAGCCAAATAGGAAGGATTCTGTTGACAGGGGAAGGATACATATGTAGGAGAGAAAAGTAGGATTAAGAATATAATGGCATTCACAGCAATTTGGATGGAATTGGAGACCATTATTCTAAGTGAAGTAACTCAGGAATGGAAAACCAAACATCATATGTTCTCACTCATAAGTGGGAGCTAAGCCATAAGGATGCAAAGGCATAAGAATGATACAGTGGACTTTGGGGACTCAGGGAAAAAAGCAGGAGGGAGGTGAGGGATAAAAGACCACACATTGGGTACAGTGTACACTGCTTGGGTGATGGGTGCACCAGAATCTCAGAAATTACTTAAAGAACTTATTCATGTAACCAAACACCACCTGTTCCCCTAAACACCTATTAAAATAAGAAATAAATTTTTTAAAACTGTAAAGTTTCTGAGAAGTCAAGCAGGGATGAGAGCCACTGCATAGCCTTTACGGATTATAAGCATTCTTATTACTTTTTTTAGTCACAAATTTTAATGGCTGCTTCAATTAGTATGTATCTGTATATCAACATTCTAAAATTCTGAGAATTTACAGTAAAAGCAAACATGAAGGTAAAGTAGAAACCTACCAAATGCTCTTCACCACTGTGCATTATCTTCTGTAATACTCCAGACTCTTACACTCAGCCACCTACAAGACAGGTCCACTTAAATGTCCAGTGAACATCTCAAACAATGACTCTAGATTCCTTTCATTACCTGTTTCTCCCAGTCCTTTCTATCTCACTATTAGTTGCTCGAGACAAAAACCTAAGAGTCATCACTCTTGATTCTTCTCTTTTCATCACTTTCTTTTTATTTTTTTTTAGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCAGCCAAATCCTGGGCTCAAGCTGTATTCCTGCCCTAGCCTCCCAAGCAGCTAGGATGACAGGCACGTGCCACCATGCATAGCTAATTTTTAAAATTTTTATAGAGGCAAGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAACCTCCAGGCCTCAAGCAGTCCTTCCTCCTCAGCCTCCTCAAGCACTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCTCTTTTCTTCACTTTCTACATACACGATAGCCTTCCAGAACTATCAGATGAGAGATGATATTTGAAAGTCACCAACTTAAATATGAGAAAACCAAGAGAACGCATGAGTTCTAGTGGAGAGCATATAGAGTTTAAGGATTATTCATAATTAGCAAGTAGGAAGAAGGCAAGACATTAGAAAATAACCATATCCAGGATAATCTTAAAAACTTTAATATGAAATAAGACCTTATTAAACATTAATAAATTTGATAGTAACTATTTTATTAAATGCCAAACACCCAAAATTTAGAAAACATATTATTTTAAATAGTTATGAAAACAGATTTTGTAGTTTTTAAAAATTTACCGAATGCCTAAAATTGAAATAATTCTTCATGCTTACAGCTTTTATTTTATATGCATTTTAAAATATAAACTTGTAGTAGAAATGTGCTTTTGAGGACCCTTAATCCTTTCTCTTAATTTTAAGCCATTTAAAAAATTATTTACATTTTAAAATAGTAATAATAAAAGGTAACATTGTTGACTTATTGATAACTTTTCAAAGTTAGGTAGATACATTCATTGTATAAATAATGTTTTGTACATTTCAAAATTATTAAAAATTAGCTATAAAAATTTAGTTTTGGTGTTATTTAGCACCTGTATTACTGGTGAGTTTAACATTACTGAGCACATACATATAACTTTTTTTGTTTAAGACGGAGTCTTGCCCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGTGTCTTGGGTTCAAGCTATTCTCCTACCTCAGCCTCTCAAGTAGCTAGGATTACAGGCACGCGCCACCACACCCGGCTAGTTTTTTGTATCTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCTTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCGTGAGTCACCACGCCCGGCCAAATAAAGTATTTTTTTAACACTACATCCAGTTACGTTTTGGAGAAATTTCTAGGGATCTGAGTAGAGCTTAGTTATGTTTTGAAAGTGATAACCCCTCTTTAGAGTGTCAGATGATTGAATAACTTTTTAAGTTGCTTATATTTACTTTGGAATGAAAGTGCCTTATATATTATCTCAGTGTTCTACACAGTTAGAGGTATTCATGCCTGCTAGATCAATTGGACCACCATTTTAGAACTATAGAGCAAATGATCAGCAAGAGGTTTTGAATAGTTATAATTTTTACCCACAAGAGTTAATATTCCATCCCATGTTTAATAGCCTACTATAGTGAATATACTCCAGTGATGAATGAATGAGATTTAAACCTATATTTTAAAACAATAAAATTCTGTTTATCATGAAGTTTTACCTAATGTAGGCTTTCTCTTAAATTTCCTATATAG
Seq C2 exon
AGTAATTATTTGGTGTTCATGGCGGAACTGTTCTGGTGGTTTGAAGTGGTGAAGCCGTCTTTTGTACAGCCTCGTGTTGTTCGTCCACAAGGAG
VastDB Features
Vast-tools module Information
Secondary ID
ENSG00000118200:ENST00000236925:7
Average complexity
IR
Mappability confidence:
NA
Protein Impact

ORF disruption upon sequence inclusion

No structure available
Features
Disorder rate (Iupred):
  C1=0.000 A=NA C2=0.028
Domain overlap (PFAM):

C1:
PF0030726=CH=FE(29.1=100)
A:
NA
C2:
PF0030726=CH=PD(25.4=46.9)


Main Inclusion Isoform:
NA


Main Skipping Isoform:


Other Inclusion Isoforms:
NA


Other Skipping Isoforms:
Associated events
Other assemblies
Primers PCR
Suggestions for RT-PCR validation
F:
No suggested primer sequences
R:
No suggested primer sequences
Band lengths:
Functional annotations
There are 0 annotated functions for this event


GENOMIC CONTEXT[edit]

INCLUSION PATTERN[edit]


SPECIAL DATASETS

  • Autistic and control brains
  • Pre-implantation embryo development